Analyslista Klinisk genetik - Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Analystjänster vid Klinisk Genetik
Klinisk genetik erbjuder en samlad
genetisk kompetens såväl laborativt som
kliniskt i VGR. Vi erbjuder diagnostik för
de flesta genetiska frågeställningar.
Ett stort antal analyser utför vi själva (se lista
här nedan). För övriga analyser ser vi till att rätt
material förmedlas för analys vid ackrediterade
laboratorier i Sverige eller utlandet. Vi hjälper
också till med tolkning och bedömning av
analysresultaten. Du är alltid välkommen att
skicka patientprov till oss och/eller kontakta oss
med dina frågor kring analyser, provtagning och
analyssvar.
Kontaktuppgifter
Sekreterare: 031-343 42 06
Dagjour (läkare): 031-343 57 70
Telefax: 031-84 21 60
klinisk.genetik@vgregion.se
Prover via post
Klinisk Genetik
SU/Sahlgrenska
413 45 Göteborg
Prover med kurir
Klinisk Genetik
Medicinaregatan 3 B
Våning 5, rum 5121
413 90 Göteborg
Remiss för genetisk postnatal analys
Remiss för fosterdiagnostik
Provtagningsanvisningar
Vi kan analysera från olika material såsom blod, placentavävnad, fostervatten, hudbiopsi mm. För de flesta analyser används
EDTA-blodprov. Heparin-blodprov används vanligen bara för kromosomanalys (odling och karyotypering). Vänligen se
detaljer i provtagningsanvisningar
Analyslista – Klinisk genetik
Listan omfattar analyser vi utför vid vårt eget laboratorium, vi förmedlar även andra analyser, se ovan.
* Ackrediterad analys (SWEDAC)
22q11 mikrodeletionsyndrom / DiGeorges syndrom
22q11 mikroduplikationssyndrom
Angelman syndrom, analys av UBE3A-genen.
Angelman syndrom, metyleringstest
Angelman-liknande tillstånd, genpanel med NGS-teknik
Anlagsbäraranalys (känd mutation i familjen)
”Arrayanalys”, ”Microarray”, SNP-array för kromosomala mikrodeletioner eller mikroduplikationer,
konstitutionella sjukdomar (Frågeformulär att bifoga remissen vid postnatal analys)
AZF- deletioner och med tillval XY (QF-PCR)
Biobankning, olika provmaterial, (vid blodprov sparas ca 4 ml)
Biobankning, vitalinfrysning av levande celler
Bröst- och ovarial cancer, BRCA1 och BRCA2 mm
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a).
Charcot-Marie-Tooth, CMT riktad analys PMP22, MPZ, GJB1
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Version: 1.6, 2015-05-12 Sida 1 (3)
www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik
Klinisk patologi och genetik, Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06
Charcot-Marie-Tooth, CMT1 genpanel med NGS-teknik
Charcot-Marie-Tooth, CMT2
Chimerismstatus efter benmärgstransplantation
Coloncancer, ärftlig genpanel med NGS-teknik
Connexin 26 , Deafness B1 (DFNB1).
Cystisk Fibros, helgen-sekvensering NGS-teknik
Cystisk Fibros, två vanligaste mutationerna
Cystisk Fibros, utökad sekvensanalys 7 exon
DPD, 5FU-överkänslighet
Duchennes & Beckers Muskeldystrofi
Duchennes & Beckers Muskeldystrofi, helgen-sekvensering med NGS-teknik
Dvärgväxt, FGFR3-relaterad riktad analys FGFR3, SHOX
Dystrofia myotonica typ 1
Dystrofia myotonica typ 2
DYT 1, riktad analys av GAG-deletion i TOR1A-genen. Analysen inkluderar även DYT 11,
sekvensanalys av "Värmlands-mutationen", 235+5G>A i SGCE-genen.
Extraktion av DNA
Extraktion av RNA
Fragilt X syndrom
FXTAS
HHT / Mb Osler. genpanel med NGS-teknik
HNPP, ärftlig tryckkänslig neuropati
Huntingtons sjukdom
Kennedys sjukdom.
Kraniosynostos syndrom, genpanel med NGS-teknik
Kraniosynostos syndrom, riktad analys mot FGFR1-3 samt TWIST
Kromosomanalys av amnion, blod, fibroblastbiopsi eller korion
Könskromosomavvikelser
Maternell kontamination (vid prenataldiagnostik)
MC4R. Morbid övervikt.
MeCP2-relaterade sjukdomar
Mikrodeletion/duplikationssyndrom, riktad analys tex. Wolf-Hirschhorn, Smith-Magenis med flera
Mikrosatellitinstabilitet, MSI
Mowat-Wilson syndrom, genpanel med NGS-teknik
MUTYH (polypös coloncancer, recessiv form), screen av hela genen.
Neuroblastom, FISH
Neuroblastom, SNP array-analys
Neurofibromatos typ 2 (NF2), även mosaik-detektion
Noonans syndrom, genpanel med NGS-teknik
Odling av celler för preparation av cellsuspension eller kromosomsuspension
Pendred syndrom, genpanel med NGS-teknik
PGD – monogena sjukdomar
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Version: 1.6, 2015-05-12 Sida 2 (3)
www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik
Klinisk patologi och genetik, Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06
Pitt-Hopkins syndrom, genpanel med NGS-teknik
Prader-Willi syndrom
Premature ovarian insuffisciense, POF (expansion i FMR-genen)
QF-PCR (aneuploidi avseende kromosom 13, 18, 21, X & Y, utökad QF-PCR inkl. även 15, 16 & 22).
QF-PCR (AZF-deletioner)
Rett syndrom, genpanel med NGS-teknik
Rett syndrom, riktad analys av MeCP2
Skelettdysplasi, genpanel med NGS-teknik
Skicka primära celler till annat laboratorium
Skicka prov till annat laboratorium
SMA, Spinal muskelatrofi
SMARCB1
Spielmeyer-Vogt’s sjukdom (Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos) riktad analys mot deletion i CLN3
Trisomi kromosom 13, 18 och 21
UPD, Uniparentell disomi
Williams syndrom, riktad analys
Vitalfrysning av cellkultur, olika vävnader
von Hippel-Lindau syndrom (VHL)
Övriga genetiska analyser, förmedling av prov och tolkning av analysresultat.
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Version: 1.6, 2015-05-12 Sida 3 (3)
www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik
Klinisk patologi och genetik, Klinisk genetik
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06