Kleinwuchs - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Kleinwuchs
KINDERNETZWERK
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Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Kleinwuchs
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. med. Ulrich Wemmer, Darmstadt
September 2006
Kurzbeschreibung
Kleinwuchs bedeutet eine Körpergröße und ein Längenwachstum unterhalb der Norm.
Die Verzögerung des Längenwachstums kann bereits während der Schwangerschaft
entstehen, nach der Geburt einsetzen oder entwickelt sich später in Kindheit und Jugend und
führt durch langsames oder zu früh beendetes Wachstum zu einer Verminderung der
Erwachsenen-Endgröße.
Kinder, deren Körperlänge oder -höhe unterhalb der dritten Perzentile ihres Alterskollektivs
liegt, sind definitionsgemäß kleinwüchsig.
Frauen mit einer Körperlänge unter 150 cm und Männer mit einer Körperlänge unter 156 cm
gelten als kleinwüchsig.
Beim proportionierten Kleinwuchs sind die Relationen von Rumpf, Kopf und Extremitäten
normal, beim disproportionierten Kleinwuchs sind meist die Extremitäten zu kurz und der
Kopf zu groß.
Insgesamt sind etwa 450 verschiedene Kleinwuchsformen bekannt, in der Mehrzahl
handelt es sich nicht um eine Hormonstörung.
Bei Mangel an Wachstumshormon, chronischer Niereninsuffizienz, Ullrich-Turner-Syndrom,
Prader-Willi-Syndrom und vorgeburtlicher Wachstumsverzögerung (Small for gestational
Age) konnte in den letzten Jahren durch rekombinantes menschliches Wachstumshormon
eine Verbesserung der Endgröße erreicht werden
Symptome und Formen
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Normales Wachstum
Für die Beurteilung des Wachstums im Kindesalter existieren Normdaten, die in so
genannten Perzentilen gruppiert werden. Der Mittelwert entspricht der 50. Perzentile, die
Norm liegt zwischen der unteren 3. Perzentile und der oberen 97. Perzentile. Alle Maße
sind an großen Kollektiven gewonnen.
In Deutschland liegt die durchschnittliche Länge eines Neugeborenen am Ende der
Schwangerschaft bei 51 cm (50. Perzentile) mit einer Streubreite von 46 cm (3.
Perzentile) und 55 cm (97. Perzentile).
Nach der Geburt wachsen Säuglinge im ersten Lebensjahr etwa 20 cm, im zweiten
Lebensjahr wächst das Kleinkind 8 cm und erreicht die Hälfte seiner Erwachsenengröße.
Das Geburtsgewicht beträgt im Durchschnitt 3.400 g (50. Perzentile).
Die Streubreite liegt zwischen 2.600 g (3. Perzentile) und 4.300 g (97. Perzentile). Mit 4-5
Monaten hat sich das Geburtsgewicht verdoppelt, mit einem Jahr verdreifacht, mit 12
Jahren wiegt ein Schulkind durchschnittlich 40 kg.
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Mit 9-11 Jahren beträgt die mittlere Wachstumsgeschwindigkeit 5 cm pro Jahr und in der
Pubertät steigt sie auf 9 cm/Jahr. In Deutschland beträgt die Durchschnittsgröße von
Männern 180 cm, von Frauen 170 cm.
Klassische Hormone für das Wachstum sind nach dem ersten Lebensjahr das
Wachstumshormon (GH) und das davon abhängige IGF-I(insulin-like growth factor I).
Kleinwuchs durch vermindertes Wachstum
Primäre Formen:
• Familiärer Kleinwuchs
Eine krankhafte Ursache ist nicht bekannt. Es handelt sich um eine erblich bedingte Störung,
meist sind beide Eltern oder ein Elternteil zu klein. Die Wachstumskurve bleibt unterhalb der
Norm, verläuft aber parallel zu den Normperzentilen.
• Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
Bei verzögerter biologischer Reifung sind die Kinder nur vorübergehend zu klein, die
Endgröße liegt im Normbereich.
• Idiopathischer Kleinwuchs, Idiopathic short stature (ISS)
Die Körperhöhe liegt mindestens 2 SD (Standardabweichung:statistisches Maß für die
Streuung der Werte, gibt die Abweichung vom Mittelwert an) unterhalb der Norm, die
Wachstumsgeschwindigkeit ist normal oder erniedrigt, das Geburtsgewicht ist normal. Es
liegt keine bekannte endokrine Erkrankung vor, auch keine somatische oder
psychosomatische Erkrankung.
• Ossärer Kleinwuchs, Skelettdysplasien
Beispiele: Achondroplasie, Hypochondroplasie, Häufigkeit 1: 10.000-20.000
Endgröße bei Frauen 112-137 cm, bei Männern 115-145 cm
• Diastrophische Dysplasie
- Cornelia de Lange Syndrom, Häufigkeit 1:10.000-20.000
Endgröße bei Frauen ca 131 cm, bei Männern ca 155 cm
Syndromatischer Kleinwuchs
Chromosomenstörungen
- Ullrich-Turner-Syndrom
Nur Mädchen sind betroffen, der Chromosomensatz ist unvollständig (XO), ein Mangel an
GH liegt nicht vor, aber es kann bei rechtzeitiger Substitution mit biosynthetischem GH eine
Verbesserung der Endgröße um ca 8-10 cm erreicht werden.
Typisch sind der dispropotionierte Kleinwuchs (die Beine sind, bezogen auf den Rumpf, zu
kurz), Ausbleiben der Pubertätsentwicklung, Fehlen der Brustentwicklung, Ausbleiben der
Regelblutung und Unfruchtbarkeit. Häufigkeit: 1 auf 2.500 Mädchen. Endgröße: ca 135-150
cm
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- Noonan- Syndrom
Jungen
und
Mädchen
sind
gleichermaßen
betroffen.
Der Chromosomensatz ist normal, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Häufigkeit:
1:1000 bis 1: 2.500 Neugeborene
Klinisch auffällig ist das Gesicht mit Hypertelorismus (weit auseinander-stehende Augen),
Ptosis( hängende Lider), Epikanthus (Mongolenfalte), antimongoloider Lidachse, Strabismus
(Schielen), Nystagmus (Pendelunruhe der Augen), tiefem Haaransatz, hohem Gaumen,
Mikrognathie (zu kleiner Oberkiefer), breiter Nasenwurzel. Auffällig sind der kurze Hals und
der flache Thorax. Verkrümmungen der Wirbelsäule sind häufig (Kyphose, Skoliose)
Wachstumsstörung: Bei Geburt sind die Kinder normal schwer und groß. Bis zum 12.
Lebensjahr
erfolgt
das
Wachstum
entlang
der
3.
Perzentile.
Die Endgröße liegt bei Männern ca 162 cm, bei Frauen ca 151 cm.
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- Prader- Willi Syndrom
Störung an Chromosom 15(q11-13), die Endgröße liegt bei ca 147 cm bei Frauen und ca
155 cm bei Männern. Häufigkeit 1: 15.000 Neugeborene.
Intrauteriner Kleinwuchs
Small for Gestational Age (SGA= zu klein für die Schwangerschaftsdauer)
Die Abkürzung SGA bezeichnet Kinder, die bereits vorgeburtlich oder bei der Geburt mit der
Körperlänge und/ oder dem Gewicht unter der 3. Perzentile liegen. Die genauen Ursachen
lassen sich nicht immer feststellen. Als mögliche Gründe für den intrauterinen Kleinwuchs
gelten Krankheiten, Alter oder Mangelernährung der Mutter, sowie Medikamente, Alkohol-,
Nikotin- und Drogenkonsum während der Schwangerschaft. Vorgeburtliche Infektionskrankheiten, Mehrlingschwangerschaften oder eine Plazentaunterfunktion können ebenfalls zu
einem intrauterinen Wachstumsrückstand führen.
●
–
Während ein großer Anteil der SGA Kinder nach der Geburt ein spontanes Aufholwachstum
zeigt, entwickeln sich ca 10-15 % dieser Kinder körperlich langsamer und bleiben deutlich
kleiner als Gleichaltrige. Auch die kognitive Entwicklung kann verzögert sein.
Wenn kein spontanes Aufholwachstum einsetzt, kann eine Therapie mit Wachstumshormon
die Körpergröße normalisieren und muss fortgesetzt werden bis zur Endgröße. Bei
behandelten Kindern liegt die Endgröße mit 18 Jahren innerhalb des Normbereichs (87 %),
13 % der Kinder liegen als Erwachsene etwa 11cm unterhalb der Norm.
- Silver Russell Syndrom
Symptome: Geburtslänge 44 cm (Norm 51 cm, 46-55 cm),
Gewicht ca 2.000g (Norm 3.400 g, 2.600- 4.300 g), Kopfumfang: 35 cm, Norm: 32-38 cm.
Großer Kopf mit dreieckigem Gesicht und spitzen Kinn.
Als Endgröße erreichen Frauen ca 140 cm, Männern ca 150 cm.
Sekundäre Formen
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Endokriner Kleinwuchs
– Wachstumshormon- Mangel wird hervorgerufen durch eine verminderte Sekretion.
Kinder mit Mangel an Wachstumshormon sind zu klein mit unauffälligem Verhältnis von
Armen, Beinen und Rumpf. Die Hände und Füße sind klein, das kleine Gesicht wirkt
puppenartig. Am Rumpf ist findet sich vermehrtes Fettgewebe und es besteht relatives
Über-gewicht. Muskelmasse und Muskelkraft sind verringert. Die Kinder haben eine
dünne Haut und eine kindliche Stimme, bei Jungen kann der Penis klein sein. Es liegt
eineVerzögerung der Knochenreifung (Handskelett) vor.
– Bei
betroffenen Neugeborenen besteht die Gefahr der Unterzuckerung.
Weitere hormonbedingte Ursachen für Kleinwuchs sind:
Hypothyreose, unbehandelte Unterfunktion der Schilddrüse
– Cushing - Syndrom als endogene Erkrankung sehr selten,
– meist auftretend nach ärztlicher Therapie als
Glukokortikoid - induzierte Wachstumsstörung
• Psychosozialer Kleinwuchs
In einer lieblosen Familienatmosphäre können Kinder nicht gedeihen. Nach Verbesserung
der sozialen Zuwendung erfolgt ein schnelles Aufholwachstum.
Häufig liegt bei diesen Kindern auch eine Mangelernährung vor, sodass die notwendigen
Bausteine für das Wachstum (vor allem Eiweiß und Mineralien) fehlen.
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Organischer Kleinwuchs als Folge anderer Erkrankungen
- Schwere Herzfehler
- Schweres Asthma bronchiale
- Alle chronischen Ernährungsstörungen
- Chronisch entzündliche Darmerkrankungen
- Chronische Niereninsuffizienz angeboren oder erworben
- Phosphat- Diabetes: Rückresorption von Phosphat in den Nierentubuli gestört
Vitamin- D- Resistenz, die Endgröße liegt 10-20 cm unter der elterlich veranlagten Größe
- Juvenile rheumatische Arthritis
- Kurzdarm- Syndrom
- Morbus Duchenne (fortschreitende Muskelatrophie)
- Mukoviszidose
- Rachitis
- Zöliakie (Glutenunverträglichkeit; Gluten: Klebereiweiß, Getreideeiweiß)
●
Diagnostik
 Nur bei jedem vierten kleinwüchsigen Kind lässt sich mit den jetzt zur Verfügung
stehenden Methoden eine Ursache diagnostizieren. Die diagnostische Abklärung eines
Kleinwuchses wird von den Eltern bei Jungen stärker in Anspruch genommen als bei
Mädchen.
 Beim familiären Kleinwuchs wird die nach dem Geschlecht des Kindes korrigierte
mittlere Elterngröße als Orientierung für die Zielgröße benutzt.
 Die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung stellt eine Zeitvariante des Wachstums
dar und wird häufig vererbt. Weitere diagnostische Maßnahmen sind in der Regel nicht
erforderlich.
 Kinder, die schon bei Geburt zu klein sind (Small for Gestational Age=SGA) bleiben in
10-13 % der Fälle auch als Erwachsene kleinwüchsig.
 Die Beurteilung des Wachstums ist möglich durch Vergleich von Längen- und
Gewichtswachstum sowie der Wachstums-Geschwindigkeit mit den Norm- Perzentilen.
Verläuft das Wachstum parallel zu den Perzentilen, ist eine behandlungsbedürftige
Wachstumsstörung unwahrscheinlich.
 Mittels der Bestimmung des Knochenalters durch eine Röntgenaufnahme der Hand
lässt sich die Wachstumspotenz bestimmen und auch die Endgröße prognostizieren.
 Auch das Einsetzen der Pubertät und die sichtbaren Merkmale (Brust, Behaarung,
Genitale) gestatten eine Aussage über die Endgröße. Jungen wachsen in der Pubertät
noch etwa 20cm, Mädchen noch etwa 15 cm.
 Beim proportionierter endokrinen Kleinwuchs durch einen isolierten Mangel an
Wachstumshormon verläuft die Gewichtszunahme parallel zu den Norm- Perzentilen,
während das Längenwachstum zwischen 4 Monaten und 6 Jahren deutlich unter die 3.
Normperzentile absinkt. Das Knochenalter ist um ein Jahr reduziert. Die Serumspiegel
des Wachstums-Hormon abhängigen Hormons IGF-I und seines Bindungsproteins
IGFBP-3 liegen weit unter der Norm. Wachstumshormon-Einzelmessungen sind nicht
sinnvoll, da auch bei Gesunden dieses Hormon stark variiert. (Die Produktion ist während
des Nachtschlafes erhöht, tagsüber gering)
 Stimulationstests mit Insulin, Arginin oder Clonidin ergeben Aussagen über die
Produktivität der Hypophyse. Bestätigt sich der Mangel an Wachstumshormon, lässt sich
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durch eine Behandlung mit rekombinantem Wachstumshormon ein Aufholwachstum
erzielen.
 Auch eine erworbene primäre Unterfunktion der Schilddrüse führt über eine reduzierte
Wachstumsgeschwindigkeit und verzögerter Knochenreifung zum Kleinwuchs. Die
Diagnose ist durch Bestimmung der Schilddrüsenhormone TSH und T4 eindeutig zu
stellen und mit einer oralen Zufuhr von Schilddrüsenhormonen erfolgreich behandelbar.
Häufigkeiten
In Deutschland leben etwa 100.000 kleinwüchsige erwachsene Menschen mit einer
Körpergröße von 70 bis 150 cm.
Jedes Jahr werden 15.000 kleinwüchsige Kinder geboren, etwa 3 % aller deutschen Kinder
sind kleinwüchsig.
Der isolierte Mangel an Wachstumshormon hat eine Prävalenz bei Schulkindern von 1:4.000.
Verwandte Krankheiten/Differenzial-Diagnose
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Knorpel- Haar- Dysplasie
De- Grouchy- Syndrom
Leri- Weill Syndrom
Noonan- Syndrom
Desbuquois- Syndrom
Metaphysäre Chrondrodysplasien
Kniest- Syndrom
Gordon- Syndrom
Dubowitz- Syndrom
Mesomele Dysplasie
Epiphysäre Dysplasien
Seckel- Syndrom
Chrondodysplasia punctata
Pseudoachondroplasie
Laron- Syndrom
Vacterl- Syndrom
Standardtherapie
Therapie bei isoliertem Mangel an Wachstumshormon
Mit dem gentechnisch hergestellten Wachstumshormon (WH) wird nahezu ohne Risiko das
Längenwachstum stimuliert, weiterhin steigert es die Bildung von körpereigenem Eiweiß.
Es beeinflusst den Fett- und Zuckerstoffwechsel und hat Einfluss auf die Psyche.
Indikationen für Therapie mit rekombinantem WH (Europa):
• Wachstumshormon- Mangel
• Ullrich-Turner- Syndrom
• Chronische Niereninsuffizienz
• Prader- Willi- Syndrom
• Small for gestational Age (SGA)
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Weitere Hormon-Therapien:
• Thyroxin bei Unterfunktion der Schilddrüse
• Testosteron bei Jungen mit verzögerter Pubertät (Hypogonadismus)
• Östrogen bei Mädchen z,B. beim Ullrich-Turner-Syndrom, um das Wachstum der
Brustdrüsen und einen Zyklus zu ermöglichen.
Unterstützende Maßnahmen können sein:
Fuß-Reflexzonen- Massage, Homöopathische Mittel und Ernährungsumstellungen.
Sie ersetzen die Therapie mit Wachstumshormon auf keinen Fall.
Prognose
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Patienten mit einem schweren unbehandelbaren Mangel an GH erreichen eine Endgröße
von 120 cm.
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Bei Mangel an Wachstumshormon ist bei rechtzeitigem Therapiebeginn ein deutliches
Aufholwachstum zu erreichen und in vielen Fällen eine normale Körpergröße
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Mit dem Aufholwachstum werden die Kinder leistungsfähiger, ihre Muskelkraft nimmt zu
und ihre Lebensqualität verbessert sich. Besonders die gesellschaftliche Integration wird
unproblematisch.
Beratung der Familien
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Hilfe bei der Bewältigung der Diagnose und der Annahme des Kindes
Sicherung einer optimalen medizinischen und therapeutischen Versorgung
Integration in Kindergarten, Schule, Beruf
Berufsorientierte Beratung
Beratung in sozialrechtlichen Belangen: Schwerbehinderten-Ausweis, Pflegegeld
Wichtig: frühzeitige Erkennung der Wachstums-Störung
Frühförderung bei nicht kausal behandelbaren Formen
Physiotherapie, Ergotherapie
Einrichtung von Beratungsstellen, Seminaren und Tagestreffen
Ratschläge an Eltern
➔
Ihr Kind sollte über seine Befürchtungen, Vorstellungen und Kenntnisse frei sprechen
➔
Einem kleinwüchsigen Kind sollten Sie besonders geduldig zuhören
➔
Das Kind sollte eigene Problemlösungen finden
➔
Bestätigen Sie die Fortschritte
➔
Vermeiden Sie eine Überbehütung
Internetadressen zum Thema Wachstumsstörungen
www.forum-wachsen.de
www.bkmf.de
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Literatur (Auswahl):
Binder G. Kleinwuchs und Hochwuchs. Kinder- und Jugendarzt. 2004; 35:
Cave CB, Brynat J, Milne R. Recombinant growth hormone in children and adolescents with
Turner syndrome. Cochrane Database Sys Rev 2003; 3:
De Sanctis V. Manual of growth charts and body standard measurements 2nd Edition 2001.
Pisa Pacini
Schwarz HP, Bechtold S, Schmidt H. Hormonelle Kontrolle des Wachstums
Monatsschrift Kinderheilkd 2004, 152: 501-508
Stahnke N. Ulllrich- Turner- Syndrom und Noonan- Syndrom
Monatsschrift Kinderheilkd 2004, 152: 517-527
Wollmann, HA. Zu klein bei Geburt (SGA). Monatsschrift Kinderheilkd 2004, 151: 528-535
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen
VKM Bundesselbsthilfeverband
und ihre Familien e.V. (BKMF)
Kleinwüchsiger Menschen e.V.
Leinestr. 2
Lieneschweg 46
28199 Bremen
Tel.: 04 21/33 61 69-0
Fax: 04 21/33 61 69 18
49076 Osnabrück
Tel.: 05 41/13 15 14
Fax: 05 41/1 27 76 61
e-mail: info@bkmf.de; jerome.ries@bkmf.de
Internet: www.bkmf.de; www.bkmf-jugend.de;
www.bkmf-netzwerkberuf.de
Ansprechpartner/innen: Geschäftsführer: Jérôme Ries
Bürozeiten: Mo,Di,Do,Fr 9.30-16.30 Uhr
e-mail: info@kleinwuchs.de
Internet: www.kleinwuchs.de
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Vorsitzender)
Bürozeiten: Mo-Fr 19-21 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
ICP München - Integrationszentrum für
Cerebralparesen
Trägerverein Spastiker-Zentrum - Verein zur
Förderung spastisch gelähmter Kinder, Jugendl. u. Erw. u. anderer
Menschen m. Behind. e.V.
Garmischer Str. 241
81377 München
Tel.: 0 89/7 10 07-0
Tel.: 0 89/7 10 07-3 01 H. Reitsam
Fax: 0 89/7 10 07-1 02
e-mail: info@icpmuenchen.de; bbw@icpmuenchen.de
Internet: www.icpmuenchen.de
Ansprechpartner/innen: Stefan Reitsam
Das Berufsbildungswerk ermöglicht jungen Menschen mit
einer Körper- und Mehrfachbehinderung oder einer
chronischen Erkrankung durch eine ganzheitlich und
individuell orientierte Ausbildung die Integration in den
Arbeitsmarkt und die Teilhabe am gesellschaftlichen
Leben.
Schweizerischer Elternverein
kleinwüchsiger Kinder
Sonnmattweg 4
CH-5107 Schinznach Dorf
Tel.: 0041 5644 3001 6
Fax: 0041 5644 3073 4
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Internet: www.sevkk.ch
Ansprechpartner/innen: Peter Martin