børn med Dravet syndrom - Forskning

Information til forældre
Man kender ikke langtidsforløbet for Dravet
syndrom særligt godt. Undersøgelser tyder dog
på, at jo tidligere barnet får relevant behandling,
desto bedre bliver udviklingen.
Årsager til Dravet syndrom
De fleste børn med Dravet syndrom har en
nyopstået genetisk forandring – en mutation – i
et gen, der koder for en natrium-kanal i centralnervesystemet. Genet, der kaldes SCN1A, er
primært aktivt i hjernen. Det har betydning for
indstrømningen af natrium i hjernens nerveceller – en proces, der er med til at stabilisere det
elektriske kredsløb i hjernen. Når man har en
mutation i SCN1A-genet, virker denne stabilisering ikke optimalt, og der er en stor risiko for at
få epileptiske anfald.
I sjældne tilfælde er den genetiske forandring
nedarvet, hvorfor forældrene tilbydes undersøgelse for mutationer i SCN1A-genet.
Mutationer i SCN1A-genet kan, afhængigt af
hvilken type mutation, der er tale om, også
medføre andre epilepsisyndromer. De vil ofte
være mere godartede end Dravet syndrom.
Behandling af Dravet syndrom
I dag kender vi ikke en behandling, som kan
helbrede Dravet syndrom. Vi kan kun forsøge at
behandle symptomerne – altså anfaldene. Nogle
typer medicin, der virker godt hos det ene barn,
kan fremkalde anfald hos et andet barn. Det kan
man ikke vide på forhånd.
Meget ofte vil det være nødvendigt med en kombination af flere typer medicin, før der eventuelt
kan opnås nogen anfaldsreduktion.
Operation er ikke en mulighed ved Dravet syndrom.
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Telefon 58 26 42 00
Telefax 58 27 10 50
Epilepsihospitalet@filadelfia.dk
www.epilepsihospitalet.dk
Der findes alternativer til medicinsk behandling
- for eksempel ketogen diæt - som er en meget
fedtholdig diæt. Et andet alternativ er vagus
nerve stimulation, hvor et lille elektrisk apparat
(en stimulator) indopereres under huden på forsiden af brystet og sender impulser til en nerve
på siden af halsen (nervus vagus).
Børn med
Ingen af behandlingerne kan garantere, at
barnet bliver fri for anfald.
www.burchardt.as
FFP Kommunikation
Dravet syndrom kan også forekomme, uden at
man kan påvise en mutation i SCN1A-genet.
Disse patienter har samme symptomer, forløb og
slutresultat som dem med mutation. På Epilepsihospitalet kender vi 1. februar 2011 23 patienter
med SCN1A-mutation.
Diagnostik af Dravet syndrom
Først og fremmest er det en klinisk diagnose –
dvs. man stiller diagnosen på baggrund af de
symptomer barnet viser. Den kliniske diagnose
kan understøttes med en genetisk undersøgelse.
Det er vigtigt at huske, at et negativt resultat på
den genetiske undersøgelse ikke betyder, at den
kliniske diagnose er forkert.
Filadelfia:
Epilepsihospitalet · Forskning · Søvnklinik
Diakoni · Specialrådgivning · Laboratoriet
Neurorehabilitering · Neurofysiologi · Botilbud
Børneskolen · Værkstedscenter
Dravet
syndrom
Dravet syndrom
n
Forløbet af Dravet syndrom
Dravet syndrom har navn efter den franske
læge Charlotte Dravet. Hun beskrev i 1978 først
syndromet som Severe Myoclonic Epilepsy in
Infancy (SMEI), som på dansk betyder alvorlig
myoklon epilepsi i barnealderen, og det ændrede
siden navn til Dravet syndrom. Dravet syndrom
er en sjælden form for epilepsi med neurologiske
problemer, der rammer raske småbørn i deres
første leveår.
n
Igen er det vigtigt at være opmærksom på, at
ikke to forløb er 100% ens, men at forløbene
generelt minder om hinanden.
Det er usikkert, hvor hyppigt Dravet syndrom
er. Man regner med, at syndromet rammer 1 ud
af 20-40.000 småbørn. Den samme hyppighed
gælder for alle etniske grupper.
Symptomer på Dravet syndrom
Der er aldrig to sygehistorier, der er 100% ens,
men for Dravet syndrom er der flere fælles
træk:
n Barnet får feberkramper på et relativt tidligt
tidspunkt – hyppigst i 4-6 måneders alderen
eller før. Ofte kommer første anfald i forbindelse med den første vaccination – som ofte
er første gang barnet får feber. Det er ikke
vaccinationen, der giver Dravet syndrom
n Der er oftest tale om en såkaldt atypisk feber­
krampe – dvs. at der kun er trækninger i en
arm eller et ben, halvsidigt i kroppen eller
i hele kroppen. Ofte er feberkrampen lang­
varig – dvs. den varer mere end 15 minutter
og i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket
betegnes som epileptisk status (status epilepticus)
n Barnet får hyppige feberkramper og efterhånden også kramper uden feber
n Når barnet bliver lidt ældre, vil der komme
andre typer epileptiske anfald:
Myoklonier: muskelryk
Atypiske absencer: fjernhedsanfald, der
adskiller sig fra almindelige fjernhedsanfald på den måde, de begynder, hvad
der sker under anfaldet, hvor længe det
varer, og hvordan det slutter
n Fokale anfald: anfald, der begynder et
bestemt sted i hjernen
n Generaliserede anfald: anfald, der omfatter hele hjernen fra begyndelsen. Anfaldene kan blive fremprovokeret af forskellige, ydre faktorer:
n
Temperaturskift: f.eks. ved feber, ved
fysisk a
­ ktivitet, hvor barnet kommer til
at svede eller ved varme bade
n
Blinkende lys
n
Forskellige mønstre – f.eks. prikker,
linjer etc.
n
Ophidselse
n I andet leveår vil man ofte kunne se en forsinket motorisk og mental udvikling hos barnet.
Sværhedsgraden varierer fra barn til barn
n Bevægeforstyrrelser: f.eks. ataxi, som er dårlig koordination af bevægelser, rykvise bevægelser, gangvanskeligheder
n Barnets adfærd vil ofte ændre sig, så barnet får:
n En adfærd, der minder om ADHD, hvad
angår opmærksomhed, koncentration,
afledelighed, motorisk uro
n Kontaktvanskeligheder, der kan minde
om det, man ser ved autisme
nKommunikationsvanskeligheder
nSøvnvanskeligheder
Barnet er ofte født efter en normal graviditet og
udvikler sig fint det første lange stykke tid. Formentlig afhængigt af hvor mange og hvor svære
kramper barnet har haft de første 1-2 år, vil
man med tiden kunne se en forsinket udvikling
på stort set alle områder – sprogligt, mentalt
og motorisk. Barnets adfærd kan også påvirkes
negativt – barnet kan blive vanskeligt at stille
tilfreds, det kan blive trodsigt og have et øget
motorisk aktivitetsniveau.
Med alderen – evt. allerede fra 4-5 års alderen vil man ofte opleve, at barnets tilstand bliver lidt
bedre, og at anfaldene ikke optræder så hyppigt.
Status epilepticus er ikke længere så hyppigt.
Barnet kan stadig få feberkramper eller kramper,
der skyldes temperaturforandringer.
Den forsinkelse, der er sket i den psykomotoriske udvikling, vil fortsat være til stede. Indlæringsevnen kan evt. bedres, men skaderne
kan være permanente. Hvor svære skaderne er,
afhænger af det tidlige forløb.
Barnets adfærd kan også bedres, men der kan
stadig være problemer med en autismelignende
adfærd med kontaktvanskeligheder, sprogforstyrrelser og evt. udvikling af psykoser.
Som for alle andre typer epilepsi, der er vanskelige at behandle, er der en lidt øget risiko for
for tidlig død i forhold til, hvad der ses i befolkningen generelt. Det er dog fortsat sjældent og
langt flertallet af børnene bliver voksne. Hvor
selvstændigt barnet kan blive, afhænger af
barnets indlærings- og kommunikationsevne.