Brosjyre om GLUT1

Kontaktinformasjon
NASJONALT KOMPETANSESENTER FOR
SJELDNE EPILEPSIRELATERTE DIAGNOSER (NK-SE)
Besøksadr:
G.F. Henriksens vei 29, Sandvika (SSE)
Postadr:
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne
epilepsirelaterte diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Spesialsykehuset for epilepsi, SSE
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Tlf:
67 50 11 95/67 50 13 50
E-post:
kompetansesenter-sse@ous-hf.no
Internett:
www.oslo-universitetssykehus.no/epilepsi-sjeldne
Illustrasjonsfoto. Foto: Shutterstock
SJELDEN &
illustrasjonsfoto
SYNLIG
- et åpent, lærende og helhetstenkende
kompetansesenter
Utarbeidet av:
Seksjon for barn og ungdom,
Spesialsykehuset for epilepsi (SSE),
Klinikk for kirurgi og nevrofag og
Nasjonalt kompetansesenter for
sjeldne epilepsirelaterte diagnoser,
Kvinne- og barneklinikken
Oslo universitetssykehus
2014
Revidert:
www.oslo-universitetssykehus.no
Oslo universitetssykehus er lokalsykehus for deler av Oslos befolkning, regionssykehus
for innbyggere i Helse Sør-Øst og har en rekke nasjonale funksjoner. Sentralbord: 02770
GLUT1mangel
GLUT1-mangel
GLUT1-mangel (glukosetransportprotein type 1-mangel) er
en sjelden genetisk sykdom som første gang ble beskrevet
av De Vivo i 1991. Transporten av sukker til hjernen er
mangelfull og hjernen får for lite energi. Hos barn er
hjernen i utvikling. Får den ikke nok næring, kan det få
følger for hjernens funksjoner. Barn med GLUT1-mangel
utvikler ofte epilepsi eller epilepsiliknende anfall.
Hvor vanlig er GLUT1-mangel?
GLUT1-mangel er en sjelden sykdom og det er vanskelig å
anslå nøyaktig forekomst. På verdensbasis antar man at 2,6
per 1 million nyfødte barn har sykdommen. Sykdommen
opptrer like hyppig hos gutter som jenter. I Norge ble den
første pasienten med GLUT1-mangel diagnostisert i 2006,
og i dag kjenner vi til 22 personer som har fått diagnosen.
Hva forårsaker GLUT1-mangel?
GLUT1-mangel er medfødt og skyldes en mutasjon (feil) i
genet SLC2A1. Det er dette genet som sørger for produksjon av proteinet GLUT1. Glukose (sukker) er hjernens
viktigste energikilde. GLUT1 er proteinet som transporterer
glukose fra blodet til hjernecellene. Ved GLUT1-mangel
fungerer ikke denne transporten, og hjernen får for lite
energi. Hos de fleste er genfeilen nyoppstått, men den kan
også være arvet fra foreldrene. Mutasjonen i SLC2A1-genet
fant man først i 1998.
Hva kjennetegner GLUT1-mangel?
Symptomene er avhengig av graden av GLUT1-mangel. Hos
barn med alvorlig GLUT1-mangel dukker symptomene opp i
løpet av noen måneder etter fødselen. Vanligst er epilepsiliknende anfall, oftest fjernhetsepisoder. Andre typer epilepsianfall kan også forekomme. Mange får ufrivillige bevegelser, oftest i forbindelse med fysisk aktivitet. Noen blir
ustø (ataksi) og/eller stive (spastisitet). De fleste får etter
hvert en forsinket utvikling og mindre hodevekst enn forventet. Hos personer med mindre alvorlig sykdom kan
symptomene komme senere, og forsinket utvikling er da
ikke så vanlig.
GLUT1-mangel er en sjelden genetisk betinget metabolsk
encefalopati som kan likne mange forskjellige nevrologiske
lidelser. Hos barn med uforklarlige nevrologiske symptomer
og epilepsisuspekte anfall bør denne tilstanden mistenkes.
Diagnosen stilles ved to undersøkelser:
1. Prøve av ryggmargsvæsken (spinalvæsken). Mengden
sukker i ryggmargsvæsken sammenlignes med mengden
sukker i blodet. Ved GLUT1-mangel er det mindre sukker
i ryggmargsvæsken enn forventet. Lavt forhold mellom
sukkerinnholdet i ryggmargsvæsken og blodet, forteller
at sukkertransporten til hjernen ikke fungerer som den
skal.
2. Gentest. Hos de fleste med GLUT1 mangel finner man en
genfeil som årsak til sykdommen, men dette gjelder ikke
hos alle.
Hvordan behandles GLUT1-mangel?
GLUT1-mangel behandles med ketogen diett. Det er en
diett som inneholder mye fett og svært lite karbohydrat.
Når karbohydrat ikke er tilgjengelig, bruker kroppen fett
som energikilde. Ved fettforbrenning dannes ketonlegemer
(ketoner). Ketonlegemer trenger ikke GLUT1 for å transporteres inn i hjernecellene. Hjernen bruker dermed
ketonlegemer som energi istedenfor glukose. Vi sier da at
pasienten kommer i ketose. Ketogen diett ved GLUT1mangel er i all hovedsak lik ketogen diett som brukes ved
behandling av epilepsi. I tillegg bør man være oppmerksom
på faktorer som kan opptre som GLUT1-hemmere og som
kan forverre situasjonen for enkelte pasienter med GLUT1mangel. Dette gjelder blant annet koffein (kaffe, cola), tein
(te), etanol (alkohol) og genistein (soya). Det finnes også
enkelte medisiner som man bør være forsiktig med.
Hvordan går det med personer med GLUT1-mangel?
Med ketogen diett blir de fleste med GLUT1-mangel anfallsfrie og kvitt bevegelsesforstyrrelsene. Personer med forsinket utvikling kan bedre sin funksjon noe, men gjenvinner
ikke alle ferdigheter etter oppstart av diett. Dietten kan
imidlertid forhindre ytterligere forverring. Ved tidlig diagnose og tidlig start av ketogen diett, kan en negativ utvikling trolig hindres. Det finnes personer med GLUT1mangel som har en helt normal utvikling.
Å leve med sykdommen
Personer med GLUT1-mangel må sannsynligvis behandles
med ketogen diett hele livet. Det er ressurskrevende, men
det finnes i dag mange oppskrifter og mye informasjon om
tilberedning av ketogen mat. De fleste lever godt med dietten når de vokser opp med den, eller opplever at de blir
friskere. Pasientene får tett oppfølging fra dietteam ved
Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Seksjon for barn og ungdom på SSE har egne brosjyrer om ketogen diett.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte
diagnoser holder til på SSE. Senteret kan bistå med råd, veiledning og informasjon både til familien, fastlege, spesialisthelsetjeneste, barnehage, skole, ansvarsgruppe og andre i
personens nettverk.
Les mer om hva kompetansesenteret kan bidra med i
informasjonsfolderen om senteret.
Illustrasjonsfoto