בדיקת ™FoundationOne

FOUNDATIONONE
™
‫מבנה תוצאת הבדיקה‬
‫‪Genomic‬‬
‫‪Alterations‬‬
‫‪Detected‬‬
‫נמצא שינוי גנומי‬
‫‪FDA‬‬
‫‪Approved‬‬
‫‪Therapies‬‬
‫טיפולים ביולוגיים המתאימים‬
‫לכל אחד מהממצאים הגנומיים‪-‬‬
‫טיפולים מאושרי ‪ FDA‬לגידול‬
‫הנדון או גידולים אחרים‬
‫‪Potential‬‬
‫‪Clinical‬‬
‫‪Trials‬‬
‫מחקרים קליניים המתאימים‬
‫לממצאים‬
‫‪FOUNDATIONONE‬‬
‫™‬
‫מהי בדיקת ™‪?FoundationOne‬‬
‫™‪ FoundationOne‬היא בדיקה הסורקת ביסודיות מספר רב של‬
‫גנים בתוך תאי הגידול הסרטני שהוצאו במהלך ביופסיה או ניתוח‪.‬‬
‫הבדיקה מאפשרת לדעת‪ ,‬ברמת דיוק גבוהה‪ ,‬מהם ה”שינויים”‬
‫הגנטיים הקיימים בתאי הגידול‪ ,‬ובכך מסייעת לרופאים להתאים את‬
‫הטיפול באופן ספציפי למטופל‪ .‬האפיון הגנטי המתקבל בבדיקה‬
‫מאפשר לרופא המטפל להתאים טיפול מותאם אישית למחלה‬
‫הספציפית שלך‪.‬‬
‫תפקיד ה‪ DNA -‬בהתפתחות התא הסרטני‬
‫מולקולות ‪ /‬שרשראות ה‪ DNA -‬נמצאות בתוך הגרעין של כל התאים‬
‫החיים‪ .‬על פי רצף אבני היסוד המרכיבות את שרשראות ה‪DNA -‬‬
‫נקבעים גם המבנה וגם התפקוד של כל התאים החיים‪ .‬מאחר‬
‫והרצף של אבני היסוד של ה‪ DNA -‬הוא כה חשוב‪ ,‬תקלות וטעויות‬
‫ברצף הזה עלולות לגרום לשינויים משמעותיים במבנה ותפקוד‬
‫התאים ברקמות הגוף השונות‪ .‬חלק מהטעויות ‪ /‬התקלות ברצף‬
‫אבני היסוד של ה‪ DNA -‬גורמות לתאים תקינים להתרבות ללא‬
‫בקרה או לחיות מעבר למשך ההישרדות המתוכנן להם‪ .‬מצב כזה‪,‬‬
‫שבו תאים מתרבים ללא בקרה ו‪/‬או “מסרבים” למות‪ ,‬מכונה בשם‬
‫הכולל “גידול סרטני”‪ .‬בכל גידול סרטני קיימות תקלות ברצף אבני‬
‫היסוד של ה‪ DNA -‬המכונות “מוטציות”‪ .‬קיימים סוגים רבים ושונים‬
‫של “תקלות” כאלה הגורמות לגידול ‪ /‬תהליך הסרטני והן משתנות‬
‫בין גידולים שונים ובין חולים שונים‪.‬‬
‫מהי המשמעות של מוטציות?‬
‫מוטציות גורמות להפעלה או השתקה של גנים‪ ,‬ובכך לפעילות יתר‬
‫או חוסר פעילות של התוצר החלבוני אשר יכולים לגרום להתפתחות‬
‫תהליך סרטני‪.‬‬
‫התמרה ממארת של תאי הגידול‬
‫כתוצאה מהיווצרות מוטציות ברצף ה‪ DNA -‬עלול להיווצר מצב שבו‬
‫חלבונים‪ ,‬המיוצרים על פי ה”הוראות” המוצפנות במבנה ה‪,DNA -‬‬
‫נוצרים באופן לקוי‪ .‬במקרים כאלה‪ ,‬חלק מהחלבונים האמורים‬
‫לפקח על מנגנון התרבות התא אינם עושים זאת כראוי וכאמור‪,‬‬
‫תאים מתרבים ללא בקרה‪ .‬בחלק מהמקרים‪ ,‬החלבון הפגום הנוצר‬
‫‪FOUNDATIONONE‬‬
‫™‬
‫רצף ‪ DNA‬שגוי ממש “מעודד” את המשך התרבות התאים או מונע‬
‫את מותם המתוכנן מראש‪ .‬בכל אחד מהמקרים הללו‪ ,‬קיימים בתאים‬
‫חלבונים פגומים שמקורם בתקלות ‪ /‬טעויות במבנה שרשראות‬
‫ה‪ DNA -‬שבגרעין התא‪ .‬חלבונים אלה מהווים כיום מטרה לתרופות‬
‫חדשניות המסוגלות לעכב את התפתחותם של גידולים סרטניים‪,‬‬
‫וזאת בתנאי שאופי התקלה ‪ /‬המוטציה שאירעה ברצף ה‪DNA -‬‬
‫והביאה לשינוי ‪ /‬להתמרה הממארת של תאי הגוף מאובחנים נכון‪.‬‬
‫טיפולים ממוקדים‬
‫תרופות המכוונות כנגד אותם חלבונים לקויים שנוצרו כתוצאה‬
‫ממוטציות ברצף ה‪ DNA -‬מכונות “תרופות ביולוגיות“‪ .‬לכן‪ ,‬על מנת‬
‫לבחור את הטיפול הביולוגי המתאים ביותר‪ ,‬יש לברר תחילה אילו‬
‫גנים הופעלו או הושתקו בגידול ואילו מוטציות מאפיינות אותם‪.‬‬
‫בעבור חלק מהגידולים הסרטניים טיפולים ממוקדים אלה יעילים‬
‫לא פחות מטיפולים כימיים‪ ,‬ופעמים רבות תופעות הלוואי שלהם‬
‫פחותות בעוצמתן‪.‬‬
‫דוח התוצאה של בדיקת ™‪FoundationOne‬‬
‫בדיקת ™‪ FoundationOne‬היא כיום הבדיקה המקיפה‪ ,‬המדויקת‬
‫והרגישה ביותר לאיתור מוטציות ב‪ .DNA -‬איתור מהיר ומדויק של‬
‫המוטציות מאפשר לרופא המטפל‪:‬‬
‫א‪” .‬להכיר אישית” את מאפייני הגידול שלך (מוטציות ב‪DNA -‬‬
‫מעידות לעיתים גם על “אופי” הגידול והצפי למהלך המחלה)‬
‫ב‪ .‬לקבל מידע בנוגע לאפשרויות הטיפול‪:‬‬
‫‪ .1‬התאמת התרופות הנמצאות בשימוש כיום‬
‫‪ .2‬התאמת תרופות הנמצאות בשלב מחקרים קליניים‬
‫התואמות את הפרופיל המולקולארי של הגידול שלך‬
‫מידע זה‪ ,‬המסתמך על התקלות והשינויים שאותרו בשרשראות‬
‫ה‪ DNA -‬של המטופל‪ ,‬מאפשר לרופא המטפל לבחור טיפול‬
‫מדוייק יותר ומותאם אישית לגידול של המטופל‪.‬‬
‫מתי תוצאות בדיקת ™‪ FoundationOne‬יהיו מוכנות?‬
‫מיום שליחת דגימות הגידול שלך‪ ,‬תוצאה תתקבל לאחר כ‪ 21 -‬ימי‬
‫עבודה‪ .‬הדו”ח יועבר ישירות אליך ואל הרופא שלך‪.‬‬
‫‪FOUNDATIONONE‬‬
‫™‬
‫עדויות רפואיות‬
‫במחקר שפורסם בפברואר ‪ 2012‬במגזין המדעי ‪Nature medicine‬‬
‫ע”י ‪ Lipson‬וחבריו‪ ,‬בדקו החוקרים דגימות דנ”א מ‪ 24-‬גידולי ריאה‬
‫מסוג )‪ non-small cell (NSCLC‬באמצעות שיטת ריצוף חדשנית‪.‬‬
‫נמצא כי ‪ 71%‬מגידולי הריאה שנבדקו הכילו שינויים גנומיים בעלי‬
‫משמעות קלינית טיפולית‪ .‬כמו כן‪ ,‬החוקרים מצאו איחויי גנים שלא‬
‫היו ידועים עד כה בסרטן ריאות בין הגנים ‪ .KIF5B-RET‬בבירור רחב‬
‫שכלל אוכלוסיה של ‪ 520‬גידולי ‪ NSCLC‬של חולים שאינם מעשנים‬
‫התגלתה המוטציה בכ‪ 3% -‬מתוך הקבוצה (‪.)Lipson, 2012‬‬
‫כמו כן נמצא כי תאים מגידולי ‪ NSCLC‬אשר הכילו את האיחוי‬
‫‪ KIF5B-RET‬היו רגישים לתרופות מעכבות מולטי טירוזין קינאזות‬
‫(‪ .)multi-targeted kinase inhibitors‬ממצאי מחקר זה מדגישים‬
‫את חשיבותה הקלינית של בדיקה רחבה המשמשת לאיתור שינויים‬
‫גנטיים רבים‪ ,‬ואשר עבורה נדרשת דגימה מינימאלית של דנ”א‬
‫מהגידול‪.‬‬
‫במאמר שהתפרסם ב‪ Journal of Thoracic Oncology -‬ב‪,2012 -‬‬
‫(‪ )Peled, 2012‬תואר מקרה של חולה שנמצא שלילי לקיום של‬
‫המוטציות המוכרות בגן ל‪ EGFR -‬ואיחוי הגנים ב‪ ,ALK -‬אך בדיקת‬
‫™‪ FoundationOne‬גילתה איחוי חדש של הגנים ‪.EML4-ALK‬‬
‫הטיפול ב‪ Crizotinib -‬במטופל זה השיג נסיגה מוחלטת (‪Complete‬‬
‫‪ )Response‬של הגידול תוך ‪ 4‬חודשים‪ .‬מידע נוסף הראה שהחולה‬
‫נמצא ללא עדות למחלה גם כעבור יותר משנה‪.‬‬
‫מה דרוש לצורך ביצוע בדיקת ™‪FoundationOne‬‬
‫בדיקת ™‪ FoundationOne‬מבוצעת על כמות קטנה של רקמת‬
‫גידול המוסרת בזמן ניתוח או ביופסיה ונשמרת במכון הפתולוגי‬
‫במרכז בו בוצעה‪.‬‬
‫כאשר הרופא יזמין עבורכם את הבדיקה‪ ,‬צוות אונקוטסט‪-‬טבע‬
‫יפעל לצורך שליחת דגימה קטנה מרקמת הגידול אל חברת‬
‫‪ ,Foundation Medicine‬המעבדה המבצעת את הבדיקה‪.‬‬
‫לא תדרשו לכל בדיקה פולשנית או ניתוח נוסף על מנת לבצע את‬
‫הבדיקה‪ .‬לעתים יתכן שלא יהיו די תאים ממאירים בדגימה או שעבר‬
‫זמן רב מעת הניתוח או הביופסיה ולכן‪ ,‬אם יתאפשר‪ ,‬ניתן לבצע‬
‫ביופסיה חדשה‪.‬‬
‫‪FOUNDATIONONE‬‬
‫™‬
‫בדיקת ™‪ FoundationOne‬מספקת את המבט המקיף‬
‫והמדויק ביותר של הפרופיל הגנומי של תאי הסרטן‪ ,‬ע”י ריצוף‬
‫עמוק של ה‪ DNA -‬של מאות גנים הקשורים לסרטן‪ .‬בדיקת‬
‫™‪ FoundationOne‬מסייעת לרופא לבחור את הטיפול הביולוגי‬
‫המתאים ביותר לגידול‪.‬‬
‫מדריך זה נכתב במטרה לסייע לנבדקים ולבני משפחותיהם‬
‫להבין טוב יותר מהי בדיקת ™‪ FoundationOne‬ולמי היא‬
‫מתאימה‪ .‬מידע זה אינו מהווה יעוץ רפואי מקצועי והוא אינו‬
‫מיועד להחליף את מקומו של הרופא‪/‬ה‪ .‬אנו מעודדים את‬
‫המטופלים לשוחח עם רופאיהם ולקבל מידע נוסף בנושא‪.‬‬
‫אונקוטסט‪-‬טבע מספקת גישה משולבת ומקיפה לאבחון‬
‫של מחלת הסרטן תוך שיתוף פעולה עם מספר מעבדות‬
‫מובילות בארה”ב ובאירופה‪ .‬אונקוטסט‪-‬טבע מציעה את בדיקת‬
‫™‪ FoundationOne‬אשר פותחה ומבוצעת ע”י מעבדות‬
‫‪ ,Foundation Medicine‬ארה”ב‪ ,‬לצורך התאמה מיטבית של‬
‫הטיפול בגידול שלך‪.‬‬
‫ליצירת קשר אנא פנה‪/‬י לשרות לקוחות‪:‬‬
‫טל‪03-6864600 .‬‬
‫פקס‪03-6864610 .‬‬
‫דואר אלקטרוני‪oncotest@teva.co.il :‬‬
‫בקרו אותנו באתר האינטרנט‬
‫‪www.oncotest.co.il‬‬
‫קישורים נוספים‪:‬‬
‫‪FOUNDATIONONE‬‬
‫™‬
‫‪www.foundationone.com‬‬