Sotos-Syndrom - Labor Lademannbogen

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August 2006
Sotos-Syndrom
Klinische Relevanz
Das Sotos-Syndrom (OMIM 117550) wird auch zerebraler Gigantismus genannt. Hauptmerkmale sind
ein beschleunigtes Körperwachstum (in den ersten fünf Lebensjahren), eine beschleunigte Ossifikation
(das Knochenalter ist höher als das chronologische Alter), ein Makrocephalus, eine charakteristische
Gesichtsform (breite und hohe Stirn, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hoher Stirnansatz, spitzes
Kinn, hoher und spitzer Gaumen und früher Durchbruch der Zähne), verzögerte Entwicklung der Grobund Feinmotorik und verlangsamte psychomentale Entwicklung sowie Sprachentwicklungsverzögerung.
Beim Sotos-Syndrom können zudem Trink- und Atemprobleme im Säuglingsalter wegen
Saugschwierigkeiten auftreten sowie Infekte, angeborene Herzanomalien und eine Skoliose vorliegen.
Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht. Die
Lebenserwartung ist als normal zu bezeichnen.
Genetik
Die meisten Fälle von Sotos-Syndrom sind sporadisch, familiäre Fälle werden aber auch beschrieben.
Der Erbgang verhält sich autosomal dominant. Das Sotos-Syndrom beruht auf einer Haploinsuffizienz
des Gens NSD1 (Nuclear Receptor SET Domain-Containing Protein 1) auf Chromosom 5 (5q35).
Bezüglich der Art der genetischen Veränderung gibt es ethnische Unterschiede (siehe Tabelle):
Genetische Untersuchungen bei Patienten mit Sotos-Syndrom
Nachweismethode
Art der Veränderung
Detektionsrate
Nicht-Japaner
Detektionsrate
Japaner
Molekulargenetik
NSD1-Mutationen
ca. 75-80%
ca. 12%
Fluoreszenz in situ
Hybridisierung (FISH)
NSD1-Deletion
ca. 10%
ca. 50%
Diagnose
Bei Patienten europäischer Herkunft empfehlen wir
-
eine molekulargenetische Untersuchung, bei negativem Befund eine
-
FISH-Untersuchung mit Chromosomenanalyse (bei einigen Patienten mit Sotos-Syndrom
oder Sotos-Syndrom-Phänotyp werden Chromosomenstrukturveränderungen beschrieben, z.T.
unter Mitbeteiligung des NSD1-Gens)
Bei Patienten japanischer Herkunft führen wir zuerst die FISH-Untersuchung mit Chromosomenanalyse
durch, bei negativem Befund erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung.
Material
2 ml
EDTA-Blut (Molekulargenetische Untersuchung, Monovette Sarstedt, rot)
2-5ml Heparinblut (FISH-Untersuchung mit Chromosomenanalyse,
NH4-Heparin-Monovette Sarstedt, blau)
Bei entsprechender Indikation werden die Kosten dieser Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen und
belasten nicht das Budget des einsendenden Arztes (Überweisungsschein mit Ausnahmeindikation 32010).
Hausanschrift:
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