Epilepsie, myoklonisch- astatische

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Epilepsie,
myoklonischastatische
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Myoklonisch-astatische Epilepsie
(Frühkindliche idiopathische generalisierte Epilepsie mit
myoklonisch-astatischen Anfällen)
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Dr. med. Jürgen Seeger, Wiesbaden
2006
Kurzbeschreibung
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Genetisch bedingte idiopathische Epilepsie des frühen Kindesalters mit Beginn im 1. -5.
Lebensjahr.
Betroffen sind in der Regel normal entwickelte Kinder, Jungen häufiger als Mädchen.
Auftreten von myoklonisch-astatischen Anfällen, Absencen, auch Staten von kleinen
Anfällen sowie generalisierten tonisch-klonischen oder (seltener) nächtlichen tonischen
Anfällen
Im EEG generalisierte spikes and waves, Photosensibilität, rhythmische theta-Wellen.
Prognose von verschiedenen Faktoren abhängig, in ca. 50 % dauerhafte Anfallsfreiheit
und normale Entwicklung
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
Die myoklonisch-astatische Epilepsie gehört zu den frühkindlichen idiopathischen
generalisierten Epilepsien (neben der frühkindlichen Epilepsie mit generalisierten tonischklonischen Anfällen, der frühkindlichen myoklonischen und der frühkindlichen AbsencenEpilepsie).
Sie tritt im 1.- 5. Lebensjahr bei bis dahin in der Regel unauffällig entwickelten Kindern auf.
Jungen sind wesentlich häufiger betroffen als Mädchen.
Zum Teil treten als erstes Symptom große generalisierte Anfälle mit oder ohne Fieber auf,
die sich auch im Verlauf immer wieder ereignen können.
Es folgen dann myoklonische Anfälle (Zuckungen einzelner Muskelgruppen, oft Schultern
und Arme), astatische Anfälle (blitzartiges zu Boden Stürzen ohne Vorboten, Dauer
Bruchteile von Sekunden ohne erkennbare Bewusstseinsstörung, häufig in Kombination mit
Myoklonien).
Es können auch Absencen (Anfälle mit reiner Bewusstseinsstörung) hinzukommen. Die
Anfälle ereignen sich oft gehäuft nach dem Erwachen.
Bei fast der Hälfte der Kinder treten im Verlauf Staten kleiner Anfälle auf, also z.B.
kontinuierlich ablaufende Myoklonien, rasch aufeinander folgende astatische Anfälle, die
eine aufrechte Körperhaltung unmöglich machen, und Eintrübung des Bewusstseins. Diese
können Tage anhalten.
Diagnostik
 Wichtig sind das Erheben der Vorgeschichte (auch der Familienanamnese) sowie eine
ausführliche Anfallsanamnese und eine gründliche klinisch-neurologische und
entwicklungsdiagnostische Untersuchung, die durch neuropsychologische Diagnostik
ergänzt werden kann.
 Im EEG findet sich zu Beginn der Erkrankung zwischen den Anfällen oft ein
Normalbefund. Typisch ist eine Verlangsamung der Grundaktivität mit rhythmischen
langsamen Wellen (theta-Rhythmisierung). Im Anfall und im Verlauf auch zwischen den
Anfällen finden sich „2-3/Sekunde spikes and waves“ oder „polyspikes and waves“
(charakteristische Krampfwellen). Oft besteht Photosensibilität (Auftreten von
Krampfwellen unter Stimulation mit Flickerlicht).
 Bildgebende Untersuchungen des Gehirnes (Kernspintomographie) erbringen in der
Regel einen Normalbefund und sind nur zum Ausschluss differential-diagnostisch in
Frage kommender anderer Erkrankungen sinnvoll.
Ursachen
Es handelt sich um eine genetisch bedingte Epilepsie.
Eine Vorschädigung des Gehirnes wird nur selten gefunden, sie kann ein zusätzlicher Faktor
für das Auftreten der Epilepsie bei genetischer Veranlagung sein.
In der Familie der betroffenen Kinder ist die Häufigkeit von Krampfanfällen deutlich erhöht
und man findet bei den (gesunden) Geschwistern häufig die gleichen EEG-Merkmale (thetaRhythmen, spikes and waves, Photosensibilität).
Häufigkeiten
Epilepsien (alle Formen) treten bis zum zwanzigsten Lebensjahr
bei etwa 1% der Bevölkerung auf (kumulative Inzidenz).
Die myoklonisch-astatische Epilepsie gehört hierunter zu den eher seltenen Formen, sie
macht etwa 2-4 % der Epilepsien aus, die zwischen 1 und 15 Jahren auftreten.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Die myoklonisch-astatische Epilepsie muss unterschieden werden vom
Lennox-Gastaut-Syndrom und vom Pseudo-Lennox-Syndrom, da sich hier eine andere
Behandlung und Prognose ergibt.
Beim Lennox-Gastaut-Syndrom findet sich meist eine vorbestehende Hirnschädigung,
oft geht eine BNS-Epilepsie voraus. Entsprechend sind die Kinder meist in ihrer
Entwicklung gestört. Im EEG finden sich im Gegensatz zu den generalisierten Krampfwellen
der myoklonisch-astatischen Epilepsie multifokale (an mehreren Stellen unabhängig
auftretende) Veränderungen und langsame Krampfwellen (Varianten). Es treten sehr häufig
tonische Anfälle auf, als tonische Sturzanfälle oder im Schlaf. Die Prognose ist ungünstig.
Beim Pseudo-Lennox-Syndrom handelt es sich wie bei der myoklonisch-astatischen
Epilepsie um eine genetisch bedingte Epilepsie, jedoch aus der Gruppe der benignen
(gutartigen) Herdepilepsien bei in der Regel normal entwickelten Kindern ohne
Hirnschädigung.
Im EEG treten fokale (herdförmige) und multifokale Krampfwellen auf mit sekundärer
Generalisation.
Es gibt astatische und myoklonische Anfälle, atypische Absencen, große Anfälle, aber keine
tonischen Anfälle.
Bezüglich der Anfälle und der EEG-Veränderungen ist die Prognose gut, in Abhängigkeit
vom Verlauf der Epilepsie und dem Ansprechen auf die medikamentöse Behandlung kann es
aber zu schweren Entwicklungsstörungen und bleibenden Defiziten kommen.
Standardtherapie
 Die Behandlung gestaltet sich oft schwierig, weshalb sie primär in die Hand des
Spezialisten (Neuropädiater, pädiatrischer Epileptologe) gehört, auch wegen der
Abgrenzung der differentialdiagnostisch in Frage kommenden anderen Epilepsieformen.
 Mittel der Wahl ist Valproat. Bei fortbestehenden kleinen Anfällen kann Ethosuximid
zugegeben werden, bei großen Anfällen Kombination mit Brom oder auch Phenobarbital.
 Außer bei sehr günstig verlaufenden Formen mit rascher Anfallsfreiheit wird eine
langdauernde Therapie (fünfjährige Anfallsfreiheit) empfohlen.
 Phenytoin und Carbamazepin sind kontraindiziert, da sie zu einer Verschlechterung
führen können.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Von den neueren Antikonvulsiva ist Lamotrigin zur Behandlung der großen Anfälle bei
fehlender Anfallsfreiheit unter Valproat geeignet.
Positive Berichte gibt es auch zu Topiramat und Levetiracetam.
Prognose
Bei bis zu 50% der Kinder ist die Prognose bezüglich Anfallsfreiheit und Entwicklung
günstig.
Ungünstige Faktoren sind:
Beginn der Epilepsie im 1. Lebensjahr, Beginn mit generalisierten tonisch-klonischen
Anfällen, Auftreten von Anfallsstaten und
nächtlichen tonischen Anfällen.
Günstig wirken sich aus:
Später Beginn, nur kleine Anfälle (Myoklonien, astatische Anfälle, Absencen).
Schwere Verläufe können zu ausgeprägten Entwicklungsrückschritten mit bleibenden
Defiziten führen.
Beratung der Familien
Diese kann umfassend beim betreuenden Arzt erfolgen, wobei es sich um einen Kinderarzt
mit neuropädiatrischer / epileptologischer Zusatzqualifikation handeln sollte (z.B.
entsprechend qualifizierter niedergelassener Kinderarzt, Sozialpädiatrisches Zentrum,
Epilepsie-Ambulanz für Kinder und Jugendliche).
Informationsquellen
Roland Besser, Gunter Gross-Selbeck (Hrsg.): Epilepsiesyndrome – Therapiestrategien,
3.Auflage, 2003, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN 3-13-796203-X
Hartmut Siemes, Blaise F. D. Bourgeois: Anfälle und Epilepsien bei Kindern und
Jugendlichen, 2001, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN 3-13-127031-4
Ansgar Matthes, Hansjörg Schneble: Epilepsien, 6.Auflage, 1999, Georg Thieme Verlag,
Stuttgart, ISBN 3-13-454806-2
Hermann Doose: Epilepsien im Kindes- und Jugendalter, 11.Auflage, 1998, DesitinArzneimittel GmbH, Hamburg (Email: epi.info@desitin.de )
Weiterführende Adressen:
Deutsche Sektion der
Internationalen Liga gegen Epilepsie
- P. Gehle Herforder Straße 5-7
33602 Bielefeld
Telefon: 0521-12 41 92
Telefax: 0521-12 41 72
Internet: http://www.ligaepilepsie.de
Email: info@ligaepilepsie.de
Deutsche Epilepsievereinigung
Zillestrasse 102, 10585 Berlin
Telefon: (030) 3424414
Telefax: (030) 3424466
Epilepsie-Hotline: 0180-1424242
Internet: http://www.epilepsie.sh
Email: info@epilepsie.sh
Informationszentrum Epilepsie
Herforder Str. 5 - 7
33602 Bielefeld
Telefon: 0521 / 12 41 17
Telefax: 0521 / 12 41 72
Bürozeiten: Mo - Fr, 9 - 12 Uhr
Internet: http://izepilepsie.de
Email: ize@izepilepsie.de
Stiftung Michael
Münzkamp 5
22339 Hamburg
Telefon: 040 / 538 85 40
Fax: 538 15 59
Internet: www.stiftung-michael.de
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Informationszentrum Epilepsie (IZE)
Deutsche Epilepsievereinigung gem. e.V.
der Dt. Gesellschaft für Epileptologie
Bundesgeschäftsstelle
Reinhardtstr. 14
Zillestraße 102
10117 Berlin
Tel.: 07 00/13 14 13 00
Fax: 07 00/13 14 13 99
10585 Berlin
Tel.: 0 30/3 42 44 14
Tel.: 01 80/1 42 42 42 Hotline / Mo + Do 12-18 Uhr
Fax: 0 30/3 42 44 66
e-mail: ize@izepilepsie.de; ize@dgfe.info
Internet: www.izepilepsie.de
Ansprechpartner/innen: Petra Gehle
Bürozeiten: Mo-Fr 9-12 Uhr
Datenbank für Epilepsien mit aktuellen
Informationen zu:
- Adressen von Selbsthilfegruppen
und Epilepsie-Ambulanzen
- Anfallsformen/Syndromen
- Literaturhinweisen
- Therapie/Medikamenten
STIFTUNG MICHAEL
e-mail: info@epilepsie.sh
Internet: www.epilepsie.sh
Ansprechpartner/innen: Andrea Lüderitz-Aue, Anne
Söhnel
Bürozeiten: Mo-Do 10-15 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
ANGEBOTE:
- Mitgliedszeitschrift "Einfälle"
- Informationsflyer zu bestimmten Themen
e.b.e.
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V.
Münzkamp 5
Am Eickhof 23
22339 Hamburg
Tel.: 0 40/5 38 85 40
Fax: 0 40/5 38 15 59
42111 Wuppertal
Tel.: 02 02/2 98 84 65
Fax: 02 02/2 98 84 65
e-mail: post@stiftung-michael.de
Internet: www.stiftung-michael.de
e-mail: kontakt@epilepsie-elternverband.de
Internet: www.epilepsie-elternverband.de
Ansprechpartner/innen: Frau Susanne Fey
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
The Dancing Eye Syndrome
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- Kinsbourne-Syndrom /
Myoklonische Enzephalopathie