Chirurgie - Mouriquand

Chirurgie des anomalies du
développement sexuel - 2007
pierre.mouriquand@chu-lyon.fr
De qui parle t-on ?

Les 46,XY DSD (garçons

Les 46,XX DSD (filles

insuffisamment virilisés)
 PAIS / CAIS
 Hypospadias
virilisées)
 Surtout HSC
Les puzzles
chromosomiques


Hermaphrodites vrais
Dysgénésies gonadiques
et individus porteurs de
matériel Y
LA MEMBRANE
CLOACALE
3ème semaine


s’étend entre la base du
cordon ombilical et
l’appendice caudal
bordée latéralement par les
ébauches du tubercule
génital TG
7ème semaine :
cloisonnement du périnée

la membrane cloacale se
scinde
 urogénitale,
 vestibule
 plaque urétrale
 anale
Jusqu’à la 8ème semaine


OGE indifférenciés
Si absence de testostérone



T. G. → clitoris
replis génitaux → petites lèvres
bourrelets génitaux → grandes
lèvres.
Embryologie
Tuchmann Duplessis – Masson (Paris) 1971
FECUNDATION
XY
Genetic Sex
XX
SRY
DSS=DAX-1
SF-1
WT-1
SOX-9
Ovary
Testis
Gonadal Sex
SF-1
LH
LH-R
Leydig
Sertoli
Theca C.
Follicular C.
SF-1
A-R
Phenotype Sex
Testosterone
MALE
AMH
FEMALE
DSD nomenclature

Previous




Intersex
Male pseudohermaphrodite
Undervirilized XY male
Undermasculinized XY male

New

Disorders of Sex Development

46,XY DSD

46,XX DSD

Female PH
Overvirilized XX female
Masculinized XX female

True Hermaphrodite

Ovotesticular DSD

XX male or XX sex reversal

46,XX testicular DSD

XY sex reversal

46,XY complete gonadal dysgenesis


Ambiguité génitale à la
naissance

Les gonades sont-elles palpées ?



Un seul examen urgent:



Oui: c’est un garçon insuffisamment virilisé
Non: C’est une fille virilisée
17 OH progestérone
Non déclaration à l’état civil
Mutation
anomalies de la détermination
testiculaire
Wnt-4
DAX-1
Gonade
indifférenciée
Mésoderme
intermédiaire
WT-1
Photo: Marc Nicolino
testo
testis
SRY
Sox-9
SF-1
AMH
External genitalia
Asymmetrical
Symmetrical
Karyotype
Karyotype
46,XX
46,XY
46,XY/45,X0
46,XY
Gonadal
dysgenesis
Hermaphroditism
Gonadal
dysgenesis
Gonad
palpable
or visualized
No palpable gonad
46,XX
No
(consider laparoscopy + biopsy)
Yes
Y vanishing sd
17 OH Progesterone
Testosterone
Normal (or high)
Low
AMH / uterus visualized ?
Normal / no
Low (or undetectable)
AMH / uterus visualized ?
Low / yes
Environmental
Androgen
insensitivity syndrome
5 a-reductase deficiency
Testosterone
Normal / no
Low / yes
AMH / uterus visualized ?
Undetectable / no
LH receptor mutation
Impaired gonadotropic action
Testosterone biosynthesis defect
Gonadal
dysgenesis
Hermaphroditism
Gonadal
dysgenesis
Hermaphroditism
Low / yes
Testicular
regression
syndrome
Gonadal
dysgenesis
Hermaphroditism
other symptoms ?
Yes
Bone
abnormality
Duplication: SOX-9
Renal disease
(proteinuria)
Mutation: WT-1
No
Adrenal
insufficiency
Mutation: SF-1
Duplication: WNT-4
Testosterone high
No AMH
Mutation: SRY, DMRT1
Duplication: DAX-1
Figure 3
CAH
Hermaphroditism
Placental aromatase deficiency
•
Les rôles du
chirurgien sont:
Façonner et améliorer
l’apparence des OGE
Permettre les relations
sexuelles
Chirurgie des gonades.
Réduction du risque de
cancer
Permettre ou améliorer la
fertilité
P.G. Ransley
Chirurgie des DSD

Masculinisation

Chirurgie de
l’hypospade

Feminisation

Clitoroplastie
 Vaginoplastie
 Perineoplastie
Chirurgie des gonades


Chirurgie des restes
mulleriens

Chirurgie de l’hypospadias






Incidence
Epidemiologie
Etiologie
Anatomie
Techniques
Résultats
Incidence

1:250 Naissances masculines


(0.3:1000 au Japon; 4:1000 en Israel)
X 2 en 15 ans


Paulozzi L.J
Augmentation parallèle des Kc du testis / TND /
anomalies du spermogramme
Epidémiologie

205 hypospadias vs. 205 témoins







(actuellement 600)
A.M. Morera et al. JPUrol 2006
Autre cas dans la famille: risque x 16.9
Mère + pesticide: x 2
PPN (< 2500 gr): x 5
Grossesse gémellaire: x 2.5
Enfants blonds: x 2
Toxemie / Césarienne / HTA
Genes deficiency (Y deficiency)
Mother’s hormones
Gonadotrophin deficiency
Environmental disruptors
? Environmental promotors ?
Placental hormones
Hormonal treatments
Gonadal deficiency
Target tissues deficiency
(hormonal receptors)
Target tissues deficiency
( protein unbalance)
Penile blood supply
HYPOSPADIAS
Under virilized genital
tubercle
From the tip to the base of the
penis:
• Ventrally opened glans
• Urethral plate
• Hypoplastic tubular urethra (not
surrounded by spongiosum, often
covered by a thin layer of skin
tightly stuck on it
• Division of the corpus
spongiosum proximal to the
ectopic meatus. This division is
often outlined on the ventral skin
• Normal urethra behind the
division of the spongiosum
Hypospadias - Sevérité

DIVISION du CORPS SPONGIEUX en
amont du méat ectopique
Différents degrés de sévérité



Hypospadias avec division distale du
corps spongieux avec peu ou pas de
coudure
Hypospadias avec division proximale du
corps spongieux avec coudure
Hypospadias cripple
Division distale du corps spongieux
Division distale (antérieure) du corps spongieux
Division proximale du corps spongieux
avec hypoplasie marquée du radius ventral
Division du corps spongieux
Cripple hypospadias
Hypospadias: Principes du
traitement



Correction de la coudure
Urethroplastie
Reconstruction du radius ventral de la
verge avec ou sans reconstruction du
prépuce
Dissection du radius ventral
Etape 1: Correction de la coudure
Dissection de la gouttière uréthrale
et du pédicule neurovasculaire dorsal
Etape 1: Correction de la coudure
Etape 2: Urethroplastie

Qualité de la gouttière uréthrale:


Large & bien vascularisée: Duplay
Etroite et bien vascularisée:

Uréthroplastie courte




Uréthroplastie longue



Snodgrass
Mathieu
Koff
Onlay
Buccal
Gouttière pauvre



Asopa – Duckett tube
Uréthroplastie en 2 temps (Cloutier Bracka)
Koyanagi
Gouttière large et bien vascularisée
THIERSCH - DUPLAY
Résultats Duplay - Snodgrass



Hypospade distal: Fistule: 2%
Déhiscence glanulaire: 3%
Revue de la littérature (2035 pts): 9%





21% fistule
Redo Snodgrass:


fistule
sténose du méat
déhiscence
sténose
Snodgrass proximal:


5%
3%
9%
2%
25% complications
Snodgraft (buccal inlay graft)
Mathieu
Gouttière étroite et bien vascularisée
Mathieu resultats





Sténose du méat: 1%
Fistule: 5 - 10%
Méat en demi-lune
En fait: greffon libre
Une des rares techniques dont on
connaît les résultats à lg terme (1932)
Minevich - J Urol 162: 2141-2143, 1999
Uréthroplastie courte
KOFF
Koff resultats





Uréthroplastie courte (< 2cm)
Pas de tissu non uréthral
Peu de fistule
Sténose du méat (ischémie de l’urèthre
distal): 19.2%
Mouriquand P. et al - Progrès en Urologie 11: 1327-1330, 2001
Uréthroplastie en onlay
Urethral plate
Preputial mucosa
Vascular pedicle
Onlay / Duckett - resultats

Elbakry (BJUI 88: 590-595, 2001): 42%
complications





5 désunions (7%)
17 fistules (23%)
Sténose de l’urèthre (9%)
Diverticule (4%)
Asopa / tube de Duckett



3.7% (El-Kasaby J Urol 136: 643-644, 1986)
69% (Parsons BJU 25: 186-188, 1984)
15% (Duckett - 1986)
Greffe de muqueuse buccale
Buccal - Resultats

57% complications (30 patients) avec
suivi de 5 ans Duckett - J Urol 153: 16601663,1995




Sténose du méat (5)
Sténose (7)
Fistule (2)
Désunion (1)
Cloutier Bracka
Division proximal du corps spongieux
Techniques en 2 temps

1er temps: Correction de la coudure +
greffe de la face ventrale de la verge
avec muqueuse préputiale ou buccale





81% prise complète du greffon
19% rétraction
7% sténose
Bracka A. BJU (Suppl. 3) 31-41, 1995
Cloutier A. Plast Reconstr Surg 30: 368-373, 1962
Koyanagi
Hypovirilisation majeure
du bourgeon génital
30 à 50% complications
Hypospadias – Chirurgie de
l’échec



Pas de procédés
standards
Expérience personnelle
du chirurgien
Collaboration avec
endocrinologues
pédiatres pour
améliorer les capacités
de cicatrisation et la
taille de la verge
Buccal (redo)
Buccal (redo)
Koff Redo
Etape 3: Reconstruction du
radius de la verge





Spongioplastie
Meatoplastie
Glanuloplastie
Couverture cutanée
Circoncision ou préservation du prépuce
Couverture cutanée
Hypospadias - Age et
préparation





15 – 18 mois
Possible avant
Avant l’âge de la propreté: mictions réflexes
Eviter 2 – 4 ans pour des raisons psy.
Traitements endocriniens préop.:




Testostérone: 100 mg / m2
DHT
GH ?
Chirurgie itérative: 6 mois après chir.
From Gilliver S.C. et al, Clinics in Dermatology 2007
Androgens, on the other hand,
have been identified as being
repressors of cutaneous repair
in both acute and chronic
contexts, retarding the healing
process and increasing
inflammation. Furthermore, DHT
appears to be a more potent
endogenous inhibitor than is
testosterone.
Age
Hypospadias - Sexualité



Mureau M.A. et al. J Urol 154: 1351,
1995
Mureau M.A. et al. J Urol 154: 1902,
1995
? Sexualité différée
Hypospadias - Conclusions






Chirurgie difficile
Peu de publications sur les résultats à lg terme
Approche médico-chirurgicale essentielle
Encadrement psy insuffisant
Information des parents +++: 50% des patients
opérés nécessiteront une révision chirurgicale
Recherche: Rôle du placenta +++ / Facteurs de
croissance péniens / facteurs de cicatrisation /
vascularisation …
Feminisation
HSC



Incidence
Anatomie of CAH
Chirurgie


Soins pré-op
Vaginoplastie







Clitoridoplastie
Plastie des lèvres
Soins post-op
Results



Confluence basse
Confluence haute
Substitution vaginale
Perinée & clitoris
Vagin
Discussion & conclusion


La cause la + commune de virilisation
chez la fille: 1/12 500 naissances
Prise en charge multidisciplinaire:




Endocrinologie
Chirurgie
Psychologie
Pas de consensus sur le timing de cette
chirurgie
Sévérité des HSC




Niveau de
confluence
Taille de la cavité
vaginale
Longueur du
tubercule génital
« Scrotalisation »
des grandes lèvres
Confluence anormale
Niveau de confluence
High
Low
PVE Classification
BJU International 2005;95:638-642
Rick Rink
Chirurgie (2 – 6 mois)


Prise en charge métabolique et endocrinienne dès la
naissance (perdeur de sel)
Niveau de confluence



3 étapes chirurgicales:




Génitographie
Endoscopie
Vaginoplastie: connecter le vagin au périnée
Clitoridoplastie: Réduction clitoridienne
Labioplastie: Abaissement des grandes lèvres
Soins post op
Confluence basse

Plusieurs techniques:
 Approche classique
périnéale
 TUM = Total
urogenital sinus
mobilization
 PUM = Partial
urogenital sinus
mobilization)
Confluence basse –
classique
Technique
TUM: Complete mobilization of the
« UGS » up to the confluence

Pena A.
Total urogenital
mobilisation – an easier
way to repair cloacas. J
Pediatr Surg
1997;32(2):263-8
TUM
Photos: Yves Aigrain
PUM: Partial urogenital
mobilization

Morbidité des TUM




Uréthre court (UTI)
Incontinence si SUG > 2 cm ?
Menace sur l’innervation sphinctérienne et
clitoridienne ?
Rink: PUM (ESPU 2005)
Confluence haute – Technique de
Passerini
Passerini
Confluence haute: Pena / Rink
technique

Approche sagittale
postérieure
Substitution vaginale
Vaginoplastie: Autres techniques




Vecchietti G. [Creation of an artificial
vagina in Rokitansky-Kuster-Hauser
syndrome]
Attual Ostet Ginecol. 1965 MarApr;11(2):131-47
Laparoscopic Vecchietti
(Skin flap vaginoplasty)
Etc …
Clitoridoplastie
Clitoridoplastie
Innervation du clitoris
(gland)
Larry Baskin
Labioplastie
Resultats feminization


Controverses +++
ESPE/LWPES Intersex Consensus
Meeting,Chicago, October 2005.
Résultats - Féminisation

Cosmétique:




Apparence périnéale: OK
Clitoris: Souvent trop gros – Réduction
chirurgicale secondaire
Gouttière uréthroclitoridienne trop longue
Sensibilité clitoridienne: diminuée

Woodhouse, Creighton, Schober
Résultats
Résultats – Vagin


La plupart des vaginoplasties précoces nécessite une
introitoplastie ou des dilatations vaginales à la
puberté
Sexualité / fertilité

Mulaikal (1987): 40/80 vie sexuelle régulière






87% des perdeurs de sel sont célibataires
50% des non-perdeurs de sel sont célibataires
60% sont fertiles
Même proportion d’homosexualité
Plusieurs équipes rapportent des mauvais résultats de la
vaginoplastie précoce et préfèrent une chirurgie à la puberté
Peu de résultats à long-terme
21 OHase CAH
Notre étude
Treppoz 93
Mulaikal 87
Azziz 86
(n=26)
(n=80)
(n=60)
35%
38%
51%
30%
Insatisfaction
13%
18%
Enfants
15%
12%
Absence de
rapports sexuels
Diapo: Claire Bouvattier
16%
Résultats – Vagin

Vaginoplastie de substitution:




Fuites muqueuses: ¾
Colite (irrigation locale)
Saignements et inflammation chronique
pour les vaginoplasties trop longues
Risque tumoral
Le choix du genre

46XX (Pas de matériel Y): Fille


Essentiellement HSC
Pb:





Quand opérer ?
Faut-il réduire la taille du clitoris ?
CAIS: Fille
PAIS & micropenis: Stt garçons
Patient avec matériel Y: Pas de consensus
Dysgénésie gonadique
Déficit en 17 ceto-reductase
CAIS / PAIS
Y vanishing syndrome
Right testis
Left ovary: ovotesticular DSD
Koyanagi
Critères actuels permettant le choix du genre




Sexe génétique
Sexe gonadique
Sexe phénotypique
Taille du bourgeon génital







Réponse potentielle à la stimulation androgénique
Cavité mullerienne
Fertilité potentielle
Rapports sexuels potentiels
Taille adulte potentielle
Milieu culturel
L’instinct maternel ++++
Chirurgie des gonades


Ablation des gonades pour les CAIS et PAIS à
cause du risque de tumeurs à l’âge adulte
Chirurgie précoce ou à la puberté selon choix
des parents:




Hernie inguinale associée
Pb psychologique selon âge
Streak gonades dans les dysgénésies gonadiques
Tumeurs les plus précoces décrites: 14 ans
Chirurgie des résidus
mullériens


Ablation si
symptomatique
Laparoscopie ou
chirurgie à ciel
ouvert
« Je viens ignorer devant vous »
Paul Valéry