Osteoporose: Risikofaktoren, die einen und die

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Osteoporose: Risikofaktoren, die einen und die anderen
Risikofaktoren für osteoporotische Frakturen können demographisch und nach skelettären Kriterien differenziert werden.
Neben reduzierter Knochendichte und klinischen Faktoren wird
auch einem erhöhten Homocysteinwert eine Risikosteigerung
zugeschrieben.
Ermöglicht die Bestimmung von genetischen Faktoren eine
Prognosestellung des individuellen Frakturrisikos?
Die Osteoporose ist eine Erkrankung des
Skeletts, charakterisiert durch eine Verringerung der Knochenmasse und eine Veränderung der Mikrostruktur des Knochengewebes. Dies reduziert die Stabilität und die
Elastizität des Knochens, was erhöhte
Brüchigkeit und ein erhöhtes Frakturrisiko
nach sich zieht. Einzelne Faktoren, die eine
Osteoporose auslösen oder begünstigen
können, sind bekannt: Postmenopause,
Estrogenmangel, Immobilität, Steroid-therapie,
darunter aber auch eine Vielzahl exogener
Faktoren, wie Ernährung, Rauchen, Alkohol.
Epidemiologische Analysen zeigen, dass auch
erbliche Komponenten und Veränderungen in
Genen eine Rolle im Knochenstoffwechsel
spielen.
Risikofaktor Homocystein
Ein erhöhter Serum-Homocysteinwert gilt als
Risikofaktor
für
arteriosklerotische
Erkrankungen, Thrombosen und Embolien.
Zudem soll die aus dem Methionin gebil-dete
Aminosäure an der Entstehung der Demenz
beteiligt sein. Eine Studie mit Personen über
55 Jahren zeigt (Joyce B.J. van Meurs et al
NEJM 2004;350:2033-41), dass die Höhe der
Homocys-teinkonzentration ein unabhängiger
Risiko-faktor
für
osteoporotische
Knochenbrüche sein kann. Diese Arbeit mit
über 11000 Personenjahren kommt zum
Schluss, dass Personen, deren HomocysteinBlutspiegel im statistisch obersten Viertel
liegt, gegenüber Personen mit einem Homocystein im untersten Viertel, ein doppelt so
hohes Risiko für das Erleiden einer Fraktur
haben. Die Assoziation von ex-zessiv
erhöhten
Homocysteinwerten
in
der
Homocysteinurie (autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung 1:200'000 Neugeborene)
und früher Beginn einer Osteoporose lässt
die Vermutung zu, dass Homocystein ein
Element im pathophysiologischen Vorgang
sein könnte. Der Mechanismus welcher zu
erhöhter Knochenbrüchigkeit führt, ist noch
nicht geklärt. Eine Hypothese ist, dass eine
erhöhte
Homocysteinkonzentration
bestimmte Querverbindungen im Kollagen
verhindert.
Risikofaktoren und osteoporotische
Knochenbrüche
Risikofaktor
Alter > 75 Jahre
Knochendichte
Raucher
Sturz vorangehendes Jahr
Demenz/kognitive Störung
Homocystein
Relatives Risiko
2.3
1.6
1.6
1.6
2.5
1.9
Genetische Risikofaktoren
Die Fragestellung bei familiär gehäufter
Osteoporose schliesst oft „erbliche“ Komponenten ein. Deshalb können nach vorgängiger genetischer Beratung neben den
gängigen
Knochenstoffwechelparametern
auch genetische Komponenten identifiziert
werden, die mit einem erhöhten Fraktur-risiko
assoziiert sind. Im Zentrum stehen zwei Gene,
die eine Prognose für den Ab-bau der
Knochendichte liefern können: Collagen1A1
(Struan F.A., Grant et al ., Nat Gen 14, 203205,1996), und Vitamin D Rezeptor ((Nigel A.
Morrison et al. , Nature 367, 284-7,1994).
Osteoporose: Genetische Faktoren
Gen
Collagen 1A1
Vitamin D-Rezeptor
Relatives Risiko
ca. 2
ca. 3
Analytik
013 Osteoporose
(4ml Serum + 10 ml Spoturin)
Albumin, AP, BAP, Calcium, Phosphat,
Osteocalcin, Desoxypyridinoline, PINP,
V β-Crosslaps, Vitamin D 25-OH
TP 309.50
238 Homocystein
(2 ml Serum)
TP 30.00
6122 Osteoporose, Genetik
(1 ml EDTA)
Collagen 1A1, Vitamin D Rezeptor
TP 413.00
labor team w ag, Dr. Michael Allmann, 19.02.2005
Version 06.08.2015
M5280