Informează-te - Info Mastocitoza

Transcription

-1INSTITUTUL DE STUDII DE MASTOCITOZA
clmast
DIN CASTILLA LA MANCHA
(CLMAST)
seseam
serviciui de sanaiate din Castilla La Mancha
MASTOCITOZELE
Faetori declansatori ai eliberarii mediatorilor mastocitari
Protocoale specifice pentru sitnatii de rise
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilla la Mancha (CLMast)
Reteaua Spaniola de Mastocitoza (REMA)
Spitalul Virgen del Valle
Complexul Spitalicesc din Toledo
Serviciul de Sanitate din Castilla la Mancha (SESCAM)
Luis Escribano, M.D., Ph.D
Director
Coordonator al Retelei Spaniole de Mastocitoza
Ivan Alvarez Twose, M.D.
Medic Adjunct
Laura Sanchez Mufioz, M.D., Ph.D.
Medic Adjunct
Almudena Matito, M.D.
Medic Adjunct
Jose Mario Morgado, Msc
Granturi: Ministerul de Stiinta si Inovare, Fond de Cercetare Sanitara, ETS
PI09/90871
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilla La Mancha
Spitalul Virgen del Valle, Carretera de Cobisa, s/n Toledo-45071
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cht@sescam.iccm.es
-2-
INSTITUTUL DE STUDII DE MASTOCITOZA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sSnatate din Castilla La Mancha
INFORMATIE DE BVTERES PENTRU PAC1ENTI1 DIAGNOSTICAT1 CU
MASTOCITOZA SI PENTRU MEDICH RESPONSABILI
Informarea pacientilor este unul dintre elementele fundamentale in practica
medicala. Aceasta afirmatie este de o importanta specials in cazul acelor boli ale earor
simptome pot fi declan§ate de diversji agenfi capabili sa duca la complieafii grave. In
cazul mastocitozelor, acesti agenti exista si este absolut necesar ca atat pacientii cat si
medicii responsabili sa ii cunoasca cu maxima exactitate.
In continuare se vor detalia diversii agenti care pot duce la aetivarea mastocitelor.
Nu tofi pacientii care sufera de mastocitoza se comporta la fel in fafa agen$ilor pe care ii
vom cita mai tarziu; totusi, exista riscul ca posibilitatea de a avea cornplicatii sa fie mai
mare decat la populatia normala care nu sufera de mastocitoza. Acest studiu este bazat
atat pe revizuirea literaturii medicale din acest domeniu, cat §i pe experienta clinica a
Unitatii de Mastocitoza din Spitalul Ramon y Cajal din Madrid, Institutul de Studii de
Mastocitoza din Castilla la Mancha (CLMast) §i Reteaua Spaniola de Mastocitoza
(REMA).
Pacienfii vor purta cu ei acest raport si vor trebui sa dea o copie de fiecare data
cand merg la un spital sau la orice consult medical. Este preferabil ca pacientii sa poarte
un fel de medalie sau bratara pe care sa se specifics in mod explicit boala de care sufera
si telefonul de asistenta de urgenta de 24 ore din acest centra.
In aceste protocoale se solicits sa se realizeze o determinare a triptazei in
anumite situatii. Pentru acele centre unde nu este posibil sa se faca aceasta
determinare, exista posibilitatea sa se trimita mostra la CLMast. Pentru aceasta
trebuie recoltata o eprubeta de bioenimie.
Daca se prevede primirea mostrei in 24 de ore aceasta suporta la temperatura
ambientala. Daca depaseste 24 de ore, se poate eentrifuga serul si congela la -20 C.
Prima versiune, Madrid, octombrie 1997, Spitalul Ramon y Cajal
Actualizat in: decembrie 1999, mai 2000, octombrie 2001, aprilie 2002, februarie 2004,
octombrie 2004, octombrie 2005, august 2006, martie 2007, septembrie 2008, septembrie
2009, febraarie 2001 Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilla la Mancha
(CLMast), Spitalul Virgen de Valle, SESCAM, Toledo
Nota: Aceasta versiune a caietului de informare pentru pacienti a fost elaborat in
cadrul Institutului de Studii despre Mastocitoze al Spitalului Virgen del Valle din
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariadmast.cht@sescam.iccm.es
2
-3INSTITUTUL DE STUDIIDE MASTOCITOZA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sanatate din Castilia La Mancha
Toledo si de catre Reteaua Spaniola de Mastocitoza. Versiunile anterioare (19942005) au fost elaborate in cadrul Unitatu de Mastocitoza din Spitalui Ramon v
Cajal. Difuzarea lui este libera cu conditia sa fie citata clar provenienta acestuia.
Aceasta informatie a fost publicata in diferite articole.
Drepturi de autor: Institutul de Studii de Mastocitoza din CastiUa la Mancha,
SESCAM, Spitalul Virgen del VaUe. Toledo. Reteaua Spaniola de Mastocitoza
(REMA). Interzisa divulgarea sa fara a se cita in mod expres provenienta lui.
FACTORI CARE POT DUCE LA ELIBERAREA DE MEDIATOR! DE CATRE
MASTOCIT
1. Agenti fizici
1.1. Frecventi
Caldura. A se folosi apa calduta pentru bale §i du§. Nu frecafi cu prosopul pentru
a usca pielea. Incheiati uscarea cu un feon cu aer la teraperatura calduta.
Frig.
Presiune. Traumatisme pe piele paroasa la pacienti care au leziuni in acea zona.
Frecarea leziunilor cutanate. Se vor evita manevrele de provocare cum ar fi
semnul Darier, in special pe leziunile de mare intindere (mastocitoame), din cauza
riscului de eliberare masiva de mediatori.
1.2. Exceptionale
Endoscopii (panendoscopie, rectoscopie, colonoscopie).
Manipularea intestinelor in timpul chirurgiei abdominale (L. Escribano, date
nepublicate, aprilie 2001).
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilia La Mancha
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cht(a),sescam.iccm.es
3
clmast
(CLMAST)
sescam
serviciul de sanState din Castilla La Mancha
2. Factori emotional! (freeventi)
Stres (frecvent)
Anxietate. Iritabilitatea poate cauza o eliberare importanta de mediator! la copii
(frecvent).
3. Miscelanee
Infeetii sau sindroame febrile de orice etiologie (frecvent)
Dentifia la copii (frecvent)
Vaecinari la copii (nefrecvent)
4. Droguri §i medicamente
- *AINE-uri (antiinflamatoare nesteroidiene), medicamente folosite pentru a
controla febra si/sau durerea, ca aspirina (acid acetilsalicilic), acid mefenamic, butibufen,
diclofenac, aceclofenac, fenbufen, fenilbutazona, flurbiprofen, ibuprofen, indometacina,
ketoprofen, ketorolac, meclofenamat, metimazol, nabumetona, naproxen, piroxicam,
propifenazona...
In mod normal paracetamolul este bine tolerat, drept pentru care folosirea lui nu este
restransa initial.
- Medicamente opiacee sau morfice. Aceste medicamente se folosesc in anestezie,
pentru a controla durerea intensa, si in unele cazuri ca medicamente pentru tuse. Printre
ele se afla morfina, codeina, buprenorfina, petidina, dextrometorfanul, dimemorfanul,
fentanil, tramadol...
- **Alcool
- *** Relaxanti musculari folositi in anestezia generala
- *** Inductori folositi in anestezia generala
- A nu se folosi beta-blocatori in timpul anesteziei generale sau socului anafilactic
Instituted de Studii de Mastocitoza din Castilla La Mancha
Spitalul Virgen del Valle, Carretera de Cobisa, s/n Toledo^5071
Telefon: 925269334
4
DBVI CASTILLA LA MANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sSnatatc din Castilla La Mancha
- **** Anestezice locale
- Contraste folosite pentru studii radiologice diferite
- *** Interferon alfa
- Cloro-deoxiadenozina sau cladribina (2-CDA): exceptional. S-a documentat un singur
caz (Javed Sheik, comunicare personals, septembrie 2002)
- Hidroxiuree (1 singur caz. Escribano L, iunie 2007)
- Coloide: molecule cu greutate moleculara mare folosite in cazuri de hipotensiune sau
hipovolemie ca dextranul (nefreevent. Incidents necunoscuta)
*Procentajul de reaetii atribuite antiinflamatoarelor nesteroidiene este de 2% in
mastocitozele pediatnce, in timp ce la adulti acest procentaj este de 14% (Sanchez-Matas
I, Congresul XXVIII al EAACI)
**Exceptional, <0,5% (REMA, date nepublicate 1984-2006)
***Dupa datele stranse de REMA, din 73 de adulti cu mastoeitoza carora li s-a facut
anestezie generala, 3 au suferit reaetii severe (2 stopuri cardiorespiratorii §i o
coagulopatie cu §oc hipovolemie), in niciunul din aceste cazuri nu s-au respectat
indicative din protocoalele noastre (Matito A, Congresul XXIX al Academiei Europene
de Alergie §i Imunologie Clinica). Referitor la mastocitozele pediatrice, 17 eopii au
primit anestezie generala §i nu s-a produs nicio reactie severa (CLMast, date nepublicate,
septembrie 2010).
****Nicio reactie adversa in 23 de cazuri tratate cu interferon in care s-a folosit
premedicatia citata mai jos §i s-au administrat primele 3 doze in UCI (Unidad de
Cuidados Intensivos -Unitatea de Ingrijiri Intensive) (Escribano L, date nepublicate 19952006)
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariachnast.cbt@sescam.iccm.es
-6INSTTTUTUL DE STUDII DE MASTOCITOZA
clmast
(CLMAST)
sescam
PROTOCOALE
SPECIFICE
CARE
TREBUIE
URMATE
IN
CAZUL
BOLNAVILOR DE MASTOCITOZA
A. Protocol de anestezie generala
Multe dintre medicamentele folosite in preanestezie, in faza de inducere §i
mentinerea acesteia sau in postanestezie, pot fi cauza reactiilor anafilactice sau
anafilactoide cat §i a unor grave alterari a coagularii sangvine. Aceste situatii se produc
din cauza eliberarii mediatorilor ehimici mastocitari , atat preforma$i (histamina,
heparina, triptaza) c&t §i produsji in timpul procesului de activare mastocitara (PGD2,
LTC4). Capacitatea eatorva dintre aceste substante pentru a declan§a degranularea
mastocitara a fost demonstrate "in vitro", sji de asemenea, s-au descris diferite cazuri de
reactii grave in timpul anesteziei. Dupa datele adunate referitoare la pacientii consultati
de REMA, frecvenfa reacfiilor severe in timpul anesteziei generate la adulti este de 4%
(Matito A, Congresul XXEK al Academiei Europene de Alergie §i Imunologie Clinica).
Mecanismul prin care se produc aceste cadre poate fi mediat prin receptorii pentru
imunoglobulina E, receptorii Fcgamma sau prin intermediul sistemului de completare.
Mediatorii eliberati prin oricare dintre cele doua mecanisme, actionand asupra organelor
tinta cum ar fi inima, vasele, pielea, plamSnii §i altele, pot duce la modificari cardiace,
hemodinamice §i metabolice similare cu cele observate la o reactie anafilactica sau la
grave modificari ale coagularii.
Anestezia generala reprezinta a§adar, un rise evident pentru pacientii cu
mastocitoza sau sindroame de activare mastocitara sistemice. Protocolul care se prezinta
in continuare este indicat in orice tip de patologie proliferativa a mastocitului §i nu numai
in formele agresive ale bolii.
Telefon: 925269334
-7INSTJTUTUL DE STUDII DE MASTOCITOZA
elmast
(CLMAST)
sescam
Acest protocol este bazat pe o revizuke exhaustiva a literaturii de specialitate si
pe experienta Institutului de Studii de Mastocitoza din Castilla la Mancha -CLMast- si
Reteaua Spaniola de Mastocitoza -REMA-.
A.l. PREGATIRE GENERALA
A. 1.1. Corticoizi, cum ar fi prednisonul sau metilprednisolonul: 1 mg/kg de greutate
intravenos, 8 ore si 1 ora inainte de aaestezie (optional).
A.1.2.Maleat de dexclorfeniramina (Polaramine R): 5 mg intravenos 1 ora inainte de
anestezie*.
A. 1.3. Ranitidina: 100 mg IV dizolvate in 50 ml de ser fiziologic 1 ora inainte de
anestezie*.
A.1.4.Singulair: 1 comprimat de 10 mg 24 de ore inainte si un altul 1 ora inainte (M.
Castells, comunicare personala, octombrie 2002)
*In cazul copiilor a se ajusta doza acestei medicatii in functie de greutate.
A.2. PREMEDICATIA
A.2.1. Sedarea este foarte impottanta pentru a evita anxietatea. Benzodiazepinele pot fi
folosite.
A.3. INDUCEREA §1MENTEVEREA
A.3.1. Etomidat (inducere). Doza: 0,3 mg/kg de greutate corporals
A.3.2. Inhalatori fluorafi
Telefon: 925269334
J
-8-
INSTITUTUL DE STUDIIDE MASTOCITOZA
DIN CASmLA LA MANCHA
(CLMAST)
seseam
A.3.3. Propofol. Doza: 2-4 mg/ kg de greutate corporala
A.3.4. Ketamina. Doza: 1-4,5 mg/ kg de greutate eorporala
in timpul fazei de mentinere se va folosi o concentrate suficienta pentru a mentine o
anestezie profiinda.
A.4. RELAXANT MUSCULAR
A.4.1. Vecuroniu. Doza: 0,1 mg/ kg de greutate corporala
A.5. ALTE CONSIDERATE
A.5.1. Morfina §i derivatele sale trebuie sa fie excluse ca analgeziee in mastocitoze.
Conform datelor REMA, s-a identificat un total de 24 interventii la adulfi (18 anestezii
generale, 4 epidurale §i 2 sedari) in care s-au folosit meperidina, fentanil sau remifentanil,
aparand 1 reactie severa la 1 caz supus la anestezie generala, iara premedicatie §i
folosindu-se anestezice diferite fata de eele indicate in acest protocol. (CLMast, date
nepublicate, iunie 2009).
Se considera ca exceptie de la acest grup folosirea de fentanil §i remifentanil daca se
constata ca s-au folosit anterior la pacient cu mastocitoza fara a se fi produs nieio reacfie
adversa.
A.5.2. Coloizii pot provoca reactie anafilactica in mastocitoze §i nu trebuie sa fie utilizati.
A.5.3. A nu se folosi blocatori (3-adrenergici nici a-adrenergici.
A.5.4. Determinarea triptazei totale in ser inainte, in timpul §i dupa interventia
chirurgicala.
A.6. ANALGEZIA
Telefon: 925269334
8
D1NCASTILLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sSnatate din Castiila La Mancha
Se vor folosi medicamente pe care pacientul le-a tolerat anterior. Este important ca
pacientii sa aiba cu ei un raport de la un Centru Specializat in care sa apara aceasta
informatie. Daca nu se §tiu aceste date se va realiza o administrare controlata cu
medicamentele eorespunzatoare intr-o Unitate Specializata sub o supraveghere stricta sjl
cu monitorizarea adecvata.
A.7.
TRATAMENTUL
EPISOADELOR
DE
ELIBERARE
ACUTA
A
MEDIATORILOR IN TIMPUL ANESTEZIEI
A.7.1. §oc anafilactic: epinefrina, aetoeortina, antihistaminicele HI §i H2 §i Glucagon (in
cazul in care pacientul se afla sub efectele blocatorilor P).
A. 7.2. Hipotensiune severa: fluidoterapie (nu coloizi), dopamina, dobutamina.
A. 7. 3. Sindromul hemoragic. Tratament in runetie de anomaliile detectate i n studiul de
coagulate. A se gandi la posibilitatea de biperfibrinoliza.
B. Protocolul anesteziei locale
Tehnicile de anestezie loco-regionala trebuie sa fie considerate ca proceduri de
alegere la ace|ti pacienti. De aceea, de fiecare data cand e posibil, ar trebui sa substitute
anestezia generala.
Normele care se citeaza in continuare sunt aplicabile pentru once tip de anestezie
loco-regionala; de la o biopsie cutanata sau de maduva osoasa pana la blocajul epidural,
anestezia intrarahidiana sau blocajul de plex.
B.I. Trebuie sa se administreze premedicatia antimediatoare anterioara anesteziei §i sa se
inceapa interventia
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castiila La Mancha
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cht@sescam.jccm.es
9
clmast
(CLMAST)
sescam
serviciul de s3n5tate din Castilla La Mancha
B.I.I. Dexclorfeniramina (Polaramine ): 6 mg pe cale orala sau 5 mg intravenos 1 ora
inainte de anestezie. A se ajusta doza in funetie de greutate la copii.
B.I.2. Ranitidina: 150 mg pe cale orala sau 100 mg intravenos dizolvate in 50 ml de ser
fiziologic 1 ora inainte de anestezie. A se ajusta doza in functie de greutate la copii.
B.I.3. Benzodiazepine (Valium 5 mg sau altele) pe cale orala sau intravenos 1 ora inainte
de anestezie, la acei adulti la care se prevede ca interventia poate declan§a anxietate. In
cazul copiilor se va face sedarea in tunctie de necesitate si aprecierea anestezistului.
B.I.4. Prednison 1 mg/kg de greutate pe cale orala sau intravenos 1 ora inainte de
anestezie. Optional, doar in interventu de anvergura, nu este necesara administrarea
sa pentru a face interventu dentale sau endoseopii*.
B.2. Trebuie sa se foloseasca derivate de tipul amida cum ar fi bupivacaina, lidocaina §i
mepivacaina. Grupul nostru are experienta mai mare cu bupivacaina §i mepivacaina.
Anestezicele locale care contin grupul ester cum ar fi procaina, cloroprocaina si
pontocaina sunt contraindicate.
*Daca se realizeaza o endoscopie sau orice alta interventie care poate presupune
stres pentru pacient, trebuie sa se administreze premedicatia antimediatoare chiar daca se
face iara anestezie, avand in vedere ca atat propriul stres cat §i manipularea sistemului
digestiv pot condifiona activarea mastocitara ce atrage dupa sine eliberare a mediatorilor
sai.
C. EXPLORARIRADIOLOGICE CU CONTRAST
Telefon: 925269334
10
-11INSTTTUTUL DE STUDil DE MASTOCITOZA
DIN CASTTLLA LA MANCHA
(CLMAST)
seseam
serviciul de sSnatate din Castilia La Mancha
Atat experienta clinica, cat si studiile ,,in vitro" au demonstrat cat majoritatea
mijloacelor de contrast radiologice intravenoase pot produce, prin diferite mecanisme,
eliberarea de mediatori mastocitari. De aceea, si de fiecare data cand e posibil, se va evita
acest tip de explorari.
Daca ar fi necesara folosirea lor, sunt de preferat mijloacele de contrast neionice
(de osmolaritate joasa) pentru capacitatea lor mai mica de a induce degranularea
mastocitara. Fac parte din acest grup iohexol, iopamidol, iopromida, ioxelan, ioversol.
Explorarea se va face sub strieta supraveghere si cu monitorizarea adeevata.
Toti pacientii vor trebui sa primeasca medicatie pentru a preveni eliberarea de
mediatori mastocitari inainte de a se administra contrastul radiologic intravenos*:
C.I. Dexclorfeniramina (PolaramineR): 6 mg pe cale orala sau 5 mg intravenous 1 ora
inainte de administrare
C.2. Ranitidina: 150 mg pe cale orala sau 100 mg intravenous dizolvate in 50 ml de
solutie salina fiziologica 1 ora inainte de administrare
C.3. Prednison 1 mg/kg de greutate pe cale orala sau intravenous 13,7 si 1 ora inainte de
administrare. Aceste 3 doze sunt optionale, putandu-se face modificari daca nu exista
antecedente ale unui episod anterior
de eliberare relational cu contraste
radiologice.
C.4. Montelukast (SingulairR): 1 comprimat de 10 mg 24 ore inainte si altul 1 ora inainte
de administrare (M. Castells, comunicare personala, octombrie 2002). Doar in caznrile
cu antecedente de episod de eliberare de mediatori dupa administrarea de contrast.
Institutul de Studii de MastocitozS din Castilia La Mancha
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariactoast.cht@sescam.iccm.es
11
-12-
(CLMAST)
seseam
serviciul de sanatate din CastiHa La Mancha
*La acei pacienti care au preeizat ca au avut o reaetie alergica sau episoade de eliberare
de mediatori mastocitari cu un mijloc de contrast radiologic, este indicat sa se realizeze
un studiu alergologic pentru ca pentru explorari ulterioare sa se aleaga contrastul fata de
care pacientul nu prezinta sensibilitate (mecanismul IgE mediat).
* Sulfatul de bariu este un contrast radiologic oral, care are o reactivitate chimica practic
nula, drept pentru care nu este neeesar sa se primeasca premedicatie inainte de a-1 lua.
D. NA§TEREA
Se poate realiza anestezie epidurala sau anestezie generala urmand instructiunile din
protocoalele anterioare. Premediea$ia este fundamentals avand in vedere ca atat efortul
nasterii cat si stresul pot induce o anumita eliberare de mediatori mastocitari.
Ca inductor al nasterii se poate folosi oxitocina.
Pentru tehnica epidurala, se poate folosi doar fentanil sau remifentanil rn acele cazuri in
care pacientei care sufera de mastocitoza i-au fost administrate si le-a tolerat.
In REMA contam pe experienta unui total de 45 nasteri (10 dintre ele cezariene) la femei
cu mastocitoza. S-au folosit urmatoarele tehnici anestezice: 32 epidurale, 2 generate §i 3
locale; fata, a se produce nicio reacfie severa. (Matito A, Int Arch Allergy Immunol
2011).
D.I Premedicatia antimediatoare (cand incep muncile nasterii si/sau 1 ora inainte de a
primi anestezia)
D.I.I. Maleat de dexclorfemramina(PolaramineR): 5 mg intravenos
D.I.2. Ranitidina: 100 mg intravenos dizolvate in 50 ml de ser fiziologico
D.I.3. Prednison: 1 mg/kg de greutate pe cale orala sau intravenous 8 si 1 ora inainte de a
primi anestezia (optional)
D.2. Determinarea triptazei totale in ser inainte §i dupa nastere.
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cht@,sescam.iccm.es
12
-13INSnTUTUL DE STUDD DE MASTOCITOZA
clmast
fCLMAST)
sescam
serviciul de sanatate din Castilla La Mancha
E. INSTRUCTION! DE URMAT IN CAZURI DE SIMPTOME DE ELEBERARE
fN URMA iNTEPATURILOR DE INSECTE CUM AR FI ALBBVE SAU VIESPI
(s-au produs cazuri izolate §i cu alte insecte).
E. 1. Reactii usoare/moderate
E. 1.1. In reactiile locale sau in reactii sistemice fara colaps vascular, atat la adulti cat §i la
copii (a se ajusta dozele in functie de greutate), se vor folosi antihistaminice HI (ex.
Polaramine) si H2 (ranitidina), impreuna cu prednison mg/kg de greutate.
E.I.2. Pacientii cu antecedente de a fi prezentat aceste reacfii din cauza intepaturilor de
insecte vor trebui sa poarte cu ei: prednison §i dexclorfeniramina (PolaramineR).
In caz de intepatura si de prezentare de simptome de eliberare (mancarime, inro§ire,
galme, umflarea buzelor, pleoapelor...), vor lua:
Dexclorfeniramina (PolaramineR) de 6 mg pe cale orala (3 comprimate de 2 mg) la
adulti, §i in runc^ie de greutate la copii 0,04 mg pentru fiecare kg de greutate (in sirop 5
ml contin 2 mg de medicament).
Prednison 1 mg pe kg de greutate pe cale orala (Ex: 50 kg de greutate corespund la 50 mg
de prednison).
Este recomandat sa se mearga la un spital de urgenta pentru a controla evolutia
simptomelor, §i pentru a primi mai mult tratament daca e necesar; cat §i pentru a se
recolta sange pentru a determina valoarea triptazei.
E.2. §OC ANAFILACTIC
E.2.1. CULCAREAIMEDIATA A PACBE1VTULUI
E.2.2. Adrenalina trebuie sa se foloseasca doar la paeienti cu cadru sistemic si
hipotensiune severa, senzatie de inchidere a gatului (angioedem al uvulei
(omusorului) sau laringelui), dificultate respiratorie sau pierderea cunostintei.
SpitaM Virgen del Valle, Carretera de Cobisa, s/n Toledo-45071
Telefon: 925269334
13
Clmast
(CLMAST)
sescam
serviciul de sanatate din CastiHa La Mancha
NICIODATA daca e vorba exclusiv de reaetii locale sau fara rise vital.
DACA SE BANUIE§TE CA PACIENTUL SUFERA UN SOC ANAFILACTIC SE
RECOMANDA ADMINISTRAREA DE ADRENALINA
E.2.3. La adulti se va administra imediat o fiola autoinjectabila de ADRENALINA
(Altellus 0,3 mg) sau adrenalins la 1/1000 0,3 a 0,5 ml pe cale BSfTRAMUSCULARA.
Pentru aceasta, to|i pacienfii §i radele vor trebui pregatiti cu anterioritate. Dispozitivele
autoinjectabile vor trebui reinnoite tinand eont de data de expirare.
E.2.4. La copii, in cazul in care vor avea nevoie de adrenalins, se va administra imediat o
fiola autoinjectabila de ADRENALINA (Altellus 0,15 mg) sau adrenalina la 1/1000
INTRAMUSCULAR ajustata in func£e de greutate 0,01 mg/kg (Ex: 10 kg eorespund cu
0,1 cc).
E.2.5. Pacientul va trebui transportat de urgenta la spitalul eel mai apropiat. Este neaparat
necesar sa se faca o determinare a triptazei in ser.
CONTACTE
Spitalul Virgen del Yalle, etajul 3
Carretera de Cobisa s/n. Toledo E-45071, Spania
Contacte:
Cliniea: Luis Escribano, MD, PhD
E: lescribanom@sescam.jccm.es
Ivan Alvarez-Twose, MD
E: ivana@sescam.jccm.es
Telefon: 925269334
Secretariat: seCTetariaclmast.cht@sescam.jccm.es
14
-15INSTTTUTUL DE STOOD DE MASTOCITOZA
DIN CASTELLA LA MANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sSnatate din Castiila La Mancha
Almudena Matito, MD
E: amatito@sescatn.jccm.es
Laborator: Laura Sanchez Munoz
E: lsmunoz@sescam.jccm.es
Jose Mario Morgado; Msc
E: jmtenera@sescam.jccm.es
Telefoane:
Dr. Eseribano +34-9252693357 638226228
Dr. Alvarez +34-925269336
Dra. Matito +34-925265402
Urgente 24 horas: +34-638226196
Asistenti medicali: +34925265407
Secretariat: +34-925269334
Secretariat: secretariaclmast.cht@sescam.jccm.es (eonsultatii, trimitere de documente,
intrebari referitoare la ordine de canalizare, §i once alta chestiune nerelationata cu
probleme medicale)
Asistenti medicali: rmprada@sescam.jccm.es
Asociatia Spaniola a Pacientilor cu Mastocitoza (AEDM): www.aedm.org
Bibliografie recomandata
Scott HW Jr, Parris WC, Sandidge PC, Gates JA, Roberts LJ. Hazards in operative
management of patients with systemic mastocytosis. Ann Surg 1983; 197:507-514.
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariachnast.cht@sescani.iccm.es
15
DINCASTTLLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
seiviciul de sSnatate din Castiila La Mancha
Desborough JP, Taylor I, Hattersley A, Garden A, Wolff A, Bloom SR et al. Massive
histamine release in a patient with systemic mastocytosis. Br J Anaesth. 1990;65:833836.
Greenblatt EP, Chen L. Urticaria pigmentosa: An anesthetic challenge. J Clin Anesth
1990;2:108-115.
Lerno G, Slaats G, Coenen E, Herregods L, Roily G. Anaesthetic management of
systemic mastocytosis. Br J Anaesth 1990;65:254-257.
Stellate C, De Paulis A, Cirillo R, Mastronardi P, Mazzarella B, Marone G.
Heterogeneity of human mast cells and basophils in response to muscle relaxants.
Anesthesiology 1991;74:1078-1086.
Marone G, Stellate C. Activation of human mast cells and basophils by general
anaesthetic drags. Monogr Allergy 1992;30:54-73.
Stellate C, Marone G. Mast cells and basophils in adverse reactions to drugs used during
general anesthesia. Chem Immunol 1995;62:108-131.
Borgeat A, Ruetsch YA. Anesthesia in a patient with malignant systemic mastocytosis
using a total intravenous anesthetic technique. Anesth Analg 1998;86:442-444.
Fisher MM, Baldo BA. Mast cell tryptase in anaesthetic anaphylactoid reactions. Br J
Anaesth 1998;80:26-29.
Vaughan STA, Jones GN. Systemic mastocytosis presenting as profound cardiovascular
collapse during anaesthesia. Anaesthesia 1998;53:804-807.
Worobec AS, Akin C, Scott LM, Metcalfe DD. Mastocytosis complicating pregnancy.
Obstet Gynecol 2000;95:391-395
Auvray L, Letoumeau B, Freysz M. Mastocytosis: general anesthesia with remifentanil
and sevoflurane. Ann Fr Anesth Reanim 2001;20:635-638.
Tirel O, Chaumont A, Ecoffey C. Circulatory arrest in the course of anesthesia for a child
with mastocytosis. Ann Fr Anesth Reanim 2001;20:874-875.
Telefon: 925269334
}6
-17-
(CLMAST)
sescam
Escribano L, Akin C, Castells M, Orfao A, Metcalfe D. Mastocytosis: Current concepts
in diagnosis and treatment. Ann Hematol 2002;81:677-690.
Escribano L, Akin C, Castells M, Schwartz LB. Current options in the treatment of mast
cell mediator-related symptoms in mastocytosis. Inflamm Allergy Drug Targets
2006;5:61-77.
Carter MC, Uzzaman A, Scott LM, Metcalfe DD, Quezado Z. Pediatrie mastocytosis:
routine anesthetic management for a complex disease. Anesth Analg 2008; 107:422-427
Ahmad N, Evans P, Lloyd-Thomas AR. Anesthesia in children with mastocytosis-a case
based review. Paediatr Anaesth 2009; 19:97-107.
Matito A, Alvarez-Twose I, Sanchez-Munoz L, Morgado JM, Orfao A, Escribano L.
Clinical impact of pregnancy in mastocytosis: a study of the Spanish Network on
Mastocytosis (REMA) in 45 cases. Int Arch Allergy Immunol 2011;156(1): 104-111.
Ghiduri clinice
Escribano L, Gonzalez de Olano D, de la Hoz Caballer B, Esteban Lopez I, Sanchez
Fernandez I. Mastocitosis: guias para su diagnostico y tratamiento En: Pelaez Hernandez
A, Davila Gonzalez IJ eds. Tratado de Alergologia. 1 ed. Madrid: Ergon; 2007. p. 1241-
1262.
Subsemnata, Bunoro Aura Cristina, traducatoare autorizata de Ministerul Justitiei din
Romania, cu autorizatia nr. 9778/11 iulie 2011, certific prin prezenta exactitatea acestei
traduceri din documental original scris in limba spaniola, care afast vazut de mine.
Traducator,
Telefoo: 925269334
Secretariat: secretariacknast.cht@sescam.iccm.es
(CLMAST)
sescam
MASTOCITOZELE
Caiet de informare pentru pacient
Spitalul Virgen del Yalle
Complexul Spitalicesc din Toledo
Serviciul de Sanatate din Castilla la Mancha
Luis Escribano, M.D., Ph.D
Director
Coordonator al Retelei Spaniole de Mastocitoza
Ivan Alvarez Twose, M.D.
Medic Adjunct
Laura Sanchez Mufioz, M.D., Ph.D.
Medic Adjunct
Almudena Matito, M.D.
Medic adjunct
Nota; Aceasta versiune a caietului de informare pentru pacienti a fost elaborat in
cadrul Institutului de Studii despre Mastocitoze al Spitalului Virgen del Valle din
Toledo si de catre Reteaua Spaniola de Mastocitoza. Versiunile anterioare (19942005) au fost elaborate in cadrul Unitatii de Mastocitoza din Spitalul Ramon v
Caial. Difuzarea lui este liberS cu conditia sa fie citata clar provenienta acestuia.
Aceasta informatie a fost publicata in diferite artieole.
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmastcht@sescam.iccm.es
- 2-
INSnTUTUL DE STUDH DE MASTOCITOZA
D1NCASTILLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciu! de sSnatate din Castilla La Mancha
Drepturi de autor: Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilla la Mancha,.
SESCAM. Spitalul Virgen del VaUe. Toledo.
Reteaua Spaniola de Mastocitoza
(REMA). Interzisa divulgarea sa fara a se cita in mod expres provenienta lui.
Introducere
In anul 1984 a inceput sa functioneze in cadrul Serviciului de Hematologie din
Spitalul Ramon y Cajal o Unitate de Diagnostic si tratament a mastocitozelor. In anul
1993 s-au adaugat Serviciile de Citometrie si Hematologie ale Spitalului Clinic
Universitar din Salamanca. In anul 2003 s-a creat Reteaua Spaniola de Mastocitoza
(REMA) al carei eoordonator este Dr. Luis Escribano.
Reteaua Spaniola de Mastocitoza
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilla la Mancha (CLMast), Spitalul
Virgen del Valle, Toledo
Serviciul Central de Citometrie (Prof. Alberto Orfao), CIC, Universitatea din
Salamanca, Salamanca,
Departamentul de Farmacologie (Profesor Luis Botana), Facultatea de Medicina
Veterinara, Universitatea din Santiago de Compostela (USC), Lugo.
Serviciul de Anatomic Patologica (Dra. Manuela Mollejo), Spitalul Virgen de la
Salud, Toledo
Serviciul de Pediatrie (Dr. Alfonso Verdu), Spitalul Virgen de la Salud, Toledo
Serviciul de Dermatologie (Dr. Jose Manuel Azafia), Spitalul Universitar din
Albacete, Albacete.
REMA, asasar, este formata din grupuri interdisciplinare dedicate studiilor clinice
despre boala, cait si cercetarii de baza §i focalizate pe domeniul mastocitozelor.
2
Telefon: 925269334
-3INSTTTUTUL DE STUDH DE MASTOCITOZA
DIN CASHLLA LA MANCHA
(CLMAST>
sescam
serviciul de sSnState din Castilla La Mancha
Reteaua dispune de toate mijloacele necesare indreptate catre diagnostic §i
tratamentul bolii cu obiectivul primordial ca tofi pacientii cu mastocitoza sa aiba acces la
cea mai buna calitate posibila a vietii si la metodele cele mai moderne de diagnosticate si
tratament.
Guvernul din Castilla la Mancha si Consiliul sau de Sanatate au creat un Institut
de Studii de Mastocitoza in Spitalul Virgen del Valle din Toledo care depinde de
Serviciul de Sanatate din Castilla la Mancha (SESCAM) (Rezolufia din 12/05/2009,
2009/7114, Jumalul Oficial din Castilla La Mancha) si al carui principal obiectiv este
studiul integral al mastocitozelor sj sindromurile relationate cu activarea mastocitara,
incluzand cercetarea laborioasa si activitatea profesorala.
Paeienfii dispun de un Centra National de Referinfa, cu acces liber, cu toata
infrastructura, personalul §i laboratoarele necesare dezvoltarii integrale ale asistentei §i
cereetarii acestei boli. De asemenea, este deschis pentra pacienti din alte tari. Pacientii au
colaborat in mod activ la dezvoltarea acestui Centra de Referinta.
Crearea Asociatiei Spaniole de Mastocitoza (AEDEM) (www.aedm.org) a
reprezentat unul dintre cele mai importante progrese pentra dezvoltarea interesului catre
pacienti. Principalele sale functii sunt: 1) Informarea pacientilor sau radelor despre
Centrele de Excelenta |i Referinta existente in Spania 2) Contacte cu responsabilii
sanitari pentra dotarea adecvata a centrelor citate, atait din punct de vedere al asistenfei
cat si din punct de vedere al cercetarii. 3) Discutii cu responsabilii Ministerului Sanatatii
si Consiliilor de Sanatate pentra recunoasterea mastocitozelor ca boli cronice cu
consecintele pe care le atrag referitor la medicamente, deplasari si alte aspecte sociale. 4)
Obtinerea de fonduri pentra deralarea de programe de cercetare de baza §i focalizata a
bolii.
Avand in vedere ca mastocitoza este o boala putin frecventa, nu este usor ca
3
Spitalul Virgen del Valle, Cairetera de Cobisa, s/n Toledo-45071
Telefon: 925269334
chnast
(CLMAST)
sescam
pacientii sa poata obfine o informatie adeevata despre ea. Obiectivul acestui mic caiet
este acela de a le oferi pacientilor nostri un gbid care sa le permita sa cunoasca aspectele
cele mai importante ale acestei boli si sa raspunda, in limitele posibilului, intrebarilor
care ni se pun in mod frecvent in cadrul unei consultatii. Bolile nu sunt o problems
exelusiva a medicilor, ci si a pacientilor. Pacientul trebuie sa isi cunoasca boala si in
cazul bolilor putin freevente poate avea rol de transmitator de informatii personalului
sanitar fara experienta directa in cazurile de mastocitoza. Pentru aceasta este necesar sa
dispuna de o cunoastere exhaustiva obfinuta plecand de la mformatia transmisa de
exper£i.
Informatia, un drept al pacientilor, nu intotdeauna se intelege cu claritate in
discutiile periodice pe care le au cu medicul responsabil. Frecvent, caracteristicile clinice,
diagnostice si terapeutice ale unei anumite boli sunt greu de asimilat intr-o simpla
eonversatie chiar daca medicul este convins, de multe ori filra motiv, ca explicatiile lui au
fost ample, simple, si astfel deduce ca pacientul le-a infeles perfect O dovada a acestui
lucru este faptul ca pacientul insusi obisnuie§te sa puna aceleasi intrebari la consulturi
succesive.
Acest caiet nu pretinde sa stimuleze automedicatia pacientilor. Toate datele care
se refera la medicamente au ca unic scop informarea. Sub nicio forma cititorii nu trebuie
sa ia decizii terapeutice de capul lor; din contra, trebuie sa ia legatura cu un grup
specializat in mastocitoza pentru orice schimbare in tratament.
Prima versiune, Madrid, octombrie 1997, Spitalul Ramon y Cajal
Actualizat in: decembrie 1999, mai 2000, octombrie 2001, aprilie 2002, februarie 2004,
octombrie 2004, octombrie 2005, august 2006, martie 2007, septembrie 2008, decembrie
2009, octombrie 2010. Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilla la Mancha
4
Spitalul Virgen del Valle, Cairetera de Cobisa, s/n Toledo-45071
Telefon: 925269334
-5INSTITUTUL DE STOOD DE MASTOCITOZA
DIN GASTILLA LA MANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sanState din CastiUa La Mancha
(CLMast), Spitalul Virgen de Valle, SESCAM, Toledo.
Ce sunt mastocitozele?
Un grup de boli care se caracterizeaza printr-o cres,tere, in general de o mica amplitudine,
al numarului de mastocite in diferite tesuturi ale corpului. Mastocitele din mastoeitoze au
o proteina in suprafata lor care se numeste c-kit si s-a gasit o mutatie in proteina
respectiva (D816V) care este prezenta la majoritatea pacienfilor.
Ce este si unde se naste mastocitul?
Mastocitul este o celula a sistemului imunitar, ale carui celule mama se gasesc in maduva
osoasa, de acolo tree in sange §i apoi la tesuturile unde se prolifereaza si maturizeaza.
La ee serveste mastocitul?
Mastocitul are un rol important in apararea organismului de paraziti si anumite bacterii;
de asemenea intervine in vindecarea ranilor, in formarea cicatncelor §i in apararea de
anumite tumori. In plus, mastocitul este celula principals implicata in reactiile de alergie
§i in inflamare.
Ce se intampla cand se stimuleaza mastocitul?
Mastocitul se poate stimula prin diferite mecanisme fara a fi necesara existenta unei
mastocitoze. Mai mult, mastocitoza este cauza cea mai putin frecventa de stimulare
mastocitara. CSnd un bolnav sufera de o alergie de orice fel cum ar fi astmul, aiergiile de
piele sau alt fel de alergii, mastocitul se stimuleaza si elibereaza o serie de substante
puternice pe care le confine in granulele sale |i care sunt responsabile de multe simptome
care apar in aceste boli. Urticaria acuta sau cronica, care consta in aparitia de pete ro§ii pe
piele in general cun multa senzatie de mancarime, este una din aceste boli §i NU
TREBUIE CONFUNDATA CU MASTOCITOZELE.
5
Telefon: 925269334
-6-
INSTITUTUL DE STUDD DE MASTOCITOZA
(CLMAST)
sescam
setviciul de sSnatate din Castiiia La Mancha
Ce este triptaza?
Triptaza este o proteina pe care o produc numai mastocitozele (bazofilele din
sange produc o cantitate nesemnifieativa) si care se elibereaza in saSige c§nd mastocitul
se activeaza. Exista o anumita relatie intre cantitatea de triptaza din sSnge si numarul total
de mastocite din corp, chiar daca acest lucru nu este mereu vaiabil. In plus, triptaza creste
cand mastocitele se activeaza si isi elibereaza mediatorii.
Ce se intampla in mastocitoze?
In aceste boli se produce o crestere a mastocitelor intr-una sau mai multe zone ale
corpului. In general, pielea este regiunea care este eel mai frecvent afectata; totusi,
mastocitele obisnuiesc sa creasca ca numar in alte tesuturi cum ar fi maduva osoasa, osul
si tubul digestiv. Leziunile de piele sunt pete de culoare maro inchis uneori violaceu. Sunt
de marime variabila intre 0,1 si 3 cm si numarul poate fi scazut sau sa afecteze aproape
toata suprafata corpului.
Cum se diagnosticheaza mastoeitozele?
In majoritatea cazurilor exista leziuni pe piele care ne fac sa banuim boala. Odata tacuta
biopsia de piele si s-a demonstrat ca este mastocitoza, este necesar sa aflani daca boala
este localizata la nivelul pielii (acest lucru este exeepfional in formele care apar la varsta
adulta) sau daca este sistemica, adica, daca afecteaza alte tesuturi. Pentru a putea sti acest
lucru este necesar sa se faca on studiu al maduvii osoase prin intermediul unei aspirari de
sange medular §i o biopsie. In mostrele obtinute se studiaza morfologia, prezenta sau nu a
conglomerate de mastocite, imunofenotipul, adica proteinele pe care mastocitul le are pe
suprafata sa, si, in ultimul rand, se studiaza mutatiile c-kit.
Este urgent sa se faca studiul din maduva osoasa?
6
Telefon: 925269334
-7-
INSTITUTUL DE STUDO DE MASTOCITOZA
DINCASTILLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sanState din Castiiia La Mancha
Nu este, exeeptie facand cazurile rare in care se banuieste o mastocitoza agresiva. Se pot
astepta inclusiv ani pana sa se faca studiul. tntre timp, controlul bolii se face in baza
simptomelor pe care le prezinta fiecare pacient si valorile triptazei in sange.
Mastocitoza este o boala ereditara?
Mastocitozele nu sunt boli ereditare chiar daca exista un procentaj mic de cazuri in care
sunt afectati diferiti membri ai aceleiasi familii.
Este mastocitoza o boala eontagioasa?
Nu.
Exista un singur tip de mastocitoza?
Nu.
Mastoeitozele sunt un grup eterogen de boli care se diferentiazS prin simptomele
lor, cantitatea de mastocite, numarul de organe afectate si multe alte aspecte. Adica,
mastocitozele seamana intre ele prin faptul ca celula alterata este mastocitul, dar difera in
aproape toate celelalte aspecte. Pielea este organul care este afectat eel mai frecvent.
Exista mastocitoze care apar la copii, de la nastere pana la 3-4 ani, si altele care
apar la adulti.
Tipuri de mastocitoza la copii:
1. Mastocitom solitar
O singura leziune (uneori doua sau trei) pe piele, in general pe extremitati. Poate
produce mancarime si uneori pot aparea mici vezicule sau basici pe ea. In general acest
lucru se intampla cand se freaca leziunile. Este o forma benigna si care dispare spontan
dupa cativa ani.
2. Urticaria pigmentosa
Este forma cea mai jfrecventa. Apare de obicei in primele luni de viata (uneori
7
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castiiia La Mancha
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cht(o),sescam.iccm.es
-8INSTITUTUL DE STUDD DE MASTOCITOZA
clmast
DINCASTELLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sSntSate din Castiila La Mancha
copilul se na§te cu leziunile). Simptomele variaza mult de la unele cazuri la altele. De
cele mai multe ori se declanseaza pentru ca se foloseste apa calda pentru baie sau dus,
pentru ca se freaca leziunile (de exemplu cand se sterge cu un prosop), din cauza febrei §i
din cauza aparitiei dintilor. In mod obisnuit simptomele sunt mai intense in primii unuldoi ani de viata §i se reduc in mod progresiv.
Posibilitatea de vindecare este superioara a 85% chiar daca evolufia nu se poate
prezice fara a se face analize speciale despre care ii informam pe parinti in Unitatea de
Mastocitoza. In acest document informativ nu se ofera date specifice despre tratament,
exceptie facand cele referitoare la necesitatea de la folosi apa calaie (aproape rece) pentru
baie si dus, sa nu se frece niciodata cu prosopul pentru uscare care trebuie sa se incheie
cu un uscator de par cu aer caldut (niciodata cald).
3. Mastocitoza cutanata difuza
Este o forma foarte pu|in frecventa (mai putin de 1% din mastocitozele la copii)
dar cea mai complicate de tratat. Este absolut necesar ca acesti copii sa fie diagnosticati
cat mai curand posibil si sa mearga la unitati specializate pentru a incepe tratamentul de
urgenta. Referitor la prognostic, acesta este similar cu eel in cazul urticariei pigmentosa.
Toti copiii trebuie sa fie supravegheati in mod strict pentru a controla evolutia
leziunilor pielii §i a simptomelor. NU RENUNTATI SA MERGETI LA CENTRUL
DUMNEAVOASTRA DE REFERINTA PANA CAND MEDICUL NU VA VA
ASIGURA CA S-A PRODUS VINDECAREA TOTALA.
Tipuri de mastoeito/e la adulti
Forma cea mai frecventa este asa numita mastocitoza sistemica indolenta
caractenzata prin afectarea pielii, maduvii osoase, tubului digestiv §i osului. Totusi, in
toate aceste tesuturi cre§terea mastocitelor este foarte mica; adica, este o boala foarte
putin proliferativa.
8
Telefon: 925269334
-9INSTITUTUL DE STUDH DE MASTOCITOZA
DINCASTELLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de sanState din Castilla La Mancha
Simptomele snnt foarte variabile, eel mai frecvent prezenta este mancarimea pe
piele, in timp ce este mai putin frecventa inrosirea
pieptului si a fetei, durerea
abdominala sau diareea, Daca suferiti de mastoeitoza, NU CAUTATI ARTICOLE
DESPRE BOALA PE INTERNET. Majoritatea lor se refera la formele agresive ale
bolii. DACA AVETI VREO NELAMURERE, CONSULTAT1-VA CU NOI. Odata
facute analizele necesare va vom spune de ce fel de mastocitoza suferiti, tratamentul eel
mai adecvat si prognosticul.
An nevoie de o alimentatie special! copiii eu mastocitoza?
Nu.
In mod frecvent copiii sunt supusi la diete stride din care sunt excluse alimentele
numite "eliberatoare de bistamina". Totusi, trebuie avut in vedere ca acesti copii pot avea
o DIETA COMPLET NOSMALA cu aceleasi norme de care |in cont pediatrii in cazul
copiilor fara mastocitoza. Cand un copil cu mastocitoza are vreun tip de reactie adversa la
un aliment, eel mai probabil este vorba despre o problema alergica asociata. In aceste
cazuri trebuie sa va consultati cu un Centru de Referinfa.
Exista probleme pentru a vaccina copiii cu mastocitoza?
Nu.
Copiii cu mastocitoza trebuie sa urmeze programele obi§nuite de vaccinare. Doar
in acele cazuri cu simptome importante, cand trebuie sa faca un vaccin anume se poate
amana calendarul de vaccinare. Dar este recomandabil sa fie tratafi cu antihistaminice
vreo 2-3 zile in cazul in care apare febra care poate duce la activarea mastocitelor si la
aparitia simptomelor. In caz de nelamuriri trebuie sa va consultati cu un Centru de
Referinta.
Care sunt simptomele si semnele care pot aparea la mastocitozele adultului?
Fiecare caz prezinta simptome proprii. Unii pacienti au doar leziuni pe piele care
9
Telefon: 925269334
-10-
INSITTUTUL DE STUDEI DE MASTOCITOZA
Clmast
(CLMAST)
seseam
scrviciul de sSnatate din Castiila La Mancha
nu le produc nicio alterare, chiar daca pot suferi de mancarimi in perioada c&lduroasa,
cand fac du§ sau bale cu apa calda sau cand temperatura mediului inconjurator este
scazuta. In alte cazuri, chiar cu acelasi numSr de mastocite §i cu acelasi tip de
mastocitoza, se pot produce mancarimi la nivelui pielii mai mult sau mai putin intensa,
ameteli, senzatie de vertij, senzatie de ridicarea cSldurii la nivelui fetei insotita de
inrosire, durere abdominals, greata, voma, scaderea sau cre§terea tensiunii arteriale.
Toate aceste simptome se pot controla cu un tratament adecvat §i este o exceptie sa
persiste daca tratamentul se face intr-un Centru de Referinta.
Exista vreo legatura intre intensitatea simptomelor si numarul de mastocite?
Nu intotdeauna.
Este normal sa observam ca unii pacienti cu o creftere u§oara a numarului de mastocite
au simptome foarte accentuate in timp ce altii cu o cantitate mult mai mare de mastocite
de-abia au simptome sau nu au deloc. Adica, intensitatea simptomelor nu are intotdeauna
o legatura directs cu gradul de afectare existent in boala.
Mastocitozele pot duce la eomplicatii grave?
Da.
Totusi, un procentaj ridicat de cazuri nu are niciun fel de complicate cu niciunul
dintre posibilii declan§atori care se citeaza in continuare. Problema este ca nu dispunem
de analize specifice care sa ne permita sa determinam cu anterioritate daca un anumit
pacient este sau nu sensibil la un anumit agent declarator. Pacientii cu mastocitoza
trebuie sa aiba grija specials cu:
1. Anestezia generals
2. Studiile radiologice cu contrast
3. Administrarea de aspirina (sau orice medicament care confine acid
acetilsalicilic). Aspirina are capacitatea de a bloca eliberarea de anumite
substante produse de mastocit (prostaglandine) §i, de aceea, se poate folosi
Telefon: 925269334
Secreteriat: secretariaclmast.cht@sescam.jccm.es
DINCASTfLLALAMANCHA
(CLMAST)_
sescam
pentru tratamentul mastocitozelor. Totu§i, aeelasj medicament poate induce
eliberarea masiva de mediatori mastocitari §i sa puna in pericol viata
pacientilor.
4. A§a numitele antiinflamatoare nesteroidiene (cunoscute de asemenea ca
antireumatice)
5. Intepaturile de albine sau viespi
6. Morfina s,i derivatele sale (codeina...)
NOTA 1. Recapitulati toate medicamentele pe care le-ati luat pentru durere si sa
aveti pregatita lista pentru prima dnmneavoastra vizita in Central nostru. Va
putem trimite pe adresa de e-mail un chestionar ca sa va fie mai usor. Este foarte
important sa ne spuneti daca ati avut sau nu vreun fel de reactie cand ati luat orice
tip de medicament.
NOTA 2. Odata studiat de catre noi, pacientul va dispune de un raport in care se
vor preciza medicamentele pe care le poate lua sau nn.
Exista solutii pentru a preveni aceste complieatii?
Da.
Institutul de Studii de Mastocitoza dispune de protocoale specifice de prevenire
pe care le pot solicita medicul responsabil sau pacientul. Vi le vom trimite prin e-mail
pentru a evita intSrzierile; daca nu va fi posibil, va vor fi trimise prin FAX sau mmanate
personal cand veniti la consult la noi.
1. Anestezia generala: sa se urmeze indicative incluse in protocolul de anestezie
generala pe care il inmanam tuturor pacientilor no§tri.
2. Studii radiologice cu contrast: sa se urmeze indicative protocolului citat mai
11
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cbt@sescam.iccm.es
-12INSTITUTUL DE STUDO DE MASTOCITOZA
Clmast
DINCASTTLLALAMANGHA
(CLMAST)
seseam
semeiul de sSnatate din Castilla La Mancha
SUS.
3. fntepaturi de insecte (A SE VEDEA PROTOCOALELE)
Majoritatea pacientilor cu mastocitoza nu au reactii grave la intepaturile de
insecte. Doar acele eazuri CU ISTORIC DE REACTH ANAFILACTICE iN
URMA 1NTEPATURILOR DE INSECTE trebuie sa poarte cu ei seringi
autoinjectabile cu adrenalina, care vor trebui administrate subcutanat urmand
instructiunile medicului. In orice caz, va trebui sa se mearga la un spital.
NICIODATA NU SE VA ADMINISTRA ADRENALINA tN CAZURI CU
REACTII MODERATE SAU USOARE FARA fflPOTENSIUNE. Pentru
mai multe informatii trebuie sa eonsultati protocoalele Centrului dumneavoastra
de Referinta.
Ce tip de tratamente pot fi utile in mastoeitoze?
1. Medicamente care bloeheaza unirea Histaminei cu receptorii sai. Sunt
medicamentele cele mai clasice si sunt doua tipuri, inbibitorii receptorilor HI §i
cele care inhiba receptorii H2. In mod didactic se poate spune ca runcfia lor
consta in a impiedica unirea histaminei cu receptorii sai evitand astfel declan§area
reactiilor adverse mediate de aceasta substanta.
2. Medicamente care, eel pufin teoretic, sunt capabile sa "stabilizeze" membrane
mastocitului blocand intr-un mod mai mult sau mai putin intens eliberarea
mediatorilor care produc aceste celule. Un exemplu este cromoglicatul de sodiu.
3. Medicamente care inhiba sinteza prostaglandinelor de catre
mastocit.
Prostaglandinele sunt substante foarte active din punct de vedere biologic si
responsabile de un mare numar de simptome care pot aparea in mastoeitoze.
Printre aceste medicamente se afla aspirina §i antiinflamatoarele nesteroidiene
(care nu contin prednison). Cum s-a explicat mai sus, aceste substante pot fi
potential periculoase si se pot folosi numai sub un control medical strict.
12
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariaclmast.cbt@sescam.jccm.es
-13-
Cfanast
DINCASTELLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul de s3n5tate din Castiila La Mancha
4. PUVA. Radiatiile ultraviolete impreuna cu administrarea de oxsoralen pot fi utile
in tratamentul leziunilor cutanate ale mastocitozelor sj in controlul mancarimii.
Acest tratament SE POATE FACE NUMAI iN CENTRE SPECIALIZATE si
sub un control medical strict. Trebuie ftiut faptul ca acest tip de radiatii mare^te
posibilitatile de a suferi de cancer de piele.
Este necesar ca pacientii cu mastocitoza si mearga in mod regulat in Unitatile
Specializate?
Ar trebui sa fie controlati in mod direct (mergand la o Unitate specializata) sau
indirect (medicul lor sa ia legatura cu noi). Acest lucru este valabil nu doar pentru
adulti ci §i pentru copii. Exists ideea gresjfta ca toti copiii cu mastocitoza se vindeca:
acest lucru nu este adevarat. Intr-un procentaj mic, nestabilit pana acum, pot evolua
spre o forma a adultului, chiar daca acest lucru nu presupune o agravare: avem
pacienti cu mai mult de 70 de ani care s-au nascut cu mastocitoza. A§adar, copiii care
sufera de aceasta boala trebuie controlati periodic pana ce va exista o dovada clara ca
boala a disparut, sau, pentru a diagnostica din timp evolutia sa spre o forma a
adultului.
NOTA 1: Ca regula generala, in niciun caz pacientul nu trebuie sa se trateze
singnr §i nici sa nrmeze sfaturile alter bolnavi de aceeasi boala. Un medicament
util in unele cazuri poate fi extrem de daunator in altele.
NOTA 2: Daca dumneavoastra sau fiul/fiica dumneavoastra veti suferi o
interventie chirurgicala, puneti-va in legatura cu Unitatea de Mastocitoza. Yont
profita de interventie pentru a face biopsia din maduva osoasa fi, daca e nevoie,
de piele. Acest lucru este in mod special important in cazul copiilor carora li se
face adenoidectomie sau amigdalectomie, avand in vedere ca putem studia
13
Telefon: 925269334
-14-
INSTUUTUL DE STUDII DE MASTOCITOZA
(CLMAST)
sescam
mastocitele din acele tesuturi.
Care este prognosticul mastocitozelor la adult?
Majoritatea mastocitozelor la adulti cu leziuni pe piele au un prognostic bun.
Sfatuim pacientii sa nu eiteasca articole pe internet tinand cont de faptul ca multe
dintre ele sunt publicate de catre grupuri care sunt centre de referinta pentru alte
forme mai putin obisnuite ale bolii, al caror prognostic este diferit Grupul nostru a
publicat recent un articol in care studiaza prognosticul mastocitozelor indolente la
adult pe un grup de 145 de pacienti cu o urmarire de lunga durata si la care nu s-au
folosit tratamente agresive (L. Escribano et al. Prognosis in adult indolent systemic
mastocytosis: A long-term study of the Spanish Network on Mastocytosis in a series
of 145 patients. J Allergy Clin Immunol. J Allergy Clin Immunol. 124 (3): 514-21).
Concluzia cea mai relevanta este ca factorul care prezice evolutia catre o forma mai
agresiva a bolii este prezenfa mutatiei D816V KIT-ului in toate celulele maduvii
osoase; adica, singura forma de a face o aproximatie corecta a prognosticului
mastocitozelor la adult este studierea acestei mutatii in toate celulele din maduva
osoasa sau din sange, purificate anterior. Studiile din maduva osoasa care nu respecta
aceasta tehnica nu sunt valabile pentru a stabili prognisticul.
Ce sunt sindroamele de aetivare mastocitara?
Un grup eterogen de boli fara leziuni de Mastocitoza pe piele care se
caracterizeaza prin prezentarea de simptome recurente si severe cauzate de activarea
mastocitelor cum ar fi inrosirea generalizata a pielii, aparitia de galme, colici
abdominale, diaree si cbiar anafilaxia cu hipotensiune si pierderea cunostintei. Uneori
exista un declan§ator pentru aceste simptome, ca de exemplu, intepaturile de insecte,
stresul, sau un aliment; totusi, in multe ocazii simptomele apar fara un declan§ator
anterior.
14
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariachnast.cht@sescam.iecm.es
-15-
INSnTUTUL DE STUDH DE MASTOCITOZA
DINCASTILLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
serviciul dc sanatate din Castilla La Mancha
Aproximativ 60% dintre cazuri corespund Mastocitozelor sistemice indolente iara
afectarea pielii. Aceste cazuri neeesita un tratament intensiv cu medicamente care
blocheaza eliberarea mediatorilor mastocitului.
Bibliografie recomandata
1. Escribano L, Orfao A, Diaz-Agustin B et al. Indolent systemic mast cell disease in
adults: immunophenotypic characterization of bone marrow mast cells and its
diagnostic implications. Blood 1998;91:2731-2736.
2. Valent P, Horny H-P, Escribano L et al. Diagnostic Criteria and Classification of
Mastocytosis: A Consensus Proposal. Leuk.Res. 2001;25:6Q3-625.
3. Escribano L, Akin C, Castells M, Orfao A, Metcalfe D. Mastocytosis: Current
concepts in diagnosis and treatment. Ann.Hematol. 2002;81:677-690
4. Escribano L, Diaz-Agustin B, Lopez A et al. Immunophenotypic analysis of mast
cells in mastocytosis: When and how to do it. Proposals of the Spanish network on
mastocytosis (REMA). Cytometry 2004;58B:l-8.
5. Escribano L, Akin C, Castells M, Schwartz LB. Current options in the treatment of
mast cell mediator-related symptoms in mastocytosis. Inflamm.Allergy Drug Targets.
2006;5:61-77.
6. Garcia-Montero AC, Jara-Acevedo M, Teodosio C et al. KIT mutation in mast
cells and other bone marrow haematopoietic cell lineages in systemic mast cell
disorders. A prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a
series of 113 patients. Blood 2006; 108:2366-2372.
7. Orfao A, Garcia-Montero AC, Sanchez L, Escribano L. Recent advances in the
understanding of mastocytosis: the role of KIT mutations. Br.J.Haematol.
2007;138:12-30.
8. Horny H-P, Metcalfe DD, Bennet JM et al. Mastocytosis. In: Swerdlow SH,
Campo E, Harris NL et al., eds. WHO classification of tumours of haematopoietic
15
Institutul de Studii de Mastoeitoza din Castilla La Mancfaa
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariachnast.cbt@sescam.jccm.es
-16-
DBSfCASTELLALAMANCHA
(CLMAST)
sescam
servicini de san-atate dia Castilia La Mancha
and lymphoid tissues. Lyon: IARC; 2008:54-63.
9. Escribano L, Avarez-Twose I, Sanchez-Munoz L et al. Prognosis in adult indolent
systemic mastocytosis: A long-term study of the Spanish Network on Mastocytosis in
a series of 145 patients. J.Allergy Clin Immunol. 124(3):514-21
10. Alvarez-Twose, D Gonzalez de Olano, L Sanchez-Munoz, A Matito, MI.
Esteban-L6pez, A Vega, MB Mateo, MD. Alonso Diaz de Durana, B de la Hoz, MD.
del Pozo Gil, T Caballero, A Rosado, I Sanchez Matas, C Teodosio, M Jara-Aeevedo,
M Mollejo, A Garda-Montero, A (Mao, and L Escribano. Clinical, biological and
molecular characteristics of clonal mast cell disorders presenting with mast cell
activation symptoms. J Allergy Clin Immunol. 2010 Jun;l 25(6): 1269-1278.e2
CONTACTATI-NE
Institutul de Studii de Mastocitoza din Castilia la Mancha (CLMast)
Reteaua Spaniola de Mastoeitoza (REMA)
Spitalul Virgen del Valle, etajul 3
Carretera de Cobisa s/n
Toledo E-45071, Spania
Contacte: Ivan Alvarez-Twose, MD
E: ivana@sescam.jccm.es
Luis Escribano, MD, PhD
E: lescribanom@sescam.jccm.es
Laura Sanchez Munoz, MD, PhD
E: lsmunoz@sescam.jccm.es
Ahnudena Matito, MD
E: amatito@sescam.iccm.es
Telefon:
Dr. Escribano +34-925269335
Dr. Alvarez-Twose +34-925269336
16
Institutul de Studii de Mastoeitoza din Castilia La Mancha
Telefon: 925269334
Secretariat: secretariachnast.cbt@.sescam.iccm.es
(CLMAST)
sescam
serviciu! de s-Snatate din Castiila La Mancha
Urgenfe 24 ore: +34-638226196
Asistenfamedicala: +34-925265407
Secretariat: +34-925269334
FAX (in atentia Institutului de Studii de Mastoeitoza): +34-925269355
Secretariat: secretariaclmast.cht@sescam.jccm.es (consultatii, trimitere de
documente, intrebari referitoare la ordine de canalizare, §i orice alta chestiune
nerelationata cu probleme medicale)
Asistenta medicala: rmprada@sescam.jccm.es
Telefon taxiuri din Toledo
925255050
Asociatia Spaniola a Paeientilor cu Mastocitoza (AEDM)
www.aedm.org
Subsemnata, Bunoro Aura Cristina, traducatoare autorizata de Ministerul Justitiei din
Romania, cu autorizatia nr. 9778/11 iulie 2011, certific prin prezenta exactitatea acestei
traduceri din documentul original scris in limba spaniola, care a fast vazut de mine.
Traducator,
17
Telefon: 925269334

Informează-te - Info Mastocitoza

Transcription

Similar documents

An Ordinary Dinner Fork Could Protect You While You`re At Home

Mobile RFID Technologies and Standards