PHELAN-MC DERMIDS SYNDROM

BEH A NDL I N G O G T ILTAK
Av undersøkelser som bør gjennomføres
hos alle med Phelan-McDermids syndrom
anføres ultralydundersøkelse av nyrer. Andre
undersøkelser er avhengig av symptomer.
Epilepsi kan forekomme og likeledes medfødt hjertefeil.
Phelan McDermids syndrom
PHELAN-MC
DERMIDS SYNDROM
Fysioterapioppfølging tidlig er viktig for de
fleste.
Det bør legges vekt på alternative kommunikasjonsveier fra tidlig barnealder.
Da få er diagnostisert over barnealder er
det manglende kjennskap til forløpet i eldre
alder.
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet Phelan McDermids syndrom. Vi arrangerer
kurs for personer med sjeldne diagnoser og
deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også
utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier
og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler
informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
Les mer om diagnosen og relaterte tema
på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 15.11.2015
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: info@frambu.no
Nett: www.frambu.no
FRAMBU
KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
PHELAN-MCDERMIDS
SYNDROM
Phelan-McDermids syndrom (PMS) innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det foreligger en del typiske fysiske og
adferdsmessig trekk, men disse er ikke alltid
til stede, og det er store variasjoner innenfor
diagnosen.
FOREKOMST
Usikker, men per 2013 er det registrert over
600 på verdensbasis og Frambu kjenner til
ca 10 personer her i Norge.
Å RSA K OG A RVELIGH ET
I de fleste tilfellene foreligger det en delesjon på kromosom 22q13. Denne delesjonen
er som oftest nyoppstått hos personen med
PMS, men hos enkelte finnes forandringer
i en av foreldrenes kromosomer, vanligvis i
form av balansert translokasjon (utveksling
av kromosommateriale mellom to eller flere
kromosomer uten tap av genmateriale).
SHARK3-genet nær enden av den lange armen av kromosom 22 er sannsynligvis ansvarlig for mange av symptomene på diagnosen,
men andre gener er også vurdert til å bidra
med variasjonen innenfor diagnosen.
Det er ikke beskrevet to barn med syndromet fra samme familie. Likevel bør foreldrene
gentestes med tanke på om det foreligger
translokasjon (eller inversjon) som kan gi
genfeil også hos neste barn.
Familiene bør tilbys genetisk veiledning så
snart diagnosen er satt.
Alvorlig utviklingshemning forekommer hos
de fleste, men nyere forskning viser en større
variasjon enn tidligere antatt.
D IAGN OST ISE R IN G
Diagnosen settes ofte på bakgrunn av det
kliniske bildet og kan bekreftes ved en kromosomanalyse. I de senere årene er det flere
personer som diagnostiseres på bakgrunn av
en Array CGH som utføres som et ledd i en
bredere utredning ved mistanke om nedsatt
funksjonsevne.
Personer med PMS har en forsinket motorikk, men de fleste lærer seg å gå etter hvert.
SY M PTOM E R OG FOR LØP
De viktigste kliniske markører er hypotoni
(muskelslapphet) i nyfødtperioden, forsinket
psykomotorisk utvikling, manglende eller
betydelig forsinket språkutvikling og økt
lengdevekst. (Her skiller syndromet seg ut
fra det som er vanlig, nemlig at autosomale
kromosomforandringer som regel gir kortvoksthet.)
Andre utseendemessige trekk er markerte
øyebryn, bred neserot, flatt midtansikt, stor
nese, dyptliggende øyne, hengende øyelokk,
runde kinn og utstående ører. Andre vanlige
funn er store kjøttfulle hender, avvikende
tånegler, høy smerteterskel, gnissing av tenner og økt tendens til å putte ting i munnen.
Annet, mindre hyppig forkommende er
arachnoidalcyster (væskefyllte hulrom i
hjernens og ryggmargens hinner), lymfødem
(væske i vev på grunn av opphopning av
lymfevæske) og hørselshemning.
Etter hvert blir muskelslappheten mindre
fremtredende. Høyden ligger vanligvis i øvre
del av normalområdet, og av og til over
dette.
Språket er vesentlig forsinket hos alle med
dette syndromet. Noen kan ha vansker med
tegn til tale på grunn av dårlig finmotorikk.
Språklig forståelse er vanligvis bedre utviklet
enn aktiv taleevne.
Store kommunikasjonvansker kan føre til
atferd i form av selvskading (for eksempel
hårnapping) og utfordrende atferd rettet
mot andre (slag og biting).
Atferden blir ofte beskrevet som autistisk
med handvifting, aktiv unngåelse av øyekontakt og avvising av sosial kontakt. Noen
reagerer på berøring.
Gastroøsofagial refluks (at mageinnhold
kommer tilbake opp i spiserøret igjen) sees
hos noen.
Symptomene på dette kan være vanskelig å
tolke og kan være alt fra vridning av hodet
til siden til smerteanfall om natten og kronisk
lungeinfeksjon.
Over halvparten har nedsatt svetteutsondring og tendens til overoppheting.
Det er beskrevet mange forskjellige nyreavvik, slik som cystiske nyrer (cyster=små
væskefyllte hulrom) , hydronefrose (vannnyre) og andre misdannelser. En av ti har
gjentatte urinveisinfeksjoner.