Harvinaiset Sairaudet Sanomat 2013

Sanomat 1/2013
Suomesta
harvinaissairauksien
tasa-arvoisen
hoidon ja
tutkimuksen
mallimaa
Harvinaissairaiden alueellinen
tasa-arvo Suomessa
– muuttaako kansallinen
ohjelma mitään?
Kansallinen ohjelma ja
sen toteuttaminen
Harvinaiset Sairaudet 2013 –päivä ja Swedish Orphan Biovitrum
(Sobi) yhteistyökumppaneineen kokosivat lokakuussa yhteen
harvinaissairauksien hoidon kehittymisen kannalta tärkeitä
vaikuttajia. Tilaisuudessa esiteltiin harvinaissairauksien kansallinen
ohjelmaluonnos. Odotukset tämän vuoden loppuun mennessä
valmistuvaa ohjelmaa kohtaan ovat suuret, sillä sen tarkoituksena on
parantaa harvinaissairauksien hoidon järjestämistä Suomessa EU:n
suosituksen mukaisesti. Sen toivotaan edistävän potilaiden välistä
tasa-arvoa lisäämällä tietoisuutta näistä sairauksista, parantamalla
hoitojen saatavuutta ja korvattavuutta sekä selkeyttämällä
harvinaissairaiden hoitopolkua.
Valtioneuvoston tervehdyksen tilaisuuteen toi
peruspalveluministeri Susanna Huovinen. Hän oli ilahtunut
tilaisuuden teemasta, tasa-arvosta, sillä se on ihmisarvon ja
itsemääräämisoikeuden ohella keskeinen arvo terveydenhuollossa.
Suomessa kunnilla on terveydenhuollon palvelujen
järjestämisvelvoite. Erot kuntien välillä ovat ajan kuluessa kuitenkin
johtaneet alueellisen epätasa-arvon lisääntymiseen, mikä korostuu
harvinaisten sairauksien kohdalla. Palvelurakenneuudistuksella
pyritään löytämään keinot, joiden avulla kunnat suoriutuisivat näistä
tehtävistään aiempaa paremmin.
Harvinaissairaiden ja heitä edustavien potilasyhdistysten
osallistaminen on täysin olennaista palvelujärjestelmän kehittämisen
kannalta. Ministeri totesi: ”Potilasyhdistykset ovat jo vuosikymmenten
ajan tehneet arvokasta työtä harvinaissairaiden hyväksi. Mitä
harvinaisempi ja ainutlaatuisempi sairaus on, sitä pienempää joukkoa
se koskettaa. Ja sitä suuremmalla äänellä siitä tulee meidän kaikkien
puhua.”
Päivän yhteydessä järjestettiin neljä satelliittisymposiumia
ja Suomen harvinaissairaiden kattoyhdistyksen, Harso
ry:n vuosikokous. Tässä lehdessä on yhteenvedot iltapäivän
symposiumeista, joissa käsiteltiin harvinaissairauksien diagnostiikkaa,
erotusdiagnostiikkaa, hoitoa ja tutkimusta potilastapausten avulla.
2
Pääkirjoitus
Sisältö
3
4
5
6
7
8
9
10
10
11
11
Harvinaiset Sairaudet -päivä
25.10.2013, Helsinki
Yhteenveto: Puheenjohtajalta
Seija Grénman, professori, ylilääkäri,
Naistenklinikka, Tyks
Harvinaissairaiden alueellinen tasa-arvo
Suomessa – muuttaako kansallinen
ohjelma mitään?
Suomi tasa-arvoisen hoidon
mallimaana
Vesa Loponen,
toimitusjohtaja,
Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab
Voiko tasa-arvo toteutua?
Harvinaissairaan arki ja odotukset
Kansallinen ohjelma ja sen
toteuttaminen
Yhteenveto: Päätoimittajalta
Petri Hartikainen, Harvinaiset Sairaudet
–päivän projektipäällikkö; Harvinaiset
Sairaudet Sanomat, päätoimittaja
Yhteenveto:
Autoinflammatoristen sairauksien
kehittyvä hoito
Tom Pettersson, puheenjohtaja, professori,
Hyks
Yhteenveto:
Maahanmuuttajataustaisten potilaiden
anemian diagnosointi, sirppisoluanemia
ja talassemia
Kim Vettenranta, puheenjohtaja, osastonylilääkäri, Hyks
Yhteenveto:
Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma
Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen, puheenjohtaja, säde- ja kasvainhoidon professori,
ylilääkäri, Tays
Harvinaisen tasa-arvoinen
Sobi järjesti tänä vuonna yhteistyökumppaneineen jo viidennen vuotuisen Harvinaiset Sairaudet –päivän. Päivän tavoitteena oli aiempien vuosien
tapaan parantaa harvinaisten sairauksien tunnettuutta,
lisätä ajankohtaista keskustelua näiden sairauksien tutkimuksesta ja hoidosta ja aikaansaada aitoja tekoja
harvinaissairaiden aseman parantamiseksi Suomessa.
Vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto velvoitti
jäsenvaltioita laatimaan harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman vuoden 2013 loppuun mennessä.
Sosiaali- ja terveysministeriövetoinen ohjausryhmä onkin
saanut työnsä viimeistelyä vaille valmiiksi. Ohjausryhmän
esittämät toimenpiteet liittyvät harvinaissairauksien
koordinointi- ja hoitokeskuksiin, sairauksien erityisaseman
tunnistamiseen ja niiden hoitopolun selkeyttämiseen
sekä harvinaissairauksien lääkkeiden saatavuuden edistämiseen. Yhtenä prioriteettialueena esitetään myös
sosiaalisen tuen ja kuntoutuksen kehittämistä.
Jää nähtäväksi, miten tämän tärkeän kansallisen ohjelman suunnitelmat oikeasti toteutuvat käytännössä.
Tällä hetkellä harvinaissairas on Suomessa eriarvoinen
– tähän pitää saada aikaan muutos! Eriarvoisuus näkyy
verrattaessa suomalaisia potilaita moniin eurooppalaisiin
kanssaihmisiinsä, ja itse asiassa tasa-arvon puute on
nähtävillä Eurooppaa lähempänäkin, täällä Suomessa.
l
Monissa Euroopan maissa erityissuunnitelmat on jo
esitelty ja mm. osaamiskeskuksia on jo perustettu moniin maihin. Lisäksi useissa Euroopan maissa potilaan
pääsy uusien hoitojen piiriin tapahtuu nopeammin kuin
Suomessa kehittyneempien ja harvinaiset sairaudet paremmin huomioivien korvauskäytäntöjen takia. Meillä
harvinaislääkkeiden hinta- ja korvattavuuspäätöksiä ei
käsitellä muita lääkkeitä nopeammin. Suomessa on myös
alueellisia eroja harvinaissairaiden potilaiden hoidon
saatavuudessa, ja joidenkin hoitojen Kela-korvaukset
saattavat poiketa toisistaan riippuen potilaan asuinpaikkakunnasta. Harvinaissairautta sairastava kokee usein
terveydenhuollon suhtautumisen omaan sairauteensa
eriarvoiseksi muihin sairauksiin verrattuna. Vaikeaan ja
erikoiseen sairauteen on vaikea saada aitoa, huolehtivaa
suhtautumista.
Tämän vuoden Harvinaiset Sairaudet –päivän teemaksi nostettiin tasa-arvo. Haluamme avata keskustelua
eriarvoisuuden monikerroksisuudesta. Meidän on tehtävä
vielä töitä voidaksemme todeta olevamme Suomessa
harvinaisen tasa-arvoisia.
Sanomat 1/2013
P äätoimittaja: Petri Hartikainen
Toimittaja: Raija Vakkila
Paino: SLY-Lehtipainot Oy, Kirjapaino Uusimaa,
Porvoo
Taitto: Uusimaa Studio
Kuvat: Studio Jari Härkönen
Julkaisija: Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab (Sobi),
Äyritie 18,
01510 Vantaa
Puhelin 0201 558 840,
sähköposti etunimi.sukunimi@sobi.com,
www.sobi.com
ISSN: ISSN-L 2242-167X ISSN 2242-167X (painettu)
ISSN 2242-1688 (verkkojulkaisu)
Kansallisen Harvinaiset Sairaudet –päivän järjesti Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) yhteistyökumppaneineen,
joita ovat Suomen Reumatologinen yhdistys, Suomen Lastenlääkäriyhdistys, HARSO ry, Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, Suomen Lääketieteellisen Genetiikan yhdistys, Suomen Metabolinen Klubi ry, AAMU
Suomen Lasten Syöpäsäätiö.
3
Harvinaiset Sairaudet -päivä
25.10.2013, Helsinki
T
oimitusjohtaja Vesa Loponen toivotti osallistujat tervetulleiksi lokakuussa Helsingissä
järjestettyyn kansalliseen Harvinaiset Sairaudet –päivään. Sobin
tavoitteena on tuottaa harvinassairaille uusia hoitoja ja palveluja
potilaiden elämän parantamiseksi,
ja yhtiö haluaa omalta osaltaan olla
mukana herättämässä keskustelua
näiden potilaiden hoitotilanteesta
maassamme. Loponen korosti, että Sobi ei suinkaan ole yksin tällä
hyvällä asialla, vaan tilaisuuteen oli
kokoontunut monia hoidon onnistumisen kannalta tärkeitä tahoja.
Tämänvuotisen päivän keskiössä
oli harvinaissairauksien hoidon ja
tutkimuksen tasa-arvo. Tasa-arvo
on Loposen mukaan monisäikeinen
käsite, voidaan esimerkiksi kysyä,
onko suomalainen harvinaissairas
eri asemassa kuin eurooppalaiset
kanssaihmisensä. Tai millaisia ovat
Suomessa eri paikkakunnilla asuvien harvinaissairaiden hoito ja hoitopolku toisiinsa verrattuna? Hoitomahdollisuuksia mietittäessä voisi
vielä pohtia, onko harvinainen sairaus yleisesti ottaen tasa-arvoisessa
asemassa muiden sairauksien kanssa. Loponen päätti esityksensä sanoen: ”Harvinaiset Sairaudet -päivien tavoitteena on aina pidetty sitä,
että keskusteluin ja konkreettisen
yhteistoiminnan kautta pääsemme
tilanteeseen, jossa Suomi olisi harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon mallimaa. Ja jos ei globaalisti,
niin ainakin Euroopassa.”
Peruspalveluministeri Susanna
Huovinen astui seuraavaksi estradille tuoden Valtioneuvoston tervehdyksen tilaisuuteen. Hän antoi
kiitosta tilaisuuden teemalle, tasa-arvolle, sillä se on ihmisarvon
ja itsemääräämisoikeuden ohella
keskeinen arvo terveydenhuollossa. Julkisen vallan velvollisuus on
turvata kaikille riittävät terveyspalvelut asuinpaikasta riippumatta ja
edistää kansalaisten terveyttä. Sillä
on myös vastuu kansalaisten tärkeästä yhdenvertaisuudesta.
Hän muistutti, että tasa-arvoisiin
palveluihin ja huolenpitoon perustuva pohjoismainen hyvinvointimallimme on kansainvälisessä vertailuissa osoittautunut kestäväksi,
ja siitä on syytä olla ylpeitä.
Suomalaisessa järjestelmässä
kunnilla on terveydenhuollon palvelujen järjestämisvelvoite. Erot
kuntien välillä ovat ajan kuluessa kuitenkin johtaneet alueellisen
epätasa-arvon lisääntymiseen kansalaisten saaman hoidon ja tuen
osalta. Hallituksen käynnistämällä
palvelurakenneuudistuksella pyritään varmistamaan, että sosiaali- ja
terveydenhuollon laatu ja palve-
lut ovat yhdenvertaisesti saatavilla kaikille kansalaisille. Samalla
pyritään löytämään keinot, joiden
avulla kunnat suoriutuisivat näistä
tehtävistään aiempaa paremmin.
Ministeri totesi, että palvelujärjestelmä ei nykyisellään vastaa etenkään harvinaissairaiden tarpeisiin.
Harvinaissairauksia tutkitaan vähän suhteessa harvinaissairaiden
määrään ja niistä tiedetään paljon
vähemmän kuin suurista kansansairauksistamme. Terveydenhuollon
ammattilaisen peruskoulutuksessa
ne jäävät liian vähälle huomiolle.
Asiantuntijoita on valitettavan harvassa ja heidän löytämisensä usein
liian vaikeaa.
Kun yhteiskunnassa pyritään oikeudenmukaisen kohtelun edistämiseen, törmätään usein kustannusvaikuttavuuden maksimoinnin
tavoitteeseen. Tehokuus ei aina johda tasa-arvoiseen lopputulokseen.
Jotta harvinaissairaiden asemaa
voitaisiin palvelujärjestelmässämme parantaa, tasa-arvon ja kustannusvaikuttavuuden yhteensovittamisessa olisi pyrittävä suurempaan
tasapuolisuuteen.
Myös EU:n tasolla on tunnustettu, että harvinaissairaat edellyttävät
palvelujärjestelmältä erityistoimia.
Sosiaali- ja terveysministeriön asettama Harvinaiset sairaudet –ohjausryhmä on hiljattain esittänyt
edellä mainitun periaatteen sisällyttämistä sosiaali- ja terveysministeriön uuteen järjestämislakiin. Jos
periaate olisi kirjattuna lainsäädäntöön, päätöksentekijöiden olisi helpompi muistuttaa näiden erityistoimien tarpeellisuudesta.
Ministeri painotti, että on olennaista saada harvinaissairaita ja
heitä edustavia potilasyhdistyksiä
mukaan palvelujärjestelmän kehit-

4
Yhteenveto:
Puheenjohtajalta
S EI J a
GR É NM AN
professori, ylilääkäri, Naistenklinikka, Tyks
Y
li 300 000 suomalaisella on
jokin harvinainen sairaus tai
vamma. Tauti- ja oirekirjo on laaja ja vain osa harvinaisista taudeista voidaan luotettavasti tunnistaa
diagnostisilla testeillä tai vastasyntyneiden seulonnoissa. Epätyypillisistä oireista kärsivä potilas ja
hänen perheensä sekä potilasta
hoitava lääkäri ovat usein yksin ja
neuvottomia. Niinpä potilaiden tie
oikealle hoitopolulle saattaa olla
tuskastuttavan pitkä ja kiemurainen. Parannusta tilanteeseen toivotaan STM:n ohjausryhmän esityksestä kansalliseksi ohjelmaksi.
Sen mukaan terveydenhuollossa
tarvitaan erityistoimia, jotta harvinaissairaudet tulisivat hyvin hoidetuiksi.
Harvinaiset Sairaudet -päivä järjestettiin nyt viidettä kertaa. Tilaisuuden avasi peruspalveluministeri
Susanna Huovinen, joka toi erinomaisesti esiin harvinaisiin sairauksiin liittyviä ongelmia ja korosti
tasa-arvoisuuden tärkeyttä hoidon
saatavuudessa ja toteutuksessa. Aamupäivän yhteisen osuuden teemaksi oli valittu ”Suomesta harvinaissairauksien tasa-arvoisen
hoidon ja tutkimuksen mallimaa”
ja esityksissä keskityttiin erityisesti tasa-arvoon. Dosentti Riitta Salonen-Kajanderin esityksessä
kävi ilmeiseksi, että edellytykset
tulla mallimaaksi ovat olemassa,
mutta olemme vasta lähtökuopissa useisiin EU-maihin verrattuna.
Suomi on pitkä maa, jossa terveydenhuollon resurssit jakaantuvat
epätasaisesti. Sekä alueellista että
tautiryhmien välistä epätasa-arvoa
diagnostiikassa ja hoidossa esiintyy
kaikissa sairauksissa, mutta se korostuu harvinaisissa sairauksissa.
Tasa-arvoa pohdittiin laajaalaisesti sekä luennoitsijoiden että potilasjärjestöjen edustajien esityksissä. Tutkimusprofessori Ilona
Autti-Rämö Kelasta otti esiin harvinaisten tautien hoitoon liittyvät
asenteet, arvokeskustelun ja päätöksenteon tason terveydenhuollon
organisaatiossa. Tulisiko linjaukset
tehdä kansallisella vai paikallisella
tasolla ja miten paljon paikallistason resurssien priorisointi vaikuttaa
potilaan saamaan hoitoon?
Suomessa toimii 54 harvinaisten
sairauksien potilasjärjestöä, joiden
kattojärjestöksi perustettiin vuonna 2012 HARSO ry. Yhdistyksen
puheenjohtaja Katri Karlsson on
kansallisen ohjelman ohjausryhmän
jäsen. Hän toi eri yhteyksissä esiin
tietoisuuden lisäämisen tarpeen,
vertaistuen puutteen ja tuen suuren merkityksen. Potilasjärjestöjen
edustajina olivat Suomen Tourette
ja OCD-yhdistys ry:stä Tuula Savikuja, joka esitteli yhdistyksen monipuolista toimintaa, ja Niko Romo,
joka oli mukana sekä harvinaissairaan että yhdistysaktivistin ominaisuudessa. Kuulijoille konkretisoitui,
miltä kymmenvuotiaasta reippaasta
pojasta tuntuu kuulla sairastavansa merkillistä oireyhtymää ja miten
sen kanssa oppii elämään. Ongelmien lisäksi sekä luennoitsijat että potilasjärjestöjen edustajat korostivat
sitä, että harvinaissairaille ei pyritä
saamaan erityisoikeuksia vaan saamaan tasavertaiset mahdollisuudet
hyvään diagnostiikkaan, hoitoon ja
arjessa selviämiseen.
Kansallista ohjelmaa valmistelleen STM:n asettaman ohjausryhmän toimikausi on 1.6. 2012-31.12.
2013. Sen varapuheenjohtaja, lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen esitti ohjelmaluonnoksen pääkohdat. Ohjelman tarkoituksena
on parantaa harvinaisten sairauksien hoidon järjestämistä Suomessa
EU:n suosituksen mukaiseksi. Ohjelman toivotaan parantavan potilaiden tasa-arvoa lisäämällä tietoisuutta sairauksista, parantamalla
hoitojen saatavuutta ja korvattavuutta sekä selkiyttämällä potilaiden polkua perusterveydenhuollosta erikoissairaanhoitoon. Ohjelman
kuusi prioriteettia ovat:
• Harvinaissairauksien koordi noivan keskuksen perustaminen
• Harvinaissairauksien vaatimien
erityistoimenpiteiden tunnus taminen lainsäädännössä
• Harvinaissairaiden hoitopolun
selkeyttäminen
• Harvinaissairauksien yksiköi den perustaminen yliopistosairaaloihin
• Harvinaislääkkeiden saatavuu den edistäminen
• Sosiaalisen tuen ja kuntoutuk sen kehittäminen
Ohjausryhmän tekstin koonnut
erityistutkija Elina Rantanen piti
alustuksen, jossa hän pohti kansallisen ohjelman vaikutusta alueelliseen tasa-arvoon. Sen saavuttamiseksi sekä kansallinen että
kansainvälinen verkostoituminen
ja työjako ovat välttämättömiä.
Kuulijakunnassa oli paljon erityisosaajia ja he korostivat toistuvasti
koulutusmahdollisuuksien ja verkostoitumisen tukemisen tärkeyttä, jotta erityisosaamista pystytään
hankkimaan ja ylläpitämään. Lisäksi todettiin, että keskittynyttä
osaamista tulisi pystyä hyödyntämään ja välittämään myös perusterveydenhuoltoon.
Tietoisuuden lisääminen harvinaissairauksista oli Harvinaiset
Sairaudet -päivän teemana vuonna
2009 ja se on edelleen erittäin ajan-
kohtainen aihe. Tärkeintä on osata
epäillä harvinaista sairautta, kun
potilaalla on epätyypillisiä oireita.
Tietoisuuden lisäämisessä merkittävässä roolissa on harvinaisten sairauksien esiin ottaminen lääkäreiden
ja terveydenhuoltohenkilökunnan
perusopetuksessa, erityisesti kliinisen genetiikan osalta. Terveysportin hakutoiminnon kautta pääsee
suoraan Orphanet-tietokannan tautiyhteenvetoihin ja http://www.terveysportti.fi/terveysportti/diagnoosi.dg_diagnoosi.koti tietokannasta
voi yrittää hakea diagnoosia epätyypillisille oireille.
Kansallinen ohjelma, joka toivottavasti allekirjoitetaan lähiaikoina, antaa suuntaviivat harvinaissairaiden hoitopolun parantamiselle.
Keskeisiä kysymyksiä toteutumisen
kannalta ovat:
1) Millä toimenpiteillä voidaan
taata harvinaissairautta sairastaville tasa-arvoinen kohtelu ja EU:n
suositusten toteutuminen?
2) Miten harvinaissairauksien
kansallista ohjelmaa tullaan viemään käytäntöön?
3) Miten toteutumista seurataan?
Se, mihin koordinoiva keskus
perustetaan tai miten koordinointi organisoidaan, on vielä epäselvää.
Sen sijaan selvää on, että toteutuakseen ohjelma edellyttää tiivistä
seurantaa ja vastuiden kohdentamista. Harvinaisten sairauksien yksiköiden perustaminen yliopistosairaaloihin edellyttää resursointia
ja innostuneita osaajia, jotka sopivat työnjaosta kansallisella tasolla.
Osaamista ja tahtoa tehdä asioita
toisin on, jos sille annetaan mahdollisuus. Potilaiden hoitopolkujen
suoristaminen edellyttää organisaatiorajat ylittäviä yhteisneuvotteluja,
koordinointia ja työnjakoa.
Jatkoa edelliseltä sivulta
tämiseen. ”Potilasyhdistykset ovat
jo vuosikymmenten ajan tehneet
arvokasta työtä harvinaissairaiden
hyväksi. Mitä harvinaisempi ja ainutlaatuisempi sairaus on, sitä pienempää joukkoa se koskettaa. Ja
sitä suuremmalla äänellä siitä tulee myös meidän kaikkien puhua.”
Harvinaiset Sairaudet –päivän
puheenjohtaja, professori Seija
Grénman Tyksistä oli ottanut potilaan näkökulman oman alustuksensa lähtökohdaksi: ”Potilaat ja
terveydenhuollon henkilökunta
ovat kuitenkin monasti samassa veneessä, tosin hieman eri näkökulmasta katsottuna”, sanoi Grénman.
Harvinaisten sairauksien oirekirjo on valtava ja diagnoosit viiväs-
Kun yhteiskunnassa pyritään oikeudenmukaisen kohtelun
edistämiseen, törmätään usein
kustannusvaikuttavuuden
maksimoinnin tavoitteeseen.
tyvät. Vaikka hyviä hoitoja olisi
saatavilla, niillä ei saavuteta optimaalista tehoa. Hoitopolun päätä
ei löydetä, kun perusterveydenhuollosta ei päästä erikoissairaanhoitoon, josta apua ja diagnoosi saataisiin ja jossa potilaalle voitaisiin
tehdä hoitosuunnitelma.
Potilaat jäävät usein yksin epätyypillisten oireidensa kanssa ja
toisinaan oireet tulkitaan psykosomaattisiksi. Ei ymmärretä, että
oireilla on vahva fysiologinen tausta, joka usein on geneettisesti määräytynyt. Potilaat saavat huonosti
tietoa sairaudestaan ja vertaistukea
voi olla hankala löytää. ”Verenpainepotilas harvemmin tarvitsee vertaistukea mutta kun on kyse syövästä tai muista sairauksista, jotka
selkeästi heikentävät elämänlaatua
ja jopa uhkaavat sen jatkumista,
vertaistuki on sekä potilaalle että läheisille erittäin tärkeää. Vertaistuki on sitä tärkeämpää, mitä
hankalampi sairaus”, muistutti puheenjohtaja.
Samat asiat nousevat esille myös
terveydenhuollon näkökulmasta.
Jos asiantuntemus on hajallaan, on
vaikea ’kilauttaa kaverille’, kun ei
tiedetä, missä asiantuntijat ovat.
Osaamiskeskukset auttavat vastaisuudessa mutta potilaiden ohella
myös lääkärit ja muu hoitohenkilökunta ovat kuitenkin toistaiseksi
usein yksin harvinaisten sairauksien kanssa.
5
Potilaan saama
hoito ei saa
riippua asuinpaikasta
tai yksittäisen lääkärin
verkostoista.
Harvinaissairaiden alueellinen
tasa-arvo Suomessa
– muuttaako kansallinen
ohjelma mitään?
E
rityisasiantuntija Elina Rantanen Turun yliopistosta on
viimeiset puoli vuotta valmistellut
harvinaissairauksien kansallista
ohjelmaluonnosta sosiaali- ja terveysministeriölle. Sekä potilaat että terveydenhuoltohenkilöstö kohdistavat suuria odotuksia vuoden
2013 loppuun mennessä valmistuvaan kansalliseen ohjelmaan. Ohjelman tarkoituksena on parantaa
harvinaisten sairauksien hoidon
järjestämistä Suomessa EU:n suosituksen mukaisesti. On selvää, että
kun puhutaan harvinaisesta ongelmasta, keinoja sen ratkaisemiseksi
on harvemmassa kuin yleisempien
ongelmien kohdalla. Tätä ei kansallinen ohjelmakaan voi muuttaa,
mutta tiettyjen epätasa-arvoisuuksien korjaamiseen ohjelmalla tulee
olla vastauksia.
Jo sairauden asiantuntijoiden
löytämisen vaikeaus asettaa potilaat lähtökohtaisesti eriarvoiseen
asemaan. Tässä korostuu myös potilaan oma rooli: Internetin myötä potilaista on tullut enenevässä
määrin oman sairautensa asiantuntijoita. Tämäkin johtaa epätasa-arvoisuuteen, sillä toisilla meistä on
paremmat edellytykset asiantuntijuuteen kuin toisilla.
Harvinaisten sairauksien osaaminen on keskittynyttä. Tätä ei
Rantasen mielestä voida pitää ongelmana, koska keskittymistä moni nimenomaan toivoo. Kun kyse on harvinaisesta sairaudesta,
niin muutaman potilaan hoidon
asiantuntijaksi voi kehittyä vain
muutama. Keskitettyä osaamista
ei Suomessa kuitenkaan tällä hetkellä pystytä hyödyntämään systemaattisesti - tieto ei ole kaikkien saatavilla vaan se saattaa olla
lääkärin oman henkilökohtaisen
verkoston varassa. Tähänkin kansallisen ohjelman tulisi löytää ratkaisu. ”Potilaan saama hoito ei saa
riippua asuinpaikasta tai yksittäisen lääkärin verkostoista”, painotti Rantanen.
Yhtenä erityishaasteena Suomessa ovat maantieteelliset ominaispiirteet: Suomi on Etelä-Suomea
lukuun ottamatta melko harvaan
asuttu maa, mikä nostaa alueellisen tasa-arvon erityiseen huomioon.
Rantanen jatkoi: ”Maantieteelliset etäisyydet eivät ohjelmankaan
avulla katoa mihinkään, mutta jos
osaamisen hyödyntämisestä tulee
systemaattisempaa, toiminnan pitäisi etäisyyksistä huolimatta tulla
nykyistä sujuvammaksi.”
Oman haasteensa luo ensi vuoden alusta alusta voimaan tuleva
EU:n direktiivi, jonka mukaan potilas voi valita oman hoitopaikkansa. Potilaat ovat voineet tähänkin
asti omilla varoillaan etsiä asiantuntemusta mistä tahansa, mutta
nyt tämä sisällytetään julkiseen
terveydenhuoltojärjestelmään ja
terveydenhuoltolakiin. Rantanen
pohtikin, syntyykö seuraavaksi jonkinlainen ’valveutuneiden potilaiden eliitti’, joka saa ensiksi asiantuntemusta, mikä luo epätasa-arvoa
potilasryhmien välille.
”Tasa-arvokysymykseen liittyy
myös vertaistuki: mitä harvinaisempi sairaus, sen yksinäisempi potilas. Ja mitä vähemmän sairautta
esiintyy, sitä vaikeampaa on sosiaalinen integroituminen – tämäkin
kaipaa erityishuomiota”, sanoi Elina Rantanen.
Rantanen kertoi STM:n vuonna 2011 tekemästä kyselystä, jossa
lääkärit vastasivat, että mikäli tasaarvoa halutaan parantaa harvinaissairauksiin nähden, se edellyttää
enemmän aikaa. Harvinaissairaisiin
liittyy samat kustannus- ja tulostavoitteet kuin muihinkin potilaisiin,
joten heihin ei ole mahdollista ajallisesti panostaa yhtään enempää.
Harvinaiset-potilasjärjestöjen kat-
tojärjestön Eurordisin toteuttamassa potilaskyselyssä reilu kolmannes
(37 %) suomalaisista vastaajista
koki olevansa epätasa-arvoisessa
asemassa, terveyspalvelujen saatavuudessa koettiin olevan puutteita,
lähetettä ei saa ja hoitopaikat ovat
liian kaukana tai liian kalliita.
Mitä siis voidaan tehdä? Euroopan neuvoston suosituksessa todettiin jo vuonna 2009, että
’Mahdollisuus saada korkealuokkaista hoitoa, yhdenvertaisuus ja
yhteisvastuu ovat erittäin tärkeitä
harvinaisia sairauksia sairastaville potilaille’. STM nimesi viime
vuonna ohjausryhmän laatimaan
kansallista ohjelmaa ja ryhmälle
asetettiin tavoitteet: Sen tulee edistää suomalaisessa terveydenhuoltojärjestelmässä olevan tiedon ja
kokemuksen käyttöä harvinaisia
sairauksia sairastavien potilaiden
hyväksi, edistää tutkimuksen ja hoidon yhdenvertaista saatavuutta ja
laatua, ohjata Suomen toimintaa
EU:n harvinaisia sairauksia koskevassa yhteistoimintahankkeessa
ja potilasdirektiivin toimeenpanoa koskevissa kysymyksissä. Itse
ohjelman tavoitteita on pitkä lista
(taulukko 1), ja niistä keskeisimmät
koskevat nimenomaan tasa-arvoa.
Rantanen jakoi vielä ohjelman
tavoitteet kolmeen kokonaisuuteen:
1) Asenteelliset uudistukset: Sairausryhmälle sairaudesta riippumaton harvinaissairaudet-status.Tunnustaminen ja tunnistaminen ovat
keskeinen osa ohjelmaa. Harvinaissairaat eivät tarvitse erityiskohtelua vaan erityistoimenpiteitä. Tältä kannalta keskeinen toimenpide
on terveydenhuollon ammattilaisten koulutus ja tietämyksen/tietoisuuden lisääminen harvinaissairauksista.
2) Rakenteelliset uudistukset:
Kallein ja vaikeimmin toteuttava,
vaatii kaikilta osapuolilta sitoutumista ohjelmaan. On luotava selkeä hoitopolku, joka on tiedossa
kaikilla terveydenhuollon tasoilla.
Keskeinen uusi elementti on yliopistosairaaloihin perustettavat harvinaisten sairauksien yksiköt.
3) Kokonaisvaltainen huomiointi: Moniammatillista osaamista vaativille potilaille tulee aina laatia ns.
palvelusuunnitelma, josta hoitava
taho vastaisi. Potilaalla olisi sähköinen hoitopassi, joka seuraisi häntä eri terveydenhuollon pisteisiin.
Keskeistä on, että potilaat/potilasjärjestöt ovat mukana palvelujen
suunnittelussa, arvioinnissa ja kehittämisessä.
”Muuttaako ohjelma sitten mitään?” kysyi Elina Rantanen. ”Varmempaa tietoa meillä on vasta, kun
ohjelma on hyväksytty ja jalkautettu kaikkialle sinne, missä harvinaissairaita hoidetaan. Itse toivon, että
ohjelma ei jää pelkäksi kirjaukseksi vaan että sitä ryhdytään aidosti
toteuttamaan.”
Taulukko 1. Harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteet.
• Harvinaisista sairaudentiloista kärsivät potilaat saavat laadultaan samanlaisia palveluja kuin muut
potilaat
• Harvinaisten sairauksien ehkäisy, diagnoosi, hoito ja kuntoutus toteutetaan laadukkaasti ja tasa- arvoisesti koko Suomessa
• Harvinaisten sairauksien diagnosointi nopeutuu ja yhä harvempi jää kokonaan vaille diagnoosia
• Ennenaikainen sairastavuus ja kuolleisuus vähenevät
• Monialaista hoitoa koordinoidaan paremmin
• Tiedonkulku paranee siirryttäessä hoitopaikasta toiseen tai pediatriasta aikuisten puolelle
• Terveydenhuollon resurssien käyttö tehostuu harvinaissairaiden kohdalla
• Harvinaisia sairauksia sairastavien elämänlaatu ja sosioekonominen asema paranevat
• Harvinaislääkkeiden saatavuus turvataan
• Harvinaisia sairauksia koskeva tieto lisääntyy tutkimuksen myötä
• Terveydenhuollon ammattilaisten tietämys harvinaissairauksista lisääntyy
• Kansainvälinen yhteistyö harvinaisasioissa lisääntyy
• Asiantuntijoiden välille niin kansallisesti kuin kansainvälisestikin luodaan selkeämpiä yhteistyökanavia
• Potilaat osallistuvat enemmän harvinaissairauksia koskevien päätösten tekoon
• Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma integroidaan kestävästi Suomen sosiaali- ja terveydenhuoltojärjestelmään
6
Mallimaassa
hyvän hoidon kulmakivi
ovat osaamiskeskukset, jotka vastaavat
harvinaissairaiden hoidosta.
Suomi tasa-arvoisen hoidon mallimaana
works), joissa tieto kulkee. Tämä
takaa yhteydet saman alan osaamiskeskuksiin Euroopassa ja globaalistikin. Näin uusimmat keksinnöt ja
tieto ovat kaikkien saatavilla ilman
fyysistä liikkumista.
Myös Salonen-Kajander nosti
esiin rajat ylittävän terveydenhoidon. Harvinaisissa sairauksissa on
tärkeää, että jos omasta maasta ei
löydy tarvittavaa hoitoa, sitä on
muualla saatavilla. ”Ainakin Suomen sisäiset rajat – kunnat, sairaan-
Mallimaassa hyvän hoidon kulmakivi ovat osaamiskeskukset (taulukko 1), jotka vastaavat harvinaissairaiden hoidosta. Ne voivat olla
joko tauti- tai ryhmäkohtaisia –
Suomen kokoisessa maassa ei jokaisella taudilla voi olla omaa keskusta vaan taudit tulee ryhmitellä.
Jokaisella potilaalla tulee kuitenkin
olla oma hoitopaikkansa.
Osaamiskeskukset muodostaisivat ns. ’ernejä’ (RD ERNS, Rare
Disease European Reference Net-
▼
Kuva 1. Osaamiskeskus eurooppalaisessa ja kansainvälisessä
verkossa.
• Järjestää vertaistukea.
▼
▼
▼
Harvinaispotilaan sairaala
▼
▼
▼
▼
▼
▼
Kuva 2. Harvinaissairauksien kansallisten ohjelmien tilanne vuoden
2012 lopussa.
▼
▼
• Ylläpitää rekisteriä tautiryhmän
harvinaispotilaista.
siis vielä ole, mutta mahdollisuudet
siihen ovat hyvät. Suomi on pieni
maa ja harvinaissairauksien piirissä
’kaikki’ tuntevat toisensa. Toisaalta
pieni väestömäärä edellyttää kertyneen kokemuksen tiukkaa keskittämistä. Suomessa on myös korkeatasoinen terveydenhuolto, vain
harvinaissairauksia varten tarvittavat erityistoimet puuttuvat”, hän
päätti.
▼
▼
• Kouluttaa tarvittaessa
paikallista terveydenhuollon
henkilöstöä.
hoitopiirit – tulisi voida ylittää kohtalaisen helposti. EU:n sisällä sujuva
tiedonkulku useimmissa tapauksissa riittää, potilaan ei välttämättä
tarvitse itse matkustaa ulkomaille.
Etuna on tällöin se, että potilas saa
hoitoa ja neuvontaa omalla äidinkielellään.”
Esityksensä päätteeksi Riitta Salonen-Kajander tarkasteli kansallisten ohjelmien tilannetta vuoden
2012 lopussa (kuva 2). Suomi oli
vielä jälkijunassa. ”Mallimaa emme
Harvinaispotilaan TK
▼
• Osaamiskeskus auttaa
diagnostiikassa, hoidon ja
kuntoutuksen suunnittelussa,
antaa viimeisintä tietoa
taudista, konsultoi, ym.
▼
uomen mahdollisuuksista harvinaisten sairauksien hoidon mallimaaksi luennoi vankkaa kokemusta aiheesta omaava dosentti Riitta
Salonen-Kajander Perinnöllisyysklinikan Norio-keskuksesta. Ranska
on toiminut veturina potilaiden tasa-arvoasioissa, eikä se hänen mielestään ole aivan sattumaa, sillä
tasa-arvoon on siellä perinteisesti
suhtauduttu intohimoisesti. ”Toisin
on Pohjoismaissa, jotka kuitenkin
ovat olleet varsinaisia tasa-arvon
perikuvia. Esimerkiksi Suomessa
asia otetaan joissain suhteissa itsestäänselvyytenä”, hän sanoi.
Ennen mallimaaksi julistautumista tulisi myös miettiä, mihin meitä
verrataan. Salonen-Kajander vertasi luontevasti omassa esityksessään Suomea muihin EU-maihin.
”EU:ssa on kuitenkin asukkaita
500 miljoonaa - Suomessa prosentin luokkaa siitä – voikin kysyä,
kuinka paljon meillä on sananvaltaa toimia mallimaana?”
’Harvinaista työtä’ on tehty jo
pitkään mutta vasta viime vuosikymmeninä on kiinnitetty huomiota
siihen, että harvinaissairaudet/-potilaat muodostavat erityisryhmän.
Harvinaiset-verkosto perustettiin
Suomeen vasta 1995. Vuoden 2000
harvinaislääkeasetus oli puolestaan
ensimmäinen EU-toimenpide harvinaisten sairauksien alalta.
Harvinaiset-potilasjärjestöjen
kattojärjestö, Eurordis, teki vuosina 2002-2008 kolme kyselyä harvinaissairauksien hoidosta (Eurordis
care 1, 2 ja 3). Niihin osallistui 22
maata ja 18 harvinaisten sairauksien potilasjärjestöä. (The Voice of
12,000 Patients löytyy osoitteesta
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/
voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf). Maasta
riippumatta asiat näyttivät olevan
hyvin samalla tavalla. Suomi oli
huonoimmillaan, kun kysyttiin lääkäripalveluihin pääsystä mutta jos
palvelua oli saatu, potilaat olivat
tyytyväisempiä.
Harvinaispotilaan
sosiaalitoimi
▼
S
▼
Harvinaispotilaan yhdistys
▼
▼
Decision to
elaborate a
plan/strategy
Drafting
group/
stakeholder
meetings
Public
consultation
process
Plan/strategy
submitted to
national
authorities
National
plans or
strategies
adopted
National plans
or strategies
fully
implemented
Taulukko 1. EUCERD:n (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) osaamiskeskusten laatukriteerit v. 2011.
• Hyvät diagnoosi- ja hoitokäytännöt, ohjeiden laadinta
• Korkeatasoinen asiantuntemus ja kokemus, mm. valmius tutkimus-, opetus- ja koulutustoimintaan sekä lääke- ja hoitotutkimuksiin
• Moniammatillinen työskentelyryhmä, kokonaisvaltainen työskentelytapa
• Yhteistyön organisointi, varmistetaan hoidon jatkuvuus lapsuudesta aikuisuuteen, sairauden kaikissa vaiheissa
• Käytössä laatujärjestelmät, valmiudet ehdottaa indikaattoreita
• Yhteydet/yhteistyö osaamiskeskuksiin kansallisella ja kansainvälisellä tasolla
• Yhteydet/yhteistyö mahdollisiin potilasjärjestöihin
• Järjestelyt potilaiden lähettämiseksi tarvittaessa hoitoon toisiin EU-maihin
• Järjestelyt, joiden avulla parannetaan hoidon saatavuutta ja lyhennetään erityisesti diagnoosin saamiseen kuluvaa aikaa
7
Parempi hoito
ei aina edellytä lisärahoitusta
vaan asioiden tekemistä toisin.
Voiko tasa-arvo toteutua?
T
utkimusprofessori Ilona Autti-Rämö Kelasta pohti esityksessään tasa-arvon toteutumista
aihetta valaisevien keskeisten kysymysten kautta.
Hän kävi läpi harvinaisuuden käsitteitä (taulukko 1) ja huomautti,
että tasa-arvo ei tarkoita lähtökohtaisesti samanlaista. Lisäksi tasa-arvokäsitteen rinnalla voidaan puhua
myös yhdenvertaisuudesta ja oikeudenmukaisuudesta.
Tasa-arvosta puhuttaessa tulee aina miettiä, mistä näkökulmasta asiaa tarkastellaan: Onko
diagnostiseen tutkimukseen pääsy
tasa-arvoista? Esimerkiksi seulonnoissa pyritään hyvinkin selkeästi
juuri tasa-arvoisuuteen ja oikeaaikaisuuteen, ja mm. vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien
seulonnoissa pyritään puuttumaan
varsin konkreettisesti lapsen elämän kulkuun. Seulonnat kuitenkin
kohdistuvat suuriin väestönosiin ja
niistä aiheutuu aina myös jonkin
verran haittaa heille, jotka seuloutuvat vääriksi positiivisiksi. Tämäkin on tasa-arvokysymys; kuinka
paljon voidaan aiheuttaa haittaa
niille henkilöille, joilla tutkittavaa
tautia ei ole?
Autti-Rämö käsitteli myös yhteiskunnallista arvoperustaa, käytännöllisiä ja eettisiä arvoja. Jos eettiset arvot erovat hyvin paljon siitä,
miten käytännössä priorisoidaan
ja asioita toteutetaan, silloin taloudellinen ajattelu pääsee yleensä voimistumaan. ”Voikin kysyä, kuinka
paljon lait perustuvat eettisiin ar-
voihin, näkemykseen yleisestä hyvästä, ja kuinka paljon kustannusajatteluun”, hän pohti.
Suomen laissa kansalaisille on
turvattu oikeus hoitoon mutta käytännössä asia on siirretty kunnille,
eikä mikään kunta budjetoi erikseen harvinaissairauksia. Budjetti
on aina rajallinen, mutta käytetäänkö sitä aina järkevästi ja oikeudenmukaisesti? On muistettava sekin,
että paremmin hoitaminen ei aina
edellytä lisärahoitusta vaan toisin
tekemistä. Selvää on, että jos terveydenhuoltoon halutaan uusia toimenpiteitä, rahaa on käytännös-
sä siirrettävä jostain muualta pois.
Tässä tulee arvioida niin kustannusvaikuttavuus kuin subjektiivinen oikeus ja yksilön/kansakunnan hyöty.
Tasa-arvosta ja hyvästä hoidosta puhuttaessa on muistettava, että
hyvä hoito perustuu osaamiseen.
Harvinaissairauksiin perehtyminen
Taulukko 1. Harvinaissairauksiin liittyviä käsitteitä.
• Tasa-arvo
• Yhdenvertaisuus
• Oikeudenmukaisuus
•
•
•
•
Ultraharvinainen (muutamia Suomessa)
Harvinainen (<1/2000)
Aika harvinainen ja yksilöllinen ilmiasu (CP:n alaryhmät)
Yleinen, mutta harvinainen alaryhmä (syöpien geneettiset muodot)
•
•
•
•
Parannettavissa oleva
Krooninen, hoidolla hallittavissa
Hengenvaarallisia, hoidettavia oireita
Etenevä
Taulukko 2. Tasa-arvo ja palvelujärjestelmä.
•
•
•
•
•
•
Kansallinen vs. alueellinen diagnosoinnin, hoitovastuun ja kuntoutuksen suunnittelun vastuu?
Erityistarpeiden ja -toimenpiteiden tunnistaminen vai normaaliin palvelujärjestelmään
tukeutuminen?
Mahdollistaako potilaan valinnan vapaus oikean diagnoosin ja hoidon harvinaisten tautien
kohdalla?
Kilpailutus vs. neuvottelumenettely palvelujen hankinnassa?
Miten vapaa liikkuminen EU:ssa vaikuttaa osaamisen keskittymiseen ja hoidon saantiin?
Siirtyykö potilas osaajan luo vai osaaminen Suomeen?
edellyttää koulutusta, usein ulkomailla. Keskeinen kysymys, mikä
Autti-Rämön mukaan harvinaissairauksien ohjausryhmässäkin on
toistunut, on ”Tukeeko organisaatio harvinaissairauksien osaamisen
kasvua?”
Lainsäädäntö pyrkii rajoittamaan potilastietojen saantia mutta
lääkärillä tulisi olla käytettävissään
potilaan diagnoosiin tarvittavat tiedot. On mahdollista, että potilaan
oikeudet ovat laajentuneet jo vaarallisiin mittoihin. Autti-Rämö
käytti esimerkkinä narkolepsiatapausta: Alussa oli suunnattoman
työlästä tunnistaa, kuinka suuresta ongelmasta oli kyse. Hän myös
kysyi, mahdollistaako potilaan valinnan vapaus oikean diagnoosin ja
hoidon harvinaisen taudin kohdalla
vai onko riskinä, että tilanne kääntyy päinvastaiseksi.
Ilona Autti-Rämö päätti esityksensä sanoen: ”Loppukädessä on
kolme yhteen soviteltavaa asiaa:
alue, kansalainen ja segmentointi. Kun puhutaan harvinaisen sairauden prevalenssista, meidän on
ajateltava joko koko Suomea tai
Eurooppaa ja joskus jopa globaalia yhteistyötä, kun tavoittena on
sairauden hyvä hoito.”
8
Avainsana on tieto:
Oikean tiedon saaminen vähentää
potilaan ja ympäristön ennakkoluuloja.
Harvinaissairaan arki ja odotukset
H
arvinaiset Sairaudet –päivällä
luennoineet Suomen Tourette ja OCD-Yhdistys ry:n edustajat
Tuula Savikuja ja Niko Romo selvensivät heti alkuun, että Touretten oireyhtymä ei aivan täytä harvinaissairauden kriteereitä. Yhdistys
on kuitenkin ollut aktiivinen harvinaisten sairauksien ja vammojen
organisaation HARSO ry:n perustamisessa ja sillä on myös harvinaissairauksien ohjausryhmässä oma
edustaja.
Yhdistyksen taustasta Savikuja kertoi, että Suomen Tourette ja
OCD-Yhdistys perustettiin 1996 ja
sääntömuutos (OCD) tuli voimaan
tänä vuonna. Jäseniä potilasyhdistyksessä on noin 500, OCD:n myö-
tä jäsenmäärään on tullut selvää
nousua. ”Potilasyhdistys tarjoaa
neuvontaa ja järjestää seminaareja
ja muuta toimintaa, myös yhdessä
muiden yhdistysten kanssa. Suosittuja ovat erityisesti perheleirit, lisäksi yhdistyksellä on vertaisryhmiä
eri puolella Suomea, sopeutumisvalmennusta ja kansainvälistä yhteistyötä”, hän kuvaili. Viime vuosina yhdistyksellä on ollut myös
projekteja, kuten Tourette tutuksi
2005-07 ja TUPA v. 2009-11. Sillä
on omat kotisivut (www.tourette.
fi) ja Facebook-sivut, ja se julkaisee neljä kertaa vuodessa ilmestyvää Tiksi-jäsenlehteä.
Vertaistoiminnanohjaaja Niko
Romo sai itse Touretten oireyhty-
män diagnoosin jo parikymmentä vuotta sitten kymmenvuotiaana
poikana. Oikean diagnoosin saaminen ei hänenkään tapauksessaan
ollut helppoa, vaikka tic-oireet
olivat tuolloin aika voimakkaita.
Romo kertoi, että harvinaissairauksiin liittyy usein häpeää ja leimautumisen pelkoa, ja diagnoosin saaminen oli hänellekin ’vähän
kuin myrkkyä’: ”Sairaus on tullut
osaksi omaa identiteettiä vasta viime vuosina, lähihoitajan koulutus
aikuisiällä varmasti auttoi sen hyväksymisessä.”
’Kaapista ulostulo’ sairauden
kanssa tapahtui siis verraten myöhään, mikä saattaa olla yleistä monissa sairauksissa. Tourette on tic-
ja muine oireineen monimuotoinen
oireyhtymä, ja kun nuori saa diagnoosin, siitä ei usein edes uskalleta puhua kavereille häpeän ja leimautumisen pelossa. Romo kertoi:
”Sairaus koetaan alussa itseen liittymättömäksi asiaksi. Avainsana
tässä on tieto – oikean tiedon saaminen vähentää ennakkoluuloja ja
turhaa leimautumista.”
Yhdistys pyrkii tukemaan etenkin nuoria, jotta sairauden hyväksyminen alkaisi varhaisemmassa
vaiheessa eikä vasta vuosien jälkeen. Sairauden ei kuitenkaan tule
määrittää koko identiteettiä. Niko
Romo on joskus miettinyt, korostaako oma työ sairautta entisestään: ”Näin ei mielestäni ole käynyt
mutta voi silti olla tärkeä kysymys
potilaalle. Eroja on tietysti siinä,
minkälaisesta sairaudesta on kyse.”
Harvinaissairaille tulisi luoda
työpaikkoja, jotka ovat heille mahdollisia. Heillä on varmasti potentiaalia moneen työtehtävään mutta
sekä henkilöllä itsellään että ympäristöllä tulee olla realistinen käsitys yksilön voimavaroista. Romolla
vuorotyö pahentaa oireita, mutta
vertaistoiminta ei edellytä yövalvomisia. Tämänkaltaiset järjestelyt ovat Romon mielestä kuitenkin
vielä hakusessa.
Tänä päivänä ihmiset ovat aika
lailla oman sairautensa asiantuntijoita mutta vertaistuki varmistaa
henkilön voimaantumisen. Vertais-
Yhdessä emme ole harvinaisia
www.harsofinland.net
Harso-ilmo257x140.indd 1
8.11.2012 8:51:38
9
Harvinaissairaudet
edellyttävät erityistoimia,
jotta potilaiden oikeus
laadukkaaseen hoitoon ja
kuntoutukseen toteutuisi
yhdenvertaisesti.
Vertaistuen
piirissä
työskentelevillä
kutsumus
vaikuttaa vahvasti
taustalla.
tuki on myös hyvä kanava jakaa
sekä kliinistä että kokemustietoa
harvinaisista sairauksista toisten
sairastuneiden kesken. Tätä tuiki
tärkeää tietoa Romo on päässyt jakamaan tuleville terveydenhuollon
ammattilaisille oppilaitosvierailuilla, työnkuvaan kuuluu myös yksilötasoinen työ eli tietoiskujen tuottaminen esimerkiksi harvinaissairaan
perheelle. Tarvittaessa perheille on
tarjottu konsultointiapua, kun koulun henkilökunnalle on tiedotettu
oireyhtymästä.
Niko Romo on elänyt jo pitkään
harvinaisen sairautensa kanssa, joten hänellä on ollut aikaa sulatella
asiaa. Hän ei ole tarvinnut akuuteinta tukea enää pitkiin aikoihin.
”Vertaistuki oli aikanaan minulle
hyvin tärkeää, nyt saan itse antaa
sitä työkseni. Tällaisessa toiminnassa kutsumus on vahvasti taustalla
ja on hyvä, että näin on.”
fakta
Touretten
oireyhtymä
Touretten oireyhtymä on neuropsykiatrinen häiriö, johon
liittyy monimuotoisia, tahdosta riippumattomia nykimis- eli tic-oireita, jotka voivat
olla motorisia ja/tai äänellisiä.
Oireyhtymän ohessa voi ilmetä useita liitännäisoireita/-sairauksia, mm. pakko-oireinen
häiriö (OCD). Touretten oireyhtymän esiintyvyys lapsilla ja nuorilla on 1-10/1000 ja
se on yleisempi pojilla kuin
tytöillä.
Kansallinen ohjelma ja sen toteuttaminen
L
ääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen
STM:stä on toiminut harvinaisten sairauksien kansallista ohjelmaa laatineen työryhmän varapuheenjohtajana ja tässä tilaisuudessa
hän kertoi ohjelman valmisteluista. Kansallisen
ohjelman taustalla ovat EU:n neuvoston vuonna
2009 julkistamat suositukset. Kansallisen ohjelman suunnittelua ja ohjausta varten perustettu harvinaisairauksien ohjausryhmä asetettiin
1.6.2012 ja sen kausi päättyy tämän vuoden
lopussa. Ohjausryhmässä on kattava edustus
eri alueilta ja erikoisaloilta ja sen tehtävänä on
suunnitella ja ohjata EU:n harvinaisia sairauksia
koskevan suosituksen toimeenpanoa Suomessa
ja tehdä ehdotus suoritettujen toimenpiteiden
seurannasta ja muista toimenpiteistä (taulukko
1). STM laatii ohjausryhmän raportin ja saadun palautteen perusteella kansallisen ohjelman, joka esitetään molempien ministereiden
allekirjoitettavaksi.
Ohjelmassa on kuusi prioriteettialuetta, jotka on tarkemmin esitetty puheenjohtaja Grénmanin yhteenvedossa. Ykkösprioriteettina on
harvinaissairauksien koordinoivan keskuksen
perustaminen. Koordinoivan keskuksen johtokunnassa tulisi olla edustus terveydenhuollosta, sosiaalihuollosta, osaamiskeskuksista, kolmannelta sektorilta ja potilasjärjestöistä. Sen
päätehtävänä on vastata kansallisen ohjelman
toimenpiteiden vastuunjaosta, etenemisestä,
seurannasta ja arvioinnista. Lisäksi keskuksen
vastuulla on sidosryhmien osallistuttaminen ja
harvinaissairauksien kansallisen foorumin kokousten järjestäminen.
Ohjausryhmä oli ehdottanut, että koordinoiva keskus perustettaisiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitokseen (THL), mutta rahoitusongelmien vuoksi tämä ei näytä toteutuvan.
Vaihtoehtoisesti keskusta on kaavailtu HUS:n
harvinaisten sairauksien yksikön yhteyteen.
Yrjö-Koskinenkin muistutti, että harvinaiset
sairaudet edellyttävät erityistoimia palvelujärjestelmässä, jotta potilaiden oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutui-
si yhdenvertaisesti. Tämä periaate on esitetty
sisällytettäväksi uuteen Sote-järjestämislakiin
(erityisvastuualueiden järjestämissopimukseen).
Yksi ohjelmaluonnoksen tärkeä kohta on
harvinaissairauksien hoitopolun selkeyttäminen. Lääkärin tulisi osata ajatella harvinaisen
sairauden mahdollisuutta, konsultoida erikoissairaanhoitoa, ja potilas tulisi voida lähettää
suoraan osaamiskeskukseen, mikäli se katsotaan tarkoituksenmukaiseksi.
Kuten Elina Rantasenkin esitetyksessä jo
mainittiin, jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan
on ehdotettu perustettavaksi harvinaisten sairauksien yksikköjä. Tällaisella yksiköillä olisi
vastuu ns. ’väliinputoajista’, joilla on harvinaissairauteen sopivia oireita, mutta joille ei
ole löydetty diagnoosia perusterveydenhoidossa tai erikoissairaanhoidon muissa yksiköissä.
Lisäksi se vastaisi sellaisista diagnosoiduista
harvinaissairaista, jotka vaativat moniammatillista osaamista ja joita ei pystytä hoitamaan
muualla erikoissairaanhoidossa. Norjassa tämäntyyppinen ratkaisu on jo käytössä.
Erikoisyksiköissä on kokonaisvaltainen ote
harvinaissairaaseen potilaaseen (myös kuntoutus ja sosiaalinen tuki). Sen lisäksi, että tietystä sairaudesta kertyy kokemusta, kertyy myös
ymmärrystä asioista, jotka ovat seurausta harvinaissairaudesta.
Tämän vuoden maaliskuussa ohjausryhmä
järjesti Hanasaaressa seminaarin, jossa oli 78
osallistujaa ja 29 potilasjärjestön edustajaa.
Yrjö-Koskinen kertoi, että seminaarissa keskusteltiin osaamiskeskuksista hyvinkin voimakkain äänenpainoin: yliopistosairaalat eivät
halua luopua harvinaissairaista potilaistaan, joten keskusten perustaminen on delikaatti asia.
Hän jatkoi: ”Osaamiskeskuksista tulisi saada
esitys yhteisymmärryksessä ja välttää tilannetta,
jossa kommunikaatio katkeaa. Se ei ainakaan
aja harvinaissairaiden asiaa.”
Harvinaislääkkeiden saatavuuden edistämisestä Yrjö-Koskinen totesi, että Suomessa
harvinaislääkkeitä on saatavilla melko hyvin.
Yhtenä ongelmana ovat tavallisten sairauksien
hoitoon tarkoitetut lääkkeet, joiden vaikuttavuudesta myös harvinaisten sairauksien hoidossa on laadukasta tutkimusnäyttöä, mutta
joilla ei ole korvattavuutta harvinaissairauteen.
Tarvitaan lisää tiedotusta mahdollisuudesta
hakea korvattavuutta erityisluvalla toimitettavalle lääkevalmisteelle.
Mitä tulee sosiaaliseen tukeen ja kuntoutukseen, niin yhteistyön terveys-, sosiaali- ja
kuntoutuspalveluiden välillä tulee tiivistyä ja
systematisoitua, jotta harvinaissairaan tarpeet
pystytään huomioimaan kokonaisvaltaisesti.
Moniammatillista osaamista vaativille harvinaissairaille tulee tehdä palvelusuunnitelma.
Potilas ja potilasjärjestöt pyritään huomioimaan aiempaa paremmin. EU:n neuvoston
suosituskin on, että potilaita ja potilasjärjestöjä
tulee konsultoida harvinaisia sairauksia koskevassa politiikassa. Harvinaissairaiden, heidän
läheistensä ja potilasjärjestöjen tulee jatkossa
voida osallistua paremmin harvinaissairauksia koskevaan päätöksentekoon ja palveluiden
suunnitteluun.
Taulukko 1. Ehdotus: Määritellään
harvinaiset sairaudet EU:n määritelmän
mukaisesti.
•
•
•
Ohjelma pyrkii vastaamaan henkeä uhkaavien tai pysyvän invaliditeetin aiheuttavien harvinaisten sairauksien haasteeseen.
Suomessa EU:n määritelmä tarkoittaa enintään 2800 henkilöä sairautta kohti.
Ohjelmassa harvinaiset sairaudet
käsitetään laajassa merkityksessä
kattamaan myös vammat, epämuodostumat ja oireyhtymät.
10
Yhteenveto:
Päätoimittajalta
petri
h a rti k a inen
Harvinaiset Sairaudet –päivän projektipäällikkö;
Harvinaiset Sairaudet Sanomat, päätoimittaja
Harvinaisen vastuun kantajat
K
esäkuussa vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto suositti jäsenvaltioita laatimaan harvinaisten sairauksien kansallisen
ohjelman vuoden 2013 loppuun
mennessä. Samaan aikaan mietimme Sobissa, miten voisimme parantaa yleistä tietoisuutta harvinaisista
sairauksista, synnyttää keskustelua harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon tehostamisesta sekä
parantaa harvinaisten sairauksien
hoitotuloksia yhdessä asiantuntijoiden kanssa. Havaintomme oli,
että Suomessa ei ole yhteistä foorumia harvinaisia sairauksia hoitaville asiantuntijoille ja sidosryhmille.
Tähän tarpeeseen syntyi Harvinaiset Sairaudet – päivä. Ideamme oli
yhdistää asiantuntijat ja sidosryhmät keskustelemaan harvinaisten
sairauksien tutkimuksesta ja hoidosta kansallisella tasolla aamupäivän vaikuttajafoorumissa - ja
iltapäivän työryhmissä sairauksien
tasolla. Asetimme myös tavoitteen,
että Harvinaiset Sairaudet – päivästä tulee ilmiö ja jokaisen tilaisuuden jälkeen yhteiskunnallista keskustelua käydään myös mediassa.
Lähdimme rakentamaan ohjelmaa
yhteistyössä asiantuntijoiden kanssa ja pyysimme lääkäriyhdistyksiä
yhteistyökumppaneiksi.
Vuodet ovat kuluneet ja nyt
vuonna 2013 järjestimme jo vii-
dennen Harvinaiset Sairaudet – päivän. Harvinaiset Sairaudet – päivä
on osoittanut tarpeellisuutensa, sillä
tilaisuuksiin on osallistunut vuosien aikana yhteensä lähes 900 asiantuntijaa ja 136 puhujaa, ja iltapäivän työryhmissä on käsitelty 34:ä
erilaista harvinaissairautta. Harvinaissairaan puheenvuoro ja näkökulma on nostettu esille joka vuonna. Harvinaiset Sairaudet –päivien
yhteydessä on tehty myös lukuisia
konkreettisia aloitteita harvinaissairaiden aseman parantamiseksi. Vuonna 2009 tehtiin aloite 35.
harvinaissairauksien luokan lisäämisestä Valtiosäännön asetukseen.
Vuonna 2011 kerättiin sosiaali- ja
terveysministeriölle luovutettu kansalaisadressi harvinaisten sairauksien hoidon tehostamisesta. Vuonna
2012 tehtiin asiantuntijoiden esitys
vastasyntyneiden valtakunnallisen
seulonnan toteuttamisesta. Samana
vuonna aloitettiin myös yhteistyö
Harso ry:n ja Harvinaiset-verkoston välillä. Harso ry onkin ollut vahvasti mukana vaikuttamassa
Harvinaiset Sairaudet – päivään saa-
den potilasyhdistysten äänen kuuluville. Uutiskynnys on ylittynyt
jokaisena vuonna ja näin yleinen
tietoisuus harvinaisista sairauksista
on parantunut. Tämä ei olisi ollut
mahdollista ilman harvinaisen vastuun kantajia. Harvinaiset Sairaudet
–päivän projektipäällikkönä tahdon lausua suuren kiitoksen kaikille
konseptin parissa toimineille asiantuntijoille ja yhteistyökumppaneillemme vuosien varrella!
Ympyrä on sulkeutumassa. Sosiaali- ja terveysministeriön asettama ohjausryhmä on valmistellut
kansallista ohjelmaa harvinaissairauksien hoidon järjestämisestä ja
valmista pitäisi olla tämän vuoden
loppuun mennessä. Selvää on, että
työryhmän työ on haastavaa, koska
lisää resursseja ei ole luvassa. Nyt
tarvitaankin harvinaista vastuun
kantamista, jotta kansallinen ohjelma saadaan valmiiksi ja se myös
viedään käytäntöön. Kun toimintoja järkevöitetään ja tehostetaan
sekä keskitytään hoitotulosten parantamiseen, voittajia ovat niin harvinaissairaat kuin yhteiskuntakin.
yhteenveto
T om
P etterss o n
puheenjohtaja, professori, Hyks
Autoinflammatoristen sairauksien kehittyvä hoito
sairaul ”Autoinflammatoriset
det määritellään luontaisen
immuunivasteen sairauksina, joille
on yhteistä proinflammatoristen sytokiinien, erityisesti interleukiini-1
(IL-1)-beetan, ei-tarkoituksenmukainen ylituotanto.”
Näiden avaussanojen jälkeen
professori Tom Pettersson luennoi
kryopyriiniin liittyvistä jaksoittaisista oireyhtymistä (CAPS), joita
voidaan pitää autoinflammatoristen
sairauksien prototyyppinä. Harvinainen vallitsevasti periytyvä CAPS
muodostaa tautijatkumon lieväoireisesta familiaalisesta kylmäurtikariasta keskivaikean Muckle-Wellsin
oireyhtymän kautta aina vaikeaan
krooniseen hermosto-, iho- ja niveloireyhtymään (CINCA) asti.
Yhteisiä piirteitä kaikille kolmelle tautimuodolle ovat varhaislapsuudessa alkava kuume, urtikarielli ihottuma, nivelkipu, päänsärky,
yleinen huonovointisuus ja konjunktiviitti. Vaikeammissa tautimuodoissa esiintyy lisäksi kuulon
alenemaa, näköhäiriöitä, kognitiivisten toimintojen heikentymistä, luuston epämuodostumia
ja AA-amyloidoosia. CAPS johtuu kryopyriini-nimistä proteiinia
koodaavan NALP3-geenin pistemutaatiosta. Mutaation seurauksesta syntyy viallinen kryopyriini,
joka solun sisällä saa aikaan inflam-
masomi-nimisen proteiinikompleksin muodostumisen. Tämä johtaa
kaspaasi-1-entsyymin aktivaation
kautta lisääntyneeseen IL-1-beetan
tuotantoon kaikkine tulehduksellisine seuraamuksineen elimistössä. IL-1-beetan estosta onkin muodostunut CAPS:n täsmähoito. Jo
vuorokausien kuluessa IL-1-estäjän
antamisesta tulehdus rauhoittuu ja
potilaiden elämänlaatu alkaa kohentua olennaisesti. Oikein ajoitettuna IL-1:n esto voi ehkäistä kuulon
alenemaa, kognitiivisten toimintojen heikentymistä ja munuaisten
vajaatoimintaan johtavaa amyloidoosia, tai ainakin hidastaa näiden
vaikeiden ilmentymien etenemistä.
Kliinisen hematologian erikoislääkäri Pekka Anttilan aiheena oli
hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH). Se on harvinainen sairaus, johon liittyy erittäin voimakas
tulehdusreaktio ja säätelemätön immuunijärjestelmän aktivaatio. Tauti voidaan jakaa peittyvästi periytyvään muotoon ja hankinnaiseen
muotoon, jonka taustalla voi olla
infektio, syöpä tai reumasairaus.
Kun HLH kehittyy tulehduksellisen sairauden, esimerkiksi aikuisen
Stillin taudin pohjalta, puhutaan
makrofagiaktivaatio-oireyhtymästä. HLH:n epäilyn tulisi herätä,
kun vakavasti sairaalla potilaalla
on kuumetta, splenomegalia tai he-
patomegalia ja kahden tai kolmen
solulinjan sytopenia veressä. Muita
laboratoriolöydöksiä ovat hypertriglyseridemia, hypofibrinogenemia,
voimakkaasti suurentuneet seerumin ferritiini- ja IL-2-reseptoripitoisuudet ja mikroskooppinen luuytimen, pernan tai imusolmukkeiden
hemofagosytoosilöydös. Itse hemofagosytoosin löytyminen ei ole diagnoosin ehdoton edellytys. HLH on
erittäin vakava sairaus. Tärkeimpänä kuolinsyynä on monielinvaurio,
johon usein liittyy verenvuototaipumuksen lisääntyminen. Familiaalisessa HLH:ssa hoidon onnistumisen edellytys on kantasolujen
siirto. Hankinnaista HLH:ta hoidetaan deksametasonin, etoposidin ja
syklosporiinin yhdistelmällä, mutta
myös IL-1:n, tuumorinekroositekijä
(TNF) alfan ja T-solujen estoa - ja
Epstein-Barrin viruksen aiheuttamissa tiloissa B-solujen estoa - on
käytetty menestyksellisesti.
Professori Annamari Rankin aiheena oli Schnitzlerin oireyhtymä,
harvinainen aikuisilla ilmenevä
hankinnainen autoinflammatorinen sairaus, jonka pääilmentymät
ovat urtikaria, kuume, niveloireet
ja monoklonaalinen IgM-paraproteinemia. Kuten CAPS:ssa, urtikaria ei kutise. Tulehduksen merkkinä nähdään akuutin faasin reaktio
ja neutrofiili leukosytoosi. Tauti
voi aiheuttaa pernan, maksan ja
imusolmukkeiden suurenemista,
se voi edetä lymfoomaan tai Waldenströmin makroglobulinemiaan ja siihen liittyy suurentunut
amyloidoosin riski. Ihokoepalassa
nähdään neutrofiilinen perivaskulaarinen ja interstitielli tulehdusreaktio. Schnitzlerin oireyhtymää
tulisi epäillä potilaalla, jolla on
krooninen urtikaria ja paraproteinemia. Erotusdiagnostiikka on erittäin laaja käsittäen perinnöllisten
autoinflammatoristen sairauksien
lisäksi myös aikuisen Stillin taudin,
normo- ja hypokomplementeemisen urtikariavaskuliitin, kryoglobulinemian, systeemisen lupuksen
ja reumakuumeen. Patogeneesi on
puutteellisesti tunnettu, mutta ihon
IL-1-beetan ekspressio on lisääntynyt ja angiogeneesi on kiihtynyt.
Glukokortikoideista saadaan korkeintaan osittainen hoitovaste. Sen
sijaan IL-1:n estäjillä nähdään lähes aina nopea ja täydellinen vaste.
Dosentti Kristiina Aalto puhui
systeemioirein alkavasta lastenreumasta, joka oligoartriitin ja polyartriitin rinnalla muodostaa yhden
lastenreuman pääluokan. Systeemioirein alkavan lastenreuman ilmaantuvuus on 5−10 % kaikista
lasten reumatapauksista. Oireina
ovat kuumeen aikana ilmenevä tyypillinen vaeltava ihottuma, nivel-
kivut ja serosiitit sekä verikokein
todettavat neutrofiili leukosytoosi, akuutin faasin reaktio ja voimakkaasti suurentunut ferritiiniarvo, trombosytoosi ja usein myös
transaminaasien nousu. Lisäksi tavataan suurentuneita imusolmukkeita, suurentunutta maksaa ja
pernaa sekä usein - vasta taudin
myöhemmässä vaiheessa - isojen
nivelten tulehduksia. Diagnoosi tehdään tyypillisten oireiden ja löydösten perusteella ja muiden tautien
huolellisen poissulkemisen jälkeen.
Erotusdiagnostiikassa on huomioitava septikemia, lymfoomat ja muut
syövät sekä Kawasakin tauti. Systeemioirein alkava lastenreuma voi
rajoittua yhteen episodiin, mutta
se voi myös kehittyä polyartriittityyppiseksi. Systeemioireet voivat
palata, joskus vasta aikuisiässä.
Komplikaationa voi syntyä vakava makrofagiaktivaatio-oireyhtymä
(ks. yllä). Alkuhoito sisältää glukokortikoidit immunosuppressiivisina
annoksina. Jatkohoito määräytyy
muun taudinkuvan mukaan. Polyartriittioireiden vallitessa hoidoksi valitaan yleensä metotreksaatti.
Glukokortikoidiannoksen jäädessä
suureksi voidaan turvautua biologiseen hoitoon, jossa IL-1:n ja IL6:n esto on todettu TNF:n estoa
tehokkaammaksi.
11
yhteenveto
k im
rosti erityisesti ns. hiljaisen aivosairauden varhaisen toteamisen tärkeyttä ja tämän liitännäisongelman
merkitystä potilaiden elämänlaadun näkökulmasta. Jahnukainen
päätti esityksensä näkemykseen
sirppisolusairauden toteamisesta
jo hyvin varhaisessa lapsuusiässä.
Tilaisuuden päätti dosentti Ulf
Tedgårdin (Lundin yliopisto) perusteellinen katsaus talassemioiden
hoidosta ja seurannasta länsinaapurissamme sekä pyrkimyksestä
pohjoismaisen rekisterin luomiseen
näiden sairauksien diagnostiikan ja
hoidon tueksi osana lapsuusiän veritautien ja syövän hoidon yhteistyöverkostoa (NOPHO). Ruotsissa
talassemioiden hoito on suurem-
man maahanmuuttajaväestön osuuden vuoksi organisoitu tehokkaasti
niin työnjaon, tiedon keruun kuin
potilaiden käytännön hoidonkin
näkökulmista tarkasteltuna. Kokemukset niin rautaa kelatoivan
hoidon toteuttamisesta ja haittavaikutuksista kuin kantasolusiirroistakin näillä potilailla ulottuvat
ruotsalaisilla kollegoilla jo kahden kolmen vuosikymmenen ajalle. Hän
korosti perheiden tukemisen keskeistä asemaa mm. varmistettaessa
kelaation toteutuminen käytännössä. Tedgård esitti myös perustellun
ja kokemukseen perustuvan näkemyksensä erityisten talassemiakeskusten rakentamisesta ja toiminnasta sekä lapsuusiällä diagnosoitujen
ja hoidettujen potilaiden hoitovastuun sujuvasta siirtämisestä aikuispuolelle. Hän päätti katsauksensa
esitykseen pohjoismaisen hemoglobiinisairauksia koskevan rekisterin
luomisesta.
Iltapäivän tiedollinen anti oli
poikkeuksellisen painava ja loi erinomaisen pohjan tämän ’uuden’ potilasryhmän diagnostiikan ja hoidon
järjestämiselle myös meillä Suomessa.
oktreotidillä tai lanreotidillä saadaan oireita lievitettyä. Paikallisia
maksaetäpesäkkeitä voidaan hoitaa
monin eri tavoin, resektiosta radioembolisaatioon. Radionukleotidihoitoja, kuten Lu-177-oktreotaattihoitoa, voidaan myös tarvittaessa
käyttää. Uudet RET-mutaatioihin ja
angiogeneesiin kohdistuvat lääkeaineet ovat voimakkaan tutkimuksen kohteena. Näistä vandetanibi
on multikinaasi-inhibiittori, jolla
saavutettiin kansainvälisessä 331:n
potilaan satunnaistetussa tutkimuksessa progressiovapaan elossaolon
merkittävä piteneminen lumelääkkeeseen verrattuna (30,5 kuukautta vs. 19,3 kuukautta, Wells ym.
JCO2012;30:134-41). Haittavaikutukset olivat tyypillisiä kinaasiinhibiittoreille (ripuli, ihottuma,
verenpaineen nousu, QTc-ajan pidentyminen) sekä TSH:n nousu. Uusista lääkkeistä kabotsantinibi on
MEK-, VEGFR2- ja RET-inhibiittori, josta enemmän seuraavassa luennossa. Lisäksi dosentti Mäenpää
jakoi kanssamme kolme mielenkiintoista potilastapausta sekä esittti
tuloksia HYKS-aineistosta vuosilta
1990-2009. Hänen mukaansa onkologisten hoitojen optimiajankohdan valitseminen vaatii kokemusta.
Uudet täsmälääkkeet ovat lupaavia,
mutta niillä on haittavaikutuksia ja
tarvitaan uutta tietoa eri alaryhmien hoitoherkkyydestä.
Tohtori Arthur DeCillis ((Exelixis, USA) esitti luennossaan
medullaarisen kilpirauhassyövän
taustatietoja, joista on jo kerrottu
ylläolevassa dosentti Mäenpään luentokoosteessa. USA:ssa todetaan
vuosittain 500-700 uutta medullaarista kilpirauhassyöpää. Vaiheen
1 tutkimuksissa kabotsantinibilla
saatiin 29 %:lla potilaista objektii-
vinen hoitovaste, mikä johti lääkkeen laajempiin tutkimuksiin. Kabotsantinibin vaiheen 3 kliiniseen
tutkimukseen osallistui 330 potilasta useista maista (Elisei ym. JCO
2013; 31:3639-46). Kyseessä olivat
potilaat, joiden syöpä oli paikallisesti etenevä tai etäpesäkkeinen.
Näiden potilaiden keski-ikä oli 55
vuotta ja potilaista valtaosalla, 96
%:lla tutkimus- ja 95 %:lla lumelääkeryhmässä, oli etäpesäkkeinen
tauti. RET-mutaatioita esiintyi noin
puolella potilaista ja erityisesti he
sekä myös RAS-mutaatiopotilaat
hyötyivät kabotsantinibihoidosta.
Potilaiden mediaani progressiovapaa elinaika oli 11,2 kuukautta kabotsantinibi- ja vain 4 kuukautta
lumelääkeryhmässä. Alaryhmäanalyyseissa kaikki ryhmät hyötyivät
aktiivilääkityksestä ja objektiivisia hoitovasteita todettiin 28 %:lla,
kun lumeryhmässä ei todettu yhtään hoitovastetta (p<0,001). Kabotsantinibilla esiintyi enemmän
ripulia, käsi- jalkaoireyhtymää, painon laskua, väsymystä ja verenpaineen nousua. Harvinaisena haittana
raportoitiin myös laskimotukoksia, vuotoja ja suolistoperforaatioita. Näin lääke merkittävästi lisää progressiovapaata elinaikaa ja
haitat voidaan hallita lääkeannosmuutoksilla. Odottelemme lopullisia elinaikatuloksia
Yhteenveto: Medullarinen kilpirauhassyöpä on harvinainen sairaus, jonka hoitotulokset Hyksin aineiston mukaan ovat maassamme
kansainvälistä hyvää tasoa. Levinneeseen syöpään on tullut ja tulossa
uusia täsmälääkkeitä, joiden käyttöön ja kehitykseen vaaditaan täsmädiagnostiikkaa. Kaikista näistä
asioista symposiumin kuulijat saivat
erinomaista ja ajankohtaista tietoa.
vettenr a nt a
puheenjohtaja, osastonylilääkäri, Hyks
Maahanmuuttajataustaisten potilaiden anemian
diagnosointi, sirppisoluanemia ja talassemia
määrä on
l Maahanmuuttajien
vähitellen maassamme kasvanut ja tämä kehitys tullee lähivuosina
jatkumaan. Maahanmuuttajataustaisen väestön lisääntyminen tuo suomalaiseen hematologisten sairauksien kirjoon uusia, merkittäviä tauteja,
jotka eivät ole kantaväestön tautiperimään kuuluneet. Näitä ovat ensisijaisesti hemoglobiinisairaudet, talassemiat ja sirppisolusairaus.
Symposiumissa kuulimme ensiksi dosentti Jukka Rajantien (Hyks)
esityksen maahanmuuttajien anemian diagnostiikasta ja sen haasteista. Esityksessään Rajantie kävi
läpi näiden keskeisten hemoglobiinisairauksien patofysiologisen
taustan ja esiintyvyyden. Jatkos-
pir k k o - l iis a
sa hän paneutui ansiokkaasti talassemian ja raudanpuutteen erotusdiagnostiikkaan korostaen elimistön
rautataloutta kuvaavien laboratoriokokeiden keskeistä merkitystä
erotusdiagnostiikassa ja valaisten
asiaa käytännön potilasesimerkein.
Hän päätti erinomaisen esityksensä
hemoglobiinisairauksia koskevan
diagnostisen polun esittelyyn.
Dosentti Kirsi Jahnukainen (Hyks
ja Karoliininen sairaala) puolestaan toi omassa, kattavassa esityksessään uunituoreet kuulumiset
näiden anemioiden kliinisestä kuvasta ja hoidon periaatteista Thalassemia International Federation
World Congressista, Abu Dhabista,
josta oli edellisenä päivänä palan-
nut. Erinomaisen ansiokas esitys
kattoi kuvauksen talassemioiden
kliinisestä kuvasta eri tautimuodoissa sekä tuoreimman hoitoon
liittyvän tiedon. Esityksessä korostettiin punasolusiirtojen merkitystä
lapsipotilaiden kasvun ja kehityksen kannalta, mutta voimakkaasti myös tarvetta elimistön rautakuorman varhaiseen toteamiseen ja
rautaa kelatoivaan hoitoon. Edelleen Jahnukainen kertoi modernin
käsityksen allogeenisten luuytimen
vaihtojen asemasta talassemioiden
hoidossa. Esitys sisälsi myös perusteellisen kuvauksen sirppisolusairauden modernista hoidosta kattaen niin konservatiivisen hoidon
kuin kantasolusiirrotkin. Hän ko-
k e l l o k u mp u - l ehtinen
puheenjohtaja, säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, Tays
Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma
diagnostiikl Syöpäkasvainten
ka ja hoito on viimeisen kahden vuosikymmenen aikana siirtynyt yhä enemmän perinteisestä
histopatologisesta diagnostiikasta
molekyylipatologiseen/biologiseen,
kun syöpäkasvaimen kasvusignaalireittejä ja niissä tapahtuneita mutaatioita on kyetty paremmin tunnistamaan ja ohjaamaan hoitoja
näiden signaalireittien toiminnan
estämiseen (täsmälääkkeet). Lisäksi tiedetään tiettyjen mutaatioiden,
kuten K-RAS-mutaatio suolistosyövissä, olemassaolon tekevän kasvaimen resistentiksi näille täsmälääkkeille.
Näitä uusia molekyylipatologian menetelmiä kasvainten diagnostiikassa ja hoitojen ohjaamisessa
valotti symposiumissa Helsingin
yliopiston kliinisen patologian professori, HUS:n osastonylilääkäri ja
molekyylipatologian koordinaattori Ari Ristimäki. Hänen mukaansa
patologin oikea ja tarkka diagnoosi
on täsmähoidon perusta. Hoitopäätöksessä tarvitaan yhteistyötä sairaalasolubiologin, radiologin, patologin ja syöpäpotilasta hoitavan
kliinikon kanssa. Vuodesta 2009
vuoteen 2012 on eräiden patologian tutkimusten määrä kasvanut
Meilahden patologialla seuraavasti: histologia 37 236:ta 8 9671:een,
sytologia 6 839:stä 77 963:een, immunohistokemia ja in situ -määritykset (CISH/FISH) 40 129:stä
56 858:aan ja molekyylipatologia (lukuunottamatta leukemioita)
570:stä 2870:een. Kaksi viimeistä
ovat oleellinen osa syöpien diagnostiikkaa ja mm. HER-2-testauksia
tehtiin vuonna 2012 1708 kappaletta immunohistokemialla ja 902
kappaletta in situ -hybridisaatiolla. HER-2 on trastutsumabi-täsmälääkkeen kohde rintasyövässä
sekä levinneen vaiheen hoitona että
liitännäishoitona. Nämä uudet menetelmät ovat tuoneet myös erinomaisen avun eri elimien syöpien
tyypin määrittämiseen. Prediktiivinen syöpädiagnostiikka (ALK,
MGMT, KIT, BRAF, EGFR ja
KRAS) onkin HUS:ssa moninkertaistunut viidessä vuoden aikana.
Nämä määritykset ohjaavat hoitovalintoja niin, että potilas saisi
parhaan mahdollisen syöpäänsä
tehoavan hoidon oikea-aikaisesti.
Toisaalta professori Ristimäki korosti myös näytteen edustavuutta
ja patologian laboratorion tasoa
sekä tärkeyttä osallistua kansainvälisiin laboratoriovertailuihin luotettavan molekyylidiagnostiikan takaamiseksi.
Dosentti Hanna Mäenpää
HYKS:n syöpätautien klinikasta
kertoi medullaarisen kilpirauhassyövän yleisistä diagnostiikka- ja
hoitoperiaatteista sekä tämän hyvin harvinaisen syövän (10 tapausta/vuosi, 4 % kilpirauhassyövistä) hoitotuloksista yksikössään.
Medullaarinen kilpirauhassyöpä on
lähtöisin parafollikulaarista eli Csoluista ja se kuluu neuroendokriinisiin kasvaimiin. Vuosina 2005-
2009 todettiin 50 uutta tapausta;
20 miehillä ja 30 naisilla. Kuolemantapauksia oli samanaikaisesti
14 ja tavallinen sairastumisikä oli
50-60-vuotiaana. Näistä syövistä
75 % on sporadisia ja 25 % perinnöllisiä. RET-proto-onkogeenien mutaatio löytyy kaikista perinnöllisistä muodoista. Somaattinen
RET-mutaatio todetaan 50 %:ssa
sporadisisista tapauksista. Kyseessä
on aktivoiva mutaatio ja nämäkin
mutaatiot voivat olla erilaisia (sporadisissa M918T- ja perinnöllisissä
C634-pistemutaatiot).
Diagnoosivaiheessa todetaan
imusolmukemetastasointi 70 %:lla
ja etäpesäkkeitä 10 %:lla. Perinnölliset muodot ovat multifokaalisia ja neuroendokriiniselle kasvaimelle tyypilliset värjäystulokset
sekä positiivinen kalsitoniinilöydös
ovat diagnostiikan perusta. Tyreoglobuliinilöydös on näissä kasvaimissa negatiivinen. Paikallisia uusiumia ja etäpesäkkeitä todetaan
seitsemän vuoden kuluessa enemmän sporadisessa muodossa. Uusinta heijastuu seerumin kalsitoniinitasoon. SEER-aineistossa viiden
vuoden kuluttua diagnoosista oli
elossa 86 %. Leikkaus on hoidon
kulmakivi. Mikäli potilaalla on
perinnöllinen alttius, suositellaan
profylaktista tyreoidektomiaa jo
lapsuusiässä. Tämän syövän sädeherkkyys vaihtelee, mutta tietyissä tilanteissa sädehoitoa voidaan
harkita. Kyseessä on myös kemoresistentti syöpä. Inferferonilla sekä