Portail romand des maladies rares: Überarbeitung der Webseite und

Hinweise
Vol. 26 Nr. 3 2015
Portail romand des maladies rares:
Überarbeitung der Webseite
und Aktivitätsbilanz der Helpline
Alessandra Strom, Anne Murphy, Romain Lazor, Loredana D’Amato Sizonenko,
Luisa Bonafé, Frédéric Barbey
Übersetzung: Rudolf Schlaepfer, La Chaux-de-Fonds
Seltene Krankheiten: Problematik
und neues nationales Konzept
Eine seltene Krankheit betrifft weniger als
5:10’000 Menschen. Wenn man bedenkt, dass
6000 bis 8000 seltene Krankheiten bekannt
sind, schätzt man die Zahl der Betroffenen in
der Schweiz auf 500’0001), wovon 86’000 in
der Romandie, das heisst ca. 7 % der Gesamtbevölkerung. Diese Krankheiten sind hauptsächlich genetischen Ursprungs, können aber
auch eine infektiöse, autoimmune oder onkologische Ursache haben. Meist sind sie chronisch, schwer verlaufend und invalidisierend,
mit einer ungünstigen vitalen Prognose. Zum
grös­sten Teil gibt es für diese Krankheiten
keine wirksame Behandlung und man nennt sie
Orphan Diseases. Auf Grund ihrer Seltenheit
und ungenügender Kenntnisse der Ärzteschaft
werden diese Krankheiten zum Teil verspätet
diagnostiziert, manchmal erst 20 Jahre nach
dem Erscheinen der ersten Symptome.
In Anlehnung an das Beispiel europäischer
Länder, hat der Bundesrat im Oktober 2014
ein «Nationales Konzept zu seltenen Krank­
heiten» verabschiedet2) . Es umfasst 19 Massnahmen, wie die Schaffung von nationalen
Referenzzentren für die Betreuung einer
bestimmten seltenen Krankheit oder von
Krankheitsgruppen, die Schaffung von Koor­
dina­tionsstellen für seltene Krankheiten in
Kantonen und Spitälern sowie die Schaffung
von standardisierten Vorgehensweisen, mit
dem Ziel, eine verbesserte Betreuung dieser
Patienten zu erreichen.
Neues im «Portail romand
d’information sur les maladies rares»
Die meisten seltenen Krankheiten sind wenig
bekannt und Spezialärzte mit entsprechenden
Kenntnissen sind ebenfalls selten. Diese Tatsache erklärt die diagnostischen Irrwege und
die Schwierigkeiten, angepasste Behandlung
und ärztliche und soziale Unterstützung zu
erhalten. Die durch seltene Krankheiten Betroffenen haben in den letzten Jahren wieder-
holt den Wunsch geäussert, ihre Krankheit
betreffende und an ihre persönlichen Bedürfnisse angepasste Informationen erhalten zu
können.
Seit 2013 hat die Bevölkerung der welschen
Schweiz Zugang zu einer Informationsplattform, die über seltene Krankheiten orientiert3) . Die Internetseite (www.infomaladies
rares.ch) orientiert Patienten, Angehörige und
Fachleute über Spezialsprechstunden für
seltene Krankheiten am Universitätsspital
Lausanne (CHUV) und an den Universitätsspitälern in Genf (HUG). Ebenso wurde eine Telefonzentrale eingerichtet, mit zwei speziell
ausgebildeten Telefonistinnen (CHUV und
HUG), die direkt Fragen von Patienten, Angehörigen und Fachleuten beantworten können.
Zwei Drittel der Anfragen stammen von Patienten und Angehörigen; ein Drittel der Anfragen betreffen Kinder und Jugendliche. Die
Fragen sind im Allgemeinen durch den
Wunsch bedingt, in einer einfachen verständlichen Sprache ergänzende Informationen zu
ihrer Krankheit zu erhalten. Oft geht es auch
darum, gewisse Patienten über die Helpline
an eine in der welschen Schweiz verfügbare
Spezialsprechstunde zu weisen. Gewisse Patienten wünschen auch, sich aus ihrer Isolierung zu lösen und Erfahrungen mit anderen,
an derselben Krankheit leidenden Personen
austauschen zu können.
Die vervollständigte und aktualisierte Version
des Webportals wurde anlässlich der 5. Internationalen Tagung für seltene Krankheiten in
der Schweiz, organisiert durch Proraris am
28. Februar 2015 in Freiburg, eingeweiht. Neu
ist die Verfügbarkeit auf der Webseite eines
detaillierten Factsheets für jede Krankheit
sowie von Links zu Patientenvereinigungen,
Hilfeleistungen für pflegende Familienmitglieder usw. Die Webseite hat ebenfalls einen
Link zu Orphanet (www.orphanet.ch), internationales Referenzregister für seltene Krankheiten. Aufgeführt werden auch Aktuelles und
Veranstaltungen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten in der welschen Schweiz.
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Spezialsprechstunden für Patienten
mit einer Krankheit mit unbestim­m ­
ter Diagnose und/oder Ursache
Die Bestätigung der Diagnose stellt für jeden
Patienten einen grundlegenden Schritt auf dem
Weg seiner Betreuung dar. Es bedeutet das
Ende einer schwer lastenden, manchmal jahrelangen Ungewissheit, viel mehr aber noch, in
seiner Krankheit durch Angehörige und/oder
Arbeitskollegen anerkannt zu werden. Es bedeutet im Allgemeinen den Beginn einer angepassten Betreuung, es erlaubt, neue Lebensziele zu
stecken und konstruktive Austausche mit anderen Patienten. In bestimmten Fällen kann es
auch zur Beteiligung an einer klinischen Studie
mit einer neuen Behandlungsform führen.
Eine Spezialsprechstunde zur Evaluierung und
Orientierung von Patienten ohne klare Diagnose wurde kürzlich am CHUV eingerichtet. Sie
richtet sich speziell an pädiatrische oder erwachsene Patienten mit isolierten oder multiplen klinischen Symptomen, möglicherweise im
Zusammenhang mit einer seltenen Krankheit
stehend, die trotz einfachen oder spezialisierten, ambulant oder am Spital, durch Haus- oder
Spezialarzt durchgeführten Abklärungen, unklar sind. Diese Sprechstunde ermöglicht auch
den Zugang zu hochspezialisierten Diagnosemitteln, wie die Hochdurchsatz-Sequenzierung. Anfragen können an das Zentrum für
molekulare Krankheiten des CHUV gerichtet
werden (CMM.secretariat@chuv.ch; 021 314
34 80). Eine entsprechende Spezialsprechstunde ist ebenfalls am HUG geplant.
Referenzen
1) Bochud M, Paccaud F, (2014). «Estimating the prevalence and the burden of rare diseases in Switzerland: a short report». Institute of Social and Preventive Medicine, Lausanne.
2. Nationales Konzept zu seltenen Krankheiten des
BAG: www.bag.admin.ch/themen/medizin/1324
8/index.html?lang=fr.
3. Seltene Krankheiten in der Schweiz: Von Forschung
bis Behandlung. Luisa Bonafe, Frederic Barbey,
Loredana D’Amato Sizonenko, Saskia R. Karg,
Giatgen A. Spinas, Romain Lazor, Matthias R. Baumgartner. Paediatrica Vol. 24 No. 5, 2013: 17–18.
Website Portal: www.infomaladiesrares.ch
Helpline: Tél 0848 314 372
contact@infomaladiesrares.ch
Korrespondenzadresse
Alessandra Strom
PhD, Chargée d’écoute et d’information
Portail Romand des Maladies Rares
CMM – Centre des Maladies Moléculaires
Av. Pierre-Decker 2, CH-1011 Lausanne
alessandra.strom@chuv.ch