REVIEWS Managementul apneei în somn la copiii cu sindrom Down

REVIEWS Managementul apneei în somn la copiii cu sindrom Down

SOMNOLOGIE PEDIATRICĂ
REVIEWS
ROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE - NR. 1 (2), 2015
Managementul
apneei în somn la
copiii cu sindrom
Down
• Marcovici Tamara1,2,
Mărginean Otilia1,2, Mihăicuţă
Ştefan1,3, Dorinela Zaboş2
1. Universitatea de Medicină şi
Farmacie “Victor Babeş”, Timişoara
2. Spitalul clinic de urgenţă pentru
copii “Louis Ţurcanu”, Timişoara
3. Clinica de Pneumologie, Spitalul
clinic de Boli infecţioase
şi Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeş,
Timişoara
34
Copiii cu sindrom Down (DS) prezintă frecvent apnee în somn
de tip obstructiv (OSA), incidenţa acesteia crescând cu vârsta. (1,
2, 3)
Obstrucţia căilor respiratorii superioare în somn se datorează
factorilor constituţionali: hipoplazia etajului mijlociu al feţei; limba
relativ mare; glosoptoza; nazofaringe îngust; dimensiuni reduse
ale cavităţii bucale/ laringelui/traheei; hipotonia musculaturii
faringiene; colapsul căilor respiratorii superioare în timpul fazei
REM a somnului.
Următoarele aspecte patologice accentuează OSA la copiii
cu DS: hipertrofia adenoamigdaliană; congestia nazală/sinusală;
infecţiile acute de căi respiratorii superioare; alergia; astmul
bronşic insuficient controlat; refluxul gastroesofagian; obezitatea(3).
Managementul OSA la copiii cu DS constă în stabilirea precoce
a diagnosticului şi instituirea terapiei adecvate. Precizarea
apneei în somn (SA) la copiii cu DS se realizează prin evaluarea
datelor anamnestice, a tabloului clinic precum şi prin investigatii
paraclinice.
Majoritatea părinţilor nu sesizează anomaliile de somn,
subestimând manifestările şi atribuind bolii de bază consecinţele
SA la copiii cu DS. (1)
Simptomele OSA la copiii cu sindrom Down creează un tablou
clinic complex.
Manifestări nocturne:
 Somn neodihnitor/treziri frecvente
 Respiraţie orală excesivă/ sforăit
 Efort respirator crescut/dispnee
 Apnee periodică
 Transpiraţii profuze
Manifestări diurne:
 Respiraţie orală
 Deglutiţie zgomotoasă
 Fatigabilitate
 Iritabilitate; tulburări de atenţie
 Slab control al impulsivităţii
Acurateţea diagnosticului anamnestico-clinic fiind redusă, polisomnografia de noapte stabileşte prezenţa şi severitatea SA(1, 4). La
aproximativ 60% dintre preşcolarii cu DS studiile de somn sunt
anormale. The American Academy of Pediatrics Guidelines (2011)
recomandă efectuarea polisomnografiei tuturor copiilor cu
sindrom Down până la vârsta de 4 ani în vederea identificării OSA.
Diagnosticul tardiv şi/sau tratamentul neadecvat al OSA la
copiii cu DS conduc la morbiditate importantă. (5) Compromiterea
creşterii somatice, patologia cardiovasculară , sindromul
metabolic, afectarea cognitivă şi comportamentală sunt corelate
cu hipoxemia episodică nocturnă, hipercapnia şi fragmentarea
somnului. (2, 3, 4) Deficitul de creştere la copiii cu DS şi OSA are
următoarele cauze: reducerea eliberării hormonului de creştere
(GH), respectiv a răspunsului organic la GH datorită diminuării
procentuale a somnului REM/hipercapniei; aportul caloric scăzut
Adresa de corespondenţă:
Marcovici Tamara, Universitatea de Medicină şi Farmacie “Victor Babeş”, Timişoara
E-mail: t_marcovici@yahoo.com
REVIEWS
SOMNOLOGIE PEDIATRICĂ
ROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE - NR. 1 (2), 2015
(disfagie/scăderea apetitului); consumul caloric crescut (creşterea
efortului respirator în somn).
Tratamentul OSA la copiii cu DS vizează obţinerea unui
somn de calitate; ameliorarea statusului somatic/tulburărilor de
comportament /deficitului cognitiv; profilaxia complicaţiilor cardiovasculare, metabolice şi creşterea calităţii vieţii copilului.
Abordarea terapeutică a OSA constă în: igiena somnului;
reducerea greutăţii corporale; tratament medical adresat factorilor
agravanţi; intervenţii chirurgicale.
Adenoamigdalectomia reprezintă terapia de primă linie la copiii
cu DS şi OSA.(5) Poligrafia de somn se realizează atât pre, cât şi
postoperator. OSA restantă post adenoamigdalectomie afectează
30-50% dintre copiii operaţi, cauzele posibile fiind: macroglosia,
recurenţa adenoiditei hipertrofice, glosoptoza, hipertrofia
amigdalei linguale, colapsul hipofaringian, obezitatea. Intervenţiile
terapeutice recomandate sunt: reducerea greutăţii corporale;
oxigenoterapia; steroizi intranazal; inhibitori de leukotriene;
CPAP; intervenţii chirurgicale (ablaţia amigdalei linguale/
adenoidectomie, etc.). (5)
Terapia de a doua linie este reprezentată de ventilaţia noninvazivă pe mască nazală, aceasta normalizând arhitectura
somnului şi schimburile gazoase.
In concluzie, sindromul Down este un important factor de
risc pentru OSA. Polisomnografia reprezintă gold standardul
diagnosticului iar managementul adecvat ameliorează
prognosticul.
Bibliografie
1. S ally R.Shtt et al. Obstructive Sleep
Apnea; Should All Children with
Down syndrome be tested. Archives
of Otolaryngology Head and Neck
Surgery 2006; 132: 432-6.
2. L in SC, Davey MJ et al. Screening for
obstructive sleep apnea in children
with Down syndrome. The Journal
of Pediatrics, online, 27 March 2014.
3. Tauman R, Gozal D. Obstructive
sleep apnea in children Expert Rev
Resp Med 2011; 5(3):425-40.
4. M
arcus CL, Keens TG et al.
Obstructive sleep apnea in children
with Down syndrome.Pediatrics
1991; 88(1):132-9.
5. L ipton AJ, Gozal D. Treatment of
obstructive sleep apnea in children:
do we really know how? Sleep
Medicine Reviews 2003; 7 (1):61-80.
35
SOMNOLOGIE PEDIATRICĂ
REVIEWS
ROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE - NR. 1 (2), 2015
Management of
sleep apnea
in children with
Down syndrome
• Marcovici Tamara1,2,
Marginean Otilia1,2, Mihăicuta
Stefan1,3, Dorinela Zabos2
1. University of Medicine and
Pharmacy “Victor Babes”, Timisoara
2. Children Emergency Hospital
“Louis Turcanu”, Timisoara
3. Department of Pneumology,
Hospital of Infectious Diseases
and Pneumology Dr. Victor Babes,
Timisoara
36
Children with Down syndrome (DS) often have obstructive
sleep apnea (OSA), and its incidence increases with age. (1, 2, 3)
Upper airway obstruction during sleep is due to constitutional
factors such as: hypoplasia of the middle of the face; relatively
large tongue; glossoptosis; narrow nasopharynx; small mouth
/ larynx / trachea; pharyngeal muscle hypotonia; upper airway
collapse during REM sleep phase.
The following pathological aspects worsen OSA in children
with DS: adeno-tonsillar hypertrophy; nasal/sinus congestion;
acute upper respiratory tract infections; allergy; poorly controlled
asthma; gastroesophageal reflux; obesity. (3)
Management of OSA in children with DS consists in early
diagnosis and appropriate treatment. Diagnosis of sleep apnea
(SA) in children with DS is performed by evaluating personal
history, the clinical picture, and laboratory assessments.
Most parents do not notice sleep abnormalities,
underestimating the manifestations and attributing consequences
of SA to underlying disease in children with DS. (1)
Symptoms of OSA in children with Down syndrome create a
complex clinical picture.
Night events:
 Poor sleep / frequent awakenings
 Excessive mouth breathing / snoring
 Increased respiratory effort / dyspnea
 Periodic apnea
 Profuse sweating
Daytime events:
 Oral breathing
 Noisy swallowing
 Fatigue
 Irritability; attention disturbance
 Poor impulse control
As the accuracy of the diagnostic established by history and
clinical picture is reduced, night polysomnography determines
the presence and severity of SA. (1, 4) In approximately 60% of
preschool children with DS sleep studies are abnormal. The
American Academy of Pediatrics Guidelines (2011) recommend
polysomnography to all children with Down syndrome until age 4
to identify OSA.
Late diagnosis and / or inadequate treatment of OSA lead
to significant morbidity in children with DS. (5) Compromised
somatic growth, cardiovascular disease, metabolic syndrome,
impaired cognition and behavior correlate with episodic nocturnal
hypoxemia, hypercapnia, and sleep fragmentation. (2, 3, 4) Growth
failure in children with DS and OSA is caused by: reducing the
release of growth hormone (GH) and organic response to GH due
to the decrease in REM sleep percentage / hypercapnia; low caloric
intake (dysphagia / decreased appetite); increased calorie burning
(great respiratory effort during sleep).
Treatment of OSA in children with DS aims at getting a
good sleep, improving somatic status / behavioral disorders /
Corresponding author:
Marcovici Tamara, University of Medicine and Pharmacy “Victor Babes”, Timisoara
E-mail: t_marcovici@yahoo.com
REVIEWS
SOMNOLOGIE PEDIATRICĂ
ROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE - NR. 1 (2), 2015
cognitive impairment, preventing cardiovascular and metabolic
complications, and improving quality of life.
Management of OSA consists in: sleep hygiene, reducing body
weight, medical treatment of the aggravating factors, surgery.
Adeno-tonsillectomy is the first-line therapy in children with
DS and OSA. (5) Sleep study should be performed both pre and
postoperatively. Residual OSA after adeno-tonsillar ablation
affects 30-50% of operated children and possible causes are:
macroglossia, hypertrophic adenoid recurrence, glossoptosis,
lingual tonsil hypertrophy, hypopharyngeal collapse, obesity.
Recommended therapeutic interventions are: reducing body
weight; oxygen therapy; intranasal steroids; leukotriene inhibitors;
CPAP; surgery (lingual tonsil ablation / adenoidectomy, etc.). (5)
Second-line therapy is represented by non-invasive ventilation
on nasal mask, and it normalizes sleep architecture and gas
exchanges.
In conclusion, Down syndrome is an important risk factor for
OSA. Polysomnography is the gold standard of diagnosis, and
appropriate management improves prognosis.
References
1. S ally R.Shtt et al. Obstructive Sleep
Apnea; Should All Children with
Down syndrome be tested. Archives
of Otolaryngology Head and Neck
Surgery 2006; 132: 432-6.
2. L in SC, Davey MJ et al. Screening for
obstructive sleep apnea in children
with Down syndrome. The Journal of
Pediatrics, online, 27 March 2014.
3. Tauman R, Gozal D. Obstructive sleep
apnea in children Expert Rev Resp
Med 2011; 5(3):425-40.
4. M
arcus CL, Keens TG et al.
Obstructive sleep apnea in children
with Down syndrome.Pediatrics 1991;
88(1):132-9.
5. L ipton AJ, Gozal D. Treatment of
obstructive sleep apnea in children:
do we really know how? Sleep
Medicine Reviews 2003; 7 (1):61-80.
37