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Newsletter Genetik | Nr. 1/2013
Ein Service von LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH
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GE
Durchführung und Entwicklung
genetischer Untersuchungen
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news
Altes und Neues zu HCM
Die Hypertrophe Kardiomyopathie
(HCM) ist die häufigste Herzerkrankung bei Katzen. Betroffene
Katzenrassen sind z.B. Maine Coon,
Perser, Ragdoll oder British Kurzhaar
ebenso wie die Hauskatze.
Zuchtuntersuchungen mittels Herzultraschall sind besonders aussagekräftig bei Katern ab 2 Jahren und bei
weiblichen Tieren ab 3-4 Jahren. Bei
jüngeren Tieren ist die Aussagekraft
eingeschränkt, da sie auch später
noch eine HCM entwickeln können.
Seit kurzer Zeit gibt es die
Möglichkeit NT-proBNP und Troponin-I im Blut der Katze bestimmen zu
lassen. Beide sind als Biomarker für
das Vorliegen einer Herzerkrankung
geeignet, da die Werte bei HCM
erhöht sind, bieten aber keinen
vollständigen Ersatz Population hierzulande ist unklar, ob
für eine Ultraschall- d i e i n d e n U S A g e f u n d e n e
Untersuchung.
Genveränderung einen Einfluss hat.
Bewiesen ist aber auf jeden Fall,
Für die Rassen dass die Mutation im MYBPC3-Gen
R a g d o l l u n d einen Aminosäure-Austausch zur
Maine Coon gibt Folge hat, der ein verändertes
e s z u s ä t z l i c h Protein hervorruft. Welche AusG e n t e s t s f ü r wirkungen das auf die Entwicklung
HCM, die bereits einer HCM hat, ist jedoch nicht
bei sehr jungen vollständig geklärt. Es gibt mit
Tieren mittels Blut- Sicherheit weitere Faktoren, die die
probe oder Backen- Entstehung einer Kardiomyopathie
abstrich durchge- positiv oder negativ beeinflussen.
führt werden können. Während bei Fazit:
der Ragdoll eine A u c h w e n n d i e g e n e t i s c h e
sehr hohe Korrela- Veranlagung nur einen Baustein bei
einer HCM
t i o n z w i s c h e n der Entwicklung
genetischer Dispo- darstellt, sollte durch die Untersition und Erkrankung zu finden ist, suchung der Elterntiere versucht
gibt es bei der Maine Coon werden, das Risiko für die schwere
Erkrankung zu minimieren.
unterschiedliche Studien dazu.
Dr. Kathryn Meurs (North Carolina Therapiemaßnahmen können die
State University) konnte im Jahr 2005 Symptomatik nur lindern, eine
eine Mutation im MYBPC3-Gen Heilung ist nicht möglich.
nachweisen, die im Zusammenhang
mit der Entwicklung einer HCM bei Neues zur FIP-Diagnostik
der Maine Coon steht. PD Dr. (feline infektiöse Peritonitis)
Gerhard Wess von der LMU Mün1. Die Erkrankung
chen konnte in einer nachfolgenden
Die FIP ist eine der häufigsten
Studie keine signifikante Korrelation
infektiösen Todesursache bei
zwischen dieser Mutation und dem
Katzen. Hervorgerufen wird die
Auftreten einer HCM bestätigen.
Möglicherweise liegt dies daran, Erkrankung durch mutierte Feline
dass unterschiedliche Maine Coon – Coronaviren. Bisher gibt es keine
Populationen (USA bzw. Deutsch- erfolgreiche Therapie, bei einigen
land) untersucht wurden sowie T i e r e n k a n n l e d i g l i c h d e r
teilweise nur geringe Probenzahlen Krankheitsverlauf durch bestimmte
vorhanden waren. In unserer Medikamente hinausgezögert
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werden. Die primär als reine
Durchfallerreger zu bewertenden
Coronaviren sind weltweit verbreitet,
zu einer FIP-Erkrankung kommt es
allerdings nur bei Einzeltieren, und
zwar dann, wenn die harmlosen
Coronaviren in der Katze zum
tödlichen FIP-Virus mutieren.
Klinisch treten
zwei verschiedene Formen
auf, die allerdings ineinander übergehen können.
Die häufigere
„feuchte“ Form
der FIP zeichnet sich durch
Flüssigkeitsansammlungen in
Körperhöhlen, vor allem aber im
Bauchraum aus. Bei der „trockenen“
Form bildet sich keine freie
Flüssigkeit, diese FIP ohne Erguss
verursacht entzündlich-knotige
Veränderungen auf und in Organen,
wie Niere und Leber. An FIP
erkrankte Katzen zeigen zudem oft
Gewichtsverlust, hohes Fieber und
eine Blutarmut mit Gelbsucht.
Bisher gab es kaum eine sichere FIPDiagnostik. Seit kurzem besteht
allerdings die Möglichkeit, gezielt
Viren mit spezifischen Mutationen
nachzuweisen, die mit der
Ausbildung einer FIPErkrankung im direkten
Zusammenhang stehen. Damit
ist endlich eine Unterscheidung
zwischen den harmlosen Coronaviren und den FIP-auslösenden
Mutanten möglich. Als Testmethode
wird eine PCR verwendet, eine
molekularbiologische Diagnostikm e t h o d e , b e i d e r Te i l e d e r
Erbsubstanz (DNA) eines Erregers
nachgewiesen werden. Wenn also
bei einer feuchten FIP im Erguss
oder bei einer trockenen FIP im Blut
mit Hilfe der PCR eine dieser beiden
Mutationen nachgewiesen wird, ist
eine eindeutige FIP-Diagnose bei
diesem Tier erbracht. Wird keine der
beschriebenen Mutationen nachgewiesen, kann eine FIP jedoch
nicht vollständig ausgeschlossen
werden.
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Durchführung und Entwicklung
genetischer Untersuchungen
wortliche Mutation wurde erstmalig
von der Arbeitsgruppe um Prof. Dr.
Tosso Leeb, Universität Bern,
beschrieben. LABOKLIN konnte die
exklusive Lizenz für den in der
Patentierung befindlichen Gentest
zum Nachweis der HNPK-Mutation
erwerben. Der Gentest wird ab sofort
bei uns im Hause durchgeführt,
wodurch eine
erheblich
verkürzte
Te s t d a u e r
ermöglicht
wird. Unter
den bisher getesteten Hunden waren
etwa 17%
Träger der Mutation und etwa 3%
reinerbig betroffen. Der Gentest ist
die Voraussetzung für eine gezielte
Zuchtauswahl, die langfristig zur
Eliminierung der schädlichen
Genvariante führen kann. Folgende
Tests sind für den Labrador
damit ab jetzt bei uns erhältlich:
Ÿ Degenerative Myelopathie (DM)
Ÿ Exercise Induced Collapse (EIC)
Ÿ Fellfarben (E-, B- und D-Locus)
Ÿ Hereditäre Nasale Parakeratose
(HNPK)
Ÿ Myopathie (cnm)
Ÿ Narkolepsie
Ÿ Progressive Retina-Atrophie
(prcd-PRA)
Ÿ Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Ÿ RD-OSD
Ÿ Skeletale Dysplasie (SD2)
2. Der Nachweis von Coronavirus-Ausscheidern
Katzen, die Coronaviren über den
Kot ausscheiden, stellen eine Infektionsquelle für andere Tiere im
Haushalt dar. Je mehr ausgeschieden wird und je mehr aufgenommen
wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass es zu einer
Virusvermehrung in der Katze und
damit auch zur Ausbildung der
krankmachenden Mutanten kommt.
Coronaviren im Kot weisen die
beschriebenen Mutationen
nicht auf. Eine Übertragung der
Virusmutanten über den Kot von
Katze zu Katze kann daher ausgeschlossen werden. Die wiederholte Kotuntersuchung mittels
PCR ist aber weiterhin ein sinnvolles
diagnostisches Mittel zur Identifizierung von CoronavirusDauerausscheidern, speziell in
Mehrkatzenhaushalten. Wir
empfehlen die Untersuchung von
Proben von drei aufeinander
folgenden Tagen und geben den
Gehalt an nachgewiesenem Virus
semiquantitativ an (gering, mittel,
hoch), um eine bessere Abschätzung des Infektionsdrucks möglich Den Gentest zum Nachweis der RDOSD können wir ab sofort auch über
zu machen.
unser Partnerlabor in Europa zu
einem günstigen Preis anbieten.
Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK) beim Labrador
Retriever
Die für die Hereditäre Nasale
Parakeratose (HNPK) verant-
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