docMedicinsk utredning vid utvecklingsstörning /intellektuell
download 
Report Transcription
Medicinsk utredning vid utvecklingsstörning /intellektuell
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk förening • Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • www.neuropediatrik.se/vardprogram • Publicerat april 2015 SNPF arbetsgrupp Helen Drake, specialistläkare Elisabeth Fernell, överläkare Karin Lanneskog, överläkare Barbro Westerberg, överläkare Ulrika Wester Oxelgren, överläkare • Kontakt: Elisabeth Fernell, Ulrika Wester Oxelgren Uppdraget • Medicinsk utredning av oklar utvecklingsstörning • Gäller alla grader av utvecklingsstörning • Utredning görs av barnläkare eller barnneurolog Psykomotorisk utvecklingsförsening • Definition • Försening inom 2 områden avseende: • • • • • grov/finmotorik tal/språk kognition personligt/socialt ADL-funktion Psykisk utvecklingsstörning • Definition • IQ<70 vid begåvningstest, ex WIPPSI • Försämrad adaptiv förmåga, ex ABAS • Debut < 18 års ålder Prevalens • Psykomotorisk utvecklingsförsening • 5 % av förskolebarn • Psykisk utvecklingsstörning • 1-2 % Varför diagnos? • • • • • Prognos Återupprepningsrisk Prenatal diagnostik Preimplantatorisk diagnostik Behandling Prenatala faktorer • • • • • Genetiska syndrom Neurometabola sjukdomar Neurokutana sjukdomar Neuromuskulära sjukdomar Icke genetiska syndrom Perinatala faktorer • Hemorragisk ischemisk encefalopati HIE • Intraventrikulär blödning IVH Postnatala faktorer • Trauma • Meningit/encefalit • CNS-tumör - strålbehandling Anamnes • • • • • • Hereditet 3-generationers släktträd Släktskap mellan föräldrar Tidigare graviditeter Nuvarande graviditet och förlossning Neonatalperiod Anamnes • Utvecklingens milstolpar • progress/regress • Samexisterande problem • neuropsykiatri • Sociala faktorer • Tidigare utredning Status • • • • • • • Längd, vikt, HO Lever- mjältförstoring Fokal neurologi Hudförändringar Missbildningar Skelettavvikelser Dysmorfa drag Genetiska analyser • • • • • Kromosomanalys FISH-analys Gendos-array Fragilt X-analys Specifik molekylärgenetisk diagnostik Neuroradiologi • MR av CNS Övrig provtagning • Neonatal screening • • • • Blodstatus, ferritin TSH, T4, T3 CK Riktade metabola prover Övrigt • Syn • Hörsel • Eeg • Konsultation barnneurolog • Konsultation klinisk genetiker • Omvärdering efter 2-3 år Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK – (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik? Genetiska syndrom • Numeriska kromosomavvikelser • Deletions/duplikationssyndrom • Monogena syndrom Syndrom Definition: Flera samtidigt uppträdande fenomen, vilka sammantagna ger en bild av ett bakomliggande förhållande eller förlopp. Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos. Numeriska kromosomavvikelser • • • • Down 47,XX,+21 Trisomi 18 Turner 45,X Klinefelter 47,XXY Team för Downs syndrom • Downs syndrom med medicinskt komplex problematik • Utredning avseende autism och ADHD vid Downs syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för Downs syndrom i remissen Deletions/duplikationssyndrom Strukturella kromosomavvikelser • ex: 46,XY,del(5)(p15) • ex: 46,XX,dup(22)(q11) Deletionssyndrom Array-CGH • • • • • • Deletion 22q11 – CATCH-22 Deletion 4p – Wolf-Hirschhorn Deletion 7q – Williams Deletion 5p – Cri du chat Deletion 1p36 Deletion 15q – Prader-Willi 22q11-deletion • • • • • • • • 25/100 000 Hjärtfel Infektionskänslighet Hypocalcemi Gominsufficiens Kortvuxenhet Utvecklingsstörning ADHD, Autism Deletion 4p - Wolf-Hirschhorn • • • • • 20/100 000 Hypotonus Epilepsi Infektionskänslighet Utvecklingsstörning Deletion 7q - Williams • • • • • • • • • 5-10/100 000 Supravalvulär aortastenos Kärlstenoser, hypertoni Hypotonus, ätsvårigheter Hypercalcemi Diabetes, hypothyreos Kortvuxenhet Utvecklingsstörning ADHD, Autism Deletion 5p - Cri du chat • • • • • • Deletion 5p15.32-33 Utvecklingsstörning SGA, kortvuxenhet Hjärtfel, LKG, bettavvikelser Infektionskänslighet ADHD, stereotypier, självdestruktivitet Deletion 1p36 • • • • • • • • • 10-20/100 000 Dilaterad kardiomyopati LKG Infantil spasm Kortvuxenhet Mikrocefali – stor fontanell Hypothyreos Katarakt Utvecklingsstörning Deletion 15q - Prader-Willi • • • • • • • • • 4-5/100 000 Neonatalt ätsvårigheter 1-2 år uttalad ätstörning Kortvuxenhet Sen pubertet Epilepsi Sömnapné Utvecklingsstörning Tvång, ångest Duplikationssyndrom Array-CGH • Duplikation 22q11 • Duplikation 15q 11q13 Duplikation 22q11 • 50 fall • Brett kliniskt spektrum • Komplementärt duplikations- syndrom. • Hjärtfel • Urogenitala missbildningar • Gominsufficiens • Utvecklingsstörning förekommer Duplikation 15q11q13 • • • • • • • • 30 fall PWS/AS regionen Hypotonus Utvecklingsstörning Språkstörning Autism Epilepsi Kortvuxenhet Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Team för sällsynta syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen Monogena syndrom • • • • • Sotos Noonan Bardet-Biedl Fragilt X Apert • Molekylärgenetisk diagnostik – Specifik frågeställning – Paneler – Hela genomet Sotos – Cerebral gigantism • • • • • 5-10/100 000 Mutation NSD1-gen Födelse: lång, stort HO Skolios Risk tumörutveckling – Njure, skelett, spottkörtlar • Utvecklingsstörning • ADHD, Autism Noonan • • • • • • • • • • 40-100/100 000 RAS-MAPK signalväg Mutation hittas i 75% Pulmonalisstenos Hypertrofisk kardiomyopati Ätsvårigheter Kortvuxen Hörselnedsättning Autoimmunitet Utvecklingsstörning Bardet-Biedl • • • • • • • • • 4-5/100 000 Mutation i 17 gener Mutation hittas hos 80% Retinal dystrofi – Retinitis pigmentosa Övervikt Extra fingrar/tår Hypogonadism Nedsatt njurfunktion Utvecklingsstörning Fragilt X • • • • • Pojke 15-25/100 000 Flicka 8-12/100 000 Mutation i FMR1gen 99% Triplet CGG upprepning Utvecklingsstörning – Pojke lindrig-svår – Flicka ofta lindrigare bild • ADHD • Autism hos pojkar Apert • 1/100 000 • Mutation FGFR2 – Ses vid Pfeiffer, Crouzon • • • • • • Kraniosynostos Syndactyli fingrar/tår Gomspalt Sömnapné CNS-missbildningar Utvecklingsstörning ibland Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Team för sällsynta syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen Neurometabola sjukdomar • • • • • • • • • • Hypothyreos Mitokondriell sjukdom Ureacykeldefekter Peroxismala sjukdomar Brist på B12, B6, folat CDG-syndrom Aminosyrerubbningar Organiska acidurier Mucopolysackaridoser Lysosomal inlagringssjukdom TSH,T4,T3 Laktat Ammoniumjon VLCFA Homocystein Transferrin P-aminogram U-organiska syror U-glykosaminoglykaner U-oligosackarider Neurokutana sjukdomar • Neurofibromatos • NF 1 • NF 2 • Tuberös skleros Klinisk diagnos Monogena tillstånd Klinisk diagnos Monogena tillstånd Neuromuskulära sjukdomar • Duchennes muskeldystrofi – Pojkar i förskoleåldern • • • • Klinisk bedömning CK DNA-analys Muskelbiopsi Icke genetiska syndrom • • • • • Goldenhars syndrom CHARGE association Möbius syndrom Fetalt alkohol syndrom Fetalt valproat syndrom Genetik? Anläggningsdefekter? Kärlkatastrof? Exogen faktor - alkohol Exogen faktor - läkemedel Fetalt Alkohol Syndrom FAS • 10-70 /100 000 • Tillväxthämning pre- och postnatalt • Dålig catch-up postnatalt • Mikrocefali • Lindrig utvecklingsstörning • ADHD Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK – (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik? Dokumentet finns på: www.neuropediatrik.se Tack för uppmärksamheten Hör gärna av er! Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala ulrika.wester.oxelgren@akademiska.se
