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(~~~~~~erung"telle
Deutsche Akkreditierungsstelle
GmbH
Beliehene gemäß § 8 Absatz 1 AkkStelieG i.V.m. § 1 Absatz 1 AkkStelleGBV
Unterzeichnerin der Multilateralen Abkommen
von EA, ILACund IAF zur gegenseitigen Anerkennung
Akkreditierung
•
Die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH bestätigt hiermit, dass das medizinische
Laboratorium
genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Dr. med. Karl Mehnert & Partner
Ärzte und Humanbiologen, Partnerschaftsgesellschaft
Wegenerstraße 15,89231 Neu-Ulm
die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2013 besitzt, Untersuchungen in folgenden
Bereichen durchzuführen:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiet:
Humangenetik
Untersuchungsarten:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren,
verfahren), Chromosomenanalyse
Hybridisierungs-
Untersuchungsmaterial:
DNA, Fruchtwasserzellen, peripheres Blut, Nabelschnurblut, Mundschleimhaut,
Fruchtwasserkultur, Lymphozyten, Chorionzottenkultur, Fibroblasten, Fruchtwasser,
Chorionzotten, Abortgewebe
Die Akkreditierungsurkunde gilt nur in Verbindung mit dem Bescheid vom 17.07.2014 mit der
Akkreditierungsnummer D-ML-13250-01 und ist gültig bis 16.07.2019 Sie besteht aus diesem Deckblatt,
der Rückseite des Deckblatts und der folgenden Anlage mit insgesamt 9 Seiten.
Registrierungsnummer der Urkunde: D-ML-13250-01-00
Frankfurt a. M., 17.07.2014
lLL
Abteilungsleiter
Siehe Hinweise auf der Rückseite
Standort Berlin
Spittelmarkt 10
10117 Berlin
GmbH
Standort Frankfurt am Main
Gartenstraße 6
60594 Frankfurt am Main
Standort Braunschweig
Bundesallee 100
38116 Braunschweig
Die auszugsweiseVeröffentlichung der Akkreditierungsurkunde bedarf der vorherigen schriftlichen
Zustimmung der Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS).Ausgenommen davon ist die separate
Weiterverbreitung des Deckblattes durch die umseitig genannte Konformitätsbewertungsstelle in
unveränderter Form.
Esdarf nicht der Anschein erweckt werden, dass sich die Akkreditierung auch auf Bereiche erstreckt,
die über den durch die DAkkSbestätigten Akkreditierungsbereich hinausgehen.
Die Akkreditierung erfolgte gemäß des Gesetzesüber die Akkreditierungsstelle (AkkStelleG) vom
31. Juli 2009 (BGBI.I S. 2625) sowie der Verordnung (EG) Nr. 765/2008 des Europäischen Parlaments
und des Ratesvom 9. Juli 2008 über die Vorschriften für die Akkreditierung und Marktüberwachung
im Zusammenhang mit der Vermarktung von Produkten (AbI. L 218 vom 9. Juli 2008, S. 30).
Die DAkkSist Unterzeichnerin der Multilateralen Abkommen zur gegenseitigen Anerkennung der
European co-operation for Accreditation (EA), des International Accreditation Forum (IAF) und
der International Laboratory Accreditation Cooperation (ILAC}.Die Unterzeichner dieser Abkommen
erkennen ihre Akkreditierungen gegenseitig an.
Der aktuelle Stand der Mitgliedschaft kann folgenden Webseiten entnommen werden:
EA: www.european-accreditation.org
ILAC: www.ilac.org
IAF: www.iaf.nu
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Akkreditierungsstelle
GmbH
Anlage zur Akkreditierungsurkunde
D-ML-13250-01-00
nach DIN EN ISO 15189:2013
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Urkundeninhaber:
genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Dr. med. Karl Mehnert & Partner
Ärzte und Humanbiologen, Partnerschaftsgesellschaft
Wegenerstraße 15,89231 Neu-Ulm
Untersuchungen im Bereich:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiet:
Humangenetik
(Molekulargenetik,
Zytogenetik)
Untersuchungsarten:
Molekulare
Untersuchungen
( Amplifikationsverfahren,
Hybridisierungsverfahren)
Chromosomenanalyse
Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer
vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie
Auswahl von genormten oder standardisierte Untersuchungsverfahren gestattet.
Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es
einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiterund Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet.
Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine
aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren
im flexiblen Akkreditierungsbereich.
1 von 9
D-ML-13250-01-00
Untersuchungsgebiet: Humangenetik, Molekulargenetik
Untersuchungsart: molekulare Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung
ATP7A, Menkes-Syndrom
genom ische DNA
PCR,DNA-Sequenzierung, MLPA
ATP7B, Morbus Wilson
genom ische DNA
BRCA1,BRCA2,Brust- und
Eierstockkrebs
genom ische DNA
CACNA1S,KCNJ2,SCN4A,
genom ische DNA
CDKL5, Rett-like-Syndrom
genom ische DNA
CFTR,Cystische Fibrose
genom ische DNA
PCR,OLA (oligonucleotid ligation
assay), DNA-Sequenzierung, MLPA
CLCN1,Myotonia congenita
genom ische DNA
genom ische DNA
genom ische DNA
genom ische DNA
genom ische DNA
genom ische DNA
DMPK, Myotone Dystrophie
genom ische DNA
PCR,Fragmentlängenanalyse
FBN1, Marfan-Syndrom
genom ische DNA
FGFR2,Craniosynostosen
genom ische DNA
AR, Spinobulbäre
Muskelatrophie
(Typ Kennedy)
Hyper-/Hypokaliämische
periodische Paralyse, (HypoPP,
HyperPP)
(Typ Thomsen/Typ Becker)
COLIA1, Osteogenesis
imperfecta
COLIA2,Osteogenesis
imperfecta
CYP21A2,Adrenogenitales
Syndrom
DMD,
Duchennesche/Beckersche
Muskeldystrophie
Gültigkeitsdauer: 17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum: 17.07.2014
2von 9
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D-ML-13250-01-00
~
genom ische DNA
FM Rl, fra(X)-Syndrom
genom ische DNA
GAA, Glykogenose Typ 11
genom ische DNA
GCK, MODY Typ 2
genom ische DNA
GJB2, GJB6, Schwerhörigkeit
genom ische DNA
genom ische DNA
FGFR3,Achondroplasie,
Hypochondroplasie,
Thanatophore Dysplasie
(Cx26, Cx30)
GLA, Morbus Fabry
HFE,Hämochromatose (H63D, genom ische DNA
C282Y)
mutationsspezifische PCR,
HNF1A, MODY Typ 3
genom ische DNA
HNF1B, MODY Typ 5
genom ische DNA
HNF4A, MODY Typ 1
genom ische DNA
HTI, Chorea Huntington
genom ische DNA
KCNJ2,Andersen- Tawil-
genom ische DNA
MECP2, Rett-Syndrom
genom ische DNA
MEFV, Mittelmeerfieber,
familiär (FMF)
genom ische DNA
NF1, Neurofibromatose Typ 1
genom ische DNA
NF2, Neurofibromatose Typ 2
genom ische DNA
NIPBL, Cornelia-de-Lange
Syndrom
genom ische DNA
NSD1, Sotos-Syndrom
genom ische DNA
PAFAH1Bl, Lissencephalie
(LlSl)
genom ische DNA
Parodontitisdiagnostik
bakterielle DNA
PCR,reverse Hybridisierung
Fragmentlängenanalyse
Syndrom
3von 9
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~
D-ML-13250-01-00
genom ische DNA
genom ische DNA
Prader-Willi-Syndrom
genom ische DNA
MS-MLPA
pränataler PCR-Schnelltest
genom ische DNA
Fluoreszenz-PCR,
PTPNll, SOSl, RAF1, KRAS,
Noonan-Syndrome
genom ische DNA
PYGM, Glykogenose Typ V
(McArdle)
genom ische DNA
RYR1,Maligne Hyperthermie
genom ische DNA
SCN1A, Dravet-Syndrom
genom ische DNA
SCN4A, Potassium-aggravated
Myotonia (PAM),
Paramyotonia congenita
genom ische DNA
SERPINA1,Alpha-l-Antitrypsin
genom ische DNA
SHOX, l.eri-Weill-Svndrom
genom ische DNA
SLC26A4,Pendred-Syndrom
genom ische DNA
SLC2A1,Glukose-Transporter-
genom ische DNA
SLC9A6,Angelman-likeSyndrom
genom ische DNA
SMN1, Spinale Muskelatrophie
genom ische DNA
PCR,Fragmentlängenanalyse, MLPA
SPRED1, Legius-Syndrom
genom ische DNA
SRCAP,Floating-Harbor-
genom ische DNA
PMP22, Hereditäre
Neuropathie mit Druckläsion
(HNPP)
PMP22, Cx32, MPZ, MFN2,
GDAP1, Hereditäre motorischsensorische Neuropathie
(HMSN, CMT)
Defizienz (GLUTl)
Syndrom
4von 9
D-ML-13250-01-00
genom ische DNA
PCR, DNA-Sequenzierung,
genom ische DNA
PCR, Fragmentlängenanalyse,
genom ische DNA
PCR, DNA-Sequenzierung,
UBE3A, Angelman-Syndrom
genom ische DNA
MS-MLPA, DNA-Sequenzierung
UGTlAl,
genomische
PCR, DNA-Sequenzierung
TGFBR1, TGFBR2, MarfanSyndrom,
MLPA
Loeys-Dietz-
Syndrom
TRPV4, Spinale
Muskelatrophie,
TSCl, TSC2, Tuberöse
Syndrom),
Sklerose
Morbus
Meulengracht
MLPA
distale
DNA
MLPA
(Gilbert-
Crigler-Najjar-
Syndrom
STR-Markeranalyse
genom ische DNA
Subtelomeranalyse
präp. Fruchtwasserkultur,
PCR, Fragmentlängenanalyse
präp.
MLPA
präp.
MLPA
präp.
MLPA
präp.
MLPA
Lymphozyten/Nabelschnurblut
präparierte
Chorionzottenkultu
r,
Fibroblasten
DiGeorge-Syndrom,
Mikrodeletionssyndrom
präparierte
Chorionzottenkultur,
Fibroblasten
Smith-Magenis-Syndrom,
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Cri-d u-Chat -Synd ro rn,
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
5von 9
~
(~ D~~~~sohe
:,.;;;.; Akkreditierungsstelle
D-ML-13250-01-00
Wolff-Hirschhorn-Syndrom,
präp. Fruchtwasserkultur, präp.
präparierte
Chorionzottenku Itur,
Fibroblasten
MLPA
Miller-Dieker-Syndrom,
präparierte
Fibroblasten
MLPA
Williams-Beuren-Syndrom,
präparierte
Chorionzottenku Itu r,
Fibroblasten
MLPA
Ip36-Syndrom,
präparierte
Fibroblasten
MLPA
MarkerchromosomenAbklärung
präparierte
Fibroblasten
MLPA
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
6von 9
D-ML-13250-01-00
Untersuchungsgebiet:Humangenetik (Zytogenetik)
pränataler
FISH-Schnelltest
unkultivierte
Interphasen-FISH
Fruchtwasserzellen,
Kurzzeitchorionzotten
on, Direktpräpariertes
prä pa rati
peripheres
Blut/Nabelschnu
rblut,
Mundschleimhaut
Subtelomeranalyse
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Fibroblasten
DiGeorge-Syndrom,
u nku Itivierte
Fruchtwasserzellen,
präp.
Fruchtwasserkultur,
präp.
Metaphasen-FISH,
Interphasen-FISH
präparierte
Chorionzottenku
Fibroblasten,
Itu r,
Mundschleimhaut
Prader-Willi-Syndrom,
präparierte
Chorionzottenku
präp.
Metaphasen-FISH
Itu r,
Fibroblasten
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
7von 9
D-ML-13250-01-00
Angelman-Syndrom,
präparierte
Chorionzottenku
präp.
Metaphasen-FISH
Itu r,
Fibroblasten
Smith-Magenis-Syndrom,
Mikrodeletion
ndrom
Metaphasen-FISH
präp. Lymphozyten/
Nabelschnurblut
Cri-d u-Ch at -Synd rom,
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Wolff-Hirschhorn-Syndrom,
präparierte
präp.
Metaphasen-FISH
Fibroblasten
Miller-Dieker-Syndrom,
präparierte
präp.
Metaphasen-FISH
Fibroblasten
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Ausstellungsdatum:
17.07.2014
8von 9
Kallmann-Syndrom,
D-ML-13250-01-00
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
Williams-Beuren-Syndrom,
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Chorionzottenku
Itu r,
Fibroblasten
lp36-Syndrom,
präparierte
Chorionzottenku
präp.
Metaphasen-FISH
Itu r,
Fibroblasten
Mosaik- bzw.
Markerchromosom-Abklärung
präp.
Metaphasen-FISH
präparierte
Fibroblasten
strukturelle
Chromosomenstörungen,
Chromosome
painting
präp.
präparierte
Metaphasen-FISH
Fibroblasten
Chromosomenanalyse
Fruchtwasser,
peripheres
Blut,
Chorionzotten, Abortgewebe,
Nabelschnurblut
Gültigkeitsdauer:
17.07.2014 bis 16.07.2019
Zellkultur. Metaphasenpräparation,
Färbungen,
Ausstellungsdatum:
Karyotypisierung
17.07.2014
9von 9

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