Marfan-Syndrom - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Marfan-Syndrom
KINDERNETZWERK
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Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
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Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
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Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
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Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
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Marfan-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Dr. med. Peter Robinson, Msc.
Institut für Medizinische Genetik
Universitätsklinikum Charité
Humboldt-Universität
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Mitglied des medizinisch-wissenschaftlichen Beirates
der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.
Januar 2007
Kurzbeschreibung
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes, die in erster
Linie durch eine zunehmende Erweiterung (Dilatation) der Aortenwurzel mit dem Risiko einer
akuten Aortendissektion (eine durch einen Riss in der inneren Gefäßwand verursachte Aufspaltung der Wandschichten der Aorta), eine Reihe von Skelettauffälligkeiten wie Trichterbrust, Skoliose, Hochwuchs, Arachnodaktylie (lange, dünne Finger) sowie durch starke Kurzsichtigkeit und Ectopia lentis (Linsenluxation, „Linsenschlottern“) auffällt. Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen in dem Gen für Fibrillin-1 (FBN1) verursacht.
Symptome / Formen / Krankheitsverlauf
Das Marfan-Syndrom zeichnet sich durch eine hohe klinische Variabilität und eine altersabhängige Entwicklung der klinischen Symptome aus. Die meisten Betroffenen zeigen eine
Kombination von Symptomen in mehreren Organsystemen, wobei kein einziges Symptom
für sich genommen 100% spezifisch für das Marfan-Syndrom ist.
Die wichtigsten Symptome sind:
•
Hauptschlagader und Herzklappen (Erweiterung der Aortenwurzel, Aortendissektion,
Mitralklappenprolaps oder –insuffizienz);
2
•
Skelettsystem (Skoliose, Trichter- oder Kielbrust, Arachnodaktylie, Hochwuchs);
•
Augen (Kurzsichtigkeit, Ectopia lentis);
•
Lungen (Spontanpneumothorax =Zusammenfallen der Lunge);
•
Dehnungsstreifen der Haut;
•
Leistenbrüche;
•
Rückenmarkshaut (Lumbosakrale Duralektasie = Erweiterung des Durasackes im
Bereich von Kreuzbein und Steißbein).
Die diagnostischen Kriterien für das Marfan-Syndrom wurden 1996 in der so genannten
Gent-Nosologie zusammengefasst:
Die aufgeführten Symptome werden in einem festgelegten Bewertungssystem zusammengeführt. Aus der Summe aller auftretenden Symptome kann dann entschieden werden, ob
ein Marfan-Syndrom vorliegt. Diese Bewertung muss durch Ihren Arzt durchgeführt werden.
Dieses Schema eignet sich nicht zur Selbstdiagnose (vgl. von Kodolitsch Y., Raghunath M.,
Dieckmann C., Nienaber C.A. (1998) Das Marfan Syndrom: Diagnostik der kardiovaskulären
Manifestationen; Z Kardiol 87:161-172 Steinkopf Verlag 1998).
Kinder können eines oder einige wenige dieser Symptome zeigen, um dann im Laufe der
Jahre (insbesondere während der Pubertät) weitere Merkmale zu entwickeln.
Unbehandelte Betroffene haben vor allem wegen der Aortenkomplikationen eine eingeschränkte Lebenserwartung, wobei die häufigste Todesursache die akute Aortendissektion
ist.
Diagnostik:
Die Diagnose eines Marfan-Syndroms kann anhand der Richtlinien der so genannten GentNosologie geprüft werden, wobei im wesentlichen eine Kombination von spezifischen Symptomen in zwei Organ-Systemen sowie die Beteiligung eines dritten Organsystems verlangt
wird, um die Diagnose zu stellen.
Verfügbarkeit/Indikation für molekulargenetische Diagnostik:
Eine molekulare Mutationsanalyse ist bei Personen mit klassischer klinischer Beteiligung zur
Diagnosestellung nicht unbedingt erforderlich, kann jedoch bei klinisch unklaren Situationen
(z.B. Kinder, Personen mit nur einem klinischen Hauptmerkmal) nützlich sein. Die Entscheidung, ob eine molekulare Mutationsanalyse sinnvoll ist, soll im individuellen Fall getroffen
werden.
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Früherkennung
Alle Kinder von Personen mit einem Marfan-Syndrom sollen frühzeitig und in der Regel
durch wiederholte Untersuchung auf das Vorhandensein eines Marfan-Syndroms untersucht
werden (klinisch-genetische Untersuchung, kardiologische Untersuchung einschließlich
Echokardiographie). Bei Verdacht auf eine Spontanmutation (etwa 30% der Fälle) soll bei
Vorliegen eines Hauptmerkmals (wie z.B. Linsenluxation oder das Vorhandensein mehrerer
Skelettauffälligkeiten) immer eine gründliche klinische Untersuchung durch einen erfahrenen
Arzt vorgenommen werden.
Ursache der Erkrankung / Ätiologie/ Pathogenese
Die Ätiologie, oder Ursache, des Marfan-Syndroms sind Mutationen im Gen für Fibrillin-1
(FBN1). Das Fibrillin-1 ist eine Hauptkomponente der extrazellulären Mikrofibrillen, die zusammen mit dem Elastin die elastischen Fasern in Geweben wie der mittleren Schicht der
Aorta bilden.
Obwohl die Ursache des Marfan-Syndroms seit 1991 bekannt ist, bleibt die Pathogenese,
d.h. die Mechanismen die von einer Genmutation in FBN1 zur klinischen Störung führen, nur
in Ansätzen geklärt. Nach aktuellen Kenntnissen können verschiedene Probleme auf molekularer Ebene auftreten; unter anderem sollen FBN1-Mutationen zu Veränderungen im TGFbeta-Stoffwechsel sowie zur Fragmentierung und zum allmählichen Abbau der Mikrofibrillen
in betroffenen Geweben führen.
Häufigkeit
Die Häufigkeit des Marfan-Syndroms beträgt ungefähr 1:10.000 Menschen, vielleicht bis
1:5.000 Menschen, wenn alle verwandten Störungen gezählt werden.
Hinweise zur Vererbung:
Das Marfan-Syndrom folgt einem autosomal dominanten Erbgang, d.h., die Wiederholungswahrscheinlichkeit beträgt 50% für Kinder bei denen ein Elternteil betroffen ist. Bei ca. 30%
entsteht das Marfan-Syndrom spontan, also ohne dass ein Elternteil das Marfan-Syndrom
hat.
Differentialdiagnose /Verwandte Krankheiten /Begleitfehlbildungen
Die wichtigste differentialdiagnostische Entscheidung bei Menschen, die „marfanoid“ aussehen, ist häufig, ob eine medizinisch relevante Störung besteht oder nicht. Eine Reihe von
eher seltenen genetisch bedingten Störungen wie z.B. das Loeys-Dietz-Syndrom und das fa-
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miliäre Aortenaneurysma-Syndrom zeigen klinische Ähnlichkeiten mit dem Marfan-Syndrom.
Eine Aortenerweiterung aufgrund einer zweisegligen (bikuspiden) Aortenklappe ist wohl fast
so häufig wie das Marfan-Syndrom, betroffene Menschen sind jedoch in aller Regel äußerlich unauffällig.
Standardtherapie
Die Standardtherapie umfasst eine vorbeugende (prophylaktische) Behandlung mit Betablockern mit dem Ziel, die Erweiterung der Aortenwurzel zu stoppen oder verlangsamen, sowie
regelmäßige (jährlich oder häufiger) Untersuchungen der Aorta durch Echokardiographie
oder Kernspintomographie. Erreicht der Durchmesser der aufsteigenden Aorta einen kritischen Wert, wird eine operative Korrektur der Aorta empfohlen mit dem Ziel, eine akute Aortendissektion, die nicht selten tödlich ist, zu vermeiden.
Die übrige Therapie richtet sich an den vorhandenen Komplikationen vor allem im Skelettsystem und am Auge. Insbesondere bei Kindern sollen regelmäßige augenärztliche und orthopädische Untersuchungen erfolgen.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Eine neue Therapie der veränderten TGF-beta-Stoffwechsellage mit dem Arzneimittel Losartan hat große Erfolge in einem Mausmodell des Marfan-Syndroms erbracht. 2007 soll eine
große klinische Studie über den Einsatz von Losartan bei Patienten beginnen. Da nicht mit
Sicherheit davon ausgegangen werden kann, dass dieses Mittel einen ähnlich großen Nutzen bei Menschen wie bei den Mäusen zeigen wird, kann momentan keine Empfehlung für
den Einsatz dieses Mittels ausgesprochen werden.
Prognose
Unbehandelte Personen haben vor allem aufgrund der Aortenkomplikationen eine reduzierte
Lebenserwartung. Neuere Studien haben gezeigt, dass Personen mit Marfan-Syndrom, die
bei erfahrenen Ärzten in Betreuung sind, eine nahezu normale Lebenserwartung haben.
Beratung der Familien
Eine genetische Beratung soll grundsätzlich zur Diagnosestellung erfolgen.
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Krankheitsbewältigung (Bewältigungshilfen in Alltag und Beruf)
Bei einem so vielfältigen Krankheitsbild wie dem Marfan-Syndrom ist die intensive Mitwirkung des Betroffenen wichtig. Ein umfassendes Wissen über die Erkrankung kann helfen
diese zu akzeptieren und den Lebensstil anzupassen. Eine konsequente Beachtung aller
Vorsichtsmaßnahmen und die regelmäßige Einhaltung aller Untersuchungstermine ist ein
großer Schritt zum Schutz der eigenen Gesundheit. Die Möglichkeiten einer interdisziplinär
arbeitenden Klinik sollten, wo sie vorhanden sind, genutzt werden.
Große körperliche Belastungen, isometrische Übungen, schweres Heben und Kontaktsportarten müssen vermieden werden. Ob Kinder am Sportunterricht teilnehmen sollen muss mit
dem Kinderarzt und dem Kardiologen besprochen werden. In anderen Unterrichtsfächern
sollte man auf eine angepasste Bestuhlung achten. Kindern mit großen Sehproblemen kann
die „Schule für Sehbehinderte“ helfen sich im normalen Unterricht zurechtzufinden. Auch in
Bezug auf die Berufswahl ist das Marfan-Syndrom ein wichtiger Gesichtspunkt und sollte daher schon frühzeitig bedacht werden.
Bei der Familienplanung ist es wichtig sich vor einer eventuellen Schwangerschaft gründlich
beraten zu lassen, um so Chancen und Risiken abwägen zu können.
In Notfallsituationen oder z.B. im Urlaub kann es sinnvoll sein die letzten Untersuchungsberichte vorzulegen. Es ist daher anzuraten sich Kopien der Arztberichte aushändigen zu lassen und diese zu sammeln. Der Hausarzt soll der Ansprechpartner für den Patienten und
wenn möglich Koordinator für die Untersuchungen bei den entsprechenden Fachärzten sein.
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Hinweise auf weiterführende Adressen:
Verweis auf diagnosespezifische Patientengruppe:
Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.
Postfach 0145
23691 Eutin
Tel.: 0700 – 22 33 4000
Fax: 0700 – 22 33 4001
E-Mail: kontakt@marfan.de
Internet: www.marfan.de
Hinweise auf anerkannte Spezialambulanzen:
Symptomorientiert unterschiedlich: aktuelle Auskünfte über die Marfan
Hilfe (Deutschland) e.V.
Interdisziplinär arbeitende Marfan-Zentren befinden sich im Aufbau.
Weitere ergänzende/weiterführende Hinweise:
www.marfan.de
The Marfan Syndrome; A Primer for Clinicians and Scientists
Series: Medical Intelligence Unit, Robinson, Peter N.; Godfrey, Maurice (Herausgeber)
2004, 232 S., gebunden; ISBN: 0-306-48238-X
Das Marfan-Syndrom; ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende
Steinkopff-Verlag, Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (Herausgeber)
2006, 154 S., brosch., ISBN: 3-7985-1565-4
Marfan-Syndrom
Marfan-Achard-Syndrom
Arachnodaktylie
Dolichostenomelie
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser,Gießen
02 /2006
Kurzbeschreibung
Genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit:
•
Dysproportioniertem Hochwuchs
•
Langschmalgliedrigkeit und Asthenie
•
Augenfehlern
•
Neigung zu Aortenaneurysmen
Symptome / Formen / Krankheitsverlauf
Schwangerschaft und Geburt verlaufen im Allgemeinen normal. Beim neugeborenen Kind
und Säugling können Zeichen der Bindegewebsschwäche mit relativ langen Gliedmaßen sowie schmalen Händen und Füßen auffallen, ohne dass die Diagnose gestellt wird.
Erst im Kleinkindesalter werden die Symptome zunehmend deutlich, was die Erkennung des
Syndroms erleichtert. Es entsteht ein Hochwuchs, vor allem infolge starken Längenwachstums der Glieder, besonders in ihrem distalen (unteren) Bereich; dies führt zu eunuchoiden Proportionen.
Als charakteristisch werden „Spinnenfinger“ und „Madonnenhände“ angesehen, die
selten einmal fehlen.
Bei einer samtartig weichen Haut ist das subkutane Fettgewebe nur gering ausgebildet, die
Muskeln sind schmächtig (hypoplastisch) und schlaff (hypoton). Der Kopf ist schmal und
länglich (Dolichozephalie), das lange Gesicht wirkt alt und ernst, es erinnert an Porträts
von El Greco.
•
Bei ausgeprägten Orbitabögen liegen die Augen liegen tief in ihren Höhlen.
•
Der Gaumen ist hoch und „gotisch“ gewölbt.
•
Die relativ langen und unregelmäßigen Zähne stehen eng, es kommt zu Fehlbissstellung (Malocclusion); der Oberkiefer steht vor (Prognathie).
Die Stimme ist relativ hoch.
Für eine Bindegewebsschwäche sprechen
•
Hernien (Leisten- und Nabelbrüche),
•
überstreckbare Gelenke (z.B. Genua recurvata, d.h. durchgedrückte Kniegelenke)
mit Neigung zu Distorsion und Luxation (Verrenkung),
2
•
•
•
•
•
Skoliose,
Kyphose (Wirbelsäulenverkrümmung bei mehr als 20%) und
Flachrücken,
Plattfüsse und
Striae distensae der Haut (blaue Dehnungsstreifen).
Nicht selten kommt eine asymmetrische Thoraxdeformität vor mit Pectus excavatum oder
carinatum (Trichter- oder Hühnerbrust).
Im Ellenbogengelenk ist nur eine Streckung von weniger als 170° möglich, die Hüftpfanne
steht vor (Protrusio acetabuli).
Augenveränderungen gehören zum Syndrom, vor allem eine (Sub)Luxation (Verlagerung) der Augenlinse (oft als Kugellinse), meist nach oben, mit Iridodonesis („Schlottern“
der Iris, die durch hypolastisches Stroma vermehrt Transluminenz zeigt), meist beiderseits.
Die Veränderungen begünstigen die Entstehung eines Glaukoms (grüner Star mit Drucksteigerung durch Abflussbehinderung des Augenwassers), das bei 60% der Patienten ab
dem Alter von 4 Jahren auftritt. Die Pupillen sind eng und erweitern sich wenig.
Oft bestehen eine ausgeprägte Myopie (Kurzsichtigkeit, bedingt durch Kugellinse oder langen Bulbus) und ein vermehrtes Risiko für Netzhautblutungen (Netzhautablösung).
Ferner werden blaue Skleren (Lederhaut), Arcus senilis (Fetteinlagerung um die Regenbogenhaut), Megalocornea (vergrößerte Hornhaut). Keratoconus (abnorme Krümmung der
Hornhaut) und Katarakt (grauer Star durch Trübung der Linse) beobachtet.
Oft entsteht eine fortschreitende Erweiterung der Aorta, besonders in ihrem Anfangsabschnitt (Sinus Valsalvae, Aorta ascendens) mit Aortenklappensinsuffizienz (ungenügender
Verschluss der Klappe), Folge einer zystischen Medianekrose (Untergang von elastischen
Fasern). Dadurch ereignen sich dann Blutungen in die Gefäßwand (intramurales Hämatom),
was schließlich ein Aneurysma dissecans mit Gefahr der Zerreißung und tödlicher Blutung zu Folge hat.
Es kann auch zu Arrhythmie (Herzrhythmusstörung) und Verkalkung des Mitralklappenrings
mit Prolaps (Vorfall) der Klappe kommen.
Selten treten analoge Veränderungen im Bereich der Lungenschlagader an der Tricuspidalklappe auf.
Bindegewebsveränderungen in den Lungen begünstigen das Entstehen von Emphysemblasen (Erweiterung der kleinen Bronchien und Alveolen; apikale Lungenzysten) und das
wiederholte Auftreten eines Spontanpneumothorax (Luftansammlung im Rippenfellraum).
Eine lumbosakrale Dura-Ektasie (Vorwölbung der Rückenmarkshäute) ist relativ spezifisch, verursacht im Allgemeinen aber keine Symptome, ebenso die Erweiterung der Cisterna magna (Flüssigkeitsraum zwischen Kleinhirn und Hirnstamm).
Der Erwerb motorischer Fähigkeiten kann durch die Gelenkprobleme beeinträchtigt sein, die
geistige Entwicklung verläuft normal.
Beim neonatalen Marfan-Syndrom, einer schweren Verlaufsform, sind Dolichostenomelie
(Langgliedrigkeit) und Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit) recht deutlich ausgeprägt. In den
peripheren Gelenken schränken Kontrakturen die Beweglichkeit ein. Eine ausgeprägte Mitralklappeninsuffizienz und deutliche Aortendilatation führen rasch zu kardialen Komplikationen, weshalb 95% der betroffenen Kinder das erste Lebensjahr nicht überleben.
3
Diagnostik
Für die Diagnose ist der klinische Befund entscheidend:
Es sollten mindestens zwei Hauptmerkmale nachzuweisen sein aus vier Kriteriengruppen,
die Skelett, Augen, Herz-Kreislauf und Familiengeschichte betreffen; ferner werden Nebenmerkmale berücksichtigt.
Das Verhältnis zwischen Armspanne und Körperlänge beträgt mehr als 1,05; die Spannweite
ist gelegentlich größer als die Höhe.
Man findet ein positives Murdoch-Zeichen, d.h. kleiner Finger und Daumen des Untersuchers können das Handgelenk des Patienten leicht umspannen. Beim Steinberg-Zeichen
überragt nach Faustschluss der eingeschlagene Daumen den ulnaren (seitlichen) Handrand.
Wichtig sind bei entsprechendem Verdacht immer auch eine genaue ophthalmologische
Untersuchung (Nachweis der Linsenektopie mitunter nur mit Spaltlampenbetrachtung in
Mydriasis möglich) und eine spezielle (kinder)-kardiologische Diagnostik (Ausschluss
von Klappenfehlern und Erweiterung der Aorta) mit denn regelmäßigen echokardiographischen Kontrollen.
Verfügbarkeit/Indikation für molekulargenetische Diagnostik:
Bei der molekulargenetischen Analyse können verschiedene Mutationen des für die Bildung
von Fibrillin zuständigen FBN1-Gens auf dem Chromosom 15q21.1 nachgewiesen werden
(ev. weiterer Locus auf 3p24.2-25).
Die Mutationsanalyse allein kann die Diagnose jedoch nicht sichern.
Zwischen den verschiedenen Mutationen und der Ausprägung des Syndroms gibt es keine
Beziehungen.
Früherkennung:
Spezielle Methoden zur Frühdiagnose gibt es bisher nicht.
Ursache der Erkrankung
Ätiologie/ Pathogenese/ Genetik
Das Marfan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt und hat eine variable Expressivität
(Ausprägung). Bei mehr als 15 bis 30% der Patenten ist es Folge einer Neumutation, für deren Entstehen ein höheres Alter des Vaters in Betracht kommt (Durchschnitt 36 gegenüber
29 Jahren).
Selten wird in betroffenen Familien eine Generation übersprungen (fehlende Penetranz). Die
intrafamiliäre Variabilität ist groß, das Syndrom kommt auch ohne asthenischen Habitus und
Arachnodaktylie vor.
Für die Entstehung der Symptome ist ein Fibrillin-1-Defekt bedeutsam. Es resultiert ein
quantitativer und/oder qualitativer Mangel an diesem Glukoprotein, das ein wichtiger
Bestandteil der elastischen Mikrofibrillen der extrazellulären Matrix ist. Dies hat eine Minderwertigkeit des elastischen Gewebes zur Folge, vor allem in großen Gefäßen, Aortenklappe,
Ligamenten (Gelenkbänder), Knorpel und Periost sowie bei der Linsenverankerung.
Beim neonatalen Marfan-Syndrom kann auch eine Synthesestörung des Laminin B1 vorliegen. Ob eine autosomal rezessiv vererbte Form des Syndroms mit Mikrozephalie (kleiner
Kopf) und Glomerulonephritis (Nierenfunktionsstörung) vorkommt, ist strittig.
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Häufigkeit
Die Frequenz des Marfan-Syndroms wird mit 1.10 000 bis 50 000 angegeben; möglicherweise ist es häufiger, da die Diagnose wohl nicht immer gestellt wird.
Differentialdiagnose / Verwandte Krankheiten /Begleitfehlbildungen
In der Differentialdiagnose muss immer eine Homozystinurie ausgeschlossen werden (Bestimmung der Aminosäuren), da diese Stoffwechselstörung ganz ähnliche Symptome verursacht und durch Diät beeinflusst werden kann.
•
Es gibt 28 Syndrome, die mit Arachnodaktylie einhergehen. Dem Marfan-Syndrom ähnlich sind auch
das Stickler-Syndrom (Arthrophthalmopathie) und
die kontrakturale Arachnodaktylie Beals-Hecht (FBN2-Gen auf Chromosom 5q25-31).
•
Auszuschließen sind ferner:
Klinefelter-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Mosaik-Trisomie-8-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Osteogenesis imperfecta
Achard-Syndrom
Weil-Marchesani-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Die isolierte Linsenektopie
Standardtherapie
➢
Die Behandlungsmaßnahmen sind symptomatisch.
Durch hormonelle Wachstumsbegrenzung kann versucht werden, der sich oft entwickelnden
Skoliose vorzubeugen.
➢
Bei regelmäßigen Kontrollen muss nach Symptomen eines Glaukoms gesucht werden; gegebenenfalls sind entsprechende Behandlungsmaßnahmen nötig. Eine Netzhautablösung
muss mit Laser bzw. chirurgischem Eingriff behandelt werden. Bei Katarakt ist eine Kunstlinse zu implantieren.
➢
Durch Gabe von Beta-Blockern (Propranolol) soll die Ausbildung von Aortenaneurysmen
verlangsamt werden. Gegebenfalls sind gefäß- und herzchirurgische Eingriffe nötig, wobei
auch schon vorbeugend ein Ersatz der Aortenklappe und der Aorta (durch Homocraft-Transplantat) in Frage kommt.
➢
Körperliche Anstrengung und Belastung sind wegen der Gefahr einer Gefäßruptur zu meiden (angepasste Lebensweise, keine kompetitiven Sportarten, kein Mannschaftssport).
➢
Da ein vermehrtes Endocarditisrisiko besteht, sind bei Infektionen rechtzeitig Antibiotica zu
verabreichen.
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➢
In der Schwangerschaft ist das Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen erhöht.
➢
Als wichtig gilt eine gut koordinierte interdisziplinäre Betreuung, da die sehr verschiedenen
Folgen der Bindegewebsschwäche jeweils spezielle Maßnahmen erfordern. Kontrakturen
soll durch Physiotherapie vorgebeugt werden; orthopädische Maßnahmen sind vor allem wegen Gelenkveränderungen und Deformierungen nötig (z.B. Korsett wegen Skoliose, vorsichtig operative Maßnahmen).
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Bisher nicht bekannt.
Nachdem es ein Tiermodell gibt (Kälber mit Marfan-Syndrom und nachgewiesenem Fibrillindefekt), an dem pathogenetische Vorgänge studiert werden können, ist zu hoffen, dass genauere Kenntnisse von den Beziehungen zwischen Genmutation und Bindegewebsprodukten auch therapeutische Hinweise geben.
Prognose
Zu tödlichen kardiovaskulären Komplikationen kann es in jedem Alter, vor allem nach der
Pubertät kommen.
Die mittlere Lebenserwartung wird mit 30 bis 50 Jahren angegeben, sie kann durch erfolgreiche Operationen verbessert werden.
Wegen der Augenveränderungen besteht die Gefahr der Erblindung.
Beratung der Familien
Die Familie muss bezüglich der Prognose und der möglichen Komplikationen ausführlich beraten werden. Spezialuntersuchungen sind gezielt zu veranlassen.
Genetische Beratung ist angezeigt, wenn in der Verwandtschaft Symptome des Syndroms
nachzuweisen sind; es besteht ein Wiederholungsrisiko von 50%, auch für Betroffene. Die
Verbindung von Merkmalsträgern ist ungünstig, da bei deren Kindern eine besonders schwere Ausprägung des Syndroms zu erwarten ist (compound heterozygotes).
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.
Postfach 01 45
23691 Eutin
Tel.: 07 00/22 33 40 00
Fax: 07 00/22 33 40 01
e-mail: kontakt@marfan.de
Internet: www.marfan.de
Angeborene-Bindegewebs-Erkrankungen - ABE
e.V.
Information-Beratung-Betreuung, Vereinsbüro
Falkenstr. 74
33758 Schloß Holte-Stukenbrock
Tel.: 0 52 07/99 56 77
Fax: 0 52 07/99 56 78
e-mail: kontakt@angeborenebindegewebserkrankungen.de; ursulapankoke@tonline.de
Internet: www.angeborenebindegewebserkrankungen.de
Ansprechpartner/innen: Ursula Pankoke, Vorsitzende
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Klub langer Menschen (KLM) Deutschland e.V.
MARFAN STIFTUNG SCHWEIZ
Angelika Moritz
Monika Streit Steiger
Alfons-Fischer-Allee
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Ansprechpartner/innen: Monika Streit Steiger