COFFIN-LOWRYS SYNDROM

og kontakt med spesialister som følger opp
sansefunksjoner, muskelskjelett, og hjerte.
COFFIN-LOWRYS SYNDROM
Anfall med plutselig tap av muskeltonus
(SIDA/stimulus induced drop attacs), er
forsøkt behandlet med antiepileptika [3].
COFFIN-LOWRYS
SYNDROM
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet Coffin-Lowrys syndrom. Vi arrangerer
kurs for personer med sjeldne diagnoser og
deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også
utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier
og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler
informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
Les mer om diagnosen og relaterte tema
på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 1.3.2015
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: info@frambu.no
Nett: www.frambu.no
FRAMBU
KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
COFFIN-LOWRYS
SYNDROM
Coffin-Lowrys syndrom kjennetegnes ved
spesielle ansiktstrekk som blir mer markant
med alder, kortvoksthet, lite hode, nedsatt
muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd. Spesielle funn ved røntgenbilder
av skjelettet kan sees. Enkelte har medfødt
hjertefeil. Noen utvikler en spesiell type
anfall med plutselig tap av muskeltonus
utløst av taktil- eller hørselsstimulus (Stimulus Induced Drop Attacs/SIDA). Det ses
varierende grad av utviklingshemming.
Gutter med syndromet er ofte mer utviklingshemmede enn jenter.
FOREKO MST
Forekomsten er beregnet til cirka 1/50 000
-1/100 000 levende fødte [1]. Vi vet ikke hvor
mange som lever med diagnosen i Norge,
men Frambu har kun vært i kontakt med én
person med diagnosen (pr. 2015).
Å RSA K
Coffin-Lowrys syndrom skyldes oftest en
spontan forandring i arvestoffet i genet RPS6KA3. Dette genet gir instruksjon til å lage
et protein involvert i signalstyring i celler, et
”masterprotein” som kontrollerer aktiviteten
til andre gener som er nødvendige for blant
annet læring, langtidshukommelse og overlevelse av nerveceller.
Hos noen få er det ikke påvist noen feil i RPS6KA3 genet. Her er årsaken ikke kjent.
A RV E LIGHE T
Ved nyoppståtte mutasjoner antar man at
det er lav risiko for gjentakelse. I resten av
tilfellene kan tilstanden arves kjønnsbundet
dominant.
avsmalning av fingrene mot fingertuppene.
Genetisk veiledning kan tilbys.
Utvikling av skjev rygg (skoliose) med
økende alder forekommer hos tilnærmet
halvparten av guttene og en tredjedel av
jentene med Coffin-Lowrys syndrom.
D IAGN OST IK K
Ytre tegn og symptomer som beskrevet ovenfor, sammenholdt med spesielle røntgenfunn (som trang spinalkanal og påleiringer
på ligamenter), gir mistanke om diagnosen.
Genetisk undersøkelse med påvisning av en
mutasjon i genet RPS6KA3 bekrefter
diagnosen.
SY M PTOM E R OG FOR LØP
Den psykomotoriske utvikling er senere enn
forventet hos normaltfungerende barn. Både
motoriske ferdigheter (sitte, krabbe, gå) og
utvikling av talespråk er forsinket.
Utviklingshemming i moderat grad er vanlig.
Personer med diagnosen er små av vekst,
ofte under 2 percentilen. Noen har liten
hodeomkrets.
Et spesielt ansiktsutseende blir mer markert
med alder, med noe fremtredende panne, økt
avstand mellom øyne som skråner litt ned,
flat og bred nese-rot, liten nese, store ører
og stor munn med fyldige lepper. Tennene
er ofte små. Åpent bitt, forsinket tannfrembrudd og høy gane beskrives.
Leddene er ofte overbevegelige. Hender er
myke og tøyelige og litt hovne med
Nedsatt hørsel forekommer, men synsproblemer synes ikke å være fremtredende
ved Coffin-Lowrys syndrom.
Skjev brystkasseform forekommer.
Andre forandringer i skjelettet med tendens til trang spinalkanal med påleiringer
av leddbånd ( ligamenter) forekommer og
kan gi symptomer med smerter og nedsatt
muskelkraft.
Medfødt hjertefeil forekommer hos noen (14
% av guttene og 5 % av jentene).
SIDA (Stimulus Induced Drop Attacs), anfall
med plutselig tap av muskeltonus uten bevissthetstap, er beskrevet hos cirka 20 %. De
er ofte kortvarige fra noen få sekunder og
utløses av plutselige stimuli, som høye lyder
eller berøring.
Ofte starter slike anfall mellom fire og 17 års
alder.
B E H AND L I NG O G TI LTAK
Det er ingen behandling som retter seg mot
selve årsaken til syndromet.
En bred oppfølging rettet mot følgetilstandene til syndromet er viktig. Stikkord er
koordinator i førstelinjetjenesten, godt
samarbeid med barnehabiliteringstjenesten