Das Management der Kongenitalen Muskeldystrophie

Das Management der Kongenitalen
Muskeldystrophie (CMD)
Ein Handbuch für Familien
Das Management der Kongenitalen
Muskeldystrophie (CMD)
Ein Handbuch für Familien
VORWORT
Dieses Handbuch für Familien fasst den
internationalen Kosensus zu Diagnose und
medizinischer Versorgung der Kongenitalen
Muskeldystrophie (CMD) zusammen. Dieses
Projekt wurde von CureCMD (curecmd.org),
TREAT-NMD (treat-nmd.eu), AFM - Association Française contre les Myopathies
(afm-france.org) und Telethon Italy (telethon.
it) unterstützt. Das Originaldokument ist
veröffentlicht im Journal of Child Neurology (Ching H Wang, et al., Consensus Statement on Standard of Care for Congenital
Muscular Dystrophies, J Child Neurology
2010;25(12):1559–1581. Publiziert online 15
Nov 2010). Dieses Dokument kann auch
kostenlos von http://www.curecmd.org/wpcontent/uploads/cmdcare/cmd-guide.pdf
heruntergeladen werden.
fehlungen für die medizinische Behandlung
von 82 internationalen Experten aus 7 verschiedenen medizinischen Fachgebieten:
Pathologie, Neurologie, Pneumologie/IPS
Pflege, GI/Ernährung/Sprache/Mundpflege,
Orthopädie/Rehabilitation, Kardiologie und
Palliative Pflege. Dieses Team nutzte folgende
Strategien zur Konsensusbildung:
Diese auf Familien zugeschnittene CMD
Behandlungsrichtlinien basieren auf Emp-
• zweitägiger CMD Standard of Care Workshop, 2009, in Brüssel
• umfassendes Literaturstudium
• online Umfrage von Fachärzten zur aktuellen Versorgung von CMD Patienten in ihrer
Praxis
• online Meinungsumfrage von betroffenen
Familien zu Hauptproblemen und Versorgungslücken in der Pflege von CMD
Patienten
HAFTUNGSAUSSCHLUSS
Angaben und Empfehlungen, welche in diesem Handbuch veröffenlicht sind oder zugänglich gemacht werden,
ersetzen weder eine Konsultation mit Ihrem Arzt noch bilden sie eine Arzt-Patienten Beziehung. Dieser Rat sollte
zusammen mit Empfehlungen Ihres Spezialisten berücksichtigt werden. Lassen Sie sich in allen Gesundheitsfragen von medizinischem Fachpersonal beraten, insbesondere beim Auftreten von Symptomen, welche eine Diagnose oder medizinische Behandlung erfordern. Jegliche Handlung Ihrerseits aufgrund der Information, welche in
diesem Handbuch zu finden ist, ist auf eigene Verantwortung.
Inhalt:
Einleitung
Umfassendes Management: Behandlung bei
Diagnose, aktuelle und vergangene Spitalaufenthalte
Neurologisches Management: Behandlung von epileptischen
Anfällen und kognitiver Beeinträchtigung
Gastrointestinales Management: Ernährung,
Nahrungsversorgung und Mundpflege
Herzmanagement: Herzpflege
Orthopädie- und Rehabilitationsmanagement: Behandlung von Kontrakturen und Skoliose
Palliative Pflege: Emotionales Wohlbefinden von Betroffenen und deren
Familien
Anhang A - Definition von Subtypen
Anhang B - Definition von Spezialisten welche Fachpflege anbieten
Anhang C - Glossar von Fachbegriffen (im Handbuch unterstrichen)
Anhang D - Diagnostische Hilfsmittel
1
EINLEITUNG
Was ist kongenitale Muskeldystrophie?
In Anhang C ist eine Liste mit den in diesem Handbuch verwendeten Fachbegriffen, welche unterstrichen sind, und Ihren Definitionen zu finden.
So verwenden Sie dieses Handbuch
Dieses Handbuch liefert als erstes eine Übersicht über die
wichtigsten Pflegebereiche. Es ist weiter unterteilt in die
spezifischen Körpersysteme, welche von CMD betroffen
sein können, wie Herz oder Lunge, und andere Probleme,
die bei Menschen mit der gleichen Diagnose beobachtet
werden können. Einige der CMD verursachen spezifische
Komplikationen, welche nicht unbedingt bei anderen Arten
von CMD auftreten. Diese Unterschiede werden in diesem
Nachschlagewerk für Familien und betroffene Individuen
beschrieben.
EINLEITUNG
Was ist kongenitale Muskeldystrophie?
Sie oder Ihr Kind haben möglicherweise eben die
Diagnose einer kongenitalen Muskeldystrophie (CMD)
erhalten. Sie haben möglicherweise eine riesenmenge
Informationen erhalten und sind überfordert. Es ist
wichtig, dass Familien und Individuen, welche von
CMD betroffen sind, die medizinischen Probleme im
Zusammenhang mit dieser Diagnose verstehen, damit
sie für Ihre Gesundheitspflege und Gesundheitsmanagement oder derjenigen Ihres Kindes vorsorgen und
aktiv daran teilnehmen können.
Spezialgebiete, welche bei der Behandung von CMD beteiligt und in diesem Handbuch beschrieben werden, sind
Neurologie und neuromuskuläre Medizin, Pneumologie,
GI/Ernährung/Mundpflege, Kardiologie, Orthopädie
und Rehabilitationsmedizin, psychische Betreuung und
Palliativmedizin. Obwohl diese Gebiete sich deutlich zu
unterscheiden scheinen, ist es am besten, die Gesundsheitsbedürfnisse Ihres Kindes mit einem multidisziplinären
Team, welches Spezialisten und Experten von verwandten
Gesundheitsberufen (Physiotherapie, Atemtherapie) und
die Familie in Diskussionen und Entscheidungen für die
Behandlung einschliesst, abzudecken.
Der Zweck dieses Handbuches ist es, Ihnen die vielen
verschiedenen Symptome, welche im Verlauf der
Krankheit auftreten können und die dafür nötige
Pflege verständlich zu machen. Das Verstehen dieser
Information wird hilfreich für Sie sein, damit Sie auf
die Bedürfnisse einer Person, welche mit CMD diagnostiziert wurde, besser vorbereitet sind, und damit Sie
sich wirksamer für die Interessen eines CMD Patienten
einsetzen können (Interessenvertreter).
Obwohl multidisziplinäre Pflege ideal ist, kann die
Betreuung Ihres Kindes ohne Zugang zu CMD Experten
und Spezialisten schwer zu koordinieren sein. Ein nationales Spitzenzentrum für neuromuskuläre Erkankungen
beim Kind zu finden und dorthin überwiesen zu werden,
ist der erste Schritt zur koordinierten Betreuung.
CMDs sind eine Gruppe von meist vererbten seltenen
Krankheiten, deren Symptome während der ersten
zwei Lebensjahre auftreten. Frühe Symptome können
Schwäche (Hypotonie), Kontrakturen und Atmungsund Ernährungsprobleme sein. CMDs sind Teil des
Spektrums der Muskeldystrophie. Dies bedeutet, dass
dasselbe Gen, welches eine CMD auslöst auch zu Gliedergürteldystrophie oder später eintretender Muskeldystrophie führen kann. Von CMD Betroffene mit dem
gleichen Subtyp können die Krankheit unterschiedlich
erleben; Symptome können früher oder später als bei
anderen auftreten und schwächer oder stärker sein. In
dieser Gruppe von CMD Diagnosen gibt es Patienten,
deren genetische Mutation, welche verantwortlich für
die Erkrankung ist, noch nicht gefunden wurde. Weltweit arbeiten viele Forscher daran, alle genetischen
Mutationen, welche CMDs verursachen, zu identifizieren und jährlich werden neue entdeckt.
Sie können dieses Handbuch ganz durchlesen um die
bei der Diagnose von CMD auftretenden Probleme zu
verstehen zu beginnen. Oder Sie können es als Nachschlagewerk benutzen, wenn spezifische Probleme bei
Ihrem Kind auftreten. Betroffene Familien entscheiden
unterschiedlich wie sie sich über CMD informieren
möchten; dieser Leitfaden bietet wertvolle Hilfe unabhängig davon, wie Sie ihn benutzen.
Wir nehmen an, dass der Leser dieses Handbuches ein
von CMD betroffener Mensch ist. Um aber diesen Leitfaden einfacher lesbar zu machen, verweist es auf den
betroffenen Menschen als “Ihr Kind”.
2
Box 1
CMD-LGMD Untergruppen
(Abkürzungen werden in Fettdruck und Kursivschrift im Handbuch verwendet)
Kollagen 6 assoziierte Myopathie (auch COL6-RM genannt)
• Ullrich kongenitale Muskeldystrophie (UCMD)
• Intermediärer Phänotyp
• Bethlem Myopathie (Spätbeginn)
Laminin α2 assoziierte Dystrophie (auch LAMA2-RD genannt, einschliesslich LAMA2CMD, MDC1A, Merosin defiziente CMD)
Gehfähigkeit korreliert mit Laminin α2 Färbung von Muskel- oder Hautbiopsie
• Totale Defizienz – normalerweise gehunfähig* (Frühbeginn)
• Teil-Defizienz – Gehfähigkeit wird normalerweise erreicht* (Spätbeginn)
* Ausnahmen bestehen: LAMA2-CMD bezieht sich auf früh eintretende Gehunfähigkeit während
LAMA2-RD Kinder und Erwachsene mit Spätbeginn und Gehfähigkeit einschliesst.
Alpha-dystroglykan assoziierte Dystrophie (auch αDG-RD, Dystroglykanopathie, oder
αDystroglykanopathie genannt)
• Walker-Warburg Syndrom
• Muskel-Auge-Hirn/Fukuyama ähnlich
• CMD mit Kleinhirnschäden; Kleinhirnanomalien können als Zysten, Hypoplasie und Dysplasie erscheinen
• CMD mit geistiger Behinderung und einem strukturell normalen Gehirn im Imaging; zu
dieser Kategorie gehören Patienten mit isolierter Mikrozephalie oder geringfügigen Veränderungen der weißen Substanz, welche deutlich auf dem MRT sichtbar sind
• CMD ohne geistige Behinderung, keine Hinweise auf eine anomale kognitive Entwicklung
• Gliedergürteldystrophie (LGMD) mit geistiger Behinderung (Spätauftreten von Schwäche)
und ein in im Imaging normal aussehenden Hirn
• LGMD ohne geistige Behinderung (Spätauftreten von Schwäche)
SEPN1 assoziierte Myopathie (auch SEPN1-RM, Muskeldystrophie mit steifer Wirbelsäule, RSMD1 genannt)
• Kann auch als Multiminicore Myopathie, Desmin-assoziierte Myopathie mit Einschlüssen in
den Mallory Körperchen und kongenitale Fasertypendisproportion (alle morphologischen
Diagnosen von Muskelbiopsien, welche nicht direkt mit einer genetischen Diagnose korrelieren) diagnostiziert werden.
3
Box 1
RYR1 assoziierte Myopathie (auch bekannt als RYR1-RM, einschliesslich RYR1-CMD)
• Überschneidet mit RYR1 assoziierten Mypoathien (RYR1-RM), Central Core und Zentronukleäre Myopathie
• Als CMD betrachtet falls Muskelbiopsie dystrophisch ohne typische zentrale Kerne ist
LMNA assoziierte Dystrophie (auch bekannt als LMNA-RD, einschliesslich L-CMD, LMNACMD)
• Dropped Head Syndrom, Fallfuss, gehunfähig
• Ambulatorische Präsentation kann früh einsetzende Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
genannt werden.
Dies ordnet L-CMD den LMNA assoziierten Dystrophien zu, welche Dropped Head Syndrom L-CMD, Ambulatorische L-CMD und Emery-Dreifuss einschliessen.
Undiagnostizierte CMD
• Menschen mit CMD können eine klinische Diagnose von CMD ohne genetische Bestätigung
haben. Während die klinische Präsentation und/oder Muskelbiopsie mit CMD übereinstimmen, liefert ein genetischer Test nicht unbedingt eine Diagnose, da noch nicht alle CMD Gene
entdeckt sind. Ein genetischer Test mit begleitender Beratung von einem CMD Experten wird
empfohlen.
gehen; und manche können nie gehen. Kinder, welche
erst in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter gehen lernen oder die ersten Symptome spüren,
werden oft mit Gliedergürteldystrophie (LGMD)
diagnostiziert.
Einige der bekannten Gen-Mutationen bewirken,
dass sich Muskel schneller abbaut als er sich reparieren oder wachsen kann, was zu Muskelschwäche
führt. Ein Kind mit CMD kann auch unter verschiedene Arten von neurologischen oder physischen
Problemen leiden, welche in Verbindung mit CMD
auftreten. Einige Kinder können selbständig oder mit
Gehhilfen gehen; andere lernen zu gehen, werden
dann aber schwächer und verlieren die Fähigkeit zu
Box 1 listet alle bekannten Untergruppen von CMD
auf. Siehe Appendix A für eine ausführliche Be-schreibung.
Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass nicht
alle Menschen mit CMD alle Symptome haben oder alle Behandlungen brauchen, über
die Sie in diesem Handbuch lesen können.
Obwohl Ähnlichkeiten bestehen, ist der
Krankheitsverlauf von CMD bei jedem
Menschen individuell, mit unterschiedlichen Bedürfnissen zu unterschiedlichen
Zeitpunkten. Dies bedeutet, dass die Pflege
individuell angepasst werden muss, und
dass es schwierig sein kann, eine Person zu
finden, die eine identische CMD hat.
4
Umfassendes Management:
Behandlung bei der Diagnose, aktuelle und vergangene
Aufklärung bereitgestellt werden. Im Idealfall wird
diese Versorgung von einem Neurologen oder einem neuromuskulären Spezialisten, welcher sich
gut mit CMDs auskennt, koordiniert, und welcher
im Team mit der Familie arbeitet. Der spezialisierte
Kliniker soll Ihrer Familie bei der Vorbereitung
auf mögliche Gesundheitsprobleme helfen bevor
Sie eintreten, er soll Ihr Kind bei guter Gesundheit
halten, damit Ihr Kind so lange wie möglich tun
kann, wozu es fähig ist. Um dies zu erreichen, müssen medizinische und psychosoziale Gesichtspunkte berücksichtigt werden. Sowohl multisystemische
als auch multidisziplinäre Überwachung sind
notwendige Bestandteile eines wirksamen Behandlungsplanes.
Spitalaufenthalte, Bereitstellung gut-koordinierter
multidisziplinärer Pflege und Schaffung starker Anbieter-Patienten Beziehungen und individualisierter
Behandlungs-pläne sind unerlässlich während des sich
ändernden Verlaufes der Erkrankung.
Dieser Teil ist in drei wichtige Themen unterteilt: Be-schreibung der Betreuung bei Diagnose, ambulante Untersuchungen und akute Spitalaufenthalte (Spitalbesuch falls
krank oder verletzt).
Betreuung bei Diagnose
Sobald Ihr Kind die Diagnose CMD erhalten hat,
sollten angemessene Versorgung, wie untenstehend
beschrieben, und fortlaufende Unterstützung und
Box 2
Fünf Hauptthemen der ersten Besprechung
Folgende fünf Kernbereiche sollte angesprochen werden:
• Diagnose. Der Arzt sollte erklären, was über die Ursache der Krankheit bekannt ist und wie sie andere Funktionen wie z.B. motorische Funktion, Atem- und Herzfunktion und mentale Fähigkeiten
beeinflussen kann.
• Prognose. Das Spektrum von Schwere und Lebenserwartung für Menschen mit CMD ist breit. Doch
für die meisten Formen von CMD ist die Prognose aufgrund der jüngsten Fortschritte in der medizinisch Technologie besser geworden.
• Wiederholungsrisiko und Auswirkungen auf zukünftige Familienplanung. Auch wenn dies nicht
die eigentliche Sorge zum Zeitpunkt der Diagnose ist, sollte der Arzt auf die Gefahr aufmerksam
machen, dass ein weiteres Kind mit der gleichen Erkrankung gezeugt werden kann. Wenn die
genaue genetische Diagnose bekannt ist, kann das Rezidivrisiko in der Regel berechnet werden.
Auch wenn sie nicht bekannt ist, kann das Wiederholungsrisiko grob geschätzt werden.
• Behandlungsplan. Eine multidisziplinäre Versorgung mit einem Team von pädiatrischen Neurologen, Pneumologen, Kardiologen, Ophthalmologen, Physiotherapeuten, Orthopäden und anderen
(siehe Anhang B) ist nötig. Idealerweise sollte ein Arzt spezilisiert in palliativer Betreuung auch von
Anfang an mit einbezogen werden, um die Lebensqualität zu verbessern. Generell wird ein Behandlungsplan ähnlich sein, unabhängig davon, ob eine genaue genetische Diagnose bekannt ist oder
nicht.
• Familienunterstützung und Gemeinschaftsinformationen. Sie sollten Informationen über Interessen- und Familien-Selbsthilfe-Gruppen (on-line oder in Person) und sachbezogene, lehrreiche Informationen erhalten. Familien empfinden den Austausch mit anderen Familien, welche auch Kinder
mit ähnlichen Erkrankungen haben, als sehr hilfreich. Falls diese Informationen nicht angeboten
werden, sollten Sie sie verlangen oder auf curecmd.org nachschlagen.
5
Eine erste Konsultation mit Ihrem Arzt sollte stattfinden
sobald eine klinische Diagnose von CMD gestellt ist,
auch wenn der spezifische genetische Typ von CMD
noch nicht bekannt ist. Anlässlich dieses Treffens sollte
der Arzt die CMD Diagnose Ihnen und Ihrer Familie so
erklären, dass Sie die Diagnose auch ohne medizinische
Ausbildung verstehen. Es wird empfohlen, dass Sie
Ihre Fragen aufschreiben und Notizen während der
Besprechung machen, da es oft schwierig ist, sich an
den Inhalt dieser ersten Besprechung zu erinnern. Falls
es Ihnen hilfreich erscheint, sollte die Teilnahme von
unterstützenden Familienmitgliedern und Freunden an
dieser Besprechung angenommen werden. Nach dieser
ersten Besprechung sind meistens regelmässige Termine
nötig, welche geplant werden müssen.
Folgende weitere wichtige Abklärungen sollten
vorgenommen werden:
• Entwicklung. Kinder mit einem Risiko für
Entwicklungsstörungen oder Lernschwierigkeiten
sollten frühe Interventionen erhalten, welche
Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie
einschliessen. Entwicklungsverzögerung kann auf eine
Verzögerung von motorischen Fähigkeiten (physische
Bewegungen wie Sitzen, Gehen oder eine Flasche
halten) oder assoziierte kognitive Verzögerungen
(Sprache/Sprechen oder Lernschwierigkeiten)
hinweisen.
• Lunge. Vorbeugung von schweren
Atemwegsinfektionen (z.B. mittels Impfungen
oder früher Antibiotikabehandlung) ist wichtig.
Schwacher Husten, Kurzatmigkeit, Schlafstörungen,
Kopfschmerzen am morgen, mangelnde
Gewichtszunahme und wiederholt auftretende
Infektionen sind Warnzeichen, welche mit einem
pädiatrischen Lungenspezialisten besprochen werden
sollten (siehe Atemtherapie Kapitel).
Box 2 stellt eine Übersicht der Themen dar, welche
anlässlich dieser ersten Besprechung diskutiert werden
sollten.
Ambulante Spitalbesuche
Ihr Kind sollte regelmässig - ungefähr alle 4 bis 6
Monate - in einer neurologischen/neuromuskulären
Kinderklinik mit Erfahrung in CMD vorzugsweise von
einem multidisziplinären Team mit Spezialisten aus
verschiedenen Gebieten (siehe Anhang B) untersucht
werden. Kleinkinder mit CMD, welche jünger als 12
Monate sind, oder ältere Kinder mit schwerem oder
sich verschlechterndem Gesundheitszustand (wie
epileptische Anfälle welche nicht auf Medikation
ansprechen, schwere Hypotonie, Atem- oder
Ernährungsbeschwerden), sollten mindestens alle 3 bis 4
Monate untersucht werden.
• Herz. Falls Ihr Kind eine Art von CMD hat, von
welcher bekannt ist, dass sie Auswirkungen auf das
Herz hat (wie z. B. LMNA-RD, aDG-RD, LAMA2RD) oder die CMD Untergruppe unbekannt ist, sollte
zumindest eine gründliche Untersuchung des Herzens
mit EKG und ein Herzultraschall (Echokardiogramm)
vorgenommen werden. Überwachung mittels eines
Holter-Monitors und/oder eines Event Monitors
ist bei LMNA-RD nötig. Eine Herzuntersuchung
ist auch unerlässlich bei Syptomen, welche auf
einen abnormalen Herzrhythmus (Arrhythmie)
oder ein vergrössertes Herz (Kardiomyopathie)
hinweisen. Häufigere Untersuchungen hängen von
der CMD Untergruppe ab (siehe auch Kapitel “Herz
Management”).
Bei diesen Arztbesuchen sollten folgende Werte
gemessen werden: Blutdruck, Puls, Atemfrequenz,
Gewicht und BMI (Body Mass Index), Grösse und der
Kopfumfang bei Säuglingen und Kleinkindern. Sollte
Ihr Kind nicht stehen können oder unter Skoliose
leiden, kann die Grösse ungefähr bestimmt werden
durch Messung der Länge des Unterarms (Ulnar
Länge). Weitere Teste können für Ihr Kind wichtig sein,
wie z.B. Messung von Gelenkwinkeln (Goniometrie),
Muskelkraft (Myometrie), Lungenfunktion (z.B. forcierte
Vitalkapazität (FVK)), Sauerstoff im Blut (Pulsoxymetrie)
und Elektrokardiogramm (EKG).
• Augen. Falls Ihr Kind eine unbestimmte CMD oder
eine CMD Unterart mit bekannten Symptomen für die
Augen (wie z.B. αDG) hat, ist eine frühe Konsultation
bei einem Ophtalmologen wichtig für die Diagnose
und die weitere Beobachtung anderer Augenprobleme
wie Katarakte, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung und
Glaukom.
6
• Ernährung und Wachstum. Kinder mit CMD folgen
in der Regel nicht den typischen Wachstumskurven.
Wenn Ihr Kind nicht an Gewicht zunimmt, Gewicht
verliert oder zu stark zunimmt, unter Schluckschwierigkeiten, Magen-Reflux, Darm-Dysmotilität,
Verstopfung oder einer Missbildung im Mundbereich leidet, sollte es einem Ernährungsberater, Gastroenterologen und Schluckexperten zugewiesen
werden (siehe Kapitel Gastrointestinales Management). Überwachung der Kalzium und Vitamin
D Zufuhr ist wichtig für das Erreichen maximaler
Knochendichte.
Übungen zur Verbesserung der Atmung. Es ist auch
wichtig, dass Ihr Kind eine entsprechende Sitzgelegenheit sowie Sitzhilfen für den Rollstuhl und eine
angepasste Ausrüstung (Geräte welche alltägliche
Tätigketen erleichtern) für funktionelle Aktivitäten
erhält.
• Gefühle und Verhalten. Falls Sie Bedenken
bezüglich Stimmung, Verhalten oder anderen psychiatrischer Problemen Ihres Kindes haben, sollte
Ihnen Unterstützung angeboten und ein Psychologe
oder Psychiater beigezogen werden (siehe Kapitel
Palliative Betreuung).
• Skelett. Falls Ihr Kind Kontrakturen oder Skoliose
entwickelt, sollte es möglichst früh an einen Kinderorthopäden oder Wirbelsäulenchirurgen überwiesen
werden (siehe Kapitel Orthopädie- und Rehabilitationsmanagement).
• Psychosoziales. Sie und Ihre Familienmitglieder
können Dienstleistungen nutzen, welche Sie in
praktischen Seiten des Lebens mit CMD (wie Versicherungsschutz, Verfügbarkeit von Diensten oder
Schulzugang) unterstützen. Soziale Unterstützung
durch den medizinischen Versorger Ihres Kindes
sollte angeboten werden, um Ihnen und Ihrer Familie mit vielen der emotionalen Herausforderungen
welche auftreten können, zu helfen.
• Köperbewegungen. Das Physiotherapieprogramm
Ihres Kindes sollte sich auf Erhaltung von Funktion
und Bewegung konzentrieren. Dies schliesst sowohl
Vorbeugung und Behandlung von Gelenkkontrakturen und Wirbelsäulendeformierungen ein als auch
7
Spitalpflege.
Ihr Kind kann ungeplante Krankenhausaufenthalte
benötigen (siehe Tabelle 1). Der pädiatrische
neuromuskuläre Spezialist oder Neurologe
Ihres Kindes kann eine wichtige Rolle bei der
Koordinierung der medizinischen Versorgung
während einer akuten oder kritischen Krankheit
spielen; diese Rolle kann aber auch von Ihrem
pädiatrischen Pneumologen übernommen werden.
Tabelle 1
CMD Symptome welche akute Hospitalisierung benötigen und ihre assoziierten Subtypen
Symptom, welches Hospitalisierung benötigt
Atemschwierigkeiten, welche Atemhilfe benötigen
Untergruppen mit möglichen
Symptomen im frühen Säuglingsalter
• αDG-RD
• LAMA2-RD
Untergruppen mit Symptomen in Kindheit und
Jugendalter
• COL6-RM
• SEPN1-RM
• αDG-RD (Fukutin, FKRP,
POMT1)*
• LAMA2-RD
• LMNA-RD
Herzversagen oder Arrhythmie,
welche medikamentöse Behandlung
erfordert
Probleme bei der Nahrungsaufnahme, welche eine Gastrostomie
(G-tube) benötigen
• LAMA2-KDM**
• RYR1-RM
• αDG-RD
• COL6-RM
Epileptische Anfälle, welche medikamentöse Behandlung erfordern
• αDG-RD (einschliesslich Fukuyama, WWS, MEB)
• LAMA2-RD
Maligne Hyperthermie
• SEPN1-RM
• RYR1-RM
• SEPN1-RM
• RYR1-RM
Abkürzungen: αDG-RD, alpha-Dystroglykanopathie; FKRP, Fukutin-assoziiertes Protein CMD; LAMA2-RD, Merosin-defiziente CMD; MEB,
Muskel-Auge-Gehirn Krankheit; POMT1, Protein O-mannosyltransferase 1; SEPN1-RM, Muskeldystrophie mit steifer Wirbelsäule; WWS,
Walker-Warburg Syndrom; LMNA-RD, Lamin A/C CMD.
*Fukutin, FKRP, and POMT1 sind Gene welche zu αDG-RD führen können. Die ersten beiden Gene sind eher mit Herzversagen assoziiert,
obwohl das dritte auch dafür verantwortlich sein kann. Falls ein Kind αDG-RD, verursacht durch eines dieser drei Gene hat, ist eine häufigere
Kontrolle des Herzens gerechtfertigt.
**LAMA2-CMD bezeichnet eine Form von LAMA2-RD (Merosin Defizienz) welche bei Geburt vorhanden und für Gehunfähigkeit
verantwortlich ist, während LAMA2-RD die mildere ambulante und früh beginnende nicht-ambulante Form beschreibt.
Häufige Gründe für Akutversorgung im Krankenhaus
sind:
Falls Ihr Kind wegen einer Operation oder
eines Eingriffes unter Narkose einen geplanten
Spitalaufenthalt benötigt, sollte der Arzt Ihres Kindes
Sie über mögliche Risiken informieren und die
Überwachung der Betreuung Ihres Kindes während
des Eingriffes und der Genesung koordinieren.
• Infektionen der Atemwege oder Atemstillstand
• epileptische Anfälle
•G
edeihstörung (geringe Gewichtszunahme oder
übermäßiger Gewichtsverlust).
.
8
Neurologisches Management:
Behandlung von epileptischen Anfällen und kognitiver Beeinträchtigung
Epileptische Anfälle
Verschiedene neurologische Symptome treten im
Zusammenhang mit einigen der bekannten Subtypen
von CMD auf. Am häufigsten sind Veränderungen in
der Struktur oder Funktion des Gehirns und epileptische
Anfälle.
Epileptische Anfälle treten oft bei CMDs auf, insbesondere
bei Kindern mit bekannten Gehirnproblemen. Epileptische
Anfälle können sich als Absenzen, atypische Absenzen oder
Konvulsionen bemerkbar machen. Epileptische Anfälle
können jederzeit zwischen Säuglingsalter und Adoleszenz
auftreten; bei Menschen mit Risiko für epileptische Anfälle,
können diese durch Fieber oder Erkrankung ausgelöst
werden. Epileptische Anfälle können auch ohne einen
bekannten Auslöser auftreten. Falls Sie Bedenken bezüglich
Aktivitäten oder Benehmen Ihres Kindes haben, welche
Sie einem epileptischen Anfall zuschreiben, besprechen Sie
diese bitte mit dem Arzt Ihres Kindes.
Gehirnmissbildung
Zwei Gruppen von CMD sind am meisten mit
Gehirnmissbildung assoziiert: LAMA2-RD und αDG-RD.
Um eine strukturelle Gehirnabnormalität (Malformation)
abzuklären, wird eine Kernspintomographie
(Magnetresonanz-Bildgebung, MRT) des Gehirns
durchgeführt.
Kinder mit αDG-RD, welche eine normale Gehirnstruktur
auf dem MRT zeigen, können
möglicherweise trotzdem unter
verminderter Lernfähigkeit oder
kognitiver Beeinträchtigung
leiden. Ausserdem kann ein
breites Spektrum von Gehirn
MRT-Befunden bei Kindern mit
αDG-RD gefunden werden, welche
von normalen bis zu tiefgreifenden
(sehr schweren) strukturellen Anomalien reichen können.
Um festzustellen, ob Ihr Kind epileptische Anfälle hat,
kann der Neurologe Ihres Kindes eine gründliche
Untersuchung anordnen. Diese sollte einen detaillierten
Verlauf der bedenklichen Ereignisse, welche epileptische
Anfälle vermuten lassen, vorausgegangene epileptische
Anfälle, eine unfangreiche neurologische Untersuchung
und zumindest ein Routine Elektroenzephalogram (EEG)
beinhalten. Je nach Resultat des EEGs, sind weitere oder
längere EEGs empfohlen. Ein MRT oder WiederholungsMRT des Gehirns kann empfohlen werden. Epilepsie wird
als zwei oder mehrere unprovozierte (nicht von Fieber
oder Krankheit ausgelöste) epileptische Anfälle definiert.
Falls Ihr Kind mit Epilepsie diagnostiziert wird, wird
der Neurologe ein Antikonvulsivum verschreiben, um
die Häufigkeit und Schwere der epileptischen Anfälle zu
vermindern.
Die häufigste Hirnfehlbildung in LAMA2-RD ist eine
Anomalie der weißen Substanz, die nicht mit kognitiver
Beeinträchtigung assoziiert ist. Die Veränderung der
weißen Substanz stabilisiert sich in der Regel im Laufe der
Zeit und erfordert keine Wiederholung des MRT.
Epileptische Anfälle in Kindern mit LAMA2-RD sind oft
mit einem spezifischen Antikonvulsivum, Valproinsäure,
erfolreich behandelbar, aber andere Medikamente haben
auch Erfolg gezeigt. Gelegentlich sind epileptische
Anfälle schwer zu kontrollieren. Bei Kindern mit αDG-RD
zum Beispiel, kann die Behandlung von epileptischen
Anfällen wegen möglicher unterliegender struktureller
Anomalien schwieriger sein. Es gibt viele verschiedene
Antikonvulsiva, und falls Ihr Kind nicht auf das erste
Medikament anspricht, kann Ihr Neurologe ein anderes
oder mehrere Medikamente verschreiben um zu
versuchen, die epileptischen Anfälle unter Kontrolle zu
bringen.
Funktionelle, mit CMD assoziierte Anomalien im Gehirn
können mehrere Probleme verursachen, einschliesslich
kognitive Beeinträchtigung; Verhaltensstörungen, Sprachund Lernschwierigkeiten, emotionale Probleme, motorische
Verzögerungen, epileptische Anfälle und Sehstörungen.
Falls bei Ihrem Kind ein funktionelles Problem mit dem
Gehirn wie z.B. eine kognitive Beeinträchtigung vermutet
wird, sollte es sich eines psychometrischen Testes
unterziehen und einem Programm zur Frühbehandlung
und einer Schule mit Zusatz -, Spezial- oder
Kommunikationsprogrammen zugewiesen werden. Für ein
sprechunfähiges oder sprachlich limitiertes Kind müssen
Kommunikationsstrategien wie Zeichensprache, Bilder- oder
Symbolkarten (PECS, Picture Exchange Communication
System), Sprechcomputer (DynaVox, TapToTalk) und
fortlaufende Logopädie früh begonnen werden.
9
Atemmanagement:
Atembehandlung
Die Hauptfunktion von Lunge und Atmung besteht
darin, Sauerstoff (O2) ins Blut zu bringen welches durch
den Körper zirkuliert und dann Kohlenstoffdioxid (CO2)
aus dem Körper ausscheidet. Dieser Vorgang wird
Gasaustausch genannt; er läuft bei allen Menschen ab
und ist unerlässlich für die Gesundheit Ihres Kindes.
Ihren Pneumologen. Falls die Situation dringend scheint,
wird Ihr Kind in der Notaufnahme untersucht. Halten
Sie nach den folgenden Anzeichen und Symptomen
Ausschau:
• schwacher Schrei
• unwirksames Husten
Der Bedarf für Beatmung für ein Kind mit CMD
kann stark zwischen und innerhalb der einzelnen
CMD-Subtypen variieren. Kinder mit jedem Typ von
CMD haben ein erhöhtes Risiko für das Entwickeln
pulmonaler (Lungen-) Probleme aufgrund der schwachen
Atemmuskulatur. Das Alter in dem Atemprobleme
beginnen können, sowie deren Schwere variiert
von Individuum zu Individuum. Typischerweise
werden Atemprobleme im Alter zwischen 8 und 15
Jahren festgestellt. Jüngere Kinder mit CMD und
Atemproblemen zeigen möglicherweise nicht die
typischen Symptome; es ist wichtig, dass Eltern und
Betreuer die frühen Anzeichen von Atemproblemen
erkennen. Es wird empfohlen, dass, sobald Ihr Kind mit
CMD diagnostiziert wird, es von einem Pneumologen
untersucht wird, um die gegenwärtige Atemfunktion
festzustellen. Der Pneumologe wird Sie über die frühen
Anzeichen von Atemwegserkrankungen bei Kindern
aufklären. Der koordinierende Arzt und der Pneumologe
Ihres Kindes werden zusammen mit Ihnen eine
wirkungsvolle Atempflege erarbeiten.
• wiederholte Infektionen der Atemwege, unregelmäßige
Atmung oder allgemeine Reizbarkeit
• Würgen beim Füttern oder an eigenen Sekreten
• Gewichtsverlust oder schlechte Gewichtszunahme
(häufig als Gedeihstörung bezeichnet).
Einige zusätzliche Symptome können auf Atemprobleme
während der Nacht hinweisen. Atemprobleme können in
der Nacht beginnen, wenn alle Menschen flacher atmen.
Folgende Anzeichen sind möglich:
• unterbrochener Schlaf oder ein erhöhtes Bedürfnis, sich
in der Nacht zu drehen
• müdes oder missgestimmtes Erwachen am Morgen,
auch wenn das Kind ausreichend geschlafen hat
• schnelleres Atmen oder Gefühl von Atemnot
• Kopfschmerzen und Übelkeit am morgen
• Konzentrationsschwierigkeiten tagsüber
• Angst vor dem Einschlafen und Albträume.
Anzeichen und Symptome
Ein zweistufiger proaktiver Ansatz bei der Pflege
von Atemwegserkrankungen Ihres Kindes besteht
darin, die bestmögliche Atemfunktion über eine
möglichst lange Zeitspanne zu erhalten. Das Erkennen
von frühen Anzeichen und Symptomen durch die
Eltern und Betreuer, zusätzlich zu regelmäßigen
Lungenuntersuchungen, Lungen-Tests und Behandlung
ist von größter Bedeutung.
Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
und Deformationen der Brustwand können
teilweise wegen der schwachen Brustmuskeln
und einem geschwächten Diaphragma
auftreten. Dies kann die Atemkapazität Ihres
Kindes weiter einschränken. Siehe Kapitel
Orthopädie und Rehabilitation Management.
Frühe Symptome und Probleme mit der Atemmuskulatur
Ihres Kindes können unauffällig sein und im Laufe
der Zeit ändern. Wenn Sie Bedenken bezüglich der
Atemfunktion Ihres Kindes haben, kontaktieren Sie bitte
10
Die Zwerchfellmuskeln Ihres Kindes können
geschwächt sein, ohne weitere offensichtliche
Symptome zu bewirken. Das ist einzigartig für
mehrere CMD Subtypen; Atemwegserkrankungen
können beginnen, während Ihr Kind noch
gehfähig ist (siehe Tabelle 2), obwohl bei den
meisten anderen Formen der Muskeldystrophie
Atemwegserkrankungen erst beginnen wenn
ein Kind nicht mehr laufen kann. Diese
Tatsache unterstreicht, dass Ihr Kind von einem
Pneumologen untersucht werden muss, bevor
Symptome auftreten.
TABELLE 2.
Beginn der typischen Atemprobleme in bekannten CMD Subtypen
CMD Subtyp:
Beginn der typischen Atemprobleme
COL6-RM
• Frühbeginn nächtlicher Atemprobleme bei
Diaphragmaschwäche
• Unterstützung der Atmung ist im Durchschnittsalter von
11 Jahren notwendig
SEPN1-RM
• Frühbeginn nächtlicher Atemprobleme; kann vor dem
Verlust der Gehfähigkeit auftreten
• Unterstützung der Atmung im Durchschnittsalter von 10
Jahren erforderlich
LAMA2-RD
• Assoziation zwischen verminderter Motorik und
Atemfunktion beobachtet
• Unterstützung der Atmung ist im Durchschnittsalter von
11 Jahren notwendig
αDG-RD mit kognitiver Beeinträchtigung (WWS, MEB,
Fukuyama)
• Schwere Progression der Muskelschwäche und
Lungenversagen
• Atem-Management kann bei Geburt oder, bei schwerer
Muskelschwäche, in den ersten zehn Lebensjahren
beginnen
αDG-RD ohne kognitive Beeinträchtigung und LGMD Formen
• Assoziation zwischen verminderter Motorik und
Atemfunktion beobachtet
• Atem-Management beginnt, wenn die Person die
Fähigkeit zu laufen verliert
Abkürzungen: CMD, kongenitale Muskeldystrophie; FKRP, Fukutin-assoziiertes Protein; LAMA2, Laminin A2;
LGMD, Gliedergürteldystrophie; MEB, Muskel-Auge-Gehirn Krankheit; SEPN1, Selenoprotein; WWS, WalkerWarburg-Syndrom.
11
Typen von Lungenfunktionstesten
von einem Pneumologen verwendet werden, um CO2
-Werte bei Menschen mit CMD und beginnenden
Atemproblemen zu messen, welche aber noch nicht auf
Beatmung angewiesen sind.
• Spirometrie wird verwendet, um Atemfunktion zu
dokumentieren; dieser Test sollte mindestens einmal
jährlich ab dem 6. Altersjahr durchgeführt werden.
Spirometrie-Tests können während des regelmäßigen
Besuches Ihres Kindes bei einem Pneumologen oder
an einem separaten Termin durchgeführt werden.
In den meisten Fällen wird dieser Test von einer
Atemtherapeutin ausgeführt, bevor Ihr Kind vom Arzt
untersucht wird. Diese nicht-invasive Testmethode
kann auch forcierte Vitalkapazität (FVC) und Peak
Husten Flow Ihres Kindes messen; für diese Messungen
bläst das Kind in ein Rohr oder eine Maske. Diese Tests
werden auch Lungenfunktionsteste oder PFTs genannt.
• Eine Sprech- und Schluckuntersuchung sollte
vorgenommen werden, wenn Symptome wie
Husten, Würgen, Schluckbeschwerden, schlechte
Nahrungsmittelaufnahme oder Gedeihstörung
auftreten, welche auf ein Risiko für Aspiration
hinweisen können.
Vorbeugende Behandlung der Atemwege
Pneumokokken- (Lungenentzündung) und jährliche
Influenza (Grippe)-Impfungen sind für alle Kinder
und Erwachsenen mit CMD empfohlen. Es wird
auch empfohlen, dass Synagis, der Impfstoff gegen
Respiratory-Syncytial-Virus (RSV), an Kinder unter 2
Jahren verabreicht wird.
• Nächtliche (Nacht-) Oximetrie (“pulse ox”)
misst schmerzlos die
Sauerstoffsättigung des
Blutes über einen Sensor,
welcher in der Regel an
einem Finger oder einer
Zehe angebracht wird.
Manchmal sieht der Sensor
wie ein großes Pflaster aus
oder wird auf dem Finger
oder der Zehe nur mit
einem Stück Klebeband
festgehalten.
Folgende Methoden können Ihrem Kind helfen, Sekrete
zu be
• Eine Polysomnographie oder Schlaf-Studie ist
ein Test, welcher eine Übernachtung in einem
Schlaflabor erfordert. Er wird auf Empfehlung vom
Pneumologen Ihres Kindes ausgeführt, welcher ihn
jährlich verschreiben kann. Dieser Test ist hilfreich
bei der Überwachung der nächtlichen Atmung, und
kann Schlafapnoe und deren Schwere feststellen.
Schlafstudien können auch eingesetzt werden, um
die Ergebnisse der Anwendung von zweipegeligem
positiven Atemwegsdruck (Bi-PAP) zu überwachen
und dessen Einstellung anzupassen.
• Blutgase werden mittels einer Blutprobe gemessen.
Dieses Verfahren wird verwendet, um die O2- und CO2
-Werte im Blut zu messen, wenn bei einem Kind neue
oder erschwerte Atemprobleme auftreten.
Ihr Kind kann unter Atemproblemen leiden, welche
nicht mit CMD zusammenhängen. Obwohl Asthma
nicht ein Symptom von CMD ist, sollte es, falls
es bei Ihrem Kind diagnostiziert wird, bei Bedarf
mit Bronchodilatatoren und inhalierten Steroiden
behandelt werden. Behandlung von Asthma bei
Kindern mit CMD unterscheidet sich nicht von der
Behandlung für Kinder ohne CMD.
• endexpiratorisches CO2: wird mit einem Gerät
gemessen, welches ausgeatmetes CO2 bestimmt. Es
hilft einem Pneumologen zu erkennen, wie gut die
Atmung einer Person ist, welche mit Hilfe von BiPAP oder Ventilator atmet und ob die Einstellungen
angepasst werden müssen. Dieses Gerät kann auch
12
Maßnahmen
Sobald Ihr Kind mit nicht-invasiver Beatmung beginnt,
muss es sich mindestens einmal jährlich einer nächtlichen
Überwachung unterziehen (Schlafstudie), um die
Einstellungen des Beatmungsgerätes zu überprüfen und
einzustellen und Maske oder Anschluss anzupassen.
Schwere Skoliose kann die vollständige Öffnung der
Lunge erschweren und verhindern, dass die Person “tief
Luft” nehmen kann. Ihr Kind kann ein Korsett benötigen,
um das Fortschreiten der Skoliose zu verlangsamen und
eine bessere Haltung während der täglichen Aktivitäten
zu gewährleisten. Eine Stütze darf aber keinen
negativen Einfluss auf die Atmung des Kindes haben.
Der Orthopäde und Pneumologe Ihres Kindes sollten
zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass das Korsett
so angepasst wird, dass es die Wirbelsäule optimal stützt
ohne die Atmung des Kindes zu verschlechtern.
Besondere Aufmerksamkeit sollte dem kleinen Kind
mit langfristiger Belüftung geschenkt werden, um die
mögliche Komplikation einer abnormen Entwicklung
des Gesichtes (Mittelgesichts-Hypoplasie) zu verhindern.
Die Verwendung individuell angepasster Masken
oder abwechselnd von Nasenpolstern, Nasenmasken
und Vollmasken kann bei der Verhinderung dieser
Komplikation hilfreich sein. “Sip” Beatmung mit einem
Mundstück kann auch für Menschen, die Beatmung
während des Tages benötigen, empfohlen werden.
Zur Hilfe bei ineffizienter Atmung kann der Arzt
Ihres Kindes die Verwendung von unterstützenden
Atemgeräten (nicht-invasive oder Beatmungsgeräte)
empfehlen, welche erfahrungsgemäss den Gasaustausch
verbessern, Lungenentzündungen und die Häufigkeit
und Dauer von Krankenhausaufenthalten verringern.
Manchmal muss langfristige mechanische Beatmung
über einen operativ in den Hals eingesetzten Schlauch,
eine sogenannte Trachealkanüle, geliefert werden.
Indikation dafür sind chronische Aspiration mit
wiederholter Lungenentzündung oder erfolgloses
Abhusten von Atemwegssekreten unter Einsatz von
Hilfsmitteln. Manche Menschen bevorzugen auch eine
Trachealkanüle, wenn sie nicht-invasive Beatmung für
den grössten Teil des Tages und der Nacht benötigen.
Nicht-invasive Beatmung wird meist bei Anzeichen
für Hypoventilation (schwache Atmung) oder für
daraus hervorgehende Anzeichen und Symptome
für Atmungsprobleme empfohlen. Nicht-invasive
Beatmungsmethoden werden mittels einer Maske
oder einer anderen leicht entfernbaren Vorrichtung
angewendet.
Behandlung von akuten Atemwegserkrankungen
Atemwegsinfektionen (Erkältung und Lungenentzündung) sind die häufigsten Ursachen von
Krankenhauseinweisungen und lebensbedrohlichen
Situationen bei Personen mit CMD. Wenn eine akute
Atemwegsinfektion vermutet wird, ist es wichtig, dass
Ihr Kind von einem Arzt, welcher über den CMD Typ
Ihres Kindes und den Krankheitsverlauf informiert ist,
untersucht wird.
Bi-PAP (Bilevel Positive Airway Pressure) ist ein häufig
verwendetes invasives Beatmungsgerät, welches in der
Regel zu Beginn für die nächtliche Unterstützung der
Atmung eingesetzt wird. Es besteht aus einer kleinen
Maschine, welche Luft durch einen Schlauch zu einem
Anschluss oder einer Maske pumpt, die auf Nase oder
Mund Ihres Kindes sitzt. Druckluft, die Ihr Kind beim
atmen unterstützt, hilft beim Ausatmen CO2 zu entfernen.
Eine Vielzahl von Masken stehen zur Verfügung,
welche je nach Alter Ihres Kindes, Zustand der Haut,
Gesichtsform und der Verträglichkeit dieser Intervention
verwendet werden können.
Anzeichen für akute Atemnot können unauffällig
sein und schliessen folgende ein:
• Blässe
• vermehrte Schläfrigkeit
• verminderter Appetit
• untypische Bewegungen von Brust und Bauch
13
erforderlich sein, falls nicht-invasive Beatmung nicht
ausreicht, Ihr Kind Sekrete nicht abhusten kann, oder Ihr
Kind die Fähigkeit, seine Atemwege zu schützen verliert,
wodurch sich die Gefahr der Aspiration erhöht.
• schnelle Herz- oder Atemfrequenz
• schwacher Husten
• zunehmende Müdigkeit.
Jedes dieser Anzeichen verdient eine sorgfältige
Abklärung, aber wenn zusätzlich die Sauerstoffsättigung
niedriger als 94% oder niedriger als die Baseline Ihres
Kindes ist, sollte Ihr Kind von seinem Arzt oder sofort in
der Notaufnahme untersucht werden.
Behandlungen, welche Sekretionen Ihres Kindes bewegen
helfen, sollten intensiviert werden, einschließlich
Einsatz von Husten-Maschine, IPV, Brust Insufflationen
und manueller Unterstützung des Hustens.
Bronchodilatatoren und Brust Perkussion können auch,
wie von Ihrem Lungenfacharzt empfohlen, eingesetzt
werden. Ventilation unterstützt nur den Prozess des
Gasaustausches; deshalb sind diese Methoden zur
Sekretentfernung entscheidend für die Genesung und
sollten fortgeführt werden, auch wenn der Patient
beatmet wird.
Um die Schwere der Krankheit Ihres Kindes zu
bestimmen, wird der Arzt eine Ganzkörperuntersuchung
durchführen und Ihrem Kind den Brustkorb abhören.
Mögliche weitere diagnostische Tests sind:
• Abklärung der Husteneffizienz
• Pulsoximetrie und möglicherweise CO2-Messung,
zur Abklärung von Atmungsproblemen
• Thoraxröntgenaufnahme um eine Lungen-entzündung und kollabierte Bereiche der Lunge zu
diagnostizieren (Vergleich mit früheren Filmen
kann für eine genaue Diagnose nötig sein)
WICHTIGE HINWEISE
• Sputumkultur, falls Ihr Kind in der Lage ist,
Schleim durch Husten zu erzeugen; diese
Kultur kann Informationen über die Art der
Bakterien geben, welche die Lungenentzündung
verursachen.
Die Behandlung der akuten Atemwegsinfektionen Ihres
Kindes hat die Stabilisierung der Atmung zum Ziel.
Antibiotika sollten bei den meisten Atemwegsinfektionen
eingesetzt werden, um eine mögliche zugrunde
liegende bakterielle Pneumonie bei CMD mit laufender
Überwachung des respiratorischen Status zu behandeln,
falls eine Lungenentzündung diagnostiziert wird.
Wenn die Sauerstoffsättigung bei Ihrem Kind niedrig
ist, sollte zusätzliches O2 zugeführt werden (manchmal
durch eine Nasenkanüle oder Maske). Allerdings ist es
wichtig zu bemerken, dass es bei Anzeichen auf CO2Retention angemessener ist, Beatmung zusätzlich zu O2
einzusetzen.
Bei Anzeichen von Atemstillstand bei einem Kind,
welches noch nicht nicht-invasive Beatmung erhält, sollte
diese initiiert werden. Falls Ihr Kind bereits Beatmung
benötigt, ist eine Neubeurteilung der Einstellungen
des Beatmungsgerätes oder eine Erhöhung der
Beatmungszeit nötig, um die Atmung Ihres Kindes zu
stabilisieren. Bei schwerer Erkrankung, kann Intubation
14
• Bewahren Sie eine allgemeine schriftliche
Beschreibung des Subtyps von der CMD
Ihres Kindes, falls bekannt, und eine Kopie
des letzten Atemtestes (Lungenfunktionstest,
forcierte Vitalkapazität) auf, um sie einem Arzt
in einer Notsituation zu zeigen.
• Die Atemfunktion Ihres Kindes muss vor jeder
Operation abgeklärt werden.
• Infektionen der unteren Atemwege sollten
aggressiv behandelt werden, damit
angemessene Sauerstoffversorgung und CO2
Niveau aufrecht erhalten werden können.
Meistens sollten Antibiotika zur Behandlung
der Infektion verabreicht werden. Falls Ihr Kind
unter Schwäche der Brustmuskulatur leidet, ist
eine zusätzliche Hustenhilfe unerlässlich.
• Symptome unzureichender Atemfunktion
sind Blässe, Müdigkeit, Appetitlosigkeit
oder Gewichtsverlust, anormale Atmung,
schwacher Husten, wiederholte Infektionen der
Atemwege/Pneumonien, erhöhte Müdigkeit,
verminderte Konzentrationsfähigkeit und
morgendliche Kopfschmerzen. Symptome
können anfangs unauffällig sein.
Gastrointestinales Management:
Ernährung, Nahrungsversorgung und Mundpflege
Beurteilung
Fütterungs- und Ernährungsprobleme treten
häufig bei Kindern mit CMD auf. Dazu können
gastroösophagealer Reflux (GER), Aspiration,
Verstopfung, Sprechschwierigkeiten, schlechte
Gesundheit der Knochen und Schwierigkeiten mit
Mund-und Zahnhygiene kommen. Das Management
dieser Probleme ist ein Schwerpunkt in der Optimierung
der Pflege Ihres Kindes und wird am besten von einem
multidisziplinären Team von Spezialisten mit Erfahrung
in Nahrungszufuhr und Schluckauswertung, einem Diätoder Ernährungsberater und einem Gastroenterologen
beaufsichtigt.
Eine Bestimmung des Wachstums Ihres Kind muss bei
jedem regelmäßigen Arztbesuch durch Messen von
Gewicht und Grösse vorgenommen werden. Ulnarlänge
kann zur Bestimmung genutzt werden, wenn Ihr Kind
älter als 5 Jahre und nicht in der Lage zu stehen ist.
Die Wachstumskurve von Kindern mit CMD ist oft
flacher als altersgemäss zu erwarten. Solange Ihr
Kind bei guter Gesundheit ist, keine Anzeichen von
Müdigkeit, wiederkehrenden Infektionen oder Herz- und
Atemwegserkrankungen zeigt, ist dies kein Grund zur
Beunruhigung. Es ist wichtig, das Gewicht genau und
häufig zu bestimmen, wenn Ihr Kind untersucht wird
um eine genaue
Wachstumskurve
Ihres Kindes zu
erhalten, damit die
Gewichtszunahme
gemäss deren
Verlaufes
sichergestellt
werden kann.
Nahrungszufuhr- und Ernährungssymptome
Ein häufiges Problem bei Menschen mit CMD ist
die geringe Gewichtszunahme oder Gedeihstörung.
Übermässige Gewichtszunahme tritt oft im
Zusammenhang mit dem Verlust des Gehens ein.
Andere Symptome im Zusammenhang mit der
Nahrungszufuhr, welche zu Bedenken bei Ihrem Kind
führen, sind:
• häufige Lungeninfektionen
• Schmerzen in Brust/Oberbauch, Erbrechen
• Schwierigkeiten beim Kauen, Würgen oder Husten
• schlechte orale Koordination und übermäßiger
Speichelfluss
• Verstopfung oder Durchfall
• Schwierigkeiten, im entsprechenden Alter
selbständig zu essen
• Dauer der Mahlzeiten; Mahlzeiten, die länger als
30 Minuten dauern, werden als längere Mahlzeiten
betrachet, dies kann ein Zeichen von erschwerter
Nahrungsmittelaufnahme sein
Falls das Wachstum oder die Gesundheit Ihres Kindes
nicht befriedigend sind, kann eine Untersuchung der
Nahrungsaufnahme empfohlen werden. Dazu gehören
eine Mund-Gesichtsuntersuchung, Beobachtung und
Bewertung der Nahrungsaufnahme und des Schluckens
und Beurteilung des Sitzens und der Stellung beim Essen.
Videofluoroskopie oder Glasfaser-endoskopische
Untersuchung können hilfreich sein bei der Diagnose
von Schluckbeschwerden Ihres Kindes, welche das Risiko
einer Aspiration erhöhen.
Andere mit Nahrungsaufnahme und Schlucken
zu berücksichtigende Faktoren sind Schwäche
der Halsmuskulatur, Kontrakturen im Kiefer- und
Nackenbereich, schwacher oder hoher Gaumen, schlechte
Seitwärtsbewegung der Zunge, engstehende Zähne,
Skoliose, schwaches oder unwirksames Abhusten,
Ermüdung der Atemwege, unzureichende NachtAtmung, Appetitlosigkeit, gastroösophagealer Reflux
(GER) und Motilitätsstörungen.
• erhöhter Stress in der Familie oder verminderte
Freude von Kind und Bezugspersonen an
Mahlzeiten.
15
Ihres Kindes sich auf die Abwehr von wiederkehrenden
Infektionen der Atemwege auswirkt, muss es an
einen Gastroenterologen überwiesen werden, um
Sondenernährung abzuklären.
• Für den kurzfristigen Einsatz, wie vor und nach
einer Operation oder während einer akuten
Erkrankung, kann eine Magensonde (NG-tube)
(Magensonde durch die Nase) eingeführt werden.
• Als langfristige Lösung kann die chirurgische
Platzierung eines Gastrostomietubus (G-Tubus)
oder Jejunostomie Tubus (J-Tubus) nötig sein.
Wenn wegen schweren Refluxes eine Nissen
Fundoplikation für das Kind empfohlen wird,
kann diese gleichzeitig mit der Tubusplatzierung
erfolgen.
• Wie oft und wieviel Nahrung Ihr Kind mittels
Sondenernährung braucht, wird durch das GITeam bestimmt, welches sicherstellt, dass Ihr Kind
genügend Flüssigkeit und Nährstoffe erhält.
Management
Sichere und ausreichende Nahrungsaufnahme sind
sehr wichtig bei Behandlung und Management der
Ernährungsprobleme Ihres Kindes. Anweisungen und
Informationen über gesunde Essgewohnheiten von
einem Ernährungsberater bei Diagnose helfen proaktiv,
Unterernährung oder Übergewicht zu verhindern, sowie
optimale Gesundheit der Knochen zu erhalten.
Falls Ihr Kind Schwierigkeiten bei der
Nahrungsaufnahme hat, können folgende Strategien zur
Verbesserung beitragen:
• Ändern der Stellung oder Sitzposition Ihres Kindes
während der Mahlzeiten
• Ändern des Bestecks und anderer Hilfsmittel, um
selbständiges Essen zu erleichtern
• Lernen und Anwenden von sicheren
Schlucktechniken
• Ändern der Textur von Lebensmitteln (zum
Beispiel, Flüssigkeiten dicker machen oder das
Essen sehr klein schneiden)
• Häufigere Mahlzeiten und Anbieten von
kalorienhaltigeren Lebensmitteln bei Untergewicht
(mehrere kleinere Mahlzeiten und regelmäßige
Snacks bis zu alle 2 Stunden tagsüber)
• Anwendung von sensorischen Interventionen und
oraler Therapie, um die Bewegung von Kiefer,
Zunge, Kopf und Hals zu verbessern
Solange Ihr Kind sicher schlucken kann,
kann es trotz der Magensonde noch durch
den Mund essen. Sondenernährung kann
eine Option für nötige Zusatzernährung
für Ihr Kind sein, damit essen für alle
angenehm ist und der Stress rund um die
Ernährung reduziert werden kann.
Magen-Darm-Motilität
Kinder mit CMD leiden oft unter Reflux oder
Verstopfung.
Symptome des gastroösophagealen Reflux (GER) können
Brust-/Oberbauchschmerzen, Erbrechen, Aspiration und
rezidivierende Atemwegsinfektionen sein. Behandlung
des GER umfasst Einsatz verschiedener Medikamente
Medikamenten und Antazida sowie Ernährungs- und
Stellungsänderungen.
Für Verstopfung sind viele Faktoren verantwortlich,
und sie kann durch Änderung der Beschaffenheit der
Lebensmittel und deren Ballaststoffgehalt, vermehrte
Flüssigkeitszufuhr, Positionsänderungen, Bewegung,
und Verwendung von Abführmitteln, wie von Ihrem
Kind Arzt verordnet, gelindert werden. Kinder mit CMD
haben oft Schwierigkeiten mit gutem Stuhlgang und
brauchen oft viel Zeit und Hilfe auf der Toilette.
• Überweisung an einen Ernährungsberater um
Nahrungs- und Kalorienaufnahme auszuwerten
und zusätzliche kalorienhaltige Getränke bei
Untergewicht oder Kalorienreduktion bei
Übergewicht zu erwägen.
Falls Probleme mit der Gewichtszunahme bestehen
bleiben oder bei Bedenken, dass der Ernährungszustand
16
Sprache
sie Schwierigkeiten bei der Aussprache von Wörtern
haben, nicht laut genug hörbar für andere sprechen, oder
taub und schwerhörig sind.
Bei Kindern mit CMD können Schwäche der Gesichtsmuskulatur, Kiefer-Kontrakturen, schwache Atmung,
schwacher oder hoher Gaumen, Probleme mit Lippenschluß und Gehirnentwicklung zu Sprachschwierigkeiten
führen.
Mund- und Zahnpflege
Die Zahngesundheit Ihres Kindes hat einen Einfluss
auf seine allgemeine Gesundheit, Ernährung und
Sprache. Einige häufig bei CMD auftretende Probleme und die damit verbundenen gesundheitlichen
Folgen sind in Tabelle 3 aufgeführt.
Orale Bewegungstherapie und Übungen können helfen,
die Beweglichkeit von Kiefer und Mund Ihres Kindes zu
erhalten. Logopädische Dienste können mit Kommunikationsstrategien und –möglichkeiten unterstützen. Einige
Kinder profitieren von Kommunikationsgeräten, wenn
TABELLE 3.
Komplikationen von Mundgesundheit als Folge von CMD
Problem
Gesundheitsproblem
Gastroösophagealer Reflux
Erosion des Zahnschmelzes und Schmerz
Bakterien in der Mundhöhle
Entwicklung einer Lungenentzündung
Mundatmung
Trockener Mund und erhöhtes Risiko für orale Infektion
Fehlbiss mit Engstand der Zähne
Schwierigkeiten bei der Zahnreinigung, häufige Löcher, Schwierigkeiten zu Kauen
Nicht mit den Mund essen
Gingivahyperplasie
Beurteilung und Management
Ihr Kind sollte vor Erreichen des 2. Altersjahres oder
bei Diagnose von einem Kinderzahnarzt untersucht
werden. Besondere Aufmerksamkeit bei diesen Besuchen sollten der korrekten Sitzposition geschenkt
werden, falls bei Ihrem Kind Schlucken und Husten
geschwächt sind. Wenn Ihr Kind einen Rollstuhl
benutzt, klären Sie ab, ob die Zahnarztpraxis einen
Behandlungs-raum hat, welcher sich für die benötigten
Transfers vom Rollstuhl auf Behandlungsstuhl eignet
oder ob die Möglichkeit der Behandlung des Kindes im
Rollstuhl sitzend besteht.
Häufige Kontrollen mit Zahnreinigung sind empfohlen
(mindestens alle 6 Monate) mit den folgenden Schwerpunkten:
• Eltern und Betreuer sollten in der Pflege zu
Hause, wie angemessene Zahnreinigung, Einsatz
von Fluoriden und antibakteriellem Mundwasser,
und nötiger Stellungsänderungen oder spezieller
Ausrüstung zur Unterstützung der Unabhängigkeit beraten werden.
17
• Backenzähne mit tiefen Fissuren sollten versiegelt
werden.
• Im Alter von ca. 6 Jahren sollte Ihr Kind von einem Kieferorthopäden mit Erfahrung in schwacher Oralmuskulatur untersucht werden, welcher
dann einen Behandlungsplan mit Berücksichtigung dieser Schwäche erstellt.
• Erwachsene mit CMD sollten weiterhin regelmäßig einen Zahnarzt/Dentalhygienikerin
für Vorsorgeuntersuchungen und professionelle
Zahnreinigung besuchen.
• Wenn Ihr Kind einen zahnärztlichen Eingriff
mit Narkose oder Sedierung benötigt, stellen Sie
sicher, dass der Zahnarzt mit der CMD Diagnose
vertraut ist und, falls nötig, wiederbelebende
Massnahmen einleiten kann. Er sollte auch vertraut sein mit Vorsichtsmaßnahmen für maligne
Hyperthermie und Behandlung dieser potenziell
lebensbedrohlichen Reaktion.
18
Herzmanagement:
Herzpflege
Das Ziel des Herzmanagement ist die frühzeitige
Diagnose und Behandlung von Herzproblemem, die
in jedem Alter bei CMD auftreten können. Bei einigen
Formen von CMD werden sich Herzprobleme mit
grosser Wahrscheinlichkeit entwickeln und deshalb sind
regelmäßig Herzkontrollen erforderlich; andere Formen
haben keine Herzbeteiligung und dann ist regelmäßiges
Herz-Screening nicht nötig. Manchmal kann Herzbeteiligung durch Schwäche des Herzmuskels als Folge der
CMD entstehen. Sie kann aber auch durch Probleme mit
der Atmung, die noch nicht diagnostiziert oder entsprechend behandelt wurden, welche das Herz belasten
(siehe Kapitel Atemmanagement: Atembehandlung)
verursacht werden. In diesen Fällen oder wenn vermutet
wird, dass die Symptome möglicherweise durch Herzrhythmusstörungen oder Herzvergrößerung verursacht
werden, ist ein Besuch beim Kardiologen mit HerzScreening erforderlich. Wenn der CMD-Subtyp nicht
bekannt ist, kann eine Herzkontrolle angebracht sein.
Die beiden am häufigsten diagnostizierten Herzprobleme sind Arrhythmien (eine Herzrhythmusstörung)
und Kardiomyopathie (abnormal funktionierender
Herzmuskel und vergrößertes Herz). Beide können als
Hauptproblem mit dem Herzen in bestimmten CMD
Subtypen auftreten, aber nicht alle Menschen mit diesem
bestimmten Subtyp leiden unter Herzproblemen (siehe
Tabelle 4).
TABELLE 4.
Herzprobleme bei verschiedenen CMD Subtypen
CMD Subtyp
Problem
αDG-RD
Erhöhtes Risiko für Entwicklung von Kardiomyopathie.
LAMA2-RD
Milde Herzvergrößerung, die keinen Einfluss auf das Herz hat und
Herz-rhythmusstörungen, die behandelt werden müssen, sind beschrieben worden.
LMNA-RD
Erhöhte und ernste Gefahr von Arrhythmien und Kardiomyopathie.
Frühe Herzuntersuchung und regelmäßige Nachsorge sind sehr wichtig.
COL6-RM
Der Herzmuskel scheint nicht betroffen zu sein, aber Kardiomyopathie
kann durch unbehandelte Lungenprobleme verursacht werden. Bei
Beginn vom Gebrauch von Atemhilfen wird ein Echokardiogramm
empfohlen.
SEPN1-RM
Der Herzmuskel scheint nicht betroffen zu sein, aber Kardiomyopathie
kann durch unbehandelte Lungenprobleme verursacht werden. Bei
Beginn vom Gebrauch von Atemhilfen wird ein Echokardiogramm
empfohlen.
RYR1-RM
Der Herzmuskel scheint nicht betroffen zu sein, aber Kardiomyopathie
kann durch unbehandelte Lungenprobleme verursacht werden. Bei
Beginn vom Gebrauch von Atemhilfen wird ein Echokardiogramm
empfohlen.
Abkürzungen: αDG-RD, alpha-Dystroglykanopathie; CMD, kongenitale Muskeldystrophie; COL6-RM, Kollagen VI assoziierte Myopathie;
LAMA2-RD, Laminin α2 assoziierte Dystrophie, einschliesslich MDC1A; RYR1-RM, Ryanodine Receptor 1 assoziierte Myopathie; SEPN1RM, Selenoprotein N1 assoziierte Myopathie; LMNA-RD, Lamin A/C CMD.
19
Herz Symptome
Management
Typische Symptome von Herzproblemen sind hier
gelistet. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass
Kleinkinder nicht in der Lage sind, diese Symptome zu
beschreiben.
Wenn Ihr Kind Anzeichen einer Kardiomyopathie
zeigt, sollten Medikamente wie ACE-Hemmer oder
Betablocker begonnen werden. Das Management von
schwerer Kardiomyopathie oder Herzinsuffizienz bei
Kindern mit CMD ist nicht anders als in der allgemeinen
pädiatrischen Population.
• Müdigkeit
• Kurzatmigkeit
• Blässe von Haut und Schleimhäuten
• Perioden von schnellem Herzschlag (Tachykardie)
• Herzflattern
• Verlust des Bewusstseins
• Benommenheit
• Schwindel
Das Herz hat vier Kammern: zwei obere und zwei untere.
Das Herz “schlägt” (kontrahiert, pumpt Blut aus dem
Herzen in den Körperkreislauf), wenn die rechte obere
Kammer ein Signal an den Rest des Herzens sendet.
Probleme mit der Signalsendung an oder Signalleitung
durch das Herz werden Arrhythmien genannt. Menschen
mit Herzrhythmusstörungen fühlen, wie das Herz
abnormal schlägt.
Es gibt zwei Typen von Arrhythmien:
Beurteilung
Die erste Herzuntersuchung sollte stattfinden, wenn Ihr
Kind mit CMD diagnostiziert wird. Diese Evaluierung
besteht typischerweise aus Elektrokardiogramm
(EKG) und Echokardiographie (Herz-Ultraschall). Der
Kardiologe Ihres Kindes kann auch ein 72-StundenEKG (Holter-EKG) oder einen Event Monitor
(2-Wochen-Monitor) anordnen, um Ihr Kind auf
Herzrhythmusstörungen zu untersuchen. Die Häufigkeit
der Nachuntersuchungen wird von Ihrem Kardiologen
bestimmt und hängt vom Subtypen Ihres Kindes, falls
bekannt, Herzsymptomen oder Problemen ab.
Wie aus Tabelle 4 ersichtlich, haben Kinder mit L-CMD
das höchste Risiko für Herzprobleme und erfordern
häufige Kontrolle, beginnend bei der Diagnose und dann
alle 6 Monate. Kinder mit αDG-RD (bezogen auf Fukutin
und FKRP) brauchen häufige Herzuntersuchungen bei
Diagnose und danach jährlich. Kinder mit αDG-RD (im
Zusammenhang mit anderen Genen oder unbekannter
Genbeteiligung) und LAMA2 Subtypen haben ein
erhöhtes Risiko für Herzprobleme und erfordern
Untersuchung bei Diagnose, im Alter von 5 und 10
Jahren, und jährlich danach. Wenn ein Herzfehler durch
EKG, Echokardiographie oder Holter/Event-Monitor
erkannt wird, können häufigere Nachuntersuchungen
nötig sein.
20
• Supraventrikuläre Arrhythmien werden
von den oberen Herzkammern und vom
Reizleitungssystem verursacht und werden in der
Regel mit Beta-Blockern behandelt.
• Ventrikuläre Arrhythmien treten in den unteren
Herzkammern auf und sind lebensbedrohlich.
Wenn diese Typen von Arrhythmien eintreten,
schlägt das Herz nicht so gut und das Blut
zirkuliert nicht durch den Körper. Diese Art von
Arrhythmie kann bei Menschen mit LMNA-RD
auftreten und die Implatation eines Defibrillators
(bekannt als AIKD: automatischer implantierbarer
Kardioverter-Defibrillator) erfordern, weil
ventrikuläre Arrhythmien nicht heilen. Ein
Defibrillator behandelt die Arrhythmie, indem
er den Herzschlag korrigiert und dadurch einen
plötzlichen Herztod verhindert. Die Implantation
eines AIKD sollte in Betracht gezogen werden,
wenn Ihr Kind unter progressiver und schwerer
Herzvergrösserung leidet und ein Risiko für
ventrikuläre Arrhythmien besteht, wenn es das
Bewusstsein verloren hat, oder nach Reanimation
bei Herzstillstand.
WICHTIGE HINWEISE
Folgende Symptome können auf Herzprobleme hinweisen:
• Müdigkeit
• Kurzatmigkeit
• Blässe von Haut und Schleimhäuten
• Perioden von unregelmässigem oder schnellem Herzschlag (Herzflattern oder Tachykardie)
• Verlust des Bewusstseins
• Benommenheit
• Schwindel
Regelmäßige Herzuntersuchungen helfen bei der Frühdiagnose und Behandlung von Herzproblemen
für jene CMD-Subtypen mit möglicher Herzbeteiligung.
21
22
Orthopädie- und Rehabilitationsmanagement:
Behandlung von Kontrakturen und Skoliose
Menschen mit allen Formen von CMD sind häufig mit
orthopädischen Problemen von Gliedmaßen, Gelenken
und Wirbelsäule konfrontiert. Zugang zu orthopädischer
Versorgung und verschiedenen Arten von Reha-Management ist über die Lebensspanne Ihres Kindes wichtig,
um Funktion zu bewahren und zu optimieren; Komfort,
Sicherheit und unabhängige Mobilität zu verbessern;
Schmerzen zu lindern, und bestmögliche Lebensqualität
zu erhalten.
Bei jüngeren Kindern mit schwerer Hypotonie, respiratorischer Insuffizienz oder einer instabilen oder schnell
fortschreitenden Krümmung der Wirbelsäule oder
schlechtem Ansprechen auf Behandlungsmaßnahmen
sind häufigere Abklärungen durch sein Team notwendig.
Orthopädische Probleme können Gelenk- und Halskontrakturen, Hypotonie, Skoliose, Fußfehlstellungen und
Hüftluxation oder Subluxation umfassen.
Orthopädische Komplikationen
• Folgende Beschwerden können bei Geburt vorhanden sein: Arthrogrypose, Hypotonie, Torticollis,
Hüftluxation, Skoliose und Klumpfuß.
• Häufig auftretende orthopädische Probleme beim
älteren Kind umfassen die Entwicklung von Kontrakturen und Skoliose, welche die Gesundheit der
Atemwege Ihres Kindes beeinträchtigen können
(siehe Kapitel Atemmanagement: Atembehandlung).
Eltern und Betreuer sind wichtige Teilnehmer bei Überwachung und Unterstützung Ihres Kindes bei orthopädischen Eingriffen. Fachberatung in allen orthopädischen
Anliegen wird empfohlen.
Obwohl orthopädische Komplikationen bei allen Subtypen von CMD auftreten können, unterscheiden sich
Schwere, Art und betroffener Körperteil bei den verschiedenen Subtypen von CMD (siehe Tabelle 5). Kontrakturen sind ausführlicher in Box 3 erklärt.
Box 3.
Orthopädische Behandlung und Rehabilitationseingriffe
müssen als sowohl kurz- wie auch langfristige Lösungen
betrachtet werden; sie sollten als eine Investition für die
Zukunft gesehen werden.
Abklärung
Das multidisziplinäre Team Ihres Kindes sollte sich
aus einem Orthopäden, physikalischen Mediziner und
Reha-Team zusammensetzen. Zum Rehabilitationsmanagement-Team gehören Physio- und Ergotherapeuten,
Orthopädietechniker und Rollstuhl-, Sitz -und Ausrüstungspezialisten.
Mindestens einmal jährlich sollten Wirbelsäulenkrümmung, Beweglichkeit der Gelenke, Sitzkomfort und
Aktivitäten des täglichen Lebens bei Ihrem Kind abgeklärt werden. Dies wird oft mittels körperlicher Untersuchung, Röntgen der Wirbelsäule, Goniometry und
Myometry durchgeführt.
23
Kontrakturen bei CMD
• Eine Kontraktur ist ein Gelenk, welches nicht
mehr durchgestreckt werden kann. Die meisten
Gelenke des Körpers (wie Ellbogen oder Knie)
sind wie Türen, die an Scharnieren sitzen und
sich vollständig öffnen und schließen können.
Bei einer Kontraktur funktionieren die Scharniere nicht ordnungsgemäß und die Tür bleibt halb
offen blockiert.
• Eine Kontraktur kann das Leben erschweren,
weil Arme oder Beine nicht mehr vollständig
bewegt werden können und in einer Stellung
“stecken” bleiben.
• Die meisten Kontrakturen beginnen langsam
und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Die
derzeit einzige begrenzt erfolgreiche Behandlung
von Kontrakturen sind Stretching und Low-Impact-Übungen, welche das gesamte Bewegungsspektrum fördern (z. B. Schwimmen).
• Hals- oder Kieferkontrakturen können einen
erheblichen Einfluss auf die Funktionsfähigkeit
(Bewegung, Ernährung) haben und erfordern
besondere Beachtung hinsichtlich Anästhesie vor
einer Operation.
Tabelle 5.
Alter bei Beginn von orthopädischen Komplikationen im Zusammenhang mit spezifischer CMD
Typische Orthopädische
Komplikation
CMD Subtyp
Wann?
Überdehnbare Gelenke (Handgelenk,
Fussgelenk, Finger, Zehen)
COL6-RM, aDG-RD, SEPN1-RM
Bei Geburt; kann zu Kontrakturen führen
Gelenkkontrakturen
Ullrich CMD*, complete LAMA2-RD
Kann bei Geburt präsentieren; Kontrakturen beginnen bevor Fähigkeit zu gehen
verloren geht, falls gehfähig
aDG-RD, partial LAMA2-RD
LMNA-RD, COL6-RM
Kontrakturen beginnen nach Verlust der
Gehfähigkeit
Hüftluxation
COL6-RM
Bei Geburt
Halskontrakturen
UCMD, LAMA2-RD, LMNA-RD
Entwickelt sich im Alter von 0 bis 10
Jahren
Steife Wirbelsäule
SEPN1-RM, LMNA-RD, COL6-RM,
LAMA2-RD
Fortschreitende Versteifung der unteren
Wirbelsäule
Skoliose
UCMD
Bei Geburt (Kyphoskoliose)
LMNA-RD, SEPN1-RM, LAMA2-RD,
RYR1-RM
Frühbeginn: frühe Kindheit
aDG-RD
Spätbeginn (Lendenlordose): Teenagealter
mit Verlust der Gehfähigkeit
*In dieser Tabelle ist Ullrich CMD (UCMD) von COL6 getrennt, um darzustellen, dass UCMD, oder die früheinsetzende, schneller fortschreitende Form von COL6, früher betroffen ist. COL6 steht in dieser Tabelle für
Zwischen- und Bethlem-Formen der Kollagen 6 Myopathie. In gleicher Weise wird zwischen vollständiger (früheinsetzender MDCIA) und partieller (spät-einsetzender, ambulatorischer MDC1A) LAMA2-RD unterschieden.
Abkürzungen: αDG-RD, alpha-Dystroglykanopathie; CMD, kongenitale Muskeldystrophie; COL6-RM,
Kollagen VI assoziierte Myopathie; LAMA2-RD, Laminin α2 assoziierte Dystrophie, einschliesslich MDC1A;
RYR1-RM, Ryanodine Receptor 1 assoziierte Myopathie; SEPN1-RM, Selenoprotein N1 assoziierte Myopathie;
LMNA-RD, Lamin A/C CMD.
Management
Ihrem Kind sollte Physio- oder Ergotherapie
verschrieben werden, bevor sich Kontrakturen
entwickeln, Bewegungsverlust, veränderter Gang,
Fehlstellungen, Schmerzen, Skoliose, Probleme mit
Transfers, Gelenkmissbildungen, oder Verlust von
Aktivitäten des täglichen Lebens auftreten.
Ein proaktives präventives Vorgehen ist wesentlicher
Bestandteil der Behandlung orthopädischer
Komplikationen, welche bei CMD auftreten.
Kommunikation zwischen Orthopäden, Reha-Team und
Ihrer Familie ist wichtig, damit Eingriffe für Ihr Kind am
sinnvollsten gestaltet werden können.
24
Therapie, einschliesslich der täglichen Dehnung der
Gelenke von Gliedmaßen, Hüfte, Hals, Wirbelsäule
und Kiefer kann hilfreich sein bei der Behandlung von
Kontrakturen. Auch der Gebrauch von Einlagen und
Schienen kann für Tages- oder Nachteinsatz empfohlen
werden. Beispiele hierfür sind Knöchel-Fuß Orthesen
(AFO), einschließlich dynamischer AFO (DAFO),
geformter AFO (MAFO) und Knie-Knöchel-Fuß
orthopädischer Einlagen (KAFO), sowie dynamische und
passive Hand-, Knie- und Ellenbogenschienen.
verbessern, in Betracht gezogen werden. Jedoch
kann die Ruhigstellung nach der Operation
weitere Gelenkkontrakturen und Schwierigkeiten
beim Gehen verursachen.
Kniekontrakturen
Das Stützen der Wirbelsäule wird zur Verhinderung
der Progression von Skoliose empfohlen. Die
Auswirkungen auf die Atemfunktion müssen beim
Einsatz von allen Stützen oder orthopädischen Eingriffen
berücksichtigt werden (siehe Kapitel Atemmanagement:
Atembehandlung).
3. Dieser Zustand wird selten mit einem chirurgischen
Eingriff korrigiert, ist aber empfohlen, wenn
schwere Kontrakturen (> 90 Grad) verhindern, dass
Ihr Kind bequem sitzen kann.
Fussgelenkkontrakturen
Stützende Geräte können Ihrem Kind tägliche
Aktivitäten erleichtern. Hilfe für Stehen, Gehen und
andere Fortbewegungsarten sind Stöcke, Gehhilfen,
Schwenk-Wanderer, Orthesen, Stehrahmen, Roller
und Rollstühle. Andere Arten von Geräten können
bei Transfers, Essen und Trinken, Kommunikation,
Umdrehen im Bett, Toilettengang und Baden nötig
sein. Es ist wichtig, mit einem Reha-Management-Team
mit Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit
neuromuskulären Erkrankungen zusammenzuarbeiten.
4. Operative Achillessehnenverlängerung ist häufig
und kann zur Verbesserung des Gehens, Erhaltung
guter Körperhaltung oder Fähigkeit, Schuhe
oder Orthesen zu tragen, in Betracht gezogen
werden. Wiederum können Risiken die Vorteile
überwiegen.
Skoliose
Falls Ihr Kind Schmerzen hat, können RehabilitationsSpezialisten bei Management oder Linderung der
Schmerzen helfen. Stellungen zum Sitzen, Stehen und
Schlafen sowie richtige Passform und Tragen von
Orthesen und Stützen können zur Schmerzlinderung
beitragen. Schwimmen oder Physiotherapie im Wasser
können auch hilfreich sein.
Chirurgische Behandlung
Ein chirurgischer Eingriff kann für Ihr Kind empfohlen
werden, um Funktion von Gliedern zu verbessern oder
zu erhalten, Schmerzen zu lindern, die Sitzposition zu
verbessern oder zum Anpassen von Orthesen, um das
Stehen zu ermöglichen. Eine Operation bei CMD ist nicht
ohne Risiko; gute präoperative Beratung ist Pflicht, und
die Vorteile und Risiken jeder Operation sollten immer
mit Ihrem Arzt besprochen werden. Das Endziel der
orthopädischen Chirurgie ist verbesserte Funktion.
Hüftinstabilität
2. Falls Ihr Kind nicht gehen kann, wird eine
Operation nur bei Hüftluxation mit chronischen
Schmerzen, was sehr selten ist, empfohlen.
1. Falls Ihr Kind geht, kann Hüftoperation in einem
frühen Stadium, um Steh- oder Gehfähigkeit zu
25
5. Das Ziel der Wirbelversteifung ist, die bestmögliche
Körperhaltung für Komfort und Funktion zu
erhalten. Die Art und der Umfang der Fusion hängt
vom ambulanten Status Ihres Kindes und dem Grad
der Wirbelsäulenkrümmung ab. Die Operation
sollte von Wirbelsäulenchirurgen mit Erfahrung in
neuromuskulären Erkrankungen ausgeführt werden.
6. Operation der Wirbelsäule bei sehr jungen Kindern
sollte nur durchgeführt werden, wenn konservative
Behandlung mit Korsett nicht möglich oder
fehlgeschlagen ist.
7. Techniken, welche nicht auf Wirbelfusion basieren,
wie “wachsende Stäbe”, können eingesetzt werden,
um das weitere Wachstum der Wirbelsäule des
Kindes zu ermöglichen. Jedoch erfordert diese
Technik mehrere chirurgische Eingriffe, um den
wachsenden Stab zu verlängern.
8. Es konnte gezeigt werden, dass die Operation von
Wirbelsäulendeformitäten bei älteren Kindern
die Lebensqualität verbessert. Allerdings ist dies
eine große Operation, die mit erheblichen Risiken
verbunden ist und eingehend mit den Ärzten und
dem medizinischen Team Ihres Kindes besprochen
werden sollte.
Box. 4.
Hinweise für Wirbelsäulenchirurgie in CMD
1. Untersuchung von Atmung und Herz vor der Operation ist notwendig.
2. Falls der Patient abnormale Lungenfunktion (wie durch Lungenfunktionstests gezeigt) hat, kann eine intensive
Behandlung der Atemwege eingeleitet werden, einschließlich Methoden wie Insufflationstechniken, HustenHilfe und mechanische Beatmung.
3. Mit dem Anästhesisten soll die Operation hinsichtlich Herausforderungen von Überwachung und Support der
Atemwege während der Operation sowie empfohlener Beruhigungsmittel besprochen werden.
4. Die Auswirkung eines Krankenhausaufenthaltes nach der Operation auf Muskelkraft und Kontrakturen muss
diskutiert werden.
5. Alle Aspekte von postoperativen Aktivitäten des täglichen Lebens nach der Operation sollten zuvor von
Ergotherapeuten, Physiotherapeuten oder Reha-Spezialisten, angesprochen werden, darunter:
1. Verpflegung: selbständiges Essen kann schwieriger sein und dürfte Hilfsmittel erfordern
2. Mobilität: Transfers, Krankenhausbett, und unterstützende Ausrüstung; Änderungen an Rollstühlen und
Anpassungen im Heim; in der häuslichen Pflege und Unterstützung (soziale Dienste)
3. Kopf und Hals: Korsett und Kopfstütze können noch nach der Operation erforderlich sein; Zunahme der
Hals-Hyperextension im Laufe der Zeit ist häufig und muss beobachtet werden
6. Schmerz-Behandlung (im Krankenhaus und zu Hause) muss gelöst werden.
7. Langfristige Nachsorge durch den Wirbelsäulenchirurgen ist erforderlich.
26
Palliative Pflege:
Emotionales Wohlbefinden von Betroffenen und deren Familien
Ermüdung wird häufig von Kindern mit CMD
berichtet. Aktivitätsgrad, Atemfähigkeit, Schlafgewohnheiten und verschiedene Medikamente können
Müdigkeit verursachen oder verschlimmern.
Palliative Pflege soll Trost vermitteln durch Einbezug
von emotionalen, spirituellen, Entwicklungs-, und
körperlichen Aspekten des Lebens in die Pflege von
Menschen mit lebensbedrohlichen Krankheiten.
Integration von Palliativmedizin ab dem Zeitpunkt
der Diagnose kommt Ihrem Kind, Ihnen, und
dem medizinischen Team zugute, indem Sie
Entscheidungen bezüglich Maßnahmen, welche die
Lebensqualität Ihres Kindes beeinflussen, voraussehen
und implementieren können.
Psychische Gesundheit
Da CMD schwer zu diagnostizieren sein kann, und der
Verlauf der Krankheit nicht voraussehbar ist, haben
Sie, Ihr Kind, und andere Familienmitglieder natürlich
ein erhöhtes Risiko für emotionalen Stress, welcher
Gefühle von Depression, Angst, Furcht und Trauer
einschliesst.
Obwohl palliative Pflege eine breite Palette von
Dienstleistungen anzubieten scheint, sind die Ziele
der palliativen Behandlung konkret: Linderung von
Leiden, Behandlung von Schmerzen und anderen
unangenehmen Symptomen, psychologische und
seelische Betreuung, ein Support-System, um Ihrem
Kind zu helfen, so aktiv wie möglich zu leben und um
die gesamte Familie zu unterstützen. Viele Menschen
assoziieren palliative Pflege mit “Aufgeben” oder
dem Lebensende nah sein. Palliative Pflege ist jedoch
viel mehr als das: Sie ist ein ganzheitlicher Ansatz
zur Behandlung der Symptome, welche bei schweren
Krankheiten auftreten.
Es ist wichtig, das emotionale Wohlbefinden Ihres
Kindes zu überwachen. Zur Besorgnis können
entweder direkte Anzeichen, wie Traurigkeit, oder
indirekte, wie Wut oder Unruhe führen. Wenn Sie
irgendwelche Bedenken bezüglich des geistigen
Wohlbefindens Ihres Kindes haben, beraten sie sich
mit dem medizinischen Team Ihres Kindes über eine
unterstützende psychologische Beratung und hilfreiche
Ressourcen für die Bewältigung der auftretenden
Probleme. Es ist auch wichtig für Elternteile oder
Bezugspersonen, das eigene emotionale Wohlbefinden
zu überwachen. Jeder Mensch bewältigt Stress und
Emotionen unterschiedlich; es ist sehr häufig schwierig
für Eltern, mit Ihren Gefühlen umzugehen, wenn es
sich um Ihre Kinder mit chronischen Krankheiten wie
CMD handelt. Wenn Eltern und Familienmitglieder
gestresst sind, werden Kinder auch gestresst. Oft ist
Familienberatung hilfreich.
Schmerzen/Ermüdung
Schmerzen können ein erhebliches und oft unterschätztes Problem sein, welches aufgrund unterschiedlicher Zustände in verschiedenen Systemen
des Körpers auftreten kann. Zum Beispiel kann
Schmerz verursacht werden durch progressive
Muskelschwäche, Skoliose und Kontrakturen, welche
Anpassen von Sitzgelegenheiten und Schienen
erfordern. Emotionale und psychologische Aspekte,
einschließlich Angstzustände, Depression und Angst,
können auch zu Schmerzen und Müdigkeit beitragen.
Die Wechselwirkung zwischen diesen Bereichen kann
beträchtlich sein und muss untersucht werden.
Diese Beratungen sollten für offene Gespräche,
Aufbau von Beziehungen und für das Akzpetieren von
Ängsten, Stress und Trauer hilfreich sein.
Weitere Quellen für Hilfe können umfassen:
Wirksames Management für die Schmerzen Ihres
Kindes beginnt mit einer umfassenden Abklärung
der akuten und chronischen Beschwerden. Untersuchen von Vorhandensein, Frequenz und Dauer von
schmerzhaften Episoden wird helfen, beitragende und
entlastende Faktoren zu identifizieren.
27
• Internet-Listen und Gruppen (z. B. Facebook
Gruppen wie Merosin Positive Mums für
Merosin Negative Kids und Yahoo SupportGruppen für LMNA-RD, SEPN1-RM, Ullrich
CMD, Bethlem Myopathie, Walker-WarburgSyndrom, Lissenzephalie und αDG-RD)
• CureCMD Webseite (curecmd.org), Informationsund Message-Boards
• Selbsthilfe-Gruppen in Krankenhäusern oder
anderen Institutionen
keiten eingehend zu prüfen und Informationen zu sammeln, bevor Entscheidungen getroffen werden müssen.
• Hilfe von Seelsorgern
Die Notwendigkeit und der Zeitplan für diese Diskussion ist von Diagnose und Verlauf der Erkrankung
abhängig und ist oft dringlicher, wenn die Diagnose
schwerer oder unbekannt ist. Das Ziel des Pflegeteams
Ihres Kindes ist immer, mit der Familie zusammen
diese schmerzhaften Fragen zu bearbeiten.
Diese Unterstützung kann für Sie und Ihre Familie
hilfreich sein, damit Sie und Ihre Familie medizinische
Entscheidungen voraussehen und sinnvoll für die
Zukunft planen können, falls Sie sich dann verwirrt
und unsicher fühlen sollten.
Sterbebegleitung
Familienmitglieder und medizinisches Personal finden
es verständlicherweise oft schwierig, den möglichen
Tod zu diskutieren, ist aber CMD kann eine potenziell
lebensverkürzende Krankheit sein und deshalb die
Vorbereitung auf die Pflege zur Sterbebegleitung angebracht.
Das vergangene Jahrzehnt hat enorme Fortschritte
für Personen mit CMD erbracht. Die Erstellung
von Pflege-Richtlinien, die Entwicklung eines
internationalen Registers und zunehmende
Dynamik in der Forschung, um mögliche Therapien zu identifizieren, haben zu Hoffnung für die
Zukunft beigetragen. Bereitstellung der Infrastruktur und die Sensibilisierung für eine bessere
Gesundheitsversorgung und Unterstützung der
Wissenschaft wird zu neuen Entdeckungen führen,
welche die Lebenserwartung Ihres Kindes bei
besserer Lebensqualität erhöhen wird.
Es ist wichtig, dass der Arzt bzw. die Ärztin Ihres
Kindes Sie bei potenziellen Bedenken zur Sterbebegleitung unterstützt. Im Idealfall würde dies vor dem
Auftreten eines großen lebensbedrohlichen Ereignisses
geschehen, so dass Sie als Familie Zeit haben, Möglich-
Der Weg eines Lebens mit CMD verläuft nicht geradlinig, sondern windet
sich von Problem zu Problem, rückwärts und wieder vorwärts.
Entlang des Weges ist stetige Aufmerksamkeit, Pflege und Geduld in Bereichen der medizinischen, emotionalen, praktischen und spirituellen Bedürf-nisse sehr wichtig und bereichert das Leben der Betroffenen und deren,
welche direkt an Ihrer Pflege beteiligt sind.
Auf der Suche nach Kraft, suche auch die Hilfe anderer.
Zusätzlich zur medizinischen CMD Gemeinschaft gibt es auch eine wachsende Gemeinschaft von Familien, welche Informationen und Erkenntnisse
über den Weg des Lebens mit CMD mit all seiner Komplexität teilen.
28
ANHANG A
Definition von Subtypen
Alpha-Dystroglykan verwandte Dystrophien (αDGRD, Dystroglykanopathien):
Die Dystroglykanopathien sind eine Gruppe von
Krankheiten mit einem Spektrum von neurologischen
und körperlichen Beeinträchtigungen. Diejenigen,
die bei Säuglingen präsentieren, werden als
kongenitale Muskeldystrophie eingestuft und haben
oft Gehirnbeteiligung, einschließlich Krämpfe und
Entwicklungsstörungen, obwohl diese Kinder kognitiv
normal sein können. Diejenigen, die in der Kindheit
oder im Erwachsenenalter präsentieren, werden
als Gliedergürteldystrophie mit überwiegenden
Muskelproblemen klassifiziert, obwohl sie milde
kognitive Symptome aufweisen können. Die Sprache
kann beeinträchtigt sein.
mit der subtilen Muskelschwäche zu assoziieren, die
in Bethlem Myopathie gefunden wird. Wie bei allen
CMDs haben Menschen mit Bethlem Myopathie in der
Vergangenheit oft andere Diagnosen erhalten, da es
eine seltene Erkrankung ist.
LMNA assoziierte Dystrophie:
Der kürzlich erkannte CMD-Subtyp (L-CMD) wird
durch eine Mutation im Lamin A/C-Gen (LMNA)
verursacht, und ist nicht zu verwechseln mit dem
Laminin A2 Gen (LAMA2), welches in Merosindefizienten oder CMDs mutiert ist. Einige Kinder
mit LMNA-RD präsentieren mit extrem schwachen
Hals, was zu Schwierigkeiten beim Halten ihres
Kopfes führt. Dies wird als Dropped Head Syndrom
bezeichnet. Kinder mit LMNA-RD können mit
Fallfuß präsentieren, dh. der Fuß kann nicht gehoben
werden, während Kraft in den Schenkeln erhalten
bleibt. In LMNA-RD kann ein Verlust von Kraft
und Beweglichkeit in den ersten 2 Lebensjahren
beobachtet werden, was diese CMD von anderen
CMDs unterscheidet, bei denen die Patienten in der
Regel in dieser Zeit langsam Funktion gewinnen. Der
beobachtete Verlust von Beweglichkeit kann mit der
“Fähigkeit, die Krabbelposition zu erreichen” enden.
Kinder mit LMNA-RD erfordern frühzeitige und
häufige Überwachung von Atmung und Herz.
Säuglinge, die mit schweren Symptomen präsentieren,
werden mit Walker-Warburg-Syndrom (WWS),
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEB) oder
Fukuyama Muskeldystrophie bezeichnet und zeigen
oft viele krankhafte Veränderungen des Gehirns im
MRT-Befund, einschließlich struktureller Anomalien
und Lissenzephalie (abnorme neuronale Migration
während der embryonalen Hirnentwicklung).
Krampfanfälle, Ernährungs- und Augenprobleme
(extreme Kurzsichtigkeit, retinale Probleme, Katarakt)
sind in diesen drei Formen der αDG-RD häufig.
Gliedergürteldystrophie (LGMD):
Gliedergürteldystrophie bezieht sich in der Regel
auf eine Gruppe von Muskeldystrophien, die in der
späten Kindheit, Adoleszenz oder im Erwachsenenalter
beginnen. Es gibt mehrere verschiedene genetisch
definierte Formen von LGMD. Die CMDs sitzen auf
einem Spektrum mit LGMD. Einige Kinder mit einer
Mutation in LAMA2, Kollagen 6, LMNA oder einem
der αDG Gene haben eine mildere Form, können
später im Leben präsentieren, erreichen und erhalten
Gehfähigkeit. Mit anderen Worten, CMD und LGMD
sind Buchstützen auf demselben Regal und sind
nicht eigene Diagnosen. Genetische Bestätigung ist
sowohl bei CMD wie auch LGMD von entscheidender
Bedeutung.
Bethlem Myopathie:
Diese Kollagen 6 Myopathie bildet ein Kontinuum
mit Ullrich CMD. Dies bedeutet, dass dies nicht
zwei verschiedene Krankheiten sind, sondern ein
Spektrum von Symptomen präsentieren können. Die
Kollagen 6 Myopathien (Ullrich CMD und Bethlem)
teilen progressive Entwicklung von Kontrakturen,
Hautbefunde und Mutationen in einem der drei
Kollagen 6 Gene. Erwachsene mit Bethlem Myopathie
können straffe Sehnen an der Rückseite Ihrer Knöchel,
sowie Versteifung verschiedener anderer Gelenke
(Ellenbogen, Knie, Gelenke im Rücken) und vor
allem einige straffe Muskeln in den Händen haben.
Andere Symptome wie schlechte Ausdauer/schlechte
körperliche Belastbarkeit und Schwierigkeiten,
Treppen zu steigen oder Aufgaben zu verrichten, die
das Heben der Arme über den Kopf erfordern, sind
29
Laminin α2 assoziierte Dystrophie (MDC1A, Merosin
defiziente CMD):
Auch als CMD bekannt. Kinder mit LAMA2-RD sind
mit Muskelschwäche und “floppy” Muskeltonus
geboren und können frühzeitig Probleme mit
Atmung und Nahrungsaufnahme und progressive
Gelenkkontrakturen zeigen. Wenige erreichen die
Fähigkeit zu gehen. Aber Kinder, welche einen
partiellen Laminin α2 (Merosin) Mangel in der
Muskelbiopsiefärbung aufweisen, sind bis ins frühe
Erwachsenenalter gehfähig. Einige Mutationen,
welche einen totalen Mangel in der Biopsie aufweisen,
können Gehfähigkeit erreichen und bis ins frühe
Erwachsenenalter erhalten, während andere mit
Teildefiziten nie Gehfähigkeit erreichen. Die Diagnose
wird durch Muskel- oder Haut-Biopsie, welche
vollständiges oder teilweises Fehlen von Laminin α2
(Merosin) zeigt, zwei Mutationen im LAMA2 Gen
(eine von der Mutter und eine vom Vater vererbt) und
Gehirn MRT mit abnormaler weißer Substanz gestellt.
oder Schlaffheit, Gesichts-Schwäche und bei einigen
Schwäche der Augenmuskeln. Einige Kinder
erreichen die Fähigkeit zu gehen, aber andere nicht.
Schwierigkeiten bei Nahrungsaufnahme, Atmung
und Schlucken können Einsetzen eines G-Tubus und
Beatmung mit Bi-PAP oder einem Ventilator, manchmal
im jungen Alter, notwendig machen. Betroffene
Kinder haben häufig eine nasale Stimme. Bei schwerer
Erkrankung kann häufige Infektion der Atemwege
frühzeitig gemeinsam mit progressiver Skoliose
auftreten. Kognitiv sind die Kinder auf Klassenstufe
und darüber.
SEPN1 assoziierte Myopathie (Selenoproteindefiziente CMD, Rigid Spine Muskeldystrophie oder
RSMD):
SEPN1 assoziierte Myopathie präsentiert mit
axialer Muskelschwäche (head lag, “schwacher
Hals”), Versteifung der Wirbelsäule (Skoliose) und
Atemproblemen (bei bestehender Gehfähigkeit), oft in
der frühen Kindheit. Viele Kinder zeigen Verlust der
medialen Oberschenkel-Muskulatur und dünne Statur
mit einer charakteristischen Wirbelsäulenkrümmung.
Muskelbiopsieergebnisse können recht unterschiedlich
sein und Muskeldystrophie, Multi-Mini-Core und
angeborene Fasertyp-Disproportion einschliessen.
Es ist wichtig, die SEPN1 Diagnose genetisch zu
bestätigen, da Patienten mit L-CMD eine sehr ähnliche
klinische Präsentation haben können. In SEPN1
assoziierten Myopathien gibt es keine intrinsische
Herzbeteiligung (obwohl sekundäre Herzbeteiligung
wegen unerkannter Atmungsprobleme auftreten
kann), während L-CMD Patienten jährlich eingehend
auf Herzrhythmusstörungen und Herzvergrößerung
untersucht werden müssen.
RYR1 assoziierte Myopathie:
Mutationen im Ryanodin-Rezeptor-Gen (RYR1)
wurden bis vor kurzem mit zwei Formen von
kongenitaler Myopathie assoziiert: Central Core
Disease and Multi-minicore Disease. Es ist nun
offensichtlich geworden, dass Mutationen in diesem
Gen auch zu einer Form von CMD führen können.
Eine treffenderer Name für diese Erkrankung
könnte angeborene Muskelerkrankung sein, die
sowohl kongenitale Myopathie und kongenitale
Muskeldystrophie umfasst. Diese Begriffe
entstanden ursprünglich aus der Beschreibung von
Muskelbiopsie-Befunden, welche mittels Färbung
und Elektronenmikroskopie erfasst wurden:
charakteristische Anomalien in der Muskelarchitektur
werden als Myopathie bezeichnet; Faser-Degeneration,
Regeneration und Fibrose werden Dystrophie genannt.
Es scheint jedoch, dass der Übergang zwischen den
beiden fließend sein kann. Ein Überlappen von
kongenitaler Myopathie und Muskeldystrophie gilt
für die SEPN1 assoziierten Myopathien. Es werden
wahrscheinlich noch zusätzliche Gene entdeckt
werden, welche beide Erkrankungen überspannen.
Ullrich CMD (UCMD):
Ullrich CMD ist durch Muskelschwäche, proximale
Gelenkkontrakturen und distale Gelenkhyperflexibilität
charakterisiert. Andere Symptome können eine steife
untere Wirbelsäule, Kyphose (gekrümmte obere
Wirbelsäule), Hautveränderungen (Hyperkeratosis
pilaris, Keloidbildung, weiche/samtige Haut),
Atemkomplikationen, hoher Gaumen, posteriores
Vorstehen des Kalkaneus und langsame Progression
der Erkrankung sein. Sie kann mittels Muskel- oder
Hautbiopsie, die eine Abwesenheit von Kollagen
oder Retention von Kollagen in Fibroblasten zeigt,
oder genetisch bestätigter Mutation in einem der drei
Kollagen 6 Gene diagnostiziert werden. Ullrich CMD
und Bethlem Myopathie liegen auf einem Spektrum.
Menschen, die mit einer CMD durch RYR1 Mutation
präsentieren, haben in der Regel die Krankheit durch
autosomal rezessive Vererbung erhalten, dh. mit
einer Kopie von der Mutter und einer vom Vater.
Die klinische Symptomatik ist variabel wie in allen
CMDs. Auffallend bei der Geburt sind Hypotonie
30
Undiagnostizierte CMD:
In den vergangenen zwei Jahrzehnten wurden
18 neue Gene, die zu einer klinischen Diagnose
von CMD führen, identifiziert; weitere neue Gene
werden entdeckt werden, da sich die Technologie,
das gesamte Exon zu sequenzieren weiter entwickelt.
Diese Technologie ermöglicht uns ein besseres
Verständnis der komplexen genetischen Ursachen
von CMD. Deswegen sind die bekannten Subtypen
besser verstanden; bei Patienten mit einer klinischen
Diagnose von Walker-Warburg-Syndrom (WWS),
beispielsweise, wird eine genetische Mutation in den
sechs bekannten Genen nur in 40% von allen Proben
identifiziert. (Dies bedeutet, dass bei 60% der Personen
WWS durch unbekannte Gene verursacht ist.) Es
ist wichtig, dass auch eine Person mit CMD ohne
genetische Diagnose dieses Handbuch verwendet, um
die medizinische Versorgung mit dem medizinischen
Team zu planen und sich in das CMD Register (cmdir.
org) einzuschreiben. Registrierung erlaubt Ihnen oder
Ihrem Kind an laufenden Studien zur Entdeckung
neuer Gene teilzunehmen, indem Sie Informationen zu
diesen Studien erhalten. Obwohl die Indentifizierung
der genetischen Mutation dem Team ermöglicht,
bestimmte Schlüsselprobleme vorauszusehen,
verursachen viele der CMDs ähnliche medizinische
Probleme und diese Behandlungsrichtlinien bieten
denjenigen Hilfe, welche keine endgültige genetische
Diagnose haben.
ANHANG B
Definition von Spezialisten, welche Fachpflege anbieten
Kardiologe:
Ein Arzt mit Fachausbildung und Training für
Herzprobleme. Kardiologen behandeln verschiedene
Erkrankungen wie Herzrhythmusstörungen
(abnormer Herzschlag), Bluthochdruck und
Herzerkrankungen. Einige Kardiologen haben eine
Zusatzausbildung und Kompetenz bei Problemen mit
dem Herzmuskel (Kardiomyopathie Spezialist).
sind. Ein genetischer Berater kann erklären,
welche genetische Mutation die Symptome Ihres
Kindes verursacht und möglicherweise helfen,
herauszufinden, ob das Risiko für ein weiteres Kind
mit der gleichen Mutation besteht.
Neurologe:
Ein Arzt, welcher spezialisiert ist auf Probleme
mit dem Nervensystem. Das Nervensystem ist in
zentrales (Gehirn und Rückenmark) und peripheres
Nervensystem (Nerven, die aus dem Rückenmark
kommen; die Verbindung zwischen Nerven und
Muskulatur; Muskulatur) unterteilt. Neurologen
behandeln unterschiedliche Erkrankungen, wie
Epilepsie, Migräne und Entwicklungsverzögerungen.
Einige Neurologen haben eine Zusatzausbildung
und Expertise in Problemen mit dem peripheren
Nervensystem (neuromuskuläre Spezialisten).
Endokrinologe:
Ein Arzt, spezialisiert auf Probleme mit
Körperorganen, welche Hormone (Chemikalien, die
unser Körper macht und die verschiedene Funktionen
haben) herstellen und freisetzen. Endokrinologen
behandeln verschiedene Krankheiten, wie Diabetes,
Kleinwuchs und verzögerte Pubertät.
Gastroenterologe:
Ein Arzt mit Spezialausbildung für Probleme mit
Verdauungstrakt und Verdauung. Gastroenterologen
behandeln verschiedene Krankheiten wie schwere
Verstopfung, Gedeihstörung und Reflux.
Neuropsychologe:
Ein Psychologe, spezialisiert darauf,
wie Gehirnstruktur und Gehirnfunktion
zusammenarbeiten und Lernen und Verhalten
beeinflussen.
Genetischer Berater:
In Deutschland ist dies eine Fachärztin/ein Facharzt
für Humangenetik, die/der Informationen und
Unterstützung für Menschen anbieten, die wegen
des Auftretens von Störungen oder Erkrankungen,
die genetische Ursachen haben könnten, besorgt
31
Arzt:
Eine Person, die Krankheiten diagnostiziert;
Behandlung für Menschen, die an einer
Verletzung oder Krankheit leiden, verschreibt und
verabreicht. Ärzte untersuchen Patienten, erhalten
Krankengeschichten und verordnen, führen
diagnostische Tests durch und interpretieren sie.
Sie beraten Patienten über Ernährung, Hygiene und
Gesundheitsvorsorge. Es gibt zwei Arten von Ärzten:
MDs (Ärzte) und DOs (Ärzte der osteopathischen
Medizin). MDs sind auch als allopathische
Ärzten bekannt. Obwohl beide, MDs und DOs,
sämtliche anerkannten Methoden der Behandlung,
einschließlich Medikamente und Operationen,
ausführen können, legen DOs besonderen Wert auf
das körpereigene Muskel-Skelett-System, präventive
Medizin und ganzheitliche Patientenversorgung.
Ergotherapeut (OT):
Ein Leistungserbringer mit Expertise, Menschen
zu helfen, Anpassungen (Änderungen) an ihre
Umgebung zu machen, sodass Aktivitäten des
täglichen Lebens (z. B. Essen, Baden, Ankleiden,
Schularbeit) leichter werden und Personen
unabhängiger sein können.
Augenarzt:
Ein Arzt, der auf Behandlung und Diagnose von
Augenerkrankungen spezialisiert ist. NeuroAugenärzte sind auf Probleme spezialisiert, welche
die Nerven im Auge beeinflussen.
Orthopäde:
Ein Arzt, der in der Behandlung von Verletzungen,
Krankheiten und Deformitäten durch Operationen
spezialisiert ist. Mit verschiedenen Instrumenten
und dem Patienten unter Narkose, korrigiert ein
orthopädischer Chirurge körperliche Missbildungen,
repariert Knochen und Gewebe nach Verletzungen
und führt vorbeugende Operationen aus bei
Patienten mit schwächenden Krankheiten oder
Störungen. Orthopädische Chirurgie, die Behandlung
des Bewegungsapparates, ist eine der am weitest
verbreiteten chirurgischen Spezialitäten.
Praxisassistent:
Medizinische Praxisassistenten und
Praxisassistentinnen sind wichtige Mitarbeitende
in einer Arztpraxis. Sie empfangen und betreuen
Patientinnen und Patienten, erfassen alle nötigen
Informationen, dokumentieren sie und leiten sie
weiter. Sie führen unter ärztlicher Verantwortung
selbstständig diagnostische und therapeutische
Arbeiten und Prozesse durch. Zum Beispiel legen
sie Verbände an, verabreichen Spritzen, nehmen
Blut ab, bedienen Apparate, pflegen und sterilisieren
Instrumente oder machen Röntgenaufnahmen. Damit
unterstützen und entlasten sie den Arzt oder die
Ärztin bei all ihren Aufgaben.
Orthopädietechniker:
Ein Mitglied des Pflegeteams, welches Stützen,
Hilfsgeräte oder Prothesen wie Extremitäten bei
Patienten mit Behinderungen entwirft, Maß nimmt
und anpasst. Wenn es ein Problem mit der Passform
einer Stütze oder einer Schiene gibt, kann der
Orthopädietechniker helfen.
Praxisassistenten und –assistentinnen verfügen
über ein angemessenes Wissen in Medizin und
Naturwissenschaften. Sie beherrschen betriebliche
Abläufe in den Bereichen Administration,
Korrespondenz und Organisation und stellen damit
das Funktionieren der Praxis und die Kommunikation
gegen aussen sicher. Sie arbeiten gemäss den
gesetzlichen Vorgaben und den betrieblichen
Standards in den Bereichen Hygiene, Umweltschutz,
Arbeitssicherheit und Gesundheitsschutz.
Physiatrist:
Ein Arzt mit Spezialisierung auf physikalische
Medizin und Rehabilitation, welcher versucht,
Menschen mit körperlichen Beeinträchtigungen
oder Behinderungen zur Verbesserung und
Wiederherstellung der funktionellen Fähigkeit und
Lebensqualität zu helfen.
Physiotherapeut:
Ein Leistungserbringer, der Menschen
mittels körperlicher Veränderungen hilft,
Körperbewegungen, besonders der Arme und Beine,
zu verbessern. Dazu gehören proaktive Maßnahmen,
um Bewegungsverlust durch Dehnen oder
Verstrebungen zu verhindern.
Psychiater:
Ein Arzt, der spezialisiert ist, psychische
Erkrankungen durch eine Kombination
von Psychotherapie, Psychoanalyse,
Krankenhausaufenthalt und Medikamente zu
behandeln. Psychotherapie umfasst regelmäßige
32
Gespräche mit Patienten über ihre Probleme; der
Psychiater hilft ihnen Lösungen zu finden durch
Veränderungen ihrer Verhaltensmuster, Erforschen
ihrer Erfahrungen aus der Vergangenheit, oder
Gruppen- und Familientherapie-Sitzungen.
Psychoanalyse beinhaltet langfristige Psychotherapie
und Beratung für die Patienten. In vielen Fällen
werden Medikamente verabreicht, um die chemischen
Ungleichgewichte, welche emotionale Probleme
verursachen, zu korrigieren.
Ernährungsberater.
Ausgebildete Krankenschwester /Krankenpfleger:
Ein Leistungserbringer, der Patienten behandelt,
Patienten und Öffentlichkeit über Erkrankungen
aufklärt, den Familienmitgliedern von Patienten
Beratung und emotionale Unterstützung anbietet. Sie
zeichnen auch Krankengeschichten und Symptome
auf, helfen Tests durchzuführen und Ergebnisse
zu analysieren, medizinische Geräte zu bedienen,
Behandlung und Medikamente zu verabreichen, wie
von Arzt verschrieben, und bei der Nachbeobachtung
der Patienten und Rehabilitation.
Psychologe:
Ein Leistungserbringer, der mit einem Master oder
einer Promotion vorbereitet ist, mit Patienten zu
arbeiten, die eine Therapie in Form von Beratung
benötigen. Psychologen unterscheiden sich
von Psychiatern, indem sie keine Medikamente
verschreiben.
Atemtherapeut (auch Beatmungsspezialist genannt):
Ein Leistungserbringer, der Patienten mit
Atembeschwerden oder anderen Erkrankungen
der Lunge untersucht, behandelt und pflegt.
Atmungstherapeuten arbeiten unter der Leitung eines
Arztes und tragen die Hauptverantwortung für alle
Atemtherapien. Sie können Patienten helfen, wenn es
ein Problem mit der Passform ihres Atemhilfegerätes
gibt (zum Beispiel der Maske einer positiven
Atemwegdrucksmaschine).
Pneumologe:
Eine Arzt, der Patienten mit Problemen der Lunge
wie Atemproblemen oder Infektionen helfen soll.
Pneumologen arbeiten proaktiv mit den Patienten
und ihren Familien um Komplikationen bei
neuromuskulären Erkrankungen wie Schlafapnoe zu
verhindern.
Sprech- and Sprachpathologe (Logopäde):
Ein Leistungserbringer, welcher untersucht,
diagnostiziert, behandelt und hilft, Störungen
im Zusammenhang mit Sprechen, Sprache,
Kommunikation, Stimme, Schlucken und Geläufigkeit
zu verhindern.
Ausgebildeter Ernährungsberater:
Ein Leistungserbringer, der ein Experte in Nahrung
und Ernährung ist. Ein Ernährungsberater kann
Ernährungswissenschaftler genannt werden,
aber nicht alle Ernährungswissenschaftler sind
ANHANG C
Glossar von Fachbegriffen
(im Handbuch unterstrichen)
Interessenvertreter:
(Teammitlglied), welches sich mit den Anbietern
von Gesundheitsleistungen für die Interessen Ihres
Kindes einsetzt, damit es best-mögliche Pflege erhält.
Dies kann manchmal bedeuten, sich mitzuteilen und
durchzusetzen, wenn Sie nicht zufrieden sind mit
einer Situation oder dem Pflegeplan, wenn Sie eine
zweite Meinung, oder wenn Sie einen Fürsprecher
(Interessenvertreter) innerhalb des Pflegeteams Ihres
Kindes bestimmen möchten.
ACE-Hemmer:
eine Gruppe von Medikamenten, welche Kardiologen zur Entspannung der Blutgefäße verschreiben,
was dem Herzen erleichtert, Blut durch den Körper
zu pumpen. Eine der wichtigsten Nebenwirkungen
von ACE-Hemmern ist die mögliche Senkung des
Blutdrucks. ACE-Hemmer werden auch bei anderen
Symptomen, welche nicht mit dem Herzen verbunden
sind, eingesetzt.
33
Antikoagulantien:
eine Gruppe von Medikamenten, die das Blut
verdünnen, um zu Bildung von Blutgerinnseln
(was zu Verstopfungen der Blutgefäßen führt) zu
verhindern. Das Herz muss nicht so hart arbeiten,
um dünneres Blut zu pumpen, aber Personen, welche
Antikoagulantien einnehmen, bluten leichter.
nicht-invasiven Beatmung. Bi-PAP hat zwei Stärken
von Atemwegsdruck: einen hohen Druck, wenn die
Person einatmet und einen niedrigen Druck, wenn
die Person ausatmet. Eine Bi-PAP Maschine kann
programmiert werden darauf, wenn die Person atmet,
oder auf einen zeitgesteuerten Zyklus.
Blutgase:
eine Messung, um die Konzentrationen von Sauerstoff
(O2) und Kohlendioxid (CO2) im Blut sowie Blut-pH
und Bicarbonat zu bestimmen.
Antikonvulsivum:
Medikamente, die die Häufigkeit und Schwere
epileptischer Anfälle verringern. Manchmal
können Anfälle vollständig stoppen, wenn
eine Person ein krampflösendes Medikament
einnimmt. Antikonvulsiva werden oft bei anderen
Erkrankungen, nicht im Zusammenhang mit
Krampfanfällen oder Epilepsie eingesetzt.
“Luft Stapeln” Techniken:
eine Art von Atemtherapie. Der Patient verwendet
einen speziellen Beutel mit Einweg-Ventil und
Mundstück, um eine Reihe von Atemzügen ohne
Ausatmen zu nehmen, was die Lunge mehr erweitert,
als mit einem einzigen Atemzug. Dies dehnt die
Lunge und öffnet verstopfte Atemwege
Arrhythmie:
eine Änderung des Herz-Rhythmus
Arthrogrypose:
ein Zustand, welcher einen Säugling mit mehreren
angeborenen Kontrakturen beschreibt. Diese können
ein frühes Symptom von CMD sein, können aber
auch mit anderen Ursachen für Kontrakturen bei der
Geburt verwechselt werden.
Kardiomyopathie:
eine Krankheit des Herzmuskels, welche
Vergrößerung des Herzens und Starrheit der
Herzwände verursacht. Sie kann eine Komplikation
von anderen Herzerkrankungen sein.
Kompositorische motorische Fähigkeiten:
eine Methode zur Messung verschiedener Arten
von motorischen Fähigkeiten, wie Handschrift und
Essen, und Zusammenstellung dieser Messungen,
um festzustellen, wie die verschiedenen Aspekte der
motorischen Fähigkeiten einer Person im Gesamtbild
aussehen.
Aspiration:
wenn etwas (Nahrung, Flüssigkeit, Schleim, etc.) in
die Lungen anstatt in den Magen oder aus dem Mund
oder der Nase geht. Wenn eine Substanz in die Lunge
angesaugt wird, kann dies zu einer Lungeninfektion
(wie Pneumonie) führen.
Atelektase:
Kollabieren eines Teils der (oder der ganzen) Lunge.
Dies kann durch eine Blockierung der Atemwege oder
durch Druck auf die Atemwege von außerhalb der
Lunge hervorgerufen werden.
Continuous Positive Airway Pressure (CPAP):
Eine der am häufigsten verwendeten Formen
von nicht-invasiver Beatmung, CPAP erhöht den
Druck der Luft in der Lunge für die gesamte Zeit,
während der jemand an die Maschine angeschlossen
ist. Dies ist hilfreich für Menschen mit schwachen
Atemwegen, welche manchmal zu eng werden (wie
bei obstruktiver Schlafapnoe).
Beta-Blocker:
eine Gruppe von Medikamenten, welche Kardiologen
einsetzen, um die Herzfrequenz zu verlangsamen
durch Verringern der Geschwindigkeit, in der das
Herz schlägt. Diese Medikamente helfen auch
Blutgefäße zu öffnen und den Blutdruck zu senken.
Beta-Blocker werden auch für andere Krankheiten,
welche nicht mit dem Herzen zusammenhängen,
verwendet.
Kontraktur:
straffe Muskeln oder Sehnen um ein Gelenk, welche
die volle Bewegung des Gelenkes verhindern. Zum
Beispiel kann eine Kontraktur im Knie das Strecken
oder Biegen des Knies vollständig verhindern.
Diagnose: spezifische Bezeichnung einer
medizinischen Erkrankung
Bi-PAP (zweipegeliger positiver Atemwegsdruck):
Abkürzung für Bilevel Positive Airway Pressure,
einer der am häufigsten verwendeten Formen der
34
Dysmotilität (Motilitätsstörungen):
wenn verdaute Nahrung sich nicht mit der richtigen
Geschwindigkeit durch den Magen oder Darm
bewegt. Verdaute Nahrung bewegt sich durch
unseren Körper, wenn die Muskeln verdaute Nahrung
wellenartig durch unseren Darm stossen. bewegt
sich die Welle zu langsam, kann es zu Verstopfung
kommen, bewegt sie sich zu schnell, kann dies
Durchfall verursachen.
zur Untersuchung von Darm (Koloskopie) oder
Lungen (Bronchoskopie) eingesetzt werden.
Forcierte Vitalkapazität (FVC):
ist die maximale Luftmenge, die jemand ausblasen
kann nach Inhalieren einer größtmöglichen
Luftmenge. Die FVC hilft abzuschätzen, ob ein
Problem mit der Lungenfunktion, wie Schwäche der
Atemmuskeln oder eine Infektion, vorliegt.
Gasaustausch:
ein Vorgang im Körper, bei dem Sauerstoff (O2) aus
der Luft in Körpergewebe zur Versorgung von Zellen
gebracht wird und Kohlendioxid (CO2) aus Gewebe
in die Luft ausgeschieden wird. Dies geschieht in
Lungen und Blutkreislauf.
Echokardiogramm (Echo):
ein Ultraschall des Herzens. Dieser Test macht die
Struktur des Herzens sichtbar und kann zeigen, wie
das Herz funktioniert.
Elektrokardiogramm (EKG):
eine Vorrichtung, die das Muster und die
Geschwindigkeit des Herzschlages aufzeichnet. Für
diesen Test werden Elektroden (Monitore) auf Brust,
Arme und Beine geklebt. Routine EKGs dauern in der
Regel weniger als 1 Stunde.
Gastroösophagealer Reflux (GER):
wenn Magensäure aus dem Magen in die Speiseröhre
(Röhre, die den Hals mit dem Magen verbindet)
zurück läuft.
Gastrostomietubus (G-Tubus):
eine Art von Ernährungssonde, die chirurgisch durch
die Haut und direkt in den Magen eingeführt wird.
Einige spezielle Arten von G-Sonden sind PEG-, MicKey- und Button-Sonde.
Elektroenzephalogramm (EEG):
ein Test der Gehirnaktivität, welcher durch Platzieren
von Elektroden (Monitoren) auf dem Kopf die
Ursachen epileptischer Anfälle sucht. Das Gehirn
kommuniziert mit unserem Körper durch Senden
von Nachrichten (Signalen) von einer Nervenzelle
zur anderen, was ein regelmäßiges Muster bildet,
wenn das Gehirn normal funktioniert. Wenn ein
unregelmäßiges Muster auf dem EEG zu sehen ist,
kann dies ein Risiko für Anfälle für eine Person
bedeuten; aber aus dem EEG kann man nicht
erkennen, warum diese Person in Gefahr sein könnte.
Dies kann mit der folgenden Analogie beschrieben
werden: Nerven sind wie Telefonleitungen, welche
Häuser verbinden. Das EEG überwacht die Aktivität
der Telefonleitungen, hört aber die Gespräche nicht.
Genetische Mutation:
eine Veränderung in einem oder mehreren Genen
einer Person, welche etwas am Körper oder seiner
Fuktion verändert. Gene sind die Baupläne oder
Anweisungen für alles, was in unserem Körper
hergestellt wird. Wir erben Gene von unseren
biologischen Eltern. Unsere Gene machen die
Buchstaben, welche verbunden Sätze für eine
Bedienungsanleitung formulieren. Die gleiche
Analogie kann für eine Mutation verwendet werden:
eine schlechte Veränderung in den Genen ist wie ein
Tippfehler, ein fehlender Satz oder Abschnitt in der
Bedienungsanleitung kann zu einer Mutation führen.
Jeder Mensch hat einige Änderungen in seinen
Genen, wie jedes Buch ein paar Rechtschreibefehler
hat. Die meisten dieser Mutationen sind ohne
Effekt, aber einige genetische Mutationen können
Probleme oder Krankheiten verursachen. Stellen
Gedeihstörung:
dieser Begriff beschreibt Säuglinge oder Kleinkinder,
welche nicht wachsen oder wie erwartet Gewicht
zunehmen. Sie ist in der Regel durch ungenügende
Nahrungsaufnahme verursacht, wodurch der
Kalorienbedarf des Kindes nicht gedeckt wird
oder die Unfähigkeit, Nährstoffe aus der Nahrung
auzufnehmen.
Glasfaser-endoskopische Untersuchung (Fiberendoskopische Evaluation oder Endoskopie):
mit einem dünnen, langen Schlauch und Licht kann
man in einen Körper hineinsehen. Endoskopie kann
35
Sie sich zum Beispiel vor, dass Sie eine Kommode
gekauft haben, welche Sie zu Hause zusammenbauen
müssen. Es kann einige Rechtschreibfehler in der
Bedienungsanleitung haben, aber Sie können sie
ignorieren, weil Sie herausfinden können, was zu tun
ist. Wenn aber Worte in einem Satz oder ein Abschnitt
aus der Bedienungsanleitung fehlen, können Sie nicht
wissen, dass Sie Schrauben verwenden müssen, um
alle Teile der Kommode zusammen zu halten. Oder
Sie vergessen die Schubladen in der Schachtel und
wandeln die Kommode in ein Regal um.
Mass als Kraft (ein hypotones Kind kann Restkraft
in den Muskeln haben), aber es ist oft schwierig, den
Unterschied zwischen Tonus und Kraft bei Säuglingen
zu erkennen.
Insufflator-exsufflator Gerät:
eine Maschine zur Förderung guter Lungenfunktion
durch die Simulation von Husten; die Lungen sind
mit Luft gefüllt (wie bei einem tiefen Atemzug) und
dann wird die Luft kurz aus den Lungen gesaugt (wie
bei einem starken Husten) Üblicherweise werden
diese Geräte bei jedem Einsatz auf einen Zyklus von
einer bestimmten Anzahl von Husten eingestellt.
Diese Maschinen sind auch als Coughalators oder
unter dem Markennamen CoughAssist bekannt.
Manche Kinder brauchen Zeit, sich an diese
Maschinen zu gewöhnen, aber danach fühlen sie sich
nach deren Benutzung viel besser.
Gingivahyperplasie:
ein übermäßiges Wachstum des Zahnfleisches. Dies
ist oft eine Nebenwirkung bei Patienten, die ihren
Mund nicht schließen können (wegen Hypotonie oder
Muskelschwäche) oder bei Patienten, die Phenytoin,
ein Medikament zur Kontrolle von epileptischen
Anfällen einnehmen.
Intrapulmonale perkussive Belüftung (IPV):
eine Art von Brust-Physiotherapie, während der ein
Gerät (Maschine) sehr schnelle Schwingungen auf die
Brust ausübt, um Sekrete zu mobilisieren (Schleim aus
der Lunge zu entfernen). Es gibt viele verschiedene
Arten von IPV Geräten, einige sind Handgeräte,
andere sind Westen, die vom Patienten getragen
werden.
Goniometrie:
Die Messung eines Gelenkwinkels oder wieviel ein
Gelenk sich beugen und strecken kann.
Holter-Monitor:
ein Gerät, mit dem ein Patient zur Erstellung
eines Langzeit-Elektrokardiogramms (2 bis 3
Tage) ausgestattet wird. Dieses Gerät zeichnet die
elektrische Aktivität des Herzens auf und wird
zusammen mit einem Patiententagebuch, welches
Tageszeiten oder Symptome, die Änderungen in der
aufgezeichneten elektrischen Aktivität widerspiegeln
können, ausgewertet. Sobald der Holter-Monitor an
einem Patienten angebracht ist, kann der Patient in
der Regel nach Hause gehen und muss nicht in der
Praxis oder im Krankenhaus bleiben.
Jejunostomie Tubus (J-Tubus):
eine Typ von Ernährungssonde, der chirurgisch durch
die Haut und direkt in den untersten Teil des Magens,
das Jejunum, eingeführt wird.
Kernspintomographie (MagnetresonanzBildgebung, MRT):
eine detaillierte Darstellung der Struktur eines
Körperteils. Ein MRT bietet viel mehr Daten (das
heißt, eine höhere Auflösung) als ein CT-Scan oder
Röntgenbild, außerdem verwendet ein MRT keine
Strahlung. Ein MRT ist bei der Betrachtung weicher
Gewebe wie Gehirn und Muskel nützlich, aber nicht
ideal für Knochenuntersuchungen. Um eine Analogie
zu verwenden, ein MRT des Gehirns ist wie die
“Satellite” view auf Google Maps. Es kann uns sagen,
wo die Häuser, Straßen und Parks sind und wie sie
alle aussehen oder ob ein Tornado durchfegte und
viele Bauschäden verursacht hat. Aber auf einem MRT
(das Bild der Stadt) können wir weder die einzelnen
Hypoplasie:
Unterentwicklung eines Körperteils. Beispielsweise
ist Mittelgesicht-Hypoplasie eine Abflachung des
Bereiches um die Nase, was auf Verwendung einer
Gesichtsmaske zurückführbar sein kann.
Hypotonie:
Tonus ist ein Begriff, der das Maß der Spannung
oder Widerstand gegen eine Bewegung in einem
Muskel beschreibt. Hypotonie bedeutet schwacher
Tonus (manchmal auch “floppy” genannt), und der
Körperteil bewegt sich leichter als normal. Hoher
Tonus wird Hypertonie oder Spastik genannt und ist
Folge eines steifen Gelenkes. Tonus ist ein anderes
36
schwach atmen können. Diese Art von Beatmung
funktioniert nicht-invasiv, wie z.B. durch eine Maske
und nicht über eine invasive Methode wie eine
Trachealkanüle und kann zu bestimmten Zeiten
eingesetzt werden, wie z.B. nur in der Nacht oder nur
während Krankheit. Nicht-invasive Beatmung wird
invasiver Beatmung oft bevorzugt. Positive Airway
Pressure (PAP) ist ein Beispiel für eine nicht-invasive
Beatmungstechnik.
Gehirnzellen oder Nerven (Menschen in den Häusern)
erkennen, noch die Funktion des Gehirns bestimmen
(sagen, ob die Menschen rechtzeitig zur Arbeit gehen,
oder ob es an einem Tag viel Verkehr gibt). Ein MRT
kann uns nur Struktur zeigen.
Maligne Hyperthermie:
eine allergische Reaktion auf bestimmte Arten
von Anästhetika (Arzneimittel, welche Menschen
während eines Eingriffes schlafen lassen). Wenn der
Körper zu heiß wird, kann dies lebensbedrohlich sein.
Wie mit allen Allergien, haben nur einige Leute dieses
Problem, aber bestimmte genetische Mutationen
können das Risiko einer malignen Hyperthermie
erhöhen.
Orthese:
künstliches oder mechanisches Hilfsmittel, wie
beispielsweise eine Schiene, zur Unterstützung eines
Körperteils oder Bewegung eines Körperteils. Ein
Beispiel ist die AFO, auch Fußknöchelorthese genannt.
Eine AFO ist eine einteilige Hartkunststoffschiene,
die an den hinteren Unterschenkel und unter den
Fuß angepasst ist und typischerweise mit Klettband
befestigt wird. Sie kann über Socken und in Schuhen
getragen werden. Die AFO bietet Hilfe für Kinder mit
schwachem Tonus und kann sie bei Erreichen und
Beibehalten der Gehfähigkeit unterstützen.
Multidisziplinäre Pflege:
wenn Leistungserbringer aus unterschiedlichen
Fachgebieten im Team zusammenarbeiten;
zum Beispiel, wenn Neurologe, Pneumologe,
Physiotherapeut und Ernährungsberater
zusammenarbeiten, um die Gesundheit eines
Patienten zu verbessern.
Pulsoxymetrie:
Messung des Sauerstoffgehaltes im Blut.
Multisystemisch:
wenn mehrere verschiedene Systeme des Körpers
von einer Krankheit oder einem Zustand betroffen
sind, oder wenn sie von einem Arzt überwacht und
untersucht werden.
Palliative Pflege:
multidisziplinäre Betreuung für Menschen
mit schweren Erkrankungen. Palliative Pflege
unterscheidet sich von Sterbebegleitung oder
Hospizpflege. Das Ziel der Palliativmedizin ist es, die
Lebensqualität des Patienten und seiner Familie durch
Linderung der Krankheitssymptome zu verbessern.
Myometry:
Fachausdruck für Muskelkraftmessung mit einem
speziellen Gerät, das die Kraftmenge, die von einem
bestimmten Muskel oder einer Muskelgruppe
ausgeübt wird, misst.
Peak Husten Flow:
eine Messung, wie stark jemand husten kann; diese
hilft bei der Bestimmung von Lungenfunktion und
der Fähigkeit, Sekret aus der Lunge ab (zu husten)
(das heißt, Schleim aus der Lunge zu entfernen).
Magensonde:
eine Art temporäre Magensonde, die durch die Nase
eingeführt wird und im Magen endet.
Nissen Fundoplikation:
ein “Knoten”, der chirurgisch im oberen Teil
des Magens gebunden wird, um schweren
gastroösophagealen Reflux (GER) zu verhindern.
Polysomnographie (Schlafstudie):
eine Aufzeichnung der vielen Änderungen im Körper
einer Person, die während des Schlafes ablaufen.
Während der Studie werden Lungen-, Herz- und
Gehirn-Funktion einer schlafenden Person zusammen
mit Augen- und Muskelbewegung mit verschiedenen
Tests aufgezeichnet. Eine Schlafstudie hilft beim
Verständnis für die Ursache von Tagesmüdigkeit.
Nicht-invasive Beatmung:
Hilfe für Menschen, die nicht selbständig oder nur
37
Positive Airway Pressure (PAP):
nicht-invasive Beatmung, die ursprünglich für
Menschen mit Schlafapnoe entwickelt wurde,
aber auch für Menschen mit neuromuskulären
Erkrankungen eingesetzt wird. Es gibt zwei Arten von
PAP: Continuous Positive Airway Pressure (CPAP)
und Bilevel Positive Airway Pressure (Bi-PAP). Wenn
die Atemwege mit Hilfe dieser Maschinen geöffnet
werden, kann eine Person normal atmen.
Epileptischer Anfall:
ein übermäßiger Anstieg der elektrischen Aktivität im
Gehirn. Dieser Anstieg kann entweder nur in einem
Teil des Gehirns (partieller/fokaler Anfall) auftreten
oder auf das ganze Gehirn übergreifen (generalisierter
Anfall). Weil das Gehirn alles steuert, was wir tun,
kann ein Anfall bei verschiedenen Menschen unterschiedlich aussehen, je nachdem, in welchem Gehirnteil sein Ursprung ist. Manche Menschen können
Anfälle haben, die ihren ganzen Körper, oder einfach
nur einen Arm oder ein Bein schütteln. Andere Personen können einen Anfall mit Starren oder Starren
zusammen mit abnormen Bewegungen von Mund,
Augen oder Händen kombiniert haben. Die Definition
von Epilepsie ist zwei oder mehrere unprovozierte
Anfälle. Wenn Sie Bedenken wegen möglicher epileptischer Aktivität in Ihrem Kind haben, sprechen
Sie bitte mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Weitere
Informationen über Anfälle und Epilepsie finden Sie
bei efa.org oder epilepsy.com.
Proaktiv:
einem Problem oder einer Verschlimmerung eines
Problems vorbeugen. Zum Beispiel ist angurten eine
proaktive Maßnahme um Kopfverletzungen bei einem
Autounfall zu verhindern.
Prognose:
voraussehbarer Krankheitsverlauf und was dieser
Verlauf für Gesundheit und Leben Ihres Kindes
bedeutet.
Progression:
Krankheitsverlauf.
Schlafapnoe:
abnormale Atempausen während des Schlafes. Es ist
normal, dass sich die Atmung im Schlaf verlangsamt,
aber manchmal ist sie zu langsam. Bei langen Pausen
zwischen den Atemzügen kann sich Kohlendioxid im
Blut aufbauen. Wenn dies geschieht, ist es möglich,
dass das Gehirn nicht mit genügend Sauerstoff
versorgt wird (Hypoventilation). Schlafapnoe ist
anstrengend für den Körper. Unbehandelte chronische
(Langzeit-) Hypoventilation kann zu Herzversagen
oder anderen multisystemischen Problemen führen.
Psychometrische Tests:
Bezeichnung für eine Gruppe von Tests, welche
Lernen, Kognition, Verhalten, Stimmung und Persönlichkeitsmerkmale bewerten. Diese Art von Test wird
auch psychoedukative Evaluation genannt. Es werden
nicht dieselben spezifischen Tests für alle Kinder
durchgeführt. Sie werden dem Alter des Kindes oder
den besonderen Anliegen, welche abgeklärt werden
müssen, angepasst.
Lungenfunktionstests (PFT):
eine Gruppe von Tests, die messen, wie effizient die
Lungen arbeiten, um Luft aufzunehmen und freizusetzen und wie gut sie Sauerstoff in den Blutstrom
abgeben.
Spirometrie:
der häufigste Lungenfunktionstest, Spirometrie misst
die Luftmenge beim Ein- und Ausatmen.
Subluxation:
wenn ein Knochen teilweise, nicht vollständig, aus
einem Gelenk rutscht. In CMD passiert dies häufig in
den Hüften.
Skoliose:
eine abnormale seitliche Kurve in der Wirbelsäule,
welche die Wirbelsäule wie eine ”C” oder “S”-Form
aussehen lässt. Diese Art von Krümmung unterscheidet sich von einer Kurve im unteren Rückenbereich (Lendengegend), die den Bauch hervordrückt
(Lendenlordose) oder von einer Kurve im oberen
Rücken (Thoraxbereich), die einige Leute “Buckel”
(Brustkyphose) nennen. Wenn Kyphose und Skoliose
zusammen auftreten, wird dies als Kyphoskoliose
bezeichnet.
Torticollis:
eine Art von Halskontraktur bei der sich der Hals verdreht, wodurch sich der Kopf zu einer Seite neigt und
das Ohr näher an die Schulter rückt. Wenn ein Kind
Torticollis hat, kann es den Kopf nicht von einer Seite
zur anderen drehen.
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Ulna Länge:
die Länge des unteren Teils des Arms, vom Handgelenk bis zum Ellbogen, kann zur Berechnung der
Grösse verwendet werden, wenn jemand nicht gerade
stehen kann.
Weiße Substanz:
wenn wir das Gehirn genau anschauen, können wir
zwei verschiedene Farben sehen: weiß und grau. Die
weiße Substanz ist die innere und die graue Substanz
die äussere Schicht des Gehirns. Die graue Substanz
besteht aus den Nervenzellkörpern (wo die Signale
starten) und die weiße Substanz setzt sich aus den
Nervenfasern zusammen (Axone, welche einen Nerv
mit etwas anderem verbinden). Axone haben eine
Beschichtung, Myelin genannt, welche die Signale
schneller weiterleitet. Das Myelin gibt diesem Teil des
Gehirns sein weißes Aussehen.
Valproinsäure (VPA):
Eine der spezifischen Arten von Antikonvulsiva.
Dieses Medikament ist unter dem Markennamen
Depakote (Tabletten/Kapseln) und Depakene (flüssig)
bekannt.
Videofluoroskopie:
eine Art von Röntgen, während dem gefilmt wird, wie
jemand Lebensmittel oder Flüssigkeiten schluckt, um
Aspiration festzustellen. Dieser Test ist auch modifizierte Bariumbreischluck-Studie genannt.
ANHANG D
Diagnostische Hilfsmittel
CMDs erfordern eine Muskelbiopsie zur Diagnose.
Muskel wird unter dem Mikroskop auf strukturelle
Probleme untersucht (Histopathologie) und dann
werden Spezialfärbungen verwendet, um fehlende
Proteine (Immunhistochemie) zu identifizieren. Das
Fehlen dieser Proteine kann eine CMD verursachen.
Momentan haben die meisten Pathologielabors Zugang zu Färbung für Dystrophin (Duchenne), Merosin
und Sarkoglykane. COL6 Färbung und Dystroglykan
Färbung werden noch nicht routinemäßig als Teil des
Muskelbiopsietests durchgeführt. Wenn die Muskelbiopsie eine vollständige Abwesenheit oder eine Verringerung von einem wichtigen Protein zeigt und zu den
individuellen Symptomen passt, werden genetische
Untersuchungen durchgeführt, um die Mutationen,
welche zu Erkrankungen führen, falls möglich zu
identifizieren.
Eine Diagnose von CMD beginnt mit einer klinischen
Diagnose. Dies bedeutet, dass ein Arzt, assoziierter
Leistungsträger oder Physiotherapeut erkennen
muss, dass eine Person (Kleinkind, Kind, Teenager,
Erwachsener) Symptome oder Anzeichen einer CMD
hat: early-onset Muskelschwäche mit oder ohne
Kontrakturen, Atembeschwerden oder Skoliose. Das
Ergebnis der CK (Creatin Kinase) Bestimmung durch
einen Bluttest kann in CMD erhöht wie auch normal
ausfallen.
Wenn der Arzt der Meinung ist, dass das Individuum
eine klinische Diagnose und Symptome entsprechend
eines bekannten CMD Subtyp Musters hat, kann er
direkt mit Gentests (Blut-Test) beginnen, falls das Gen
für diesen CMD-Subtyp bekannt ist. Zum Beispiel,
wenn ein Arzt ein Kind sieht mit einer steifen unteren
Wirbelsäule, flexiblen Fingern, geröteten Wangen,
Keloiden, “bumpy” Haut (Hyperkeratose pilaris) und
Ellbogenkontrakturen, kann er oder sie das Muster als
Kollagen 6 Myopathie erkennen und direkt Gentests
für COL6A1, COL6A2 und COL6A3 Mutationen
anordnen.
Zusätzliche Methoden, die zu einer Diagnose verhelfen, können Muskel-Ultraschall und Muskel-MRT
sein um abzuklären, welche Muskeln beteiligt sind.
Bestimmte CMD Subtypen, wie Myopathie, haben
Beteiligung der Muskeln an der Innenseite des Oberschenkels, und dies wird nicht in anderen Formen von
Muskeldystrophie beobachtet. Ein Gehirn-MRT kann
zur Diagnose von Dystroglykanopathien und CMD
sekundär zu charakteristischen strukturellen und
weißen Substanzanomalien beitragen.
Falls der Kliniker CMD vermutet aber das Muster
nicht erkennt, ist der nächst beste Schritt eine Muskel- oder Hautbiopsie. Eine Hautbiopsie kann helfen
LAMA2 und COL6 zu diagnostizieren. (Der αDG
Test ist nur als Teil einer Forschungsstudie an der
University of Iowa zugänglich). Andere Arten von
39
Genetische Tests sind die definitive Bestätigung einer
CMD. Es ist wichtig für Menschen mit CMD, die
genetische Diagnose zu erstreben, damit das Wissen über krankheitsverursachende Mutationen, die
Beziehung zwischen einer bestimmten Mutation und
der Schwere der Erkrankung erweitert wird und neue
Gene entdeckt werden. Zur Zeit sind nicht alle Gene,
welche CMDs verursachen, identifiziert worden,
jedoch schreitet die Forschung schneller voran als
bisher. Es besteht Hoffnung, alle an CMDs beteiligten
Gene in der Zukunft identifizieren zu können.
.
Schritte zur Diagnose eines CMD Subtyps
Klinische Diagnose von CMD?
Ja
Nein
Diagnose von CMD mittels Muskelbiopsie: Färbung für Proteine und
Suchen für Anzeichen von Muskeldystrophie
Diagnose von CMD mittels Hautbiopsie: nur falls die klinische
Diagnose LAMA 2 oder COL6
vermutet (ein DG Hautbiopsietest
wird an der Universität Iowa für
Forschungszwecke durchgeführt).
Proteindefizienz nachgewiesen
durch Muskel- oder Hautbiopsie:
weitere Abklärung durch genetischen Test
Genetische Diagnose von
CMD: Hier möchten wir alle
Patienten mit CMD sehen:
Bestätigung des beteiligten
Gens durch Gentests
40
41
Danksagung:
Die Vision von Anne Rutkowski, MD, Vorsitzende von CureCMD, machte diesen Leitfaden
möglich; er wurde angepasst, zusammengestellt und bearbeitet von Susan Sklaroff-Van Hook and
Diane Smith-Hoban.
Weitere Fachbeiträge wurden geleistet von Meganne Leach, MSN, APRN, PNP-BC, Katy Meilleur,
PhD, CRNP National Institutes of Health; Thomas Sejersen, MD Karolinska Institutet; Kate Bushby,
MD Newcastle University; Ching H. Wang Stanford University; und Carsten Bonnemann, MD,
Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institutes of Health.
Medizinische Bearbeitung und Veröffentlichung wurden großzügig unterstützt von Mary T. Durkin, Diane True und Erin McGurk.
Alle Fotos in diesem Handbuch wurden von Familien, welche von CMD betroffen sind, zur Verfügung gestellt. Wir möchten uns bei allen Kindern und Familien dafür bedanken.
Falls Sie irgendwelche Kommentare, Fragen oder zusätzliches Feedback für zukünftige Revisionen
dieses Handbuchs haben, wenden Sie sich bitte an CureCMD (info@curecmd.org) oder senden Sie
eine Mail an Diane.Smith-Hoban @curecmd.org.
Der englische Originaltext dieses Handbuches wurde ins Deutsche übersetzt von Sabine de Chastonay, PhD, sabine.dechastonay@cmdir.org, und Monika Rutkowski, MD; CureCMD.
Prof. Dr. Ayşe Karaduman
This guideline was translated into Turkish by Hacettepe University, Faculty of Health Sciences,
Physiotherapy and Rehabilitation Department, Neuromuscular Diseases Unit.
Translators:
Öznur Tunca Yılmaz, PT, PhD, Prof.
İpek Alemdaroğlu, PT, MsC.
Selen Serel, PT, MsC.
Şulenur Subaşı, PT.
Ayşe Karaduman, PT, PhD, Prof.
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