Diagnóstico molecular de las inmunodeficiencias primarias.
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Diagnóstico molecular de las inmunodeficiencias primarias.
lnmunologia 1997; 16j 75-86 DI,{GNOSTICO MOI-ECULARDtr LAS TNMUNODEFICIENCIAS PRI],IARIAS \ . ( o r e l l . \ . \ l a d r n n n .r . R o J " g u u T t, a t f , i t ( r A . \ , n r i l \ i er, ) yro.lgun d. !tr s ptrcdsdisrfi.af!^ $D(irss o rsr<iii*(dcD.r r qu! riGn r s hl I^ qr drrn,irirr{dnede3lor Lnro.i jinurdddiEn.r tdohiDid.n (rrrb r) !) r is qr rftdo p.impdnore i .a $ tijo.j g.D!\. nfldv b! rr pil!rd$. cri tr R.ed6D lrcRr d) Ld qu! ,;d i Pd!6i{ del silLlDr de ob Lls nmurodrrti.n!h: rrimri!\ (hercdaLr*r Inmunologia1997;16: 75-86 lida t hDwadelit j d^ 4k ltnon p,ir.qahn*b a .thth B Nn€res s€icc bljds dc JsAI e rgA: xsrM (H,pogrn,mcroblri!.nia cotrHipd lgM, |igrd. rl cronosom x) de cD10 Gpre) qtr. .on,rEe a ..Lubs B (Dolllnene .eso /.ie debidoa t). Por hnto, la pdoloei! a D!fftit dr HLA de .rrs I (d{nd de rAPz) troso'irs Gundo d gen sri en m lu'osrma, puedei s domin $ o rcBi!*l o fg.dd at $xo (.urdo d een idvdruqldo{.i ar er aonosofr x). L.s imium deficiencias Lic,&s d sqo tFis I s €mffi nsmLrije v dpoih.i6d a ra nemb'im, : lMunologia1997i t6: 75-06 Tabld2. h'huadetcie"cis Dbqidmno|euhl&|opdfians qtu qtntn ptaeipalnqte a cetuhs f, a dluts f, R (bsbh4a6). titriDs.shen y .utu qw 'c6l'lle T yB my djmjiuids 'Dilminti6n dc ohs sriaes wAs ls'trdjme de w 3r!r {rdn(b) ilts@optogBihde.tlulaT .Niv.l$ l.licos de rgM diffijnujdos iRspGb r polnmjridc derefro$ daoniDadi wAsP qn. ondllq pmbDs de llmhEba y daf.cbs .R.duidn v&irbted nircr.s deIgA,Ig!ysbdesdelgc sctD QmxhodetuErcjt 6mbn naysryhg x-sclD (r.f md.fi cidcj. cubimd: 'celulsBnmalsoetcvld{ 'N et s s6ncosderss djsninuidos iNivel4s6nm3delg.diminunbs Mrbcioh4 eDel geoqE codine pm ra .!bDid'd sannn4 onh Muhi@a a el !ft de J,i3, ques aoda a ra cad.,i,t.ohnD deepi6de]n@l.bim, D6ficnde*nc (cd dc &tiv,.i,]tr ir,r!nd! dismimci6n o aueo.ia econbMci6n y p.! lo blro el (r,cd Nucr* deAcijmj,jn n rNo 6pu..b Hip@ibilnbd lBajapbtifeEci6na hi6s.ios @e ldcNFATeom,]yd.fecb 4hsb6deIl.2,IL.3.]L4 I n m u n o l o g r1a9 S 71; 6 :7 5 _ 8 6 dd liosqd! b2.1j(€r h hm! ) r.riri.iD dunrLohgot (nr L j.'da rrosoi,rc!r(rtr Ldtrornri) r cirLN r. B,NKioond6 f a$!irrn i af iNdil,\ reLodcLiDoL!.uLa!lll^ soorn ! 2r (t2) se ia^ DR..DP r Da au4rdi ! d! r Djl(por .r{ d,r{cds) li L. Ddtdo $ er rigindo de cD40 (iindiom. con sip{ !dir!dd! aDaol (rsrxi, du aD.ll) zido !a d idi,oso'ni x (Lxndr qr6l Li mori!ra asn j!.Dr oro dd RNA ir.Nij.m +o ! Ei $b\Fliurs. m rn! car$ cDr .iLd'r.l D!ff& derdrsi6nkrcociir.i!(L^D) (Niur{ 1! rdLLri de Li: lrndcg M i c ) y c D r k r c D r s( r , r 1 . I L F ^ ) . . D r r b r c D 1( 3 et qu! sor nDdrneni$ !i lrs tui toi,LLrdi $!q! Lilrd. il x l{-scrD) t lrui er e hmunologia 1997i16: 75-86 rrLrr I D.tlci6 edn 6 a?tanptndb Dek B de h io ct7,bd (d6ct de ianna@npkj6) Adividadhdolirica AcuD,slE,elof.otdetriis Adividadhmolftis AcuD,sr,E Aciividdhmol iq AcuD,sLE DeJEtx de ca ! deta td atttudw IirMio@ pi6ge6 Ecurenk . tufers d.] ^uc canphlo d" ]bq@ a uenbm6) sLE, rnf..ciom lor N.i$ena dhiad6EdIHB,ndljj'eids E.ulmb.ddggonoco(n. rnresionsporNeis$iadisninad4 rca@d*'n4iDsilisffidt, ar{ rnfeccionsporNejs.itu dimin d6 AR rdik com.d.ci6, &n6mno RuymudAR hftdoos porNeissia disdinads DtJieits de Eeepat4 de h4t44b - sf,qAcuD F,€ocnosisydividld kllmibsis,inf.@ionsli6geos leNflrs, c'ldr bilh del.od6n Ax hircipata ,.eled6 @44,itu detatur4 del ^tena de conptnenta ctave:lcuD, e4emedodw.tndr dtbkDUMN nheetu: sLE,tupa d^otua sbenie: rM, ddtu reumtoicejwdit: F,fftMtq EF, no l.eeuen k: t dtedak; b, a!tujmie d.hjhhh; ,tl, o@enna reMjw; rr. tgd Inmunologi1 a 9 9 71; 6 :7 5 - 8 6 gE Fiq I c.rr ib!:tur t. h\ i"ttuatdt.qrqb at !\rh)k|a t. ttl t\ia!{it r4e\ tlE r \!n 4!ta11o. p.tt qrr i.th t! iunaor4ixrrh\ tql r.rt^ | 1t4t^ hhnc6) tirr4tytlt.ditrt hhnt\LiroEt d rr4 L!h, *(r1r' rtotrDat d\h a4;., odicroies o'4r g.o (t)redtr.L i D.fi.n d. puh-ludeisido fosr0inrs'(pNp) D6fic d. Jiks (ScrD rdndnici) cN nmrlfts I h: dd ddlni de i0' l)i sarD) sindmm & wi5kot'Aldich (wAs) Da6.nd. rdsD0$-demin{se(^D^) .ro^rcdo did!fts d:ftdoseedi.o\ (rdeio's prl I n m u n o l o g r1a9 9 7 l;6 : 7 5 - 3 6 nnL.s n[scions, del{Lol.]. fi|los ile proanntlo) rtld'oson, x lbd!& rir zrrr qlt rddifilr l!ru u! 4 ] f + t sc D lrinurer! ft a reefro, (r-6rlresiici,nudDsrifGeh,r6hddrc rNr d. b Duq,r !ddn pogrtoad! (u0!rb!51 ndlldaq un d lco rr L onilh!) d - leidco ltDj.r de os geE:lni:rr r (r!Rl! d! L\ houa,g ohurr!\ sl,L,i!Lo qq,r! E.onLff{iiI Fir ) ,\ruqLti,i.ra tri(t,r (t)4r t.,t^]!M n] (R{ci o prorir kii: se hi d*.r.:oriNrrs u |..ore lrrnLrri) ra{ior). r]17i . GoDDo!4E !io:6rni Fq8io de h \aDP! olidr, r 16r ruosrmldc ruLr&6 cr d (m$onl q22 zrl rl gai iftdrdo, AlNI (!r Irr4r). c de rcernrio:iLni.i E Lr (rlrdr {s:nn:sroburi,cn,tu risrdr!r x (B,ri0n) h m u n o l o g i a1 9 9 7l;6 : 7 5 - 3 6 Dede ds.oro.id! blr i, !d/ nr! or[D o urGdtrron (FIl , r[€ r* qu! \! LLhndra rr soM: (grii ns!udo(ndioidi!id Bfiidos g' |i l.d]s d.nu ($/1.,i ,1,,. no (F( ?1.Es rm 'rhnu muy iriL e soLrE.arL?sde rqiro: s di!.jii. .i tu6n:r! dd RN^ ooxiierc. p d. con ui:ordi R4.,;| (cen,bludo |1' .11|.a l! h Poli|!4fr rij.dN ar nuorc{drnnsre) At |P.R) Inmunologla1997i16: 75-86 mje" y \mfte", y endieidd frffi ftffi /rJ /r r - € ^ ezzz <::::> a !r ni 6')d6 5p.tah: specinos Fr ros rrdd \duje" jbrida con Prim* y "n&d." (Fr3 i) ra D @ pem,ir rx anprins.i6i I e,nn d. RNA nssjerc s {} r] max cre,ta k hdnkrin It p! t@b, nadi.rcii) ,c.d. a1,4t, tas2 nteh: tt1! E) k dturriw po, rs,41 taLa,a i.qtn,ro) kretkwtt? !i1 non.'6aDa taj t: + !is'o, re mi|{ decopnsdereetrobjdo de*n dio (/rs (olEonrcle J),nedimr!h diurcion deuiosEbadores id) y smdjendo d (D*mrurarizr.i6n. Anillxmjcnro de cebado.es, c,on6 (o pol,noifisn,ot,d.l-ioic! c joscrcioEsDue. sNiuo y riLpido('r8 6r, petu id sicmprc( DGibre. 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La ri.di.: L^ q o ac rt.titur.ir kpd\n tx ddtiltdt acc .r tr tdmrteLta trsi n r-,nr.,jnttud! PcRltt rt(s rt,!l'tr:1ttu12\ iltr| krnostr,.n) rnils diog6Lus (rafms. di monsromks,.-:rrLa:io4.i.rt L! diurcLor de sr (inds d. tubd. ioDoh.o: de ml.Loj pflntre rod vosGrrcsi6r o trorsniormDrnrnos (dorrdadde L84]p3 l|: ul!1. !{pr.!iJnldc h Dro'eiuer e$dro RsuLhiur inrf. L: rcLl|n'' fup'p|o!:) tir! .rLk raenlra !l (.1 ol tuin jue$ d b obnd.k defrLrjos pu.d.n! l - : L ! ? a Fi deriDro os.onorap(c Frn.Lck.z,\p (f( L Fi l0i, pue F] flrr a\. ,r( u\iaL lo\tdo tPtP) Eriid6LrL iDsrddd s sssdo mnMje'o tl! !' t k\th,bs 41tu \ttqt re 4 6nrp s@idndt4 n ard t! Lt4ni 4 4 rshqdo ]I i. !i!tDi!t/ tiul F 4t tbtutt fl u:enh P,' b tunb h I n m u n o l o g i1a9 9 7 1i 6 :7 5 - 8 6 .) b, btluL\ f Pr. rdi.tiq! .: rLL: k\loirq! t:, zAP; tr\44. 44id! r r1 nr4i! \ t! 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