Biologie

Marco Plicht
Biologie
Zeichenlegende
Die Uhr läuft mit: der Lernstoff ist aufgeteilt in
“Viertel-Stunden-Lernportionen”.
Zusammen ergibt das den 5h-Crashkurs!
Weitere Titel dieser Reihe:
Anatomie fast
Chirurgie fast
Psychiatrie fast
Weitere Titel aus unserem Verlagsprogramm:
Arzneimittel pocket 2004
Anamnese & Untersuchung pocket
Differenzialdiagnose pocket
92
Genetik
3
Genetik
3.1
Definitionen
• Genlocus: Parkplatz", Position einer genetischen Informa"
tion
• Allel: Auto", variante, sinngleiche Information auf einem
"
Genlocus (e Polymorphismus)
• Homozygot: reinerbig für ein Merkmal [aa]
• Heterozygot: mischerbig für ein Merkmal [Aa]
• Hemizygot: Bezogen auf das X-Chromosom beim
männlichen Geschlecht [XY], gilt für alle Allele auf X
beim Mann, Allele auf dem Y-Chromosom werden aber
als y-chromosomal bezeichnet
• Dominant: Bei Heterozygotie dominiert (überdeckt) dieses
Allel das andere [Aa].
• Rezessiv: Bbei Heterozygotie wird dieses Allel vom anderen
dominiert [Aa].
• Kodominant: Beide Allele prägen sich aus.
• Genotyp: genetische Veranlagung, nicht zwangsläufig ausgeprägt oder offensichtlich
• Phänotyp: Äußeres Erscheinungsbild, Rückschluss auf
Genotyp nicht immer eindeutig möglich.
3.2
Vererbungsgesetze nach Mendel
Die Vererbungsgesetze wurden von Mendel anhand von Erbsenpflanzen beschrieben.
Vererbungsgesetze nach Mendel
3.2.1
93
Dominant-rezessiver Erbgang
Merkmal: Samenfarbe
In der Filialgeneration 1 (F1) zeigte die Kreuzung zweier Erbsenrassen einheitlich gelbe Samen.
Erbsenrasse 1: gelb (GG)
Erbsenrasse 2: grün (gg)
Der Erbgang stellt sich folgendermaßen dar:
P
GG
gg
F1
Gg
Gg
Gg
Gg
F2
GG
gg
(P = Parentalgeneration)
Da sich in der F1 die gelbe Farbe durchsetzt, obwohl, wie in
der F2 deutlich wird, die Veranlagung für die grüne Farbe
noch vorhanden ist, wird gelb als dominant, grün hingegen
als rezessiv bezeichnet.
Reine Linien (Rassen) sind GG und gg - diese Formen sind
reinerbig bzw. homozygot. Gg sind mischerbig oder Hybride,
sie vereinen genetische Merkmale beider reinen Rassen und
sind heterozygot. Im Phänotyp drückt sich das dominante
Allel aus. Dies ist ein Beispiel für einen monohybriden,
dominant-rezessiven Erbgang.
3.2.2
Intermediärer Erbgang
Der Hybride in der F1 steht in seinen Merkmalen zwischen
denen der Parentalgeneration.
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94
Genetik
Beispiel: Wunderblume (untersucht von Correns)
w = weiß blühend, kodominant
r = rot blühend, kodominant
P
ww [weiß]
rr [rot]
F1
wr [rosa]
wr [rosa]
wr [rosa]
wr [rosa]
F2
ww[weiß]
rr [rot]
Mendel leitete aus seinen Versuchen drei Regeln der
Vererbung ab:
3.2.2.1 Uniformitätsregel
Bei Homozygotie in der Parentalgeneration sind die Individuen in der F1 heterozygot und bezüglich der entsprechenden
Allele identisch (uniform).
3.2.2.2 Spaltungsregel
In der F2 spalten sich die Merkmale genotypisch im Verhältnis
1 : 2 : 1 auf. Im dominant-rezessiven Erbgang spalten sich
die Merkmale somit phänotypisch im Verhältnis 3 : 1 auf.
3.2.2.3 Unabhängigkeitsregel
Die Merkmale bzw. Allele werden unabhängig voneinander
vererbt (zumindest sofern sie auf verschiedenen Chromosomen liegen, s. Kopplung von Genen" †82).
"
3.2.3
Dihybrider Erbgang
Kreuzungen mit zwei Merkmalspaaren
Beispiel: Eine Erbsenrasse mit gelbrunden Samen wird mit
einer Erbsenrasse mit grünkantigen Samen gekreuzt
(P = Parentalgeneration)
In der F1 gibt es nur runde, gelbe Erbsen.
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Vererbungsgesetze nach Mendel
gelb: dominant; rund: dominant,
grün: rezessiv; kantig: rezessiv
Phänotyp:
P
gelbrund
grünkantig
gelbrund
F1
Genotyp:
Farbe: G = gelb (dominant) g = grün (rezessiv)
Form: R = rund (dominant) r = kantig (rezessiv)
P
GGRR
ggrr
F1
GgRr
GgRr
F2 (Keimzellen)
GR
Gr
gR
gr
GR
GGRR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GGRr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Der entsprechende Phänotyp stellt sich nun folgendermaßen
dar:
F2 (Keimzellen)
GR
Gr
gR
gr
GR
gelbrund
gelbrund
gelbrund
gelbrund
Gr
gelbrund
gelbkantig
gelbrund
gelbkantig
gR
gelbrund
gelbrund
grünrund
grünrund
gr
gelbrund
gelbkantig
grünrund
grünkantig
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Genetik
Das Verhältnis gelbrund : gelbkantig : grünrund : grünkantig
beträgt 9 : 3 : 3 : 1 = 16 mögliche Variationen. Neue Rassen
sind gelbkantig und grünrund.
3.3
Multiple Allelie: AB0-Blutgruppensystem
Das AB0-Blutgruppensystem ist ein Beispiel für Multiple
Allelie. Dies bedeutet, dass die Blutgruppen des AB0-Systems
durch mehr als zwei Allele des gleichen Genlocus bestimmt
werden.
3.3.1
Blutgruppensystem A, B, 0
Die Allele A und B sind dominant über 0 und untereinander
kodominant.
Blutgruppe/
Phänotyp
mögliche
Genotypen
Häufigkeit
in Deutschl.
0
00
39,1%
B
BB/B0
12,5%
A1
A1A1/A1A2/A10
A2
A2 A2
A 1B
A1 B
A 2B
A2 B
43,4 %
4,9%
Blutgruppe
Antigen
A
A
Antikörper
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
A+B
keine, daher
Universalempfänger
0
keine, daher
Universalspender
Anti-A + Anti-B
Multiple Allelie: AB0-Blutgruppensystem
3.3.2
97
Blutgruppenmerkmal: Rhesusfaktor
Der Rhesusfaktor ist ein Protein, das als D bezeichnet wird.
Der Antikörper heißt Anti-D.
Menschen mit Rhesusfaktor (rhesuspositiv = Rh+) haben die
Genkombination DD oder Dd, Menschen ohne Rhesusfaktor
sind rhesusnegativ und haben die Genkombination dd
(DD: Rh+, Dd: Rh+, dd: Rh-).
3.3.2.1 Bedeutung bei Bluttransfusionen und Schwangerschaft
Beispiel: Mutter Rh-, Kind Rh+
Die erste Schwangerschaft verläuft problemlos, aber die Mutter kann Antikörper gegen das Antigen D des Kindes ausbilden, sofern fetales Blut perinatal in ihren Kreislauf gelangt.
Sofern ein zweites Kind wieder Rh+ ist, können die Antikörper dessen Erythrozyten agglutinieren und somit einen
lebensbedrohlichen Zustand für den Fetus herbeiführen
(Morbus haemolyticus neonatorum).
Gegenmaßnahmen: Nach der Geburt des ersten rhesuspositiven Kindes injiziert man einer rhesusnegativen Mutter Antikörper gegen den Rhesusfaktor, welche die möglicherweise
übertragenen Rhesus-Antigene neutralisieren können, so dass
es nicht zur Ausbildung eigener mütterlicher Antikörper
kommt.
3.3.2.2 Beispiel zum AB0-System/Rhesusfaktor
In einer Ehe mit vier Kindern verdächtigt der Ehemann einen
Nachbarn, der eigentliche Vater des einen oder anderen
Kindes zu sein.
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Genetik
Person
Blutgruppe Rhesusfaktor mögl. Genotyp
Ehemann
AB
+
AB, DD/Dd
Mutter
A
-
A0, dd
Nachbar
B
-
B0, dd
mögl.
Vater
Kind 1
AB
+
AB, Dd
Ehemann
Kind 2
B
-
B0, dd
Ehemann/
Nachbar
Kind 3
A
+
AA/A0, Dd
Ehemann
Kind 4
0
-
00, dd
Nachbar
Der Ehemann kann der Vater folgender Kinder sein:
Kind 1
Kind 2 (Mutter muss A0 sein, Ehemann muss Dd sein)
Kind 3
Er kann nicht der Vater von Kind 4 sein.
Der Nachbar kann der Vater folgender Kinder sein:
Kind 2 (Mutter muss A0 sein.)
Kind 4 (Mutter muss A0 sein, Nachbar muss B0 sein.)
Er kann nicht der Vater von Kind 1 und
Kind 3 sein.