טופס הסכמה מדעת - Pronto Diagnostics

‫פרונטו‬
‫ד י א ג נ ו ס ט י ק ה‬
‫מידע אודות הבדיקה ומתן הסכמה לביצועה‬
‫רופא או יועץ גנטי יעץ לך (או לילדך) לעבוד בדיקה גנטית הידועה בשם ריצוף האקסום‪ .‬מטרת מסמך זה הינה לספק לך מידע בנוגע‬
‫לבדיקה‪ .‬מידע זה אינו נועד להוות תחליף להתייעצות שלך עם איש מקצוע‪ .‬במידה ותסכים לעבור את בדיקת ריצוף האקסום‪ ,‬את‪/‬ה‬
‫תתבקש‪/‬י לחתום בתחתית מסמך זה‪ ,‬כאשר חתימה זו תצביע על כך שאת‪/‬ה מבין‪/‬ה את המידע שסופק בידיך ומעוניין‪/‬ת לבצע את‬
‫הבדיקה‪ .‬עותק של מסמך זה יינתן לך‪.‬‬
‫תיאור בדיקת ריצוף האקסום‬
‫בדיקת ריצוף האקסום היא בדיקה מורכבת ביותר‪ ,‬המהווה פיתוח חדשני לזיהוי של שינויים בדנ"א הקשורים או הגורמים למצבו הרפואי‬
‫של הנבדק‪ .‬האקסום מתייחס לחלק של הגנום האנושי‪ ,‬המכיל רצפי דנ"א בעלי חשיבות תפקודית‪ ,‬המכוונים את הגוף לייצר חלבון החיוני‬
‫לתפקודו התקין של הגוף‪ .‬אזורים אלה של דנ"א מכונים אקסונים‪ .‬ידוע כי מרבית השגיאות המתרחשות ברצפי דנ"א‪ ,‬המובילות‬
‫להפרעות גנטיות‪ ,‬ממוקמות באקסונים‪ .‬בניגוד לבדיקות ריצוף‪ ,‬הבודקות גן אחד או קבוצה קטנה של גנים בכל פעם‪ ,‬בדיקת ריצוף‬
‫האקסום בודקת את האזורים החשובים בעשרות אלפי גנים בו זמנית‪ .‬על כן‪ ,‬ריצוף האקסום נחשב כשיטה יעילה לניתוח הדנ"א של‬
‫הנבדק על מנת לגלות את הגורמים הגנטיים של מחלות ונכויות‪ .‬עם זאת‪ ,‬ייתכן מצב שעל אף שיזוהה הגורם הגנטי הגורם‬
‫למחלה‪ /‬הפרעה הקיימת במשפחתך באמצעות בדיקת ריצוף האקסום‪ ,‬מידע זה לא יסייע בניבוי פרוגנוזה או ישנה את הניהול ו‪/‬או‬
‫הטיפול הרפואי של המחלה‪.‬‬
‫בקשה לקבלת דגימה של ההורים הביולוגיים ובני משפחה נוספים‬
‫כדי לאפשר ניתוח מירבי של תוצאות בדיקת ריצוף האקסום‪ ,‬לעיתים נדרשות דגימות מההורים הביולוגיים ובני משפחה נוספים של‬
‫הנבדק‪ .‬בדיקת ריצוף האקסום לא תבוצע על דגימות אלו‪ .‬דגימות אלו ייבדקו באמצעות שיטות המכוונות לזיהוי מוטציות ו‪/‬או שינויים‬
‫בגנים‪ ,‬שקיימת סבירות גבוהה שהם הגורמים למחלה‪ ,‬על מנת לאשר אופן הורשה‪ ,‬מצב למוטציה חדשה (‪ )de novo‬וכו'‪ .‬המעבדה‪,‬‬
‫בשיתוף עם הרופא‪/‬יועץ גנטי המפנה‪ ,‬יחליטו אלו מוטציות‪/‬שינויים יידר שו לבדיקה בדגימות בני המשפחה‪ .‬בדיקות אלו יבוצעו בעלות‬
‫נוספת במעבדת פרונטו דיאגנוסטיקה‪.‬‬
‫אינדיקציות לבדיקה‬
‫ההחלטה לביצוע בדיקת ריצוף האקסום הינה שלך ושל הרופא שלך‪ .‬באופן כללי‪ ,‬ביצוע הבדיקה מומלץ כאשר ההיסטוריה הרפואית‬
‫שלך וממצאי הבדיקה ה גופנית מצביעים בחוזקה על כך שקיים גורם גנטי הקשור למצבך הרפואי‪ .‬הבדיקה מחייבת שתי מבחנות של ‪01‬‬
‫מ"ל דם מלא‪ .‬התשובות תישלחנה לרופא‪/‬יועץ גנטי המפנה שלך בתוך עד ‪ 6‬חודשים‪.‬‬
‫דיווח התוצאות‬
‫כאשר רצף האקסום של הנבדק מושווה לרצף קונצנזוס תקין‪ ,‬צפויים להימצא בו שינויים רבים‪ .‬בהתבסס על המידע הקיים כיום בספרות‬
‫הרפואית ובמאגרי המידע המדעיים‪ ,‬המעבדה תחליט האם ואלו מהשינויים הללו צפויים להוות גורם או להיות קשורים למצבך הרפואי‪.‬‬
‫דו"ח בדיקת ריצוף האקסום ישלח לרופא שלך ובו יפורטו תוצאות הבדיקה‪:‬‬
‫הדו"ח יכלול תוצאות אשר יכולות להסביר את הגורם לבעיותיך הרפואיות‪ .‬כמו כן‪ ,‬הדו"ח עלול לכלול מידע אודות גנים ומחלות שיש להן‬
‫חשיבות רפואית ברורה ומיידית לבריאותך ולבריאות בני משפחתך‪ ,‬בין שהן קשורות למצבך הנוכחי ובין שלאוו‪.‬‬
‫במידה ותתן את הסכמתך ובהתייעצות עם הרופא שלך‪ ,‬הדו" ח עשוי לכלול מידע אודות מחלות וגנים אשר אינם קשורים למצבך הנוכחי‪,‬‬
‫או הקשורים למצב שעשוי להתפתח בעוד שנים רבות‪ ,‬או שאין לו קשר ישיר למחלה‪ ,‬בהתאם לידע הקיים כיום‪.‬‬
‫כיוון שהידע הרפואי ממשיך להתפתח‪ ,‬חשוב לדעת כי פירוש השינויים מבוסס על המידע הקיים בעת ביצוע הבדיקה וכי מידע זה עשוי‬
‫להשתנות בעתיד‪ .‬במידה וסימפטומים וחששות חדשים מופיעים בהמשך‪ ,‬ניתן לבצע אנליזה מחודשת לתוצאות הבדיקה שלך בעלות‬
‫כספית נוספת‪.‬‬
‫קריית עתידים בניין ‪ ,3‬כניסה ‪ ,2‬תל אביב טלפון‪ 5536232.300 :‬פקס‪info@prontodiagnostics.com 5536232.300 :‬‬
‫פרונטו‬
‫ד י א ג נ ו ס ט י ק ה‬
‫מידע אודות הבדיקה ומתן הסכמה לביצועה ‪ -‬המשך‬
‫סיכונים ואי נעימויות פוטנציאליים‬
‫(‪ )0‬ישנה אפשרות כי קיימת אצלך מוטציה בגן הנכלל בבדיקת ריצוף האקסום‪ ,‬אך הבדיקה לא תצליח לזהות מוטציה זו‪ .‬כיוון שכך‪ ,‬ישנה‬
‫אפשרות כי את‪/‬ה תהי‪ /‬ה מושפע מאחד המצבים הרפואיים אשר ייבדקו בבדיקת ריצוף האקסום אך הבדיקה לא תזהה מצב רפואי זה‪.‬‬
‫(‪ )2‬בדיקת ריצוף האקסום אינה מכסה ‪ 011%‬מהגנים המצויים בגנום האנושי‪ .‬ישנם גנים אשר אינם מרוצפים במלואם‪ ,‬או אינם‬
‫מרוצפים כלל בשל סיבות טכניות‪.‬‬
‫(‪ )3‬התוצאות עשויות להיות לא ברורות או שיצביעו על הצורך בבדיקות נוספות אצל בני משפחה נוספים‪ ,‬לרוב בהורים הביולוגיים של‬
‫הנבדק‪ .‬ייתכן כי במהלך בדיקות נוספות אלו יתבהר מידע נוסף אודות הקשרים המשפחתיים‪ .‬לדוגמא‪ :‬המידע עשוי להצביע על כך‬
‫שהקשרים המשפחתיים אינם כפי שדווחו‪ ,‬למשל‪ :‬כי הקשר אינו הורי (האב אינו האב הביולוגי של הנבדק)‪.‬‬
‫(‪ )4‬במידה וחתמת על טופס ההסכמה אך החלטת שלא לבצע את הבדיקה של ריצוף האקסום‪ ,‬עליך ליצור קשר עם הרופא שלך על מנת‬
‫לבטל את הבדיקה‪ .‬במידה והבדיקה בוצעה וטרם קיבלת את התוצאות‪ ,‬עליך לעדכן את הרופא שלך כי אינך מעוניין‪/‬ת עוד בקבלת‬
‫התוצאות‪ .‬עם זאת‪ ,‬במידה ובחרת לבטל את ביצוע הבדיקה‪ ,‬עליך לעשות זאת לפני השעה ‪ 00:11‬ביום העסקים הראשון לאחר קבלת‬
‫הדגימה במעבדה‪ .‬ביטול מאוחר יותר‪ ,‬יגרור תשלום מלא של הבדיקה‪.‬‬
‫(‪ )5‬המידע המצטבר מביצוע בדיקות רבות של ריצוף האקסום עשוי להיות מפורסם בספרות הרפואית‪ .‬הפרסומים הללו לא יכללו מידע‬
‫אשר יזהה אותך באופן אישי‪.‬‬
‫(‪ )6‬לאור העובדה כי הבדיקה כוללת גנים רבים והפרעות רבות‪ ,‬קיים סיכון כי תקבל‪/‬י מידע גנטי אודותיך ואודות משפחתך‪ ,‬אשר אינו‬
‫קשור באופן ישיר לסיבה אשר הובילה אותך לבצע את בדיקת ריצוף האקסום מלכתחילה‪ .‬מידע זה עשוי להיות קשור למחלה הכוללת‬
‫סימפטומים אשר עשויים להתפתח בעתיד אצלך או אצל מי מבני משפחתך‪ ,‬לרבות מחלות אשר כיום אין להן טיפול‪ .‬במידה ויש לך‬
‫חששות בנוגע לקבלת מידע אודות מחלות אשר אינן קשורות למצבך הרפואי הנוכחי‪ ,‬אנא שתף‪/‬י את הרופא שלך על מנת שתוצאות‬
‫מסוג זה לא יכללו בדו"ח התשובה‪.‬‬
‫לאור טבעה המורכב של בדיקת ריצוף האקסום‪ ,‬מומלץ כי משפחות יקבלו ייעוץ גנטי במקביל לביצוע הבדיקה‪.‬‬
‫קריית עתידים בניין ‪ ,3‬כניסה ‪ ,2‬תל אביב טלפון‪ 5536232.300 :‬פקס‪info@prontodiagnostics.com 5536232.300 :‬‬
‫פרונטו‬
‫ד י א ג נ ו ס ט י ק ה‬
‫מידע אודות הבדיקה ומתן הסכמה לביצועה‬
‫נבדק‬
‫שם‪:‬‬
‫אפוטרופוס הנבדק‬
‫ת‪.‬ז‪:‬‬
‫כתובת‪:‬‬
‫שם‪:‬‬
‫כתובת‪:‬‬
‫מיקוד‪:‬‬
‫תאריך לידה‪:‬‬
‫ת‪.‬ז‪:‬‬
‫טלפון‪:‬‬
‫מיקוד‪:‬‬
‫תאריך לידה‪:‬‬
‫טלפון‪:‬‬
‫למילוי בידי רופא או יועץ גנטי‪:‬‬
‫אני _____________________ הסברתי לנבדק ‪ /‬לאפוטרופוס הנבדק בנוגע לתוצאות ולמגבלות בדיקת ריצוף האקסום‪ .‬דנו על ההשלכות‬
‫והתהליכים המעורבים בבדיקה ובשמירת מידע אודות הנבדק‪.‬‬
‫למילוי בידי הנבדק ‪ /‬אפוטרופוס הנבדק‪:‬‬
‫‪ .0‬אני מבקש‪/‬ת כי הדנ"א שלי ‪ /‬של ילדי ‪ /‬של האדם הנמצא תחת חסותי החוקית ישמר בידי מעבדת ‪ Nijmegen‬ויבדק באמצעות ריצוף‬
‫האקסום בעקבות‪:‬‬
‫מצב רפואי‪_______________________________________________________________ :‬‬
‫סוג האנליזה הנדרשת‪:‬‬
‫רק גנים הידועים כגורמי המחלה‪/‬מצבי הרפואי‪.‬‬
‫גנים הידועים כגורמי מחלה‪ ,‬ובהמשך על פי הצורך‪ ,‬הרחבת האנליזה לכל האקסום‪.‬‬
‫‪ .2‬אני מבין כי בתחילה יבדקו רק גנים הידועים כגורמי המחלה‪/‬מצבי הרפואי‪ .‬בסיום האנליזה‪ ,‬ידונו עם הרופא‪/‬יועץ המפנה על תוצאות‬
‫הבדיקה‪ .‬במידה והבדיקה הראשונית לא תאתר גורם גנטי למחלה‪ ,‬ואני אישרתי את הרחבת האנליזה לשאר האקסום‪ ,‬יתבצע ניתוח‬
‫של כל הגנים (אנליזה רחבה של האקסום)‪ .‬במידה ויאותרו ממצאים רלוונטיים למחלה הנידונה באמצעות בדיקת האקסום – התוצאות‬
‫יובאו לידיעתי ע"י הרופא‪/‬יועץ המפנה‪.‬‬
‫‪ .3‬במידה ואישרתי את הרחבת האנליזה לאקסום‪ ,‬אני מבין כי ישנו סיכוי נמוך כי יאותרו בבדיקה ממצאים אשר אינם רלוונטיים למחלה‬
‫הנידונה‪ .‬אני מבין כי כל ממצא משני שימצא יבדק בידי ועדת מומחים עצמאית במעבדת ‪ .Nijmegen‬ממצא משני שכזה יכול להיות‬
‫בעל ערך רפואי‪ .‬במקרה כזה‪ ,‬ועדת המומחים‪ ,‬בהתיעצות עם הרופא שלי‪ ,‬יכולה לידע אותי לגבי הממצאים המשניים הללו‪ .‬כל זאת‪,‬‬
‫אך ורק במידה והממצאים המשניים הללו יכולים להיות בעלי השפעה משמעותית על בריאותי‪/‬על בריאות ילדי‪.‬‬
‫‪ .4‬אני מבינ‪/‬ה כי סביר שהמידע אודות מחלות גנטיות יתרחב בעתיד‪ .‬אוכל לשאול בעתיד את הרופא‪/‬יועץ המפנה האם נוסף מידע על‬
‫תוצאות בדיקת ריצוף האקסום שיכול להיות קשור לגורם הגנטי של מצבי הרפואי‪.‬‬
‫‪ .5‬אני מבינ‪/‬ה כי המידע אשר יתקבל מריצוף האקסום יישמר במחלקה לגנטיקה ב ‪ St. Radboud ,UMS‬וכי ניתן יהיה לחלוק אותו עם‬
‫חוקרים במחלקות אחרות במידה והוא יהיה אנונימי‪.‬‬
‫‪ .6‬אני מבינ‪/‬ה כי באפשרותי לחזור בי מהסכמתי בכל עת מבלי שפעולה זו תשפיע על הטיפול בי ‪ /‬הטיפול בילדי ‪ /‬בן חסותי‪.‬‬
‫‪ .0‬ניתנה לי האפשרות לשאול שאלות נוספות ואני שבע‪/‬ה רצון מההסבר שקיבלתי‪.‬‬
‫‪ .8‬הובהר לי כי הבדיקה אותה אני מתכוונ‪/‬ת לעבור אינה חובה‪.‬‬
‫‪ .9‬אני מאשר‪/‬ת שקיבלתי ייעוץ גנטי בקשר לעריכת הבדיקה‪ ,‬מגבלותיה ומשמעות תוצאותיה‪ ,‬וברור לי שבהתאם לתוצאות הבדיקה‬
‫הרופא המטפל עשוי לבקש‪/‬להמליץ על ביצוע בדיקות נוספות‪.‬‬
‫‪ .01‬ברור לי כי הבדיקה אינה מבוצעת על ידי פרונטו ואני מסכימ‪ /‬ה כי פרונטו לא תישא באחריות כלשהי בקשר לביצוע הבדיקה‬
‫ולתוצאותיה‪.‬‬
‫‪ .00‬אני מבינ‪ /‬ה שפרונטו אינה אחראית על המעקב או על ביצוע כל פעולה אחרת לאחר מסירת תוצאות הבדיקה בהתאם להנחיותיי להלן‪.‬‬
‫______________________‬
‫חתימת הנבדק ‪ /‬האפוטרופוס‬
‫_______________________‬
‫חתימת איש מקצוע‬
‫_________________________‬
‫שם הנבדק‬
‫_________________________‬
‫תאריך‬
‫קריית עתידים בניין ‪ ,3‬כניסה ‪ ,2‬תל אביב טלפון‪ 5536232.300 :‬פקס‪info@prontodiagnostics.com 5536232.300 :‬‬