השידור - יצחק נוי

Transcription

השידור - יצחק נוי

‫דוד אוחיון שבת עולמית‬
‫‪Ω‬‬
‫‪ohm.ohd@gmail.com‬‬
‫גם בפייסבוק וגם באתר‬
‫שבת עולמית ‪ 62‬אוקטובר ‪6023‬‬
‫ד'ר יצחק נוי‬
‫סיכום המשדר שבת עולמית‬
‫נושאים מהשידור‬
‫פרק ‪ 2‬נושא‪ -:‬חדשות השבוע ‪6......................... ................................ ................................‬‬
‫פרק ‪ 2‬נושא‪ - :‬חדשות‬
‫מוסיקה ‪4..................... ................................ ................................‬‬
‫פרק ‪3‬נושא‪ - :‬חדשות לקספרס ‪7....................... ................................ ................................‬‬
‫פרק ‪4‬נושא‪ - :‬חדשות‬
‫איידס לחתולים ‪8.......................................... ................................‬‬
‫פרק ‪ 5‬נושא‪ - :‬חדשות האיום של אירן ‪9............ ................................ ................................‬‬
‫פרק ‪ 2‬נושא‪ - :‬חדשות אובמה נשיא תקשורתי ‪20.................................. ................................‬‬
‫פרק ‪ 7‬נושא‪ - :‬חדשות מדע תאמין ותבדוק ‪22....................................... ................................‬‬
‫פרק ‪ 8‬נושא‪ - :‬חדשות מבנה תא ‪26............. ................................ ................................ HIV‬‬
‫פרק ‪ 9‬נושא‪ - :‬חדשות פלאי הטכנולוגיה ורפואה ‪23............................... ................................‬‬
‫פרק ‪ 20‬נושא‪ - :‬חדשות חקר המוח ‪24............... ................................ ................................‬‬
‫פרק ‪ 22‬נושא‪ - :‬חדשות שיטת החזיר ‪25............. ................................ ................................‬‬
‫פרק ‪ 26‬נושא‪ - :‬חדשות סרטן ומחלות רפואת החזון ‪22........................ ................................‬‬
‫רשימת מחלות גנטיות ‪27................................... ................................ ................................‬‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 1‬נושא‪ -:‬חדשות השבוע‬
‫ריסון הריגול האמריקאי‬
‫ההגירה לאמריקה‬
‫סיבות להגירה לאמריקה הצפונית‪ ,‬מאפייני המהגרים‬
‫רפורמת ההגירה לארצות הברית ‪ -‬מה ישראלים צריכים לדעת?‬
‫הודו‪ :‬עליה אדירה במקרי שיתוק ילדים אחרי חיסוני פוליו ‪-‬‬
‫‪ HOMONID‬דמוי אדם‬
‫אבולוציה של האדם‬
‫הומינידיים‬
‫‪‬הומינידיים‬
‫‪‬הומינידיים‪ ,‬משפחה בעל‪-‬משפחת הומינואידים‪ .‬מוכרת בשם הפופולרי 'קופי אדם' הכוללת את ‪:‬תת‪-‬‬
‫משפחת הומיננאים ‪ -‬כוללת את הסוגים אדם‪ ,‬שימפנזה וגורילה‪ ,‬וסוגים נוספים שנכחדו ‪.‬תת‪-‬משפחת‬
‫פונגינאים ‪ -‬כוללת את הסוג אורנגאוטן וסוגים נוספים שנכחדו ‪.‬ויקיפדיה‬
‫תוחלת חיים של לווינים‬
‫תוחלת חיים של לווינים גרוטאות סכנות‬
‫תוחלת חיים של לווינים גרוטאות ניקוי החלל‬
‫דופק כמו שעון‪ :‬מיקרו‪-‬לוויינים שוויצריים ינקו את החלל‬
‫ריגול טכנולוגי ציטוט האזנות‬
‫מכשירי האזנה אבזרי ריגול מוצרי האזנה ציוד ציטוט ‪-‬גאדג'ט‬
‫מכשירי האזנה אבזרי ריגול מוצרי האזנה ציוד ציטוט ‪-‬גאדג'ט‬
‫‪www.gajet.co.il/rigul.html‬‬
‫גאדג'ט ‪ -‬אתר הגאדג'טים בישראל ‪ -‬סקירה על מגוון מכשירי האזנה אבזרי ריגול מוצרי האזנה ‪...‬כלל חשוב‪:‬‬
‫כאשר אני מכניס לביתי או לחיי אמצעי טכנולוגי חדש כגון טלפון סלולרי או מחשב‪, ...‬‬
‫ריגול תעשייתי – ויקיפדיה‬
‫‪he.wikipedia.org/wiki/‬ריגול_תעשייתי‬
‫שיטות ריגול ממוחשב אחרות מתוחכמות יותר‪ ,‬ומשתמשות בטכנולוגיות חומרה ותוכנה‪ .‬שיטות אלה‬
‫מאפשרות האזנה לתקשורת המחשבים וכן העברה חשאית של מידע תוך שימוש ברשת‪...‬‬
‫לוויין ריגול –ויקיפדיה‬
‫‪he.wikipedia.org/wiki/‬לוויין_ריגול‬
‫הסוגים העיקריים של לוויני ריגול ‪,‬לפי סוג המידע שהם אוספים הם ‪: ...‬לווייני האזנה ‪-‬מצוידים באנטנות‬
‫המאפשרות לקלוט מגוון רחב של שידורים ‪. ...‬ערך זה הוא קצרמר בנושא טכנולוגיה( ‪. ...‬ציטוט ;)הטקסט‬
‫מוגש בכפוף לרישיון ‪ CC‬ייחוס‪-‬שיתוף זהה ‪ ;3.0‬פרטי הרישוי של התמונות מופיעים‪...‬‬
‫השירות לסיכול ריגול צבאי (גרמניה) – ויקיפדיה‬
‫האזנת סתר ‪ -‬מרחב‪ -‬עולם תוכן לעסקים‬
‫‪Ω‬‬
‫מכשירי האזנה ‪-‬אבטחה מעקב וריגול ‪-‬גאדג'נט גאדג'נט‬
‫נשים נוהגות בערב הסעודית‬
‫הנשים בסעודיה דורשות‪ :‬אפשרו לנו לנהוג ‪ -‬חדשות‬
‫ערב הסעודית ‪:‬אישה נהגה ונעצרה ‪-‬‬
‫סערה צפויה בבריטניה‬
‫סערה צפויה בבריטניה רוחות‬
‫מפרקי מתכת להשתלה‬
‫צעדים ‪ -‬עמותה לחולי ומושתלי מפרקים ‪-‬השתלות ירך‪ ,‬משתלי מתכת על מתכת‬
‫איי דוקדו יפן טקשימה‬
‫דוקדו –אי קטן בין קוריאה ליפן ‪- iAsia -‬מזרח אסיה‬
‫מה יש ליפנים נגד המפות של גוגל?‬
‫מהטמה גנדי וחבריו הבריטים‬
‫מהטמה גנדי ‪:‬הקשר היהודי‬
‫מוהַ נדַ ס קַ ַרצ'מאנד גנדי (גנדי | )מורים במאה העשרים‬
‫ניואינגלנד ללא ביטוח בריאות‬
‫בארץ האפשרויות הבלתי מוגבלות‪ ,‬גם בריאות זו סחורה‬
‫תכירו את מצב שירותי הבריאות הנוכחי בארה"ב‪ :‬מי הן המדינות "הבריאות‬
‫אובמה רוצה לרפא את כלכלת הבריאות של ארה"ב‬
‫אובמה גורם נזק תדמיתי ארה"ב‬
‫שביתת שחקני כדורגל בצרפת‬
‫מוות בעירק פיגועים‬
ohm.ohd@gmail.com
Ω
‫ חדשות מוסיקה‬- :‫ נושא‬2 ‫פרק‬
Ave Maria (Charles Gounod)
Ave Maria‫של‬A01-Ave Maria (Charles Gounod)
81 03 Barseg Tumanyan CD ¨ Vous qui faites l'endormie¨ (Faust- Gounod).mp4
41 Amelita Galli-Curci - Roméo et Juliette : Je veux vivre dans le rêve (Valse) (Gounod).mp4
83 AVE MARIA Charles Gounod karaoke in Latino Instrumental HD edit by ©Graziana.mp4
24 Benedictus - Gounod .mp4
70 Béthléem - C. Gounod.mp4
39 C.Gounod Faust "salut! demeure chaste et pure" Rehearsal Alfred Kim.mp4
59 Ch. Gounod - Juliet's Waltz from opera "Romeo and Juliet" .mp4
2 Charles Gounod - 03. Credo (Messe solennelle: Sainte Cécile) .mp4
38 Charles Gounod - Chanson de printemps.mp4
13 Charles Gounod - Gloire immortelle (Soldiers ' Chorus) .mp4
17 Charles Gounod - Judex from 'Mors et Vita' .mp4
9 Charles Gounod - Le temps des roses..mp4
58 Charles Gounod - Le veau d'or est toujours debout - Amed Lievanos.mp4
57 Charles Gounod - Le veau d'or Musical Praxis Student Concert.mp4
64 Charles Gounod - Theme from Alfred Hitchcock Presents (Funeral March of a Marionette).mp4
27 Charles Gounod "Faust" Air des bijoux (Juwelenarie).mp4
44 Charles Gounod : Requiem - ClassicalExperience.mp4
50 Charles Gounod -Le ciel a visité la terre -w wykonaniu Sarah van Mol & Jana van Mol.mp4
14 Charles Gounod: Agnus Dei.mp4
76 Condry Ngobeni Baritone - Ariette Jupiter - Charles Gounod : Philemon et Baucis.mp4
47 Dame Joan Sutherland.Sérénade. Gounod..mp4
19 David Daniels - Serenade · Gounod .mp4
52 Entreat me not to leave Thee Gounod.wmv.mp4
36 Ettore Bastianini - Gounod - FAUST - Avant de quitter ces lieux (italian).mp4
40 Faust (Ch.Gounod): "Ainsi que la brise légère" CORO "PREMIER ENSEMBLE" de AGAO .mp4
ohm.ohd@gmail.com
Ω
48 Faust Ballet by Charles Gounod.mp4
16 Fausto (Ch.Gounod) : "Gloire immortelle" CORO "PREMIER ENSEMBLE" de AGAO .mp4
31 Faust-Opera by Gounod.Mikhail Svetlov-bass-Mefisto.mp4
23 FRANCO CORELLI " AH ! LEVE - TOI, SOLEIL " ROMÈO ET JULIETTE " ( GOUNOD ) .mp4
56 François Le Roux: "Ma belle amie est morte" by Gounod.mp4
35 Gounod - Domine salvam fac Rem Publicam - Preghiera per il proprio Paese. .mp4
6 Gounod - Faust - Le veau d'or - Historic Collection vol. 2.mp4
5 Gounod - Funeral March Of A Marionette .mp4
45 GOUNOD - L'ABSENT - CARLO COLOMBARA - RANI CALDERON.mp4
21 Gounod - Marche funèbre d'une marionnette (Orchestre puis réinstrumentation).mp4
72 Gounod "Ah! Jour de deuil" by Jean-Noël Briend with high C!!!.mp4
73 Gounod "Viens, les gazons sont verts".mp4
74 Gounod : Philémon et Baucis, Au bruit des lourds marteaux d'airain.mp4
22 Gounod : Roméo et Juliette "Ah lève toi soleil" Philippe DO.mp4
61 Gounod 「Faust」Marguerite.avi.mp4
80 Gounod- Funeral March of a Marionette.mp4
75 Gounod, Faust, 'Ah! je ris de me voir' (Jewel Song).mp4
10 Gounod, Faust, Il canto dei gioielli (Air des bijoux) - 1949 - Renata Tebaldi.mp4
51 Gounod. Faust — Choeur des soldats (Soldiers' chorus).mp4
66 Gounod.Faust.Jewel's song.Eteri Lamoris "Oh Dieu!" Madrid theatre..mp4
77 Gounod: Ce que je suis sans toi.mp4
11 Gounod: Faust - Church Scene - Seigneur, daignez permettre/ Raimondi, Beňačková.mp4
65 Gounod: Faust - Le veau d'or est toujours debout! (Kolos Kováts).mp4
82 Gounod: Offertorium.mp4
69 Gounod: Venise - Crespin, 1965 live.mp4
62
Gounod-Faust-La nuit de Walpurgis-Ruggero Raimondi sings "Jusqu'aux premiers feux du matin,"
.mp4
26 Jaime Aragall - Gounod - Salut ! Demeure chaste et pure .mp4
53
JE VEUX VIVRE LUCIA ALIBERTI da ROMEO ET JULIETTE di C.GOUNOD - COND.PETER
FERANEC_0001.wmv .mp4
60 June Anderson - ROMÉO ET JULIETTE ("Je veux vivre"), Gounod.mp4
4 Kiri Te Kanawa: "O Divine Redeemer" (Gounod) .mp4
30 Kiri Te Kanawa: "Sanctus" (Gounod) .mp4
25 Le Soir - Charles Gounod - JM Azon.wmv.mp4
42 Lucia Aliberti, G. Gounod: Romeo et Juliette "Je veux vivre" .mp4
68 Marc Souchet dans le "Veau d'Or" de Faust, Gounod.mp4
12 Marcia funebre per una marionetta; Charles Gounod (1818-1893).mp4
1 Margarethe Walzer (Faust) - Charles Gounod .mp4
ohm.ohd@gmail.com
Ω
79 Marie de Reské Au Rossignol (Gounod) 1905.mp4
3 Messe Brève - Gounod - O Salutaris Hostia.avi.mp4
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 3‬נושא‪ - :‬חדשות לקספרס‬
‫הבניין הכי גבוה בארצות הברית שיקגו‬
‫תמונות של הבניין הכי גבוה בארצות הברית‬
‫המגדלים הכי גבוהים בעולם ‪ -‬תיירות‬
‫גורדי שחקים‪ :‬הראש בעננים ‪ -‬ארצות הברית ‪-‬מסע אחר‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 4‬נושא‪ - :‬חדשות‬
‫לחתולים‬
‫‪ NEWSWEEK FIV‬וירוס חתולים‬
‫נגיף הכשל החיסוני בחתול‬
‫‪Feline immunodeficiency virus‬‬
‫וירוס חתול‪,‬אידס חתול ‪,‬אפ אי וי‪,‬‬
‫‪www.alfavet.co.il/fiv.html‬‬
‫איידס‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 5‬נושא‪ - :‬חדשות האיום של אירן‬
‫איום הרפאים איראן‬
‫איום איראני ‪-‬שיח אסטרטגי‬
‫"האיום האיראני" ולקחים ממלחמת יום הכיפורים‪ :‬והפעם על "קונספציה‬
‫תקיפה באיראן ‪-‬שיח אסטרטגי‬
‫החיים תחת איום קיומי‬
‫האנטישמיות החדשה‬
‫מאתגר אזורי לאיום עולמי ‪ -‬המרכז הירושלמי לענייני ציבור ומדינה‬
‫אנטישמיות |נגד הזרם ‪ -‬הבלוג של דוד מרחב‬
‫האנטישמיות החדשה –איום על הרוח החופשית והאנושות‪ .‬ריאיון עם אילן גור‪-‬זאב ‪...‬‬
ohm.ohd@gmail.com
Ω
‫ חדשות אובמה נשיא תקשורתי‬- :‫נושא‬
6 ‫פרק‬
Commentary Magazine
‫אובמה‬Commentary MagazineThe Obama Doctrine Defined Commentary Magazine
ohm.ohd@gmail.com
Ω
‫ חדשות מדע תאמין ותבדוק‬- :‫ נושא‬7 ‫פרק‬
ECONOMIST HOW SCIENCE GO WRONG
How science goes wrong - The Economist
Is science wrong?: Human after all | The Economist
How mergers go wrong | The Economist
‫ על הקלות הבלתי נסבלת של דיווחים מדעיים שגויים בעיתונות‬:‫נח בשבע שגיאות‬...
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 8‬נושא‪ - :‬חדשות מבנה תא ‪HIV‬‬
‫מבנה וירוס ה ‪HIV‬‬
‫הוועד למלחמה באיידס ‪ -‬מחזור החיים של נגיף ה‬‫‪-‬מחזור החיים של נגיף ה‬
ohm.ohd@gmail.com
Ω
‫חדשות פלאי הטכנולוגיה ורפואה‬
WIRED THE NEXT STEVE JOBS
The Next Steve Jobs - Latin Times
WIRED THE NEXT STEVE JOBS HEALTH TECHNOLOGY
Health technology
HowStuffWorks "What is clean coal technology
‫שימוש בסיבי פחמן‬
‫רפואה סינית תמורות | פסיליום וסיבים תזונתיים בראייה מערבית וסינית‬
:‫ נושא‬9 ‫פרק‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 11‬נושא‪ - :‬חדשות חקר המוח‬
‫חקר המוח בסיאטל‬
‫טכניקה שהופכת את המוח לשקוף תסייע לחקר מחלות נפש ואוטיזם ‪ -‬מדע ‪...‬‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 11‬נושא‪ - :‬חדשות שיטת החזיר‬
‫שיטת החזיר הינדוס מזון‬
‫החזיר הינדוס מזון הגברת תיאבון להגברת משקל‬
‫האם הדיונים על ניסויים בבע''ח הובילו לשינוי בדעותיך בנושא? ‪ -‬האייל הקורא‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 11‬נושא‪- :‬‬
‫חדשות סרטן ומחלות רפואת החזון‬
‫רפואה החוזה את העתיד‬
‫‪25‬ההמצאות שישנות את העולם ‪-‬‬
‫רפואה אישית | הידען‬
‫ננו‪-‬רפואה ‪:‬עתיד זעיר וזוהר ‪ -‬עמוד הבית‬
‫תהיו לי בריאים‪ :‬הכל על רפואה עתידנית ‪-‬מעריב‬
‫‪Ω‬‬
‫פרק ‪ 13‬נושא‪ - :‬חדשות מחלות גנטיות‬
‫רשימת מחלות גנטיות –‬
‫רשימת מחלות גנטיות‬
‫ד"ר חגית בריס וגב' בלה דוידוב‬
‫מידע על בדיקות גנטיות‬
‫מחלות גנטיות‬
‫רשימת מחלות גנטיות‬
‫ציסטיק פיברוזיס (‪)cystic fibrosis – CF‬‬
‫תסמונת ‪ X‬שביר‬
‫מחלת ניוון שרירים מסוג ‪SMA‬‬
‫מחלת טיי זקס‬
‫דיסאוטונומיה משפחתית ‪Familial dysautonomia -‬‬
‫מחלת ‪Canavan‬‬
‫מחלת ‪PCCA - Progressive cerebello-cerebral artrophy‬‬
‫מחלת תלסמיה‬
‫מחלת ג'וברט‬
‫תסמונת ע"ש קוסטף‬
‫מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי ‪Metachromatic leukodystrophy -‬‬
‫תסמונת על שם בלום‬
‫אנמיה על שם פנקוני מסוג ‪ A‬ומסוג ‪C‬‬
‫מחלת מוקוליפידוזיס מסוג ‪)ML4( 4‬‬
‫מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה (‪)AT‬‬
‫מחלת ‪MLC - Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts‬‬
‫מחלת נימן פיק מסוג ‪A‬‬
‫מחלת אגירת גליקוגן מסוג ‪a – GSD-1a2‬‬
‫מיופתיה מסוג נמלין – ‪Nemaline myopathy‬‬
‫תסמונת אשר – ‪type 1F Usher syndrome‬‬
‫מחלת מייפל סירופ – ‪MSUD‬‬
‫מחלת ניוון שרירים מסוג ‪( B2‬למוצא לוב)‬
‫מחלת גושה‬
‫חירשות ‪ -‬ליקוי שמיעה על רקע גנים קונקסין ‪ 62‬ו‪30-‬‬
‫רטיניטיס פיגמנטוזה (‪)RP-26‬‬
‫תסמונת אגירת גליקוגן מסוג ‪)Glycogen storage disease type 3 , GSD3( - 3‬‬
‫מחלת פנילקטונוריה (‪)PKU‬‬
‫מחלת חסר אלפה ‪ 2‬אנטי טריפסין – ‪A1AT‬‬
‫מחלת ‪CTX - Cerebrotendinous Xanthomatosis‬‬
‫גלקטוזמיה‬
‫ציסטיק פיברוזיס (‪)cystic fibrosis – CF‬‬
‫ציסטיק פיברוזיס בצורתה הקשה גורמת למחלת ריאות קשה ולהפרעה בספיגת מזון שמתבטאת בשלשולים‬
‫וחוסר עליה במשקל‪ .‬במקרים הקשים‪ ,‬החולים מגיעים בגיל צעיר לאי ספיקה נשימתית ונזקקים להשתלת‬
‫‪Ω‬‬
‫ריאות‪ ,‬או אף עלולים למות‪ .‬במקרים הקלים‪ CF ,‬יכולה לגרום לסינוסיטיס או ברונכיטיס חוזרות או להפרעת‬
‫פוריות בגברים על רקע חסימה של צינור הזרע‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם‬
‫שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬שיעור הנשאות נע בין‬
‫‪ 2:65‬ל‪ 2:200 -‬באוכלוסיות שונות‪ .‬הבדיקה מומלצת לרוב העדות‪ ,‬הן ביהודים והן בלא יהודים וממומנת ע"י‬
‫משרד הבריאות‪.‬‬
‫לראש העמוד‬
‫תסמונת ‪ X‬שביר‬
‫מדובר בגורם הגנטי השני בשכיחותו לפיגור שכלי בבנים (‪ 2:2000‬בנים) ויכול לגרום גם לאוטיזם‪ .‬הסיכון הינו‬
‫בעיקר בבנים אך ישנו גם סיכון למחלה בבנות‪ .‬המחלה נגרמת בשל מספר חזרות (של שלשות של אותיות‬
‫בגנום) מוגבר בגן האחראי על התסמונת‪ .‬ככל שמספר החזרות אצל אישה נשאית גבוה יותר‪ ,‬כך עולה הסיכון‬
‫למחלה (פיגור שכלי‪/‬איחור התפתחותי) בילדיה‪ .‬המחלה זו הינה היחידה מכל המחלות הנבדקות במסגרת‬
‫הסקר הגנטי הנגרמת מנשאות האישה בלבד (ולא עקב נשאות של שני בני הזוג כמו בשאר המחלות)‪ .‬בסוג‬
‫תורשה זה‪ ,‬הנשים הנשאיות הן בריאות‪ ,‬אך ילדיהם (הן בנים והן בנות) עלולים לסבול מפיגור שכלי‪/‬איחור‬
‫התפתחותי כתוצאה מהתסמונת‪ .‬גברים נשאים‪ ,‬מעבירים נשאות לכל בנותיהם‪ ,‬אך אין להם סיכון שלילדיהם‬
‫יהיה פיגור שכלי על רקע תסמונת ‪ X‬שביר‪ .‬שיעור נשים נשאיות בישראל הינו ב‪ .2:220 -‬בארץ בדיקה‬
‫הנשאות לתסמונת איקס השביר מומלצת לנשים בלבד‪.‬‬
‫מחלת ניוון שרירים מסוג ‪SMA‬‬
‫ניוון שרירים נגרם מסיבות רבות‪ .‬אחת הסיבות השכיחות יותר הינה מחלת ‪SMA – spinal muscular‬‬
‫‪ .atrophy‬למחלה זו ישנם ‪ 4‬סוגים השונים זה מזה בגיל ההתבטאות של הסימנים הקליניים אך הסיבה‬
‫הגנטית זהה וברוב המקרים נגרמת מחסר של אקסון ‪ 7‬בגן ‪ SMN1‬האחראי למחלה זו (חסר של פרק ‪7‬‬
‫בקידוד הגנטי לגן זה)‪ .‬גיל ההתבטאות השכיח ביותר הינו בינקות המוקדמת (חודשים בודדים) שגורם לניוון‬
‫שרירים קשה ובעקבותיו למוות בשל אי ספיקה נשימתית משנית לחולשת שרירי הנשימה‪ .‬המחלה מועברת‬
‫בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה‬
‫בעובר בכל היריון‪ .‬הסיכון לנשאות הוא כ‪ 2:40-50 -‬אנשים‪ ,‬בכל העדות ובכל הגזעים בעולם‪.‬‬
‫מחלת טיי זקס‬
‫טיי זקס הינה מחלת אגירה שכיחה שנגרמת בשל חסר בפעילות אנזים מסוים‪ .‬כתוצאה מכך מצטבר חומר‬
‫במח הגורם להתנוונות מוחית ולמוות בגיל ‪ 3-4‬שנים‪ .‬מחלת טיי זקס מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪,‬‬
‫בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬שיעור הנשאות‬
‫של טיי זקס בקרב אשכנזים עומד על ‪ 2:30‬וישנו סיכון נשאות גם בקרב יוצאי צפון אפריקה‪ ,‬אך הוא נמוך‬
‫יותר (כ‪ .)2:220 -‬בעבר בוצעה בדיקה אנזימטית‪ ,‬ולפיכך כל הגברים הופנו לבדיקת טיי זקס‪ .‬כיום הבדיקה‬
‫מבוצעת בשיטה גנטית ובודקת את המוטציות השכיחות באשכנזים וביוצאי צפון אפריקה‪ ,‬לפיכך רק כאשר‬
‫לשני בני הזוג מוצא אשכנז ו‪/‬או צפון אפריקה הם מופנים לבדיקה ואז הבדיקה ממומנת על ידי משרד‬
‫הבריאות‪ .‬בשאר העדות שכיחות הנשאים הינה נמוכה ולכן הבדיקה אצלם אינה מומלצת‪.‬‬
‫דיסאוטונומיה משפחתית ‪Familial dysautonomia -‬‬
‫דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה הגורמת להפרעה בויסות המערכת האוטונומית המאפשרת לנו לחוש‬
‫כאב‪ ,‬לווסת את מידת חום גופנו‪ ,‬את לחץ הדם‪ ,‬הפרשת הדמעות‪ ,‬תחושת הטעם‪ ,‬ועוד‪ .‬במקרה של מחלה‪,‬‬
‫לילדים מופיעים התקפים של חום‪ ,‬הקאות‪ ,‬שינויי לחץ דם‪ .‬בשל בעיית התחושה‪ ,‬הילדים יכולים לסבול‬
‫משברים בעצמות מבלי לחוש בכאב וכתוצאה מכך יכולים להיגרם נזקים בלתי הפיכים בשלד‪ .‬בנוסף‪ ,‬יכולים‬
‫לראות עיכוב בגדילה והפרעת התפתחות וקושי בדיבור‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה‬
‫רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬שכיחות המחלה‬
‫גבוהה באשכנזים (‪ ,)2:65‬אך נשאי המחלה נתגלו גם ביוצאי ארצות בלקן וטורקיה לכן מוצע לבדוק גם אותם‪.‬‬
‫הבדיקה במוצאים אילו ממומנת ע"י משרד הבריאות‪.‬‬
‫מחלת ‪Canavan‬‬
‫מדובר במחלת אגירה שנגרמת בשל פגם בתפקוד אנזים ספציפי‪ .‬כתוצאה מכך‪ ,‬מצטבר חומר שלא מתפרק‬
‫ונאגר בתאי המוח‪ .‬המחלה מאופיינת בהתדרדרות נוירולוגית מהירה בינקות‪ .‬בהמשך מופיעים סיבוכים‬
‫הכוללים עיוורון‪ ,‬קשיות שרירים‪ ,‬התכווצויות ובעיות בליעה‪ .‬תמותה בדרך כלל מתרחשת בעשור שני לחיים‪.‬‬
‫המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬שכיחות המחלה גבוהה באשכנזים (‪ ,)2:65‬ולכן הבדיקה מומלצת כאשר‬
‫לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪.‬‬
‫‪Ω‬‬
‫מחלת ‪PCCA - Progressive cerebello-cerebral artrophy‬‬
‫מדובר במחלה מתקדמת שמתבטאת בפיגור שכלי קשה‪ ,‬נכות גופנית קשה‪ ,‬היקף ראש קטן מתקדם ונוקשות‬
‫של הגוף‪ .‬במרבית המקרים ישנם גם פרכוסים‪ .‬בבדיקות תהודה מגנטית (‪ )MRI‬של המוח נראית התנוונות‬
‫של המוח ובהמשך גם של המוחון‪ .‬ישנה שונות בזמן ביטוי המחלה‪ ,‬כשבחלק מהמקרים הביטוי מאוד מוקדם‬
‫כבר סמוך ללידה‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה‬
‫בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬שכיחות המחלה גבוהה ביהודים ממוצא מרוקאי‬
‫ועיראקי (‪ ,)2:50 -2:30‬ולכן הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו ממרוקו או‬
‫עיראק‪ .‬הבדיקה מוצעת לציבור החל מה‪ 2-‬למאי ‪.6022‬‬
‫מחלת תלסמיה‬
‫תלסמיה הינה מחלה שגורמת לאנמיה‪ .‬במצב של נשאות – מדובר באנמיה קלה בלבד שלרוב לא דורשת‬
‫טיפול‪ .‬כאשר שני ההורים נשאים לתלסמיה והילד מקבל את שני העותקים הלא תקינים של הגן – נגרמת‬
‫מחלה עם אנמיה קשה שמצריכה עירויי דם חוזרים‪ .‬עירויי הדם החוזרים גורמים להצטברות ברזל בגוף‬
‫שגורם לנזקים משניים ולכן דרוש טיפול המפנה את הברזל העודף מהגוף‪ .‬מדובר במחלה קשה ולכן מומלצת‬
‫בדיקת הנשאות לה‪ .‬בבדיקה לתלסמיה אין מדובר בבדיקה גנטית אלא בהסתכלות בספירת הדם על מדד‬
‫‪ MCV‬ולפי הצורך הפניה לבדיקת המוגלובין אלקטרופורזה שהינה ספציפית יותר‪ .‬מחלה זו נדירה באשכנזים‬
‫ומומלצת בעיקר ליוצאי עדות המזרח ולערבים‪ ,‬אך לאור פשטותה (הסתכלות על ספירת דם פשוטה) מבוצעת‬
‫אצל כולם‪.‬‬
‫מחלת ג'וברט‬
‫מחלה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית בעיקר במוחון עם ממצא טיפוסי בבדיקת תהודה מגנטית (‪ )MRI‬של‬
‫המוח (‪ .)Molar tooth sign‬תסמיני המחלה כוללים‪ :‬רפיון שרירים‪ ,‬פגיעה בקואורדינציה‪ ,‬הפרעה בתנועתיות‬
‫גלגלי עיניים‪ ,‬הפרעה בדגם הנשימה ופגיעה שכלית‪ .‬בחלק מהחולים נראים סימנים מלווים שאינם במערכת‬
‫העצבים המרכזית וכוללים פגיעה בכליות‪ ,‬ברשתית העין וריבוי אצבעות (פולידקטיליה)‪ .‬קיימת שונות גנטית‬
‫משמעותית עם לפחות ‪ 20‬גנים שגורמים לכך‪ ,‬אבל נמצאה מוטציה אופיינית באשכנזים‪ ,‬עם שיעור נשאות‬
‫באשכנזים שמוערך בכ‪ .2:90 -‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים‬
‫נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של‬
‫המחלה באשכנזים (‪ ,)2:90‬הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪ .‬הבדיקה‬
‫מוצעת לציבור החל מה‪ 2-‬לאפריל ‪.6022‬‬
‫תסמונת ע"ש קוסטף‬
‫המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית‪ .‬בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר‬
‫יותר מופיעה נוקשות של השרירים‪ ,‬חוסר יציבות בהליכה‪ ,‬ויתכנו גם תנועות לא רצוניות ופגיעה שכלי קלה‪.‬‬
‫במחלה זו מצטברת חומצה רעילה שאותה ניתן לאתר בבדיקת שתן‪ .‬כיום‪ ,‬אנו יודעים שביהודים ממוצא‬
‫עיראקי ישנה מוטציה בגן הגורם למחלה ששכיחותה מאוד גבוהה (אחד ל‪ .)20-‬המחלה מועברת בתורשה‬
‫אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל‬
‫היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בעיראקים (‪ ,)2:20‬הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג‬
‫מוצא שלפחות בחלקו הינו עיראקי‪.‬‬
‫מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי ‪Metachromatic leukodystrophy -‬‬
‫קיימות מספר צורות למחלה‪ ,‬אך הצורה השכיחה בארץ הינה קשה ומתבטאת כבר בשנה השנייה לחיים‪,‬‬
‫והילדים מתים עד גיל ‪ .5‬המחלה מתבטאת בנכות מתקדמת‪ ,‬קישיון שרירים‪ ,‬התדרדרות שכלית‪ ,‬ולעיתים‬
‫התכווצויות‪ .‬נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה ומופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים)‬
‫במוח‪ ,‬בכליות ובשתן‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים‬
‫למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה של המחלה בתימנים‬
‫(‪ 2:50‬תימנים בכלל או ‪ 2:5‬בתימנים ממוצא חבני)‪ ,‬הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות‬
‫בחלקו הינו תימני‪.‬‬
‫תסמונת על שם בלום‬
‫תסמונת ע"ש בלום הינה מחלה תורשתית המאופיינת בעיכוב משמעותי בגדילה‪ ,‬רגישות יתר לקרני שמש‬
‫ונטייה לפתח סרטן במהלך החיים‪ .‬בנוסף‪ ,‬ישנו חסר חיסוני ועקרות אצל גברים‪ .‬המחלה מועברת בתורשה‬
‫אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל‬
‫‪Ω‬‬
‫היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (‪ ,)2:90‬הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג‬
‫מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪.‬‬
‫אנמיה על שם פנקוני מסוג ‪ A‬ומסוג ‪C‬‬
‫אנמיה ע"ש פנקוני הינה מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר של תאי הדם אדומים (אנמיה)‬
‫ובהמשך גם של תאי הדם האחרים‪ .‬תהליך זה הולך ומחריף עם השנים‪ .‬המחלה מתבטאת גם במספר‬
‫שינויים בשלד‪ ,‬בעיקר באצבעות‪ .‬אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם‪ ,‬וסרטן של ראש‬
‫צוואר‪ ,‬אך ישנם עוד סוגים) בגיל צעיר‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני‬
‫ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬שכיחות פנקוני מסוג ‪ A‬גבוהה‬
‫יחסית במרוקאים (‪ ,)2:200‬ושכיחות אנמיה על שם פנקוני מסוג ‪ C‬שכיחה יחסית באשכנזים (‪ .)2:200‬לפיכך‪,‬‬
‫הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו מרוקאי או כאשר לשני בני הזוג מוצא‬
‫שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪.‬‬
‫מחלת מוקוליפידוזיס מסוג ‪)ML4( 4‬‬
‫‪ ML4‬הינה מחלת אגירה תורשתית‪ ,‬שמתבטאת מיד לאחר הלידה בממצאים בעיניים ובהמשך בתופעות‬
‫נוירולוגיות‪ .‬במחלת אגירה מצטבר חומר שהגוף אינו מסוגל לפרקו ושגורם לתסמיני המחלה‪ .‬השינויים‬
‫בעיניים שמופיעים מיד לאחר הלידה כוללים פזילה‪ ,‬עכירות בקרנית וניוון רשתית‪ .‬בהמשך‪ ,‬מופיעות תופעות‬
‫נוירולוגיות הכוללות‪ :‬רפיון שרירים ואיחור התפתחותי‪-‬שכלי קשה‪.‬‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (‪ ,)2:200‬הבדיקה‬
‫מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪.‬‬
‫מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה (‪)AT‬‬
‫מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה פוגעת במספר רב של מערכות‪ ,‬בייחוד המוחון והמערכת החיסונית‪ .‬המחלה‬
‫מתאפיינת בניוון מתקדם של המוחון (המוח הקטן) שגורם לאי יציבות בהליכה (אטקסיה)‪.‬בהמשך‪ ,‬מתפתח‬
‫כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני זיהומים (בעיקר זיהומים על ידי וירוסים ופטריות)‪ .‬כמו כן‪ ,‬יש‬
‫ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את "הטעויות" (המוטציות) המצטברות בדנ"א (החומר הגנטי) ולכן יש סיכון‬
‫מוגבר להופעת גידולים ממאירים‪.‬‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה ביוצאי צפון אפריקה‪ ,‬בייחוד‬
‫במרוקאים (‪ ,)2:70‬הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו צפון אפריקאי‪.‬‬
‫מחלת ‪MLC - Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts‬‬
‫מחלת ‪ MLC‬הינה מחלה נוירולוגית שמתקדמת לאט ומאופיינת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה‪,‬‬
‫ובהופעת תופעות נוירולוגיות עם הזמן‪ .‬התופעות הנוירולוגיות כוללות‪ :‬אפילפסיה הידרדרות בתפקוד מוטורי‬
‫עד כדי נכות‪ ,‬חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה)‪ .‬יתכן גם פיגור שכלי קל‪ .‬ניתן לראות‬
‫בחולים בהדמיית המוח (‪ )MRI‬ציסטות ושינויים בחומר הלבן שבמוח‪ .‬המחלה עלולה להתקדם למות בעשור‬
‫שני ושלישי לחייהם‪.‬‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה ביוצאי לוב‪ ,‬בייחוד בלובים‬
‫(‪ ,)2:40‬הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו לובי (טריפולי)‪ .‬ניתן גם לבדוק‬
‫באנשים ממוצא תורכי‪ ,‬אך השכיחות במוצא זה כנראה נמוכה יותר‪.‬‬
‫מחלת נימן פיק מסוג ‪A‬‬
‫למחלת נימן פיק סוגים שונים בדרגות חומרה שונות‪ .‬אנחנו נפרט על המחלה הגנטית החמורה‪ ,‬השכיחה‬
‫באשכנזים‪ ,‬שנגרמת בשל אגירת חומר שומני הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח‪ .‬המחלה מאופיינת‬
‫ע"י ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית‪ ,‬פיגור וניוון מוחי‪ ,‬הגדלה של הטחול והכבד‪ ,‬ושינויים אופייניים‬
‫בעין‪ .‬רוב החולים נפטרים עד גיל ‪ 4‬שנים‪.‬‬
‫מחלת אגירת גליקוגן מסוג ‪a – GSD-1a2‬‬
‫‪Ω‬‬
‫במחלת אגירת גליקוגן מסוג ‪ Ia‬ישנה הפרעה במטבוליזם הסוכר בגוף‪ .‬בזמן הארוחות‪ ,‬חלק מהסוכר אנו‬
‫אוגרים בצורה של גליקוגן שמאוחסן בכבד ובשרירים‪ .‬בין הארוחות‪ ,‬הגליקוגן מפורק לסוכר ומהווה ספק של‬
‫אנרגיה מתמשכת‪ .‬במחלה זו‪ ,‬ישנה הפרעה בפירוק הגליקוגן‪ ,‬עם חוסר בסוכר בדם בייחוד בילדות‪ .‬בנוסף‪,‬‬
‫ישנה הגדלת כבד בכל החולים ועליה ברמת שומני הדם‪ .‬בעבר‪ ,‬ילדים נפטרו בבגרות המוקדמת בשל‬
‫המחסור בסוכר‪ ,‬אך בעיה זו ניתנת לטיפול כיום‪ .‬בנוסף‪ ,‬יכולים להיות‪ :‬עיכוב בגדילה‪ ,‬אבנים בכליות‪ ,‬אי‬
‫ספיקת כליות וגידולים ממאירים בכבד‪.‬‬
‫מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪ .‬המחלה קיימת גם ביהודי בולגריה ושאר‬
‫הארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים)‪ ,‬וניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במוצאים אילו‪.‬‬
‫מיופתיה מסוג נמלין – ‪Nemaline myopathy‬‬
‫מדובר במחלת ניוון שרירים שנקראת מיופתיה מסוג נמלין‪ .‬למחלה זו יש דרגות חומרה שונות‪ ,‬המתבטאות‬
‫בגילאים שונים‪ ,‬אך באשכנזים קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת‪ ,‬בה ישנה חולשת שרירים כבר‬
‫בלידה‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש‬
‫סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (‪,)2:220‬‬
‫הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪.‬‬
‫תסמונת אשר – ‪type 1F Usher syndrome‬‬
‫תסמונת ‪ Usher‬הינה תסמונת גנטית שמאופיינת בפגיעה בשמיעה‪ ,‬פגיעה בראיה ופגיעה בשיווי המשקל‪.‬‬
‫למחלה זו מספר צורות השונות בדרגות החומרה של המערכות השונות המעורבות ובגיל ההתבטאות‪.‬‬
‫באשכנזים ישנה שכיחות מוגברת של תסמונת ‪ Usher‬מסוג ‪ I‬המאופיינת בחירשות מילדות‪ ,‬עד כדי פגיעה‬
‫בהתפתחות הדיבור‪ ,‬ליקוי ראיה שמופיע בגיל הילדות ומחמיר עד לכדי ניוון של רשתית העין ועיוורון‪ .‬בנוסף‪,‬‬
‫ישנה גם פגיעה בשיווי המשקל‪.‬‬
‫מחלת מייפל סירופ – ‪MSUD‬‬
‫מדובר במחלה מטבולית שגורמת להתדרדרות נוירולוגית‪ ,‬התפתחות איטית‪ ,‬קשיי אכילה ובהמשך אף נזק‬
‫מוחי‪ .‬שם המחלה נבחר היות והשתן של הילדים החולים הינו בעל ריח של סירופ מייפל‪ .‬המחלה ניתנת‬
‫לטיפול בעזרת דיאטה מיוחדת‪ ,‬אך החשיבות הינה בטיפול מהיר לאחר הלידה‪ ,‬לפני שנגרם נזק בלתי הפיך‪.‬‬
‫מחלת ניוון שרירים מסוג ‪( B2‬למוצא לוב)‬
‫מחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל‪ ,‬ברוב המקרים‪ ,‬בעשור השני או שלישי לחיי החולה ומתבטאת‬
‫בחולשה פרוגרסיבית בגפיים ובחגורת הכתפיים‪ .‬המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא לובי‪ .‬המחלה‬
‫מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪65%‬‬
‫למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בלובים ‪ -‬טריפוליטאים (‪ )2:20‬ובקווקזים‬
‫(‪ .)2:65‬המחלה פחות שכיחה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי אחר (טוניס‪ ,‬אלג'יר‪ ,‬מרוקו) ‪.‬‬
‫ברוב המקרים מדובר במחלה המתחילה בילדות המאוחרת או בבגרות‪ ,‬ולא בעשור הראשון לחיים כמו‬
‫במחלות אחרות‪ ,‬לכן ביצוע הבדיקה עובר לשיקול בני הזוג‪ .‬זוגות ממוצא קווקזי‪ ,‬לובי או צפון אפריקאי אחר‬
‫מלא או חלקי יכולים להיבדק לנשאות המחלה‪.‬‬
‫מחלת גושה‬
‫מדובר באחת ממחלות האגירה השכיחות ביותר‪ .‬בשל פגם אנזימתי מצטבר חומר שלא מתפרק בעיקר‬
‫בכבד‪ ,‬בטחול ובמח העצם‪ .‬כתוצאה מכך ישנה הגדלה של כבד וטחול עם אנמיה וירידה בטסיות הדם באופן‬
‫משני‪ ,‬ופגיעה בעצמות‪ .‬למחלת גושה ‪ 3‬סוגים‪ :‬סוג ‪ 2‬הינו שכיח ביותר באוכלוסיה האשכנזית עם שיעור‬
‫נשאות של ‪ 2:23-28‬ואינו גורם לפגיעה מוחית‪ .‬סוגים ‪ 6-3‬של מחלת גושה הינם נדירים (‪ 2:500,000‬ו‪-‬‬
‫‪ 2:50,000‬בהתאמה) וגורמים גם למחלה מוחית‪ .‬כיום ישנו טיפול אנזימתי חליפי לגושה מסוג ‪ I‬בעיקר‪ ,‬הניתן‬
‫לחולים הזקוקים לכך דרך הוריד פעם בשבועיים‪ .‬ישנו טיפול הניתן דרך הפה ומוריד את יצור החומר‬
‫‪Ω‬‬
‫המצטבר‪ ,‬אך הטיפול נמצא עדיין בשלבים של ניסוי קליני‪.‬‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬בדיקה למחלה זו אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים‪ ,‬היות ומדובר‬
‫ברוב המקרים במחלה קלה יחסית‪ ,‬ובמקרים בהם המחלה יותר משמעותית‪ ,‬ישנו כיום טיפול זמין‪ .‬לכן‬
‫החלטה אם לבצע בדיקת נשאות למחלת גושה ניתנת לשיקול בני הזוג‪.‬‬
‫חירשות ‪ -‬ליקוי שמיעה על רקע גנים קונקסין ‪ 62‬ו‪30-‬‬
‫לחרשות עשרות סיבות‪ :‬גנטיות וסביבתיות‪ ,‬אך מבין הסיבות הגנטיות הגורם הגנטי השכיח ביותר הינו הגן‬
‫קונקסין ‪ .62‬זהו הגורם הגנטי השכיח ביותר לחרשות בכל העולם‪ ,‬ומוטציה אחת בו מוכרת כנפוצה בכל‬
‫העדות והגזעים‪ .‬באשכנזים ישנה מוטציה ייחודית אחרת בגן זה‪ ,‬ובנוסף‪ ,‬ניתן גם לבדוק מוטציה אשכנזית‬
‫שכיחה בגן קונקסין ‪ .30‬ליקוי שמיעה מסוג זה מועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים‬
‫נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬בדיקת סקר זו אינה מומלצת על ידי‬
‫איגוד הגנטיקאים‪ ,‬מכוון שליקוי שמיעה ספציפי ניתן לתיקון לאחר הלידה על ידי השתלת שתל קוכליארי‬
‫("שבלול") ואין תופעות קליניות אחרות לילדים אלו ‪ .‬לכן ההחלטה לגבי ביצוע הבדיקה לנשאות ניתנת לשיקול‬
‫בני הזוג‪.‬‬
‫רטיניטיס פיגמנטוזה (‪)RP-26‬‬
‫רטיניטיס פיגמנטוזה (‪ )RP‬הינה קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות שבכולן הרס מתקדם של הרשתית‪,‬‬
‫שדה הראיה הולך ומצטמצם עד למצב של עיוורון כמעט מלא‪ .‬יותר מ ‪ 50-‬אזורים בגנום קשורים למגוון הגדול‬
‫של סוגי ‪ .RP‬אחד מגנים אלו הינו ‪.)CERKL (RP26‬‬
‫המחלה דווחה בשכיחות גבוהה בבני העדה התימנית בארץ וגורמת לניוון רשתית קשה במיוחד‪ .‬נפגעים‬
‫תאים ברשתית עם אובדן של שדה הראיה ההיקפי והמרכזי גם יחד בגיל צעיר יחסית‪ .‬מחלה זו מועברת‬
‫בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה‬
‫בעובר בכל היריון‪ .‬אצל יוצאי תימן אותרה בגן ‪ CERKL‬מוטציה אחת בשכיחות ‪ 2‬ל‪ . 66 -‬הבדיקה מוצעת‬
‫לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי‪.‬‬
‫תסמונת אגירת גליקוגן מסוג ‪)Glycogen storage disease type 3 , GSD3( - 3‬‬
‫מדובר במחלה שמתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם‪ ,‬הפרעות עיכול‪ ,‬עיכוב בגדילה‬
‫והגדלת כבד‪ .‬חומרת המחלה שונה בין החולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות‪ .‬במקרים אחרים‬
‫מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים‪.‬‬
‫מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות נשאים גבוהה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד‬
‫מרוקו וטוניס) שבהם שיעור הנשאים מוערך כ‪ ,2:35 -‬זוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או‬
‫חלקי (מרוקו‪ ,‬טוניס‪ ,‬אלג'יר‪ ,‬לוב‪ ,‬מצרים) יכולים להיבדק לנשאות למחלה זו‪ .‬מכיוון שהסימנים הקליניים‬
‫מופיעים רק בעשור שני‪-‬שלישי לחיים (לא בילדות כמו מחלות אחרות)‪ ,‬הבדיקה מוצעת לשיקול הזוג‪.‬‬
‫מחלת פנילקטונוריה (‪)PKU‬‬
‫מחלה הנובעת מחוסר פעילות של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז בכבד‪ .‬סימני המחלה הראשונים מתחילים‬
‫בסביבות גיל ‪ 4‬חדשים וכוללים‪ :‬הקאות‪ ,‬היפראקטיביות‪ ,‬תנועות לא רצוניות ועם הזמן מתפתח פיגור שכלי‪.‬‬
‫קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים ישנה אף אפילפסיה‪ .‬המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית‬
‫רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬כיום‬
‫מקובלת בדיקת סקר למחלת ‪ PKU‬לכל תינוק לאחר הלידה ולפני השחרור מבית החולים‪ .‬בצורה כזו ניתן‬
‫לאתר תינוקות חולים ולהתחיל טיפול מוקדם בעזרת דיאטה מיוחדת דלת פנילאלנין‪ .‬טיפול זה ימנע את רוב‬
‫סימני המחלה‪ .‬שכיחות המחלה גבוהה בעיקר בתימנים (‪ )2:20-30‬ואצלם ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלת‬
‫‪ PKU‬בבדיקות הסקר הגנטי‪ .‬מכיוון שהמחלה נבדקת בכל מקרה אחרי הלידה ויש טיפול יעיל המונע את‬
‫התופעות הקליניות הקשות‪ ,‬הבדיקה מוצעת לשיקול בני הזוג – במידה והם מעוניינים לדעת עוד במהלך‬
‫ההריון אם העובר חולה‪.‬‬
‫מחלת חסר אלפה ‪ 2‬אנטי טריפסין – ‪A1AT‬‬
‫חלבון ה‪ -‬אלפה ‪ 2‬אנטי טריפסין אחראי על הגנת התאים ברקמות שונות בגוף‪ ,‬בעיקר בריאות ובכבד‪ .‬כאשר‬
‫האנזים הוא מסוג ‪ ,Z‬הוא אינו מתפקד כיאות‪ ,‬ויכולה עם השנים להתפתח מחלת ריאות כרונית‪ .‬במקרים‬
‫מיוחדים יכולה להגרם גם מחלה בכבד‪ ,‬שאף עלולה להצריך השתלת כבד‪ .‬הופעת מחלה זו בילדות‪ ,‬הינה‬
‫נדירה ביותר‪ ,‬ולרוב ההופעה היא של מחלת ריאות כרונית בגיל המבוגר‪ .‬ברוב המקרים מדובר במחלה קלה‬
‫‪Ω‬‬
‫יחסית שלא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות‪ .‬ההמלצה בעקבות אבחון הינה שלא לעשן‪ ,‬וכיום ניתן אף‬
‫לטפל בעזרת האנזים שחסר‪.‬‬
‫ניתנת לביצוע כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪ .‬בנוסף‪ ,‬מחלה זו גם מופיעה בזוגות‬
‫שמוצאם אירופאי‪ ,‬לא יהודי‪ ,‬וניתן לבדוק מחלה זו גם אצלם‪ .‬כיום‪ ,‬הוסכם על ידי איגוד הרופאים הגנטיקאים‬
‫כי בדיקה זו אינה מוצעת כחלק מבדיקות הסקר הגנטי‪ ,‬היות ומדובר במחלה קלה יחסית‪ ,‬שמופיעה לרוב‬
‫בגיל המבוגר וניתנת לטיפול‪ ,‬אך גם כיום בדיקה זו ניתנת לביצוע‪.‬‬
‫מחלת ‪CTX - Cerebrotendinous Xanthomatosis‬‬
‫מחלה זו קשורה למטבוליזם בלתי תקין של כולסטרול וחומצות מרה‪ .‬במחלה ישנה הצטברות של חומר שומני‬
‫שאינו מתפרק ופוגע באיברים שונים בגוף‪ .‬התסמינים הראשונים אצל החולים יכולים להופיע כבר בגיל‬
‫ההתבגרות‪ .‬עם הזמן מופיעים גושים שומניים מתחת לעור ובגידים (בעיקר גיד אכילס)‪ ,‬מופיע קטרקט‬
‫ובהמשך מתפתחת פגיעה עצבית נרחבת‪ .‬חלק מהתסמינים אינם הפיכים גם לאחר טיפולים‪.‬‬
‫מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ ,‬בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה‪ ,‬יש סיכון‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬המחלה תוארה בשכיחות מוגברת אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי‬
‫(‪ .)2:50-80‬זוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו‪ ,‬אלגיר‪ ,‬טוניס‪ ,‬לוב‪ ,‬מצרים) מלא או חלקי‬
‫יכולים לשקול לבצע את הבדיקה‪.‬‬
‫גלקטוזמיה‬
‫גלקטוז הוא סוג של סוכר המצוי במוצרי חלב ובסלק סוכר‪ .‬גלקטוזמיה הינה מחלה תורשתית מטבולית שבה‬
‫התינוקות לא יכולים להפוך גלקטוז לגלוקוז (סוכר פשוט)‪ .‬תסמיני המחלה מתבטאים כבר בשבוע הראשון של‬
‫החיים עקב החשיפה לחלב וכוללים הקאות‪ ,‬שלשולים‪ ,‬איבוד משקל‪ ,‬רפיון שרירים‪ ,‬צהבת‪ ,‬הגדלת כבד‪,‬‬
‫דלקות חיידקיות קשות ונטייה לדימומים‪ .‬עם השנים יכול להתפתח קטרקט ולעיתים מופיע איחור התפתחותי‪,‬‬
‫ליקוי בדיבור וכשל שחלתי מוקדם‪ .‬ללא טיפול המחלה עשויה לגרום למוות‪ .‬הטיפול המוצע הינו דיאטה ללא‬
‫גלקטוז וטיפול תוך ‪ 20‬הימים הראשונים לחיי התינוקות החולים מונע את רוב התסמינים‪.‬‬
‫של ‪ 65%‬למחלה בעובר בכל היריון‪ .‬לאור שכיחות הנשאים למחלה באשכנזים (‪ ,)2:230‬הבדיקה ניתנת‬
‫לביצוע כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי‪ .‬היות ומדובר במחלה ברת טיפול‪ ,‬הבדיקה‬
‫ניתנת לביצוע רק בחלק מהמכונים הגנטיים‪.‬‬

השידור - יצחק נוי

Transcription

Similar documents

הזמנה - האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה