Cours DES Fausses couches

Produits de conception
DES d’Anatomie et Cytologie Pathologiques
Mardi 3 février 2009
Aurore Coulomb
Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques
Groupe Hospitalier A Trousseau – La Roche Guyon
Méthode d’examen
• Poids
• cavité ovulaire intacte
Vésicule
amniotique
– taille
– embryon
• examen
• LCC
• nuque
Vésicule
vitelline
– cordon
– vésicule vitelline
• débris : placenta, caduque, embryon
• caryotype (récidive de fausse couche)
• histologie : placenta, embryon, caduque
DEFINITIONS
• Fausse couche spontanée
– perte embryo-foetale spontanée
• Fausses couches spontanées récidivantes
– nomenclature : fausse couche récurrente
– 3 ou plus pertes spontanées [consécutives, non consécutives]
• primaire : pas de naissance vivante
• secondaire : fausses couches récidivante après naissance vivante
– Représentent 3% des fausses couches spontanées
• Fausse couche spontanée précoce
– avant 14 SA (1er trimestre)
• Fausse couche spontanée tardive FCT
– entre 14-20 SA (début 2ème trimestre, période pré viabilité; pour
certains auteurs jusqu’à 24 SA)
Fausses couches
MECHANISMES
• MATERNELLE
– SYSTEMIQUE
• GENETIQUE (5%)
• IMMUNOLOGIQUE (5-25%)
• HORMONAL (20-40%)
– LOCAL
• ANATOMIQUE (10-20%)
• PATERNELLE
– SYSTEMIQUE (GENETIQUE) (Part of 5%)
• ENVIRONMENTAL
– TOXIQUE (Rare)
– INFECTIEUX (1-5%)
• INCONNU (20-60%)
FAUSSES COUCHES
MECHANISMES MATERNELS
•
SYSTEMIQUE
– GENETIQUE = CHROMOSOMIQUE
• anomalie gamétogenèse : non disjonction chromosomique
• translocations familiales déséquilibrées (5%)
PRE-MOM
MERE
BABY
PERE
FAUSSES COUCHES
HISTOLOGIE
• SYSTEMIQUE
– GENETIQUE = CHROMOSOMIQUE
• trisomie, translocation (5%)
• Perte embryonnaire précoce (œuf clair, embryon nodulaire)
– défaut vascularisation allanto-chorial
– défaut de production des CSH
• Anomalies de l’embryon
Fausses couches
MECHANISMES MATERNELS
• SYSTEMIQUE
– ANOMALIES GENETIQUES AUTRES = GENE (RARE)
• EMPREINTE
– Mole hydatiforme récurrente
– pertes précoces récurrentes
• MOSAÏQUE
– syndrome du QT long
– Mosaiques hétérozygotes mutation SCN5A
– Late recurrent loss (3rd trimester, newborn)
• HOMOZYGOUS
– ex SICKLE CELL DISEASE
– Fausses couches
• POLYMORPHISME
– ex Cytokine Th1
– augmentation production interféron (IFN)-gamma
Fausses couches
MECHANISMES MATERNELS - EMPREINTE
mole hydatiforme partielle et complète
Choriocarcinoma
Fausses couches
MECHANISMES MATERNELS
• SYSTEMIQUE
• IMMUNOLOGIQUE (5-25% des fausses couches
récurrentes)
• Héréditaires
• THROMBOPHILIES
- MUTATION FACTOR V LEIDEN
- MUTATIONS FACTOR II (PROTHROMBIN) MUTATION
- MUTATION METHYLENETETRAHYDROFOLATE
REDUCTASE (MTHFR)
- DEFICIT EN ANTITHROMBIN III
- DEFICIT EN PROTEIN S
- DEFICIT EN PROTEIN C
- DYSFIBROGENEMIIE
- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (1+) Pertes fœtales tardives
(3ème trimester, newborn)
• Thromboses sous choriale massive
THROMBOPHILIE
Thrombose sous choriale massive
Thrombose sous choriale massive
Thrombose sous-choriale massive
FAUSSES COUCHES
MECHANISMES MATERNELS
• SYSTEMIQUE
• IMMUNOLOGIQUE
• héréditaires
• acquise
• HORMONAL
- insuffisance lutéale
Fausse couche spontanée
- syndrome des ovaires polykystiques
• AUTOIMMUNE = HUMORAL
- diabète (vasculopathie)
- Ac antophospholipides
(anticardiolipines, anticoagulant lupique)
- Ac antithyroidien
- résistance à la protéine C
• Vasculopathie, hypotrophie fœtale
et placentaire, infarctus placentaire
(rare au 1er trimestre), éclampsie
•“Maternal floor infarction ou NIDF
basale avec RCIU
•Thrombose sous choriale massive
(Ac antiphospholipide)
via ANTI-b2-GLYCOPROTEINE-1
• ALLOIMMUNE = CELLULAR
(MECHANISME PAS CONNU)
• intervillite chronique massive ?
• MFI/NIDF basale ?
AUTOIMMUNE
infarctus placentaires
Lupus anticoagulant
AUTOIMMUNE / ALLOIMMUNE
MATERNAL FLOOR INFARCION (MFI) / NIDF BASALE
NIDF
MFI
ALLOIMMUNE
intervillite chronique massive
MHC
intervillite chronique massive
FAUSSES COUCHES
MECHANISMES MATERNELS
• LOCAL
– ANATOMIQUE ( 10-20% des fausses couches récurrentes)
• CONGENITAL = MULLERIAN
–
–
–
–
–
utérus unicorne
Anomalie de la configuration
utérus bicorne
placentaire
utérus didelphe
Déformations
cloison utérine
utérus en T, béance cervicale (exposition congénitale au
diethylstilbesterol DES)
• ACQUISES
–
–
–
–
–
SYNECHIE UTERINE
BEANCE CERVICALE (ex après conisation)
LEIOMYOME
POLYPES de L’ENDOMETRE
MALADIES INFLAMMATOIRES PELVIENNES
Anomalie de la configuration
placentaire
Déformations
Fausses couches : ANATOMIQUES
CONGENITAL = MULLERIAN
Corne utérine rudimentaire
uterus bicorne
Utérus didelphe
Fausses couches : ANATOMIQUES :
ACQUISES
Béance cervicale
CAOS
Fausses couches ACQUIS
Béance cervicale
Grossesse ectopique tubaire
Fausse couche
AUTRES MECHANISMES
• PATERNEL (5%)
– SYSTEMIQUE = GENETIQUE
• Translocation équilibrée
Fausse couche précoce (œuf clair, embryon
nodulaire)
anomalie embryon/fœtus
• BIPARENTAL
– SYSTEMIQUE
• CHROMOSOMIQUE
– AUTOSOMIQUE RECESSIF
anomalie spécifique
• ? IMMUNE
– incompatibilité parentale allogénique
– hypothèse, non prouvé
Histologie ?
Maladies AR
Nanisme thanatophe
AD (not AR)
OI
type II
syndrome d’Apert
Maladies AR
Syndrome létal des pterygium multiples
Fausses couches
MECHANISMES ENVIRONNEMENTAUX
• TOXIQUES
Inhalation ex FORMALDEHYDE, XYLENE
Ingestion ex ALCOHOL, COCAINE,
METHOTREXATE, METAUX LOURDS
Agents physiques ex chaleur, RI
• présent dans l’environnement
• présent in vivo
• exposition maternelle congénitale (ex DES)
MALFORMATIONS
• INFECTIONS (1-5% des fausses couches récurrentes)
• AGENTS
• BACTERIES: L. monocytogenes, M. hominis, U. urealyticum, Group B
streptococcus, C. trachomatis, T. pallidum, B. burgdorfei
• VIRUS : Herpes simplex virus (HSV), Cytomegalovirus (CMV)
• systemic infection systémique
• infection locale ex chronic endométrites chronique
• MALADIE INFLAMMATOIRE PELVIENNE
Fausses couches
MECHANISMES, MORPHOLOGIE
• MATERNELLE
– SYSTEMIQUE
• GENETIQUE précoce, malformations
• IMMUNOLOGIC précoce-tardif, normal (RCIU)
• HORMONAL précoce, normal
– LOCALE
• ANATOMIQUE précoce tardif, DEFORMATIONS
• PATERNELLE
– SYSTEMIQUE (GENETIQUE) précoce, malformations
• ENVIRONMENTALE
– TOXIQUE MALFORMATIONS
– INFECTEUX perte précoce - tardif
• inconnue
Fausses couches
MECHANISMES INCONNUS
Cordon excessivement spiralé
Fausses couches
Données cliniques
• Fausses couches précoces avec caryotype anormal : 50-70%
–
–
–
–
–
trisomie: 50-55% (trisomie 16, 13, 15, 21, 22 ) non disjonction chromosomique
Monosomie X: 15-25%
Triploïdie: 15-20% accident fécondation
Anomalies de structure : 2-10%
Tetraploidie: 5%
• Fausses couches tardives avec caryotype anormal : 7-10%
• Fausses couches récurrentes : 1%
– risque 1ère or 2ème FCS = 15%, après 2ème FCS = 25%, après 3ème FCS =
33%
– grossesse à terme après 3 fausses couches si pas de cause identifiée
et sans traitement spécifique : 50-70%
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