Spina bifida

25. Mai 2016
E.E.Merz
Merz
Zentrum für Ultraschall und Pränatale Medizin
Frankfurt/Main - Deutschland
Entstehung des Neuralrohrs
Neuroporus anterior: schließt
sich etwa am 24. Embryonaltag
Neuroporus posterior: schließt
sich etwa am 26. Embryonaltag
Neural tube defects
Failure of closure of the neural tube
produces an exposed neural plate
which leads to spina bifida.
The earlier the failure of caudal
fusion of the neural tube occurs, the
higher the spina bifida and the worse
the prognosis.
Anterior
neuropore
After Moore K.L.
Posterior
neuropore
2D-Ultraschall
3D/4D-Oberflächendarstellung
23+3 SSW
Sonoanatomische Beurteilung der Wirbelsäule
mittels 2D-Sonographie
Längsschnitt
2
Frontalschnitt
3
1
Transversalschnitt
TUI
Spina bifida: time of detection under screening conditions
(Mainz model 1990-1994; n = 20248)
Antenatal
detection
Mean
detection time
(weeks)
Spina bifida
n= 6
3 (50.0 %)
26.6 (21-34)
Spina bifida
+ Hydrocephaly
n = 11
6 (54.5 %)
24.5 (21-34)
Total
n = 17
9 (52.9 %)
After Queisser-Luft, A. et al.: Prenat. Diagn. 1998; 18: 567
Ultrasound
Obstet Gynecol
2005;25:6–11
Detection rate of spina bifida 2003-2006 and 2008-2011
Fleurke-Rozema JH et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;43:553-536
Spina bifida
•
•
•
•
•
Spina bifida occulta
Meningocele
Myelomeningocele
Myelocele
Myeloschisis (Rachischisis)
Häufigkeit Spina bifida: 1 : 1000 Kinder
(Lebendgeborene, Totgeborene, Aborte (EUROCAT))
Gezielte sonoanatomische Beurteilung der
Wirbelsäule mittels Ultraschall
●
●
●
●
Erhöhter AFP-Wert im mütterl. Serum
Erhöhter AFP-/AChE-Wert im Fruchtwasser
Erhöhtes Wiederholungsrisko bei Spina bifida
Auffälliger Ultraschallbefund im Bereich der
Wirbelsäule
● Beginnender fetaler Hydrozephalus
Entdeckungsrate von Neuralrohrdefekten
mit AFP und AChE
AFP im FW
 2,5 MoM
AFP + AChE im FW
(n = 1099)
85 %
II. Report of UK
Collab. Study
(Lancet 1979)
99,4 %
Report of Collab.
AChE-Study
(Lancet 1981)
Entdeckungszeitpunkt einer Spina bifida mit
Ultraschall im Basis-Screening
(Mainzer Modell 1990-1994; n = 20248)
Antenatal
entdeckt
Mittlerer Entdeckungszeitpunkt (SSW)
Spina bifida
n= 6
3 (50,0 %)
26,6 (21-34)
Spina bifida
mit Hydrozephalus
n = 11
6 (54,5 %)
24,5 (21-34)
Gesamt
n = 17
9 (52,9 %)
Nach Queisser-Luft, A. et al.: Prenat. Diagn. 1998; 18: 567
Sonoanatomische Beurteilung der Wirbelsäule
bei Spina bifida
●
●
●
●
●
●
Beurteilung der Wirbelsäulenform
Beurteilung der Ossifikation der Wirbelkörper
Höhe des Defektes
Ausmaß des Defektes (Länge, Breite,Tiefe)
Überhäutung des Defektes (Wanddicke)
Beurteilung des Zeleninhaltes
Myelocele
Meningocele
Myelomeningocele
Sonoanatomische Beurteilung des Kopfes
bei Spina bifida
I. Trimenon
Beurteilung des 4. Ventrikels
(Intracranial translucency)
Beurteilung der Kopfform
II./III. Trimenon
Beurteilung des Kleinhirns
Beurteilung der
Hirnseitenventrikel
Kopfauffälligkeiten, die auf eine
Spina bifida im ersten Trimester hinweisen
Fehlende Darstellung des 4. Ventrikels (intracranial
translucency (IT)
● Fehlende Darstellung der Cisterna magna (CM)
● Caudalverlagerung des Hirnstammes
●
Kopfauffälligkeiten, die auf eine
Spina bifida im zweiten Trimester hinweisen
● Kopfwachstum unterhalb der 5. Perzentile
● Dilatation der Hirnseitenventrikel
● Abnormale Kopfform (lemon sign)
● Abnormale Kleinhirnform (banana sign)
● Kleinhirndurchmesser
zu klein
● Obliteration der Cisterna magna
Dilatierte Hirnseitenventrikel bei Spina bifida
17 SSW
Cranial signs in open spina bifida at 18-24 weeks
Fleurke-Rozema JH et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;43:553-536
Sonoanatomische Beurteilung der Beine
bei Spina bifida
●
Beurteilung der Beinhaltung
● Beurteilung der Füsse
Pes equinovarus
Welche Spina bifida-Fälle werden
übersehen?
1. Ungünstige Fruchtwasserverhältnisse
2. Ungünstige Lage des Feten
3. WS nicht komplett einsehbar (Rücken liegt
der Uteruswand oder Plazenta an, WS stark
flektiert)
4. Defekt im Hautniveau
5. Kleiner Defekt am caudalen Ende der
Wirbelsäule
6. Kopfform u. HSV normal
7. Normale Bewegung der Extremitäten
Diagnostic Advantages
of 3D/4D Ultrasound
in Malformations of the Fetal Spine

Improved demonstration
of spinal malformations
87 % (40/46)
- Triplanar mode
40 % (18/40)
- Surface mode
- Transparent mode
50 % (20/40)
5 % (2/40)
Merz E, Welter, C. Ultraschall in Med 2005; 26: 9-16
Zusammenfassung

3D/4D-Sonographie ist insbesondere für den
Erfahrenen eine ideale Ergänzung zum 2D-Ultraschall.

Die 3D/4D-Sonographie erlaubt mit ihren
unterschiedlichen Darstellungsmodi eine bessere
Darstellung von Wirbelsäulenauffälligkeiten als die
2D-Sonographie.

Bei Fällen mit einem erhöhten Wiederholungsrisiko
für eine Wirbelsäulenfehlbildung kann den Eltern ein
Normalbefund mit 3D/4D-Ultraschall besser als mit
2D-Ultraschall demonstriert werden.
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!
Frankfurt am Main