SEPTO-OPTISK DYSPLASI

Hos noen forekommer også ganespalte, misdannelser av ører og tenner, samt forandringer i bekken og
albuer.
Det er også beskrevet manglende hjernebjelke
(corpus callosum-agenesi), færre foldninger av
hjernebarken og forandringer i kjønnsorganene.
I sjeldne tilfeller kan det også være blodsykdommer.
FR AM BU S EN T ER FO R
S J ELD N E D I AG N O S ER
Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for et
utvalg sjeldne og lite kjente funk­sjonshemninger, blant
annet Septo-optisk dysplasi.
Vi arrangerer blant annet kurs for personer med sjeldne
diagnoser og deres pårørende og fagpersoner.
Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging.
B E HA N DLING OG T ILTAK
Det finnes ingen helbredende behandling.
I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og
regionalt og formidler informasjon via våre internettsider,
e-post og telefon.
Behandlingen retter seg mot symptomene barna har
og vil derfor variere fra person til person.
Kontakt oss gjerne for mer informasjon om
Septo-optisk dysplasi eller andre sjeldne diagnoser.
Familien vil ha bruk for mye støtte og hjelp
Du finner mer informasjon om diagnosen på www.frambu.
no
FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon 64 85 60 00
E-post: info@frambu.no
www.frambu.no
Denne folderen ble sist oppdatert desember 2014
SEPTO-OPTISK
DYSPLASI
SE PTO-O PT IS K D Y S P L A S I
Synonymer: Optikushypoplasi (Optic nerve hypoplasia ONH), de Morsiers syndrom
S e pt o - opt isk dy splas i (SOD) e r e n
me df ø dt t ilst an d s om kan inne bære
• u n d erut v iklin g av s ynsne rve ne
( o ptikus h y p o plasi )
• u n d erut v iklin g av s kille ve g g e n i
d en f o rrest e del av hje rne ns hulro m (sept um pe llucidum)
• u n d erut v iklin g e lle r mangle nde
f o r bi n delse m e llom hje rne halvde l en e (corpus callos um)
• n ed sat t h orm onproduk s jon fra hy po f ysen ( en kj erte l som produse r er eller st y rer produk s jon av ulike
h o rmon er som b l.a. har be tydni ng
f o r v ekst , st o f fs kifte , kjønnsut v i k l in g, blo dsuk ke rnivå og væsk eba l a nsen i kro ppe n)
Di a g n o sen st illes me d utgang s punkt i
2 e l l e r flere av di s s e kje nne te gne ne ,
me n g raden av de uli ke kje nne te g n e n e v a rierer f ra pe rson til pe rs on
me d s væ rt forskje llig e alvorli g he ts gra d er.
FO R E K OMS T
SOD er en sjelden tilstand med en forekomst på ca. 1
per 10 000 nyfødte.
ÅR SA K
I de fleste tilfeller av SOD er årsaken ukjent. Forskere mener det er en kombinasjon av genetiske og
miljømessige faktorer som kan føre til SOD.
Miljømessige årsaker kan være virusinfeksjon, spesifikk medikamentbruk hos mor eller en forstyrrelse i
blodtilførselen til områder i hjernen under en kritisk
fase av utviklingen i hjernen tidlig i fosterlivet.
3 gener er assosiert med SOD til tross for at mutasjoner i disse genene sjelden er årsaken til SOD. Alle
de 3 genene, HESX1, OTX2 og SOX2 spiller en viktig
rolle under utviklingen av embryoet. Det gjelder
særlig utformingen av øyne, hypofysen som er kroppens overordnede senter for hormonproduksjon, og
strukturer i fremre del av hjernen som for eksempel
synsnerven.
ARV ELI GH ET
De fleste tilfeller med SOD er enkeltstående, men
familier med mer enn ett tilfelle er beskrevet.
I de fleste av disse tilfellene er det påvist en autosomal recessiv arvegang, dvs. at barnet har arvet ett
sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Når det
sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett
av genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i
forhold til) det normale genet.
Foreldrene er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere. Hvert barn de får sammen har 25 %
sjanse for å få SOD med det sykdomsfremkallende
genet i dobbelt dose, 25 % sjanse for å være helt frisk
med to normale gener og 50 % sjanse for å være
sykdomsbærer med ett sykdomsfremkallende og ett
normalt genanlegg.
I noen få tilfeller er det påvist en autosomal dominant arvegang som betyr at det er tilstrekkelig med
ett sykdomsfremkallende gen fra en av foreldrene for
å utvikle tilstanden.
DIAGNOSTISERING
Seckels syndrom kan være vanskelig å skille fra en del
andre kortvokstdiagnoser.
Diagnosen stilles på grunnlag av øyeundersøkelse,
hjernescanning og undersøkelse for mangel på hormoner.
Ved mistanke om utviklingshemning er det viktig
med en nevropsykologisk og psykomotorisk utredning.
S YMP TO ME R O G F O R L Ø P
Seckels syndrom er kjennetegnet av kortvoksthet som
utvikles allerede i fosterlivet.
Barna har ofte en fødselsvekt på rundt 1550 gram
og blir født med lite hode (mikrocefali). De kan ha
store øyne, smalt ansikt, fremstående nese og tilbaketrukket (vikende) kjeve, av og til kalt “fugleaktig
ansiktspreg”.
Syndromet er forbundet med betydelig utviklingshemning, men ikke så alvorlig som man kunne anta
ut fra hodets størrelse.